Definição e importância do problema

A insuficiência hepática aguda (IHA) ou insuficiência hepática fulminante é uma síndroma complexa, multissistémica, que se caracteriza por alteração hepática aguda grave (necrose maciça de hepatócitos e ou alteração grave da sua função de destoxificação, síntese e excreção), subentendendo-se duração da sintomatologia inferior a 8 semanas (ver adiante).

Dum modo geral ocorre como primeira manifestação de doença em crianças previamente saudáveis, sem hepatopatia conhecida, embora também possa ocorrer naquelas com doença hepática crónica estabelecida.

Anteriormente considerava-se essencial a presença de deterioração neurológica (encefalopatia hepática) para o diagnóstico de falência hepática aguda. Actualmente, sabe-se que em idade pediátrica o compromisso neurológico, difícil de detectar em crianças pequenas, é também uma manifestação tardia no decurso da doença, não constituindo consequentemente um critério fundamental para o diagnóstico.

A prevalência da doença em idade pediátrica é desconhecida. Sabe-se que nos Estados Unidos da América (EUA) afecta até 17/100.000 pessoas/ano de todos os grupos etários e que cerca de 10 a 15% dos transplantes pediátricos são efectuados por falência hepática aguda.

Apesar de rara em pediatria, a mortalidade é elevada (até 80% em crianças não submetidas a transplante hepático). A evolução galopante da patologia implica uma minuciosa e rápida abordagem diagnóstica e terapêutica.

Etiopatogénese

Os factores etiológicos são diversos, dependendo da idade, área geográfica e nível socioeconómico. De acordo com o Quadro 1 são descritos vários grupos, salientando-se que em cerca de 40-50% dos casos não é possível identificar etiologia definida (formas ditas idiopáticas). As situações mais frequentes são a hepatite vírica, as de origem tóxico-medicamentosa e as do foro metabólico.

Definição

É definida como a elevação persistente da pressão venosa portal > 10-12 mmHg (normal entre 5-10 mmHg). Efectivamente, as complicações de hipertensão portal não ocorrem até que o gradiente de pressão portal (gradiente entre a veia porta e a veia cava inferior) exceda os 12 mmHg. O aumento da resistência ao débito do sangue portal – a anomalia hemodinâmica primária – origina esplenomegália e desenvolvimento de vasos colaterais porta-sistémicos em vários locais (varizes no esófago distal, gástricas, anorrectais, umbilicais e da parede abdominal).

Etiopatogénese

O sistema portal começa e acaba em capilares, tendo origem no mesentério, intestino e baço. O retorno venoso ao baço dá-se pela veia esplénica, onde desembocam as veias gástricas e, posteriormente, se unem as veias mesentéricas inferior, superior e coronárias, formando a veia porta. No hilo hepático, a veia porta divide-se em dois ramos e depois ramifica-se de modo a penetrar nos sinusóides hepáticos. O retorno venoso faz-se para as veias hepáticas que confluem, formando três veias supra-hepáticas que desembocam na veia cava inferior e na aurícula direita. O sistema portal é de baixa pressão, sendo responsável por 75% do fluxo hepático, fornecendo oxigénio, nutrientes e hormonas.

A hipertensão portal inicia-se a partir do aumento da resistência ao fluxo sanguíneo hepático. Há um aumento da resistência vascular sinusoidal resultante de factores mecânicos (deposição de fibrose) e dinâmicos (disfunção endotelial, produção ineficaz de óxido nítrico, aumento dos vasoconstritores e aumento da contractilidade das células estreladas). Esta interacção constante impede que a formação de vasos colaterais seja suficiente para aliviar a pressão portal.

As causas de hipertensão portal podem ser classificadas de acordo com a localização da obstrução ao fluxo sanguíneo portal em:

• Extra-hepáticas
• Intra-hepáticas. (Quadro 1)

Definição e importância do problema

A cirrose hepática representa o estádio final da doença hepática progressiva. Caracteriza-se histologicamente pela presença de fibrose com distorção da arquitectura hepática e formação de nódulos parenquimatosos regenerativos. A cirrose é tendencialmente uma doença de evolução progressiva e até há pouco tempo considerada irreversível. Actualmente é aceite como uma patologia dinâmica com potencial de reversibilidade se tratada de forma adequada precocemente.

Segundo a Organização Mundial de Saúde a cirrose é a 18ª causa de morte no mundo, sendo na Europa responsável por 1,8% do total de óbitos (cerca de 170.000/ano). Não existem dados epidemiológicos específicos da cirrose hepática na criança. Sabe-se, no entanto, que as crianças com doença hepática crónica são susceptíveis a várias complicações que afectam a sua qualidade de vida e reduzem a sobrevivência. Os avanços recentes no diagnóstico e no tratamento desta entidade (especialmente no que diz respeito ao transplante hepático) contribuíram de forma significativa para a sobreviência na idade pediátrica.

Etiopatogénese

A cirrose pode ser classificada de diversas formas com base em critérios etiológicos, morfológicos, histológicos e clínicos. A classificação etiológica tem um carácter preditivo da gravidade e evolução da doença, podendo ser dividida em três grupos principais: pós-hepatite (na sequência de hepatite aguda ou crónica), pós-necrótica (secundária a lesão tóxica), e biliar (secundária a obstrução biliar crónica).

Existem várias doenças hepáticas que podem progredir para cirrose, conforme discriminado no Quadro 1.

Definição e importância do problema

A doença de Wilson (ou degenerescência hepatolenticular) é uma alteração rara do metabolismo do cobre, de transmissão autossómica recessiva, que se caracteriza por acumulação excessiva de cobre no sistema nervoso central, fígado, rins, córnea, esqueleto e outros órgãos. Ocorre com uma prevalência de homozigóticos em 1 a 4 /100.000 indivíduos, predominantemente em populações com elevada taxa de consanguinidade. Pode manifestar-se em qualquer idade, sendo mais frequente entre os 3 e 35 anos.

Etiopatogénese

O gene da doença de Wilson (localizado na região q14.3 do cromossoma 13, de que se conhecem mais de 300 mutações) codifica uma ATP-ase do tipo-P (ATP7B) que se expressa principalmente (mas não exclusivamente) nos hepatócitos e que se admite ter papel crucial na excreção biliar do cobre.

Com efeito, as alterações do funcionamento dos órgãos ocorrem por depósito anormal de cobre nos lisossomas devido a excreção biliar inadequada. Tal resulta de incorporação anormal do cobre em proteínas hepáticas tais como a ceruloplasmina.

Na doença de Wilson, a acumulação de cobre ocorre primariamente no fígado, após a 1ª/2ª década de vida. O cobre é libertado do fígado quando a capacidade de acumulação é excedida, sendo então depositado noutros tecidos.

A peroxidação lipídica das mitocôndrias, como resultado da sobrecarga em cobre, conduz a alterações funcionais de carácter tóxico, inibindo diversos processos enzimáticos.

Como complemento do que foi referido antes, cabe salientar que o cobre é um metal essencial, cofactor de muitas enzimas. O fígado é o órgão com maior concentração tecidual de cobre, seguido do cérebro, miocárdio e rins. A homeostase do cobre corporal depende do consumo dietético diário (2-5 mg/dia), da sua absorção intestinal (~30-50% do consumo diário), das necessidades metabólicas (1 mg/dia), e da capacidade de excreção biliar.

Manifestações clínicas

As manifestações clínicas relacionam-se com o depósito de cobre em órgãos específicos, mais frequentemente no fígado (90% dos casos), e no sistema nervoso central. A forma de apresentação é variável nas crianças, sendo rara antes dos cinco anos. As manifestações hepáticas precedem habitualmente as manifestações neurológicas durante 5 a 10 anos. (Quadro 1)

A doença hepática manifesta-se habitualmente por icterícia recorrente, hepatite aguda autolimitada, hepatite autoimune, falência hepática aguda ou doença hepática crónica.

As manifestações neurológicas traduzem-se por alterações do movimento (tremores, incoordenação motora, perda de controlo da motricidade fina, coreia e coreoatetose) ou distonia rígida (rigidez, alterações da marcha e compromisso pseudobulbar).

As alterações psiquiátricas manifestam-se habitualmente por depressão, comportamentos neuróticos, alterações da personalidade e, ocasionalmente, deterioração intelectual.

As alterações do sistema ocular englobam o chamado anel de Kayser-Fleischer, correspondendo a um aspecto de cor de café esverdeado na margem externa da iris, devido a depósito anómalo de cobre na membrana de Descemet da córnea; este sinal clínico, pouco frequente antes dos 8 anos, surge em ~50% dos doentes com início de manifestações hepáticas, em ~90% nos que se manifestam com sintomatologia inicial do foro do SNC.

Definição e importância do problema

A colestase do recém-nascido e lactente define-se como a redução do fluxo biliar, com consequente acumulação de pigmentos biliares nos hepatócitos e canais biliares e aumento da concentração sérica dos produtos que são excretados em circunstâncias normais pela bílis como bilirrubina, ácidos biliares, colesterol; tal processo traduz-se essencialmente por hiperbilirrubinémia conjugada desde o período neonatal (primeiras 4 semanas de vida) e prolongando-se nos primeiros meses de vida.

Na prática são adoptados os seguintes critérios laboratoriais no RN e lactente até aos 4 meses: bilirrubinémia conjugada >20% da total, ou >17 umol/L (1 mg/dL).

Como consequência da marcada redução de ácidos biliares no lume intestinal verifica-se, entre outros efeitos, défice de absorção de gorduras (até 50% de ácidos gordos essenciais e de LCPUFA), assim como de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e de outros micronutrientes como o zinco. Por outro lado, aumentam as necessidades energéticas na ordem de 120-150% do DRI, o que poderá obrigar a estratégias nutricionais específicas.

Factores etiológicos e classificação

O Quadro 1 sintetiza os principais factores etiológicos implicados na colestase do recém-nascido e lactente os quais permitem uma classificação. Dum modo geral podem estar em causa agentes exógenos e condições patológicas congénitas específicas.

Definição e importância do problema

A hepatite autoimune (HAI) é uma doença inflamatória crónica grave do fígado, progressiva e rara, poligénica multifactorial.

A lesão hepática decorre de uma resposta autoimune a antigénios teciduais próprios do hospedeiro (resposta imunológica contra os próprios antigénios, neste caso hepáticos), em indivíduos com constituição genética predisponente. Trata-se de um processo de desregulação imune de espectro variável atingindo apenas o fígado ou, concomitantemente, outros órgãos, o qual se traduz por resposta inflamatória mediada por citocinas (produzidas de modo sistémico, ou localmente, ao nível do sistema porta).

O alvo imunogénico varia, podendo incluir o parênquima hepático, o epitélio dos ductos biliares, ou ainda a vasculatura, isoladamente ou em sobreposição; assim, as manifestações clínicas dependem do padrão anatomopatológico que prevalece.

Tratando-se dos ductos biliares, pela similitude da patogénese, gera-se um quadro de colangite esclerosante, podendo estar associado a HAI. (ver adiante)

A HAI acometendo preferencialmente o sexo feminino, e rara antes dos 2 anos, evidencia índice máximo de incidência entre os 10 e 30 anos. É menos frequente do que a hepatite vírica; a incidência na Europa é estimada em 1,9/100.000 habitantes e prevalência em 16,9/100.000 habitantes.

Em diversas séries publicadas, nas formas não tratadas a morbilidade é marcada sobretudo pela cirrose e insuficiência hepáticas, rondando a mortalidade pelos 50% aos 5 anos após o diagnóstico, e pelos 90% ao cabo de 10 anos.

Etiopatogénese e classificação

A predisposição genética é sugerida pelo aumento da frequência dos haplótipos HLA B8/DR3, dos alótipos DR3 e DR4, e pela coexistência de outras manifestações autoimunes.

De acordo com o perfil de autoanticorpos são descritos dois tipos de HAI:

• Tipo I (~2/3 dos casos), caracterizado pela positividade de anticorpos antinucleares (ANA), anticorpos antimúsculo liso/smooth-muscle-antibody (SMA), (sendo que, entre estes, os anticorpos antiactina F são mais específicos), anticorpos antineutrófilo citoplásmicos de padrão perinuclear atípicos (pANCA), anticorpos contra o antigénio solúvel hepático / soluble liver antigen (SLA), também denominados antigénios hepatopancreáticos /liver-pancreatic antigen (LP) – (SLA/LP); e, por vezes, anticorpos antimitocondriais típicos da cirrose biliar primária (AMA);
• Tipo II (~1/3 dos casos), caracterizado pela positividade de anticorpos anti-microssoma do tipo 1 [do fígado-rim de rata]/liver-kidney-microsome (LKM-1) e raramente do tipo LKM-3 e/ou anti-citosol do tipo 1 [do fígado]; de salientar que este último tipo II de HAI está associado a doentes mais jovens, a maior incidência de défice de IgA e a maior probabilidade de formas iniciais de apresentação clínica com insuficiência hepática.

Neste tipo II também se podem encontrar anticorpos anti SLA que se pensava constituírem um terceiro tipo de hepatite autoimune (HAI –Tipo III), designação hoje contestada. Este tipo de anticorpos, podendo estar presente isoladamente, parece indiciar uma pior resposta à terapêutica em ambos os tipos de HAI.

Na criança com HAI é frequente encontrarmos formas clínicas de sobreposição (síndromas de sobreposição) com colangite esclosante autoimune (com lesão do epitélio biliar) e raramente, apesar de não se saber se constitui uma entidade clínica autónoma, em situações com hiper IGG4 associada a pancreatite e/ou colangite.

No mecanismo de lesão hepática, muito complexo, entre outras, participam as células T, NK, macrófagos, células B, e NKT.

Manifestações clínicas e laboratoriais

A doença pode manifestar-se de modo muito diversificado, desde a detecção de hepatomegália assintomática numa observação de rotina, ao aparecimento de insuficiência hepática.

Como foi referido antes, em ambos os tipos de HAI (I e II) a doença predomina no sexo feminino, sendo frequentes outras manifestações autoimunes, tanto nos doentes como nos familiares.

Na HAI do tipo I, as doenças autoimunes mais frequentemente associadas são a síndroma nefrótica, a colangite esclerosante, a colite ulcerosa, a trombocitopénia autoimune, a anemia hemolítica autoimune e a doença de Behçet.

A propósito da associação de HAI e colangite esclerosante (com patogénese similar) e das síndromas de sobreposição, importa referir que em certas formas clínicas é estabelecido inicialmente o diagnóstico de HAI, verificando-se mais tarde a ocorrência de colangite esclerosante. A associação HAI com colangite esclerosante cursa tipicamente com elevação de hiperglobulinémia (IgG4).

À HAI do tipo II, associam-se tiroidite, vitíligo, hipoparatiroidismo, doença de Addison e diabetes insulinodependente.

Em cerca de 40% dos casos o quadro não se distingue da hepatite aguda vírica. Um grupo de doentes com HAI, principalmente anti LKM-1 positivos, pode evoluir para um quadro de insuficiência hepática aguda com encefalopatia, em 2-8 semanas após o início dos sintomas.

Em 25-40 % dos doentes o quadro evolui insidiosamente com cansaço progressivo e icterícia recidivante, anorexia, amenorreia e perda de peso. Em 15% dos casos o diagnóstico é feito no âmbito da avaliação duma esplenomegália, ou hepatomegália, ou de situações com função hepática alterada, ou ainda por hemorragia digestiva alta, consequência de hipertensão portal.

Numa minoria de casos a doença hepática não é muito relevante quando é feito o diagnóstico, predominando sinais de compromisso extra-hepático. No entanto, em todos os casos há sempre hepatomegália e transaminases (ALT e AST) elevadas desde o início da doença.

A doença deve ser sempre admitida como hipótese em todos os doentes com sinais e sintomas de doença hepática prolongada ou grave.

Para além da semelhança das manifestações da HAI com hepatite vírica, tal pode acontecer também com situações de hepatite induzida por drogas e de doença de Wilson.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se em critérios analíticos e histológicos, com exclusão doutras causas de hepatopatia crónica (vírica, tóxica, medicamentosa, metabólica) as quais podem evoluir com alterações semelhantes.

Observa-se elevação dos níveis de ALT e AST (2 a 3 vezes o valor normal) e hipergamaglobulinémia (> 2g/dL), por vezes com hiperbilirrubinémia conjugada/colestase.

Nos casos de evolução avançada com compromisso da função hepática pode verificar-se hipoalbuminémia e diminuição dos níveis dos factores de coagulação, designadamente alteração do tempo de protrombina.

A suspeita de HAI obriga a investigar os autoanticorpos descritos anteriormente.

O diagnóstico pode inferir-se pela presença de autoanticorpos séricos (mesmo que em titulações baixas de 1/20) e pela concomitância de outras doenças autoimunes, quer no paciente, quer em familiares, o que pode acontecer com uma frequência ~ 40%. A ausência de detecção dos autoanticorpos, não deverá inicialmente excluir o diagnóstico, pois os mesmos poderão surgir somente com a evolução da doença.

Se qualquer dos marcadores evidenciar títulos elevados deve proceder-se à biópsia hepática. O padrão histológico é fundamental para confirmar o diagnóstico (infiltrado intenso de células mononucleares nos espaços porta). No entanto, o estado geral precário muitas vezes não permite a realização da referida biópsia.

Em suma, os critérios de diagnóstico habitualmente aceites são discriminados no Quadro 1.

Formas de apresentação e agentes etiológicos

Na criança as hepatites víricas apresentam-se sob duas formas:

• Hepatites agudas em que, após o período de maior ou menor grau de lesão hepática, há uma recuperação funcional completa (excepto quando evoluem para hepatite fulminante, situação que acarreta uma alta morbilidade);
• Hepatites crónicas a que corresponde processo de inflamação hepática que persiste após a infecção inicial e se mantém por um período superior a 6 meses.

Os agentes víricos hepatotrópicos causadores de hepatite aguda são os designados por vírus A (VHA), B (VHB), C (VHC), D (VHD), E (VHE); de referir que apenas os vírus B,C e D causam hepatite crónica. (Quadro 1)

Definição e importância do problema

A síndroma do intestino curto (SIC) é uma situação clínica caracterizada pela perda superior a 50% do comprimento do intestino delgado, com ou sem uma parcela do intestino grosso, do que resultam aceleração do trânsito intestinal, má absorção de macro e de micronutrientes, vitaminas, minerais e, consequentemente, má nutrição.

Esta entidade clínica constitui a causa mais frequente de insuficiência intestinal na idade pediátrica.

Os cirurgiões geralmente consideram uma pequena ressecção se o comprimento do intestino delgado residual (abaixo do ângulo de Treitz, até à válvula íleo-cecal) medir 100-150 cm, uma grande ressecção se medir entre 40-100 cm, e ressecção maciça (intestino ultracurto) se menos de 40 cm.

Até aos anos 70, a grande maioria dos recém-nascidos com SIC não sobrevivia à perda de mais de 15% da área do intestino delgado. Tem-se assistido, no entanto, a uma melhoria significativa do prognóstico desta situação que se deve essencialmente ao desenvolvimento das técnicas de nutrição parentérica, a melhores conhecimentos sobre estratégias de suporte nutricional e fisiologia intestinal e, mais recentemente, à possibilidade de realização de transplantação intestinal.

Efectivamente, hoje em dia existe possibilidade de sobrevivência com 15 cm de intestino delgado com válvula íleo-cecal, e com 20 cm sem a referida válvula havendo suporte nutricional parentérico e normalidade do funcionamento do restante intestino. De referir igualmente que a ressecção intestinal em idade pediátrica (sobretudo nos casos de prematuridade e, dum modo geral até ao 1 ano) tem melhor prognóstico do que no adulto dada a potencialidade do crescimento intestinal no primeiro caso. A este propósito importa realçar a elevada velocidade de crescimento do intestino no último trimestre da gravidez.

Factores etiológicos

Na maioria dos doentes pediátricos com SIC, a situação decorre de problemas que têm a sua génese no período perinatal. As causas mais comuns são: enterocolite necrosante (ECN), atrésia jejunal ou ileal, gastrosquise, doença de Hirschsprung total e anomalias vasculares congénitas. O Quadro 1 resume as causas principais.

Numa das Unidades de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia, no ano de 2015, foram assistidos 14 doentes com insuficiência intestinal, em regime de nutrição parentérica (NP) com duração superior a 60 dias; quanto às respectivas nosologias há a referir a seguinte distribuição: ECN → 5; atrésia intestinal → 3; gastrosquise com atrésia intestinal → 2; volvo do intestino médio com pan-necrose intestinal → 2; pseudo-obstrução intestinal crónica → 2.

Definição

A doença de Hirschsprung (DH) ou megacólon aganglionar congénito é caracterizada pela ausência de células ganglionares na porção mais distal do cólon e recto, característica anatomopatológica que se pode estender proximalmente de modo variável. Tal afecção é uma causa frequente de obstrução intestinal no recém-nascido (RN) e na primeira infância.

A doença de Hirschsprung é classificada como clássica (envolvimento recto-sigmóide: 75% dos casos); longa (envolvimento até ao cólon transverso: 17% dos casos), e extralonga (envolvimento até à válvula íleocecal com possível compromisso do íleo terminal: 8% dos casos). A aganglionose intestinal total, a forma mais grave de doença, é extremamente rara.

A DH surge com uma incidência de cerca de 1/5.000 nascimentos, sendo mais frequente no sexo masculino (4/1). A taxa de incidência familiar oscila entre 4% e 7%.

Etiopatogénese

As células ganglionares entéricas são originárias da crista neural. Estas células estão presentes no intestino anterior à 4ª semana de gestação e iniciam a sua migração na direcção crânio-caudal entre a 5ª e a 12ª semana.

Após a 12ª semana de gestação é iniciada a migração transmural das células para se formarem os plexos mientéricos e os plexos submucosos, processo que termina cerca da 16ª semana.

A causa da ausência de células neurais na parede intestinal deriva de vários factores, como: interrupção da migração crânio-caudal; falência de diferenciação celular após a migração completa devido a alterações da matriz extracelular onde neuroblastos se fixam e se diferenciam; e mecanismo imunogénico mediado pelo “complexo major de histocompatibilidade”, responsável por formação de anticorpos antineuroblastos.

A migração e diferenciação das células da crista neural são reguladas por uma variedade de factores neuropáticos segregados pelas células mesenquimatosas. A expressão destas moléculas, por sua vez, é regulada por vários genes ou vias genéticas (por ex. gene RET e via do receptor da endotelina tipo B).

O padrão de hereditariedade é variável, relacionando-se com o comprimento do intesino envolvido. Quer na DH isolada, quer na associada a síndromas ou outras doenças, foram descritas todas as formas de hereditariedade mendeliana. Até à actualidade identificaram-se 12 genes em diferentes cromossomas cujas mutações podem estar relacionadas com a afecção; como mais importantes consideram-se as do gene RET, localizado no braço longo do cromossoma 10.

Assim, os factores genéticos têm uma importância fulcral na patogénese da doença de Hirschsprung, nomeadamente após a identificação da variação genética responsável pela supressão da expressão celular das células pluripotenciais da crista neural. A doença de Hirschsprung é, pois, englobada no grupo das neurocristopatias, estando intimamente associada a outras doenças ou síndromas que partilham a mesma natureza genética como síndromas de Waardenburg, de Von Recklinghausen, de Smith-Lemi-Opitz, de Jeune, de Joubert, de Down, etc..

Quer na DH isolada, quer na associada a síndromas ou outras doenças, foram descritas todas as formas de hereditariedade mendeliana. Até à actualidade identificaram-se 12 genes em diferentes cromossomas cujas mutações podem estar relacionadas com a afecção; como mais importantes consideram-se as do gene RET, localizado no braço longo do cromossoma 10.

O aspecto fisiopatólogico básico desta doença é a ausência de coordenação celular da actividade motora das fibras colinérgicas pré-ganglionares, e do efeito inibitório das fibras adrenérgicas pós-ganglionares. Assim, desenvolve-se hiperplasia nervosa colinérgica com aumento de produção não inibida de acetilcolina pelos neurónios colinérgicos, e aumento de sensibilidade do músculo liso a esta substância; tal se explica pela ausência de receptores alfa-2 da mediação noradrenérgica, o que impede a contractilidade do segmento agangliónico.

O aspecto patológico macroscópico característico deste problema é a dilatação e hipertrofia do cólon proximal, com abrupta ou gradual transição (cone de transição), para a porção distal, de dimensão normal ou diminuída.

Anatomia patológica

O aspecto histológico é caracterizado por uma ausência de células ganglionares nos plexos mientérico e subcutâneo, e a presença de troncos nervosos não mielinizados hipertrofiados no espaço normalmente ocupado pelas células ganglionares.

Manifestações clínicas e diagnóstico

Em cerca de noventa por cento dos doentes com doença de Hirschsprung o diagnóstico é feito durante o período neonatal. O atraso na emissão de mecónio é o sinal clínico neonatal cardinal desta doença.

Cerca de 90% dos recém-nascidos (RN) com DH eliminam mecónio após as 24 h de vida. Este sinal clínico é seguido por obstipação, vómitos e distensão abdominal nos primeiros dias de vida. O exame rectal revela, classicamente, uma ampola rectal vazia de fezes com uma posterior descarga de fezes líquidas e semi-líquidas de cheiro fétido. A estimulação rectal, o uso de clisteres de limpeza, de laxantes e de emolientes pode fazer regredir o quadro clínico temporariamente. Nesses casos a doença reveste-se de uma forma crónica com períodos de agudização e, manifesta-se clinicamente como um quadro de obstipação crónica com ou sem distensão abdominal apreciável.

Em cerca de um terço destes doentes surge como episódio inaugural um quadro de diarreia aguda profusa. Este sinal clínico é indicativo da possibilidade de desenvolvimento de enterocolite grave que permanece como a principal causa de morte do RN com DH. Nos casos mais graves é caracterizada por distensão súbita, vómito bilioso, febre, sinais de desidratação grave, diarreia sanguinolenta, sépsis e falência multiorgânica.

Definição e importância do problema

A obstipação pode ser definida por dois critérios:

1. diminuição da frequência da defecação considerando-se anómalo o caso com menos de duas dejecções por semana (critérios de Roma III); ou
2. defecação acompanhada de sintomas sugerindo dor ou desconforto, geralmente associada à passagem de fezes duras, mesmo para uma frequência superior à considerada inicialmente.

A encoprese define-se pela expulsão de fezes (voluntária ou involuntária) em local não apropriado, a partir dos 4 anos de idade (normalmente após a aquisição dos mecanismos de controlo esfincteriano). À perda involuntária e repetida de fezes, habitualmente pastosas ou semiformadas, sujando continuada ou frequentemente a roupa interior, dá-se também o nome de “soiling” ou encoprese no sentido estrito.

A obstipação é uma situação frequente em idade pediátrica, podendo atingir 3% das queixas que motivam consultas em cuidados primários e até 25% dos doentes enviados às consultas de Gastrenterologia Pediátrica.

O conceito de obstipação funcional refere-se às situações em que não se evidencia nenhuma causa orgânica, o que corresponde a 95% dos doentes.

Segundo os critérios de Roma – IV, a obstipação funcional é subdividida nas seguintes formas:

1. Disquézia infantil – situação em lactente saudável até aos 6 meses com períodos, no mínimo de dez minutos, de esforço e choro antes de conseguir defecar fezes moles.
2. Obstipação funcional na criança e adolescente – cumprimento de, pelo menos, dois critérios numa criança com idade mental superior a 4 anos, pelo menos uma vez por semana, por um período superior a dois meses: duas ou menos defecações por semana na sanita; pelo menos, um episódio de incontinência fecal por semana; história de comportamentos de retenção ou de retenção fecal voluntária excessiva; história de dejecções duras ou dolorosas; presença de uma grande massa fecal no recto; história de fezes de grande diâmetro que podem obstruir a sanita.
3. Obstipação funcional no recém-nascido e criança pequena – os mesmos critérios referidos anteriormente, diferindo no requisito de duração das queixas (neste caso, superior a um mês), podendo ainda acompanhar-se de irritabilidade, diminuição do apetite e/ou saciedade precoce; sintomatologia regredindo imediatamente após a eliminação de fezes grandes.
4. Incontinência fecal não retencional – incluindo todos os critérios seguintes numa criança com idade mental superior a 4 anos e com duração das queixas superior a 2 meses: defecação em contextos socialmente impróprios, pelo menos uma vez por mês; ausência de processo inflamatório, anatómico, metabólico ou neoplásico que explique a sintomatologia do doente; ausência de retenção fecal evidente.

As causas orgânicas de obstipação em idade pediátrica resultam essencialmente de perturbações da inervação intrínseca do músculo liso intestinal (de que se destaca a doença de Hirschsprung ou a pseudo-obstrução intestinal crónica), de fenómenos inflamatórios ou alérgicos da mucosa (doença celíaca, intolerância ou alergia às proteínas do leite de vaca), ou de alterações endocrinológicas (hipotiroidismo), ou electrolíticas (hipercalcémia, hipocaliémia nos mais novos).

Etiopatogénese

Na obstipação funcional do adulto são descritos dois mecanismos: atonia ou hipomotilidade cólica e aumento da resistência anal à defecação. Na criança está implicado, na maioria dos casos, este segundo mecanismo.

Para perceber as alterações da dinâmica da defecação importa analisar como evolui este processo (simultaneamente maturativo e comportamental) na criança.

A presença duma zona de alta pressão em repouso constituída pela contracção tónica do esfíncter anal interno impede a incontinência fecal. O esfíncter anal externo, constituído por músculo estriado sob controlo voluntário, representa apenas 10-15% dessa pressão em repouso; mas na criança que adquire o controlo da defecação, a sua contracção voluntária, quando aumenta a pressão intrabdominal e o relaxamento reflexo do esfíncter anal interno, permite manter a continência e a possibilidade de evacuação em local socialmente adequado.

O recto funciona como um compartimento de armazenamento de fezes. A sua distensão pelo bolo fecal, ultrapassando certo limite, leva a uma sensação de preenchimento e a vontade de defecar. Em simultâneo (se houver integridade da inervação intrínseca) dá-se o reflexo recto-anal inibidor (RRAI), que leva ao relaxamento do esfíncter anal interno. Assim, evacuação pode ser impedida nessa ocasião pela contracção voluntária de esfíncter externo.

O aumento da pressão intrabdominal pela execução da manobra de Valsalva, o relaxamento reflexo do esfíncter anal interno, e o relaxamento voluntário do esfíncter anal externo ao abolir a zona de alta pressão (resistência) do canal anal, permitem a defecação. Este fenómeno é ainda facilitado pelo simultâneo relaxamento voluntário do músculo puborrectal e pela contracção do levator ani, que rectificam o ângulo recto-anal, anulando essa resistência suplementar à passagem das fezes.

Na disquézia infantil o lactente não consegue coordenar o aumento da pressão intrabdominal com a relaxação pélvica: daí o esforço e o choro utilizado como manobra de Valsalva incompleta para evacuar fezes moles. Trata-se de uma questão simplesmente maturativa.

Os fenómenos de retenção fecal surgem por exacerbação do processo fisiológico ligado aos mecanismos de aquisição da continência fecal, que se iniciam pelos 18 meses, e estando habitualmente presentes pelos 28 meses. Neste período é normal a criança começar a reter fezes através da contracção voluntária do esfíncter anal externo e músculos pélvicos.

A presença de períodos de maior endurecimento fecal (por vezes ligados a episódios de modificação do regime alimentar ou a desidratação) pode levar à constituição de fissuras anais, causando dor à defecação e esforço de retenção para a evitar. Esta retenção leva a um endurecimento ainda maior das fezes, constituindo-se um círculo vicioso, agravado pela acumulação fecal na ampola rectal. Tal circunstância leva a uma menor sensibilidade à distensão rectal, decisiva para iniciar a vontade de defecar.

No limite desta situação constituem-se fecalomas na ampola rectal, grande distensão desta e, também, do cólon a montante (megarrecto e megacólon funcionais).

Salienta-se que a tentativa do treino precoce da continência fecal pode ser o estímulo desencadeante do processo de retenção exagerada, com recusa da criança em defecar no bacio, criando-se uma situação de conflito com pais e educadores.

O aparecimento de encoprese (“soiling”) surge na sequência desta retenção prolongada das fezes na ampola rectal. Tal retenção causa uma irritação da mucosa com secreção que vai erodindo o fecaloma; e, para elevados volumes de distensão, verifica-se relaxamento reflexo de esfíncter anal interno e insensibilidade da criança a pequenas perdas fecais.

Aspectos epidemiológicos

Até aos 4 anos a prevalência da obstipação é igual nos dois sexos; contudo, a partir da idade escolar, o sexo masculino é mais afectado, nomeadamente no que respeita a queixas de encoprese numa razão que pode atingir 6/1.

É frequente encontrar-se na família do doente outros casos de obstipação, nomeadamente nos pais e irmãos. No entanto, este facto pode dever-se, para além de características genéticas, a aspectos ambientais partilhados como factores alimentares. Dentro destes destaca-se a importância da ingestão de fibra na dieta. Há estudos que demonstram um suprimento reduzido de fibra no regime alimentar de crianças obstipadas em relação a controlos; em tais casos, também os respectivos pais, igualmente obstipados, tinham um suprimento médio em fibras inferior ao dos pais de crianças não obstipadas. Há, pois, uma ligação entre factores genéticos e dietéticos nestes doentes.

Manifestações clínicas

A apresentação clínica varia com a idade. O lactente amamentado pode evidenciar longos períodos sem evacuar, melhorando com a diversificação alimentar. Nos primeiros meses de vida, predominam as manifestações ligadas à disquézia infantil: lactentes evidenciando um enorme esforço e chorando muitas vezes para defecar, acabando por evacuar fezes moles espontaneamente ou após estimulação.

Na idade pré-escolar, evidenciam-se os sintomas de dor à defecação, sangue envolvendo as fezes, ou sujando o papel higiénico, traduzindo a presença de fissuras; é muito típica a aversão da criança ao sentar-se no bacio para defecar, chorando ou gritando quando sente vontade, tentando reter as fezes através de manobras variadas (contracção dos músculos das ancas e glúteos, extensão das pernas, apoio da região anal encostando-se às paredes, ou sentando-se sobre os pés).

Num grupo de crianças pequenas encontra-se uma associação entre a presença de obstipação crónica e intolerância ou alergia às proteínas do leite de vaca, o que leva à presença de inflamação rectal, eritema perineal e fissuras anais com retenção fecal secundária. A modificação do regime alimentar com exclusão dos produtos lácteos leva a uma resolução da obstipação neste grupo de doentes.

Na criança em idade escolar, predominam as queixas de dor abdominal ou de encoprese. Muitas vezes os pais não se apercebem de que a criança encoprética é obstipada e atrasam a sua vinda à consulta; por vezes, o motivo desta é a existência de uma falsa diarreia.

Um sinal de retenção fecal importante numa criança encoprética é a existência ocasional de defecação muitíssimo volumosa, podendo levar mesmo à obstrução da sanita.

A anorexia acompanha frequentemente as crianças com obstipação prolongada, melhorando com a aquisição da regularidade da defecação.

Também se pode verificar a coexistência de encoprese com incontinência urinária diurna, enurese nocturna, ou com infecção urinária recorrente, principalmente no sexo feminino.

Diagnóstico

Na recolha da história clínica deve ser averiguado se houve atraso, superior a 24 horas, da eliminação de mecónio. Este achado, bem como uma distensão abdominal significativa no lactente, episódios de enterocolite ou atraso ponderal, devem alertar para a presença de patologia orgânica, nomeadamente doença de Hirschsprung.

Deve ser inquirido sobre se o início dos sintomas se relaciona, ou não, com as seguintes circunstâncias: – alteração na dieta (passagem do leite materno para fórmula láctea ou início da diversificação alimentar); – retirada da fralda; ou – entrada na escola.

Na observação das crianças com obstipação, deve ser avaliada cuidadosamente a presença de massa fecal abdominal, havendo uma boa relação entre a magnitude dessa massa e a magnitude da sintomatologia associada à obstipação.

A observação da região anal deve ser cuidadosa com o objetivo de detecção de eventuais anomalias posicionais (designadamente ânus anterior, que pode condicionar a obstipação pela maior angulação rectoanal) e a presença de fissuras. Há que excluir ainda sinais de disrafismo espinhal.

O toque rectal avalia a tonicidade do esfíncter anal e a presença de fecalomas na ampola rectal. Uma ampola vazia, na ausência de emissão recente de fezes, é sugestiva de doença de Hirschsprung.

Importa salientar, a propósito, que numa primeira observação, numa criança anteriormente submetida a muitos enemas ou supositórios para evacuar, nem sempre é fácil efectuar-se o toque rectal em condições adequadas. Nesta circunstância, ou quando a observação abdominal é dificultada, por exemplo, nos obesos, deve proceder-se a radiografia simples do abdómen em decúbito dorsal para avaliar a extensão do fecaloma, e de pé, para avaliar a existência de distensão das ansas ou níveis hidroaéreos, o que sugere causa orgânica.

A manometria anorrectal não tem interesse nas formas simples de obstipação, que respondem ao tratamento inicial; no entanto, nas formas resistentes, nomeadamente quando da suspeita de uma forma ultracurta da doença de Hirschsprung, é um exame fundamental e de primeira linha.

Os achados manométricos mais frequentes na obstipação funcional são a presença de RRAI para volumes altos de distensão, diminuição da sensibilidade à distensão rectal traduzindo a presença de uma mega-ampola e, por vezes, contracção paradoxal do esfíncter anal externo durante a tentativa de defecação. Por outro lado, os achados manométricos, nas formas com ou sem encopres, são sobreponíveis.

Tratamento

Na situação de encoprese com retenção fecal é necessário um prévio esvaziamento da matéria fecal acumulada no recto e cólon.

Nos raros casos de “soiling” fecal não retencional não é necessário (ou até é contraproducente) usar terapêutica laxante; por isso, a intervenção deverá ser centrada na reeducação do comportamento relacionado com os hábitos da defecação.

O tratamento da obstipação sem encoprese assenta essencialmente em quatro vertentes: esvaziamento intestinal, medidas dietéticas, medidas farmacológicas e educação.

Esvaziamento intestinal

Esta fase do tratamento tem por finalidade evacuar os fecalomas de modo a permitir recuperar a sensibilidade defecatória à distensão rectal e diminuir as perdas fecais involuntárias.

O uso de enemas de fosfato hipertónico na dose 2,5 mL/kg (máx. 133 mL/dose, ver Quadro 1) uma vez por dia durante um ou dois dias, complementado com o uso de enemas salinos (até ao máximo de 500 ml), a que se pode associar 10-20 ml de óleo mineral (parafina líquida), é habitualmente suficiente para libertar um fecaloma rectal.

No entanto, em casos de grande retenção estercoral, é necessário complementar o uso destes enemas com o de soluções de limpeza intestinal (à base de polietileno glicol e electrólitos) administradas em meio hospitalar, oralmente ou por sonda nasogástrica na dose de 1-1,5 g/kg/dia durante 3-6 dias, com ulterior dose de manutenção ajustada.

Considera-se “limpo” o intestino quando: – há saída pelo ânus de líquido claro, ficando a ampola rectal vazia; e – se verifica presença de sinal de ar pélvico através de radiografia simples do abdómen.

Medidas dietéticas

A dieta deve ser menos rica em alimentos adstringentes (arroz, massas, leguminosos secos) e o consumo de água aumentado, para evitar a dureza excessiva das fezes. O suprimento diário em fibras deve ser incrementado, visto as mesmas promoverem a evacuação por um mecanismo duplo: as fibras não solúveis (celulose e hemicelulose, etc.), aceleram o trânsito cólico por um efeito mecânico e amolecem as fezes por fixarem água, enquanto as fibras solúveis, mais fermentáveis como as pectinas, aumentam o bolo fecal por incrementarem a massa bacteriana das fezes. O uso de produtos naturalmente ricos em fibras deve ser encorajado: (legumes verdes na sopa ou saladas, fruta com casca, pão ou cereais integrais). Somente na impossibilidade de a criança os aceitar, deverão ser adicionados preparados de fibra purificada (farelo, por exemplo) aos alimentos (sopas, iogurtes).

Nos lactentes em que a obstipação pode ser considerada secundária a intolerância às proteínas do leite de vaca, há que substituir esses alimentos por fórmulas com hidrolisado extenso ou de soja, seguindo os procedimentos habituais de exclusão, provocação e reintrodução dos produtos lácteos.

Medidas farmacológicas

O uso de laxantes tem por finalidade amolecer as fezes e aumentar a motilidade intestinal. O uso de laxantes osmóticos contribui para aumentar a hidratação das fezes. Dividem-se em 2 grupos: hidratos de carbono não absorvíveis como a lactulose ou o lactitol, fermentáveis pelas bactérias do cólon; ou moléculas inertes como o polietileno glicol com ou sem electrólitos.

O uso de óleo mineral (parafina líquida) tem uma acção emoliente sobre as fezes e pode induzir secreção hidro-electrolítica no cólon ao ser convertido pela flora bacteriana em ácidos gordos hidroxilados. Não deve ser administrado em crianças com distúrbios da deglutição para evitar fenómenos aspirativos; se se utilizar, deve ser dado fora das refeições para obviar a possível má absorção de vitaminas lipossolúveis.

Aos agentes osmóticos pode ser necessário adicionar fármacos que promovam a motilidade do cólon, principalmente nas situações em que uma grande distensão leva à hipomotilidade cólica. O sene tem sido dos agentes mais usados em idade pediátrica com bons resultados, devendo ser evitado por períodos muito prolongados.

As fissuras anais devem ser tratadas com anti-inflamatórios e cicatrizantes tópicos.

O tratamento da obstipação deve ser ajustado individualmente com aumento ou redução das doses, mas sempre por um período inicial nunca inferior a 2-3 meses. Posteriormente, deve ser feito o desmame lento e progressivo do(s) laxante(s), sempre com o objectivo de obter defecações sem esforço e ausência de perdas fecais. (Quadros 1 e 2).

Educação

Após o estabelecimento de um diagnóstico de obstipação funcional, deve ser explicado aos pais e doentes, de acordo com a idade, que a situação clínica não é grave, mas necessita de um acompanhamento cuidadoso, com o cumprimento estrito de medidas dietéticas e terapêuticas para promover a evacuação intestinal. Também deverá ser explicado que a encoprese é consequência da obstipação, que a criança não é propositadamente preguiçosa ou desmazelada, e que a melhoria da situação de base levará ao desaparecimento daquela.

Quanto mais cedo a encoprese for tratada, maior a taxa de sucesso da terapêutica. Por outro lado, junto dos pais, deve ser reforçada a necessidade de não se estabelecer um treino coercivo nas crianças que até aos 3 anos se recusam a evacuar no bacio; pelo contrário, dever-se-á deixar manter as fraldas.

O treino da defecação deve ser estimulado na criança mais velha, aconselhando-a a frequentar regularmente a casa de banho, nomeadamente após as refeições. A posição ideal da defecação, sentada nos sanitários com os pés bem apoiados para aumentar a pressão intrabdominal, deve ser explicada a crianças e pais.

A presença de frequentes recaídas nestas situações deve também ser abordada, pelo que o cumprimento do plano deve ser rigoroso e prolongado, sem abandonos causados pela euforia de melhorias rápidas, ou pelo desânimo da persistência dos sintomas.

Outras medidas

Pode haver necessidade de acompanhamento psicológico das crianças com encoprese quando esta se acompanha de baixa auto-estima, dada a probabilidade de desenvolvimento de estigmas depressivos e afastamento social.

Definição e importância do problema

A designação “doença inflamatória do intestino” (DII) inclui duas doenças crónicas em que se verifica inflamação do aparelho digestivo: colite ulcerosa (CU) e doença de Crohn (DC).

Apesar de haver alguns factores comuns a estas doenças, existem características específicas de cada uma delas, o que permite distingui-las. Iniciam-se cedo na vida adulta, com apresentação na idade pediátrica em cerca de 20 – 30% dos casos. Caracterizam-se por haver, em alternância, períodos de remissão e de recaída, sendo a gravidade muito variável. Em comparação com as formas clínicas no adulto, a DII pediátrica é mais extensa no que respeita a localização e de evolução mais grave.

Nas últimas décadas tem havido aumento da incidência da DII em idade pediátrica, em especial da DC. Relativamente a esta última afecção, estima-se na idade pediátrica uma incidência de 4,5/100.000 nos EUA, e de 2,1-3,7 /100.000 no Canadá; quanto a incidência de CU aponta-se o valor de 2/100.000 (10-19 anos) nos EUA. Considerando globalmente a DII, com pico de incidência entre os 15 -30 anos, dados provenientes da Europa (França e Reino Unido) apontam o valor de 5-6 casos por 100.000 habitantes (3-5 para DC e 0,8-2 para CU).

Etiopatogénese

A etiopatogénese da DII é complexa e não está totalmente definida. Produz-se por interacção variável de factores ambientais e genéticos que modificam a tolerância à microbiota intestinal e produzem resposta imunológica anómala (desregulação), que desencadeia uma resposta inflamatória da parede intestinal.

A DC e a CU são doenças complexas cujo componente genético é do tipo poligénico e de penetrância variável. Existem formas monogénicas de começo infantil, relacionadas com mutações do gene da interleucina 10 (IL 10) ou do seu receptor (IL 10R). A favor da base genética da DII está o facto de se ter demonstrado agregação familiar nalguns casos.

A maioria dos genes relacionados com DII (designadamente genes nos cromossomas 12 e 16) associa-se a DC. Estudos recentes revelaram que variações em genes especificos, ATG16L1, IL23R, IRGM e NOD2 aumentam o risco de desenvolvimento de DC.

De acordo com diversos estudos, não se observam diferenças genéticas significativas entre DII pediátrica e do adulto, excepto no que diz respeito a certas formas de início pediátrico muito precoce.

A inflamação crónica no intestino leva a várias alterações fisiopatológicas que resultam essencialmente em diarreia, enteropatia exsudativa, hemorragia, dor abdominal e estenoses. É importante o papel das citocinas e dos eicosanóides pró-inflamatórios os quais aumentam a permeabilidade vascular e originam vasodilatação, provocando secreção de electrólitos e aumento da contractilidade do músculo liso. O epitélio inflamado leva a perda de proteínas. As citocinas promovem o recrutamento e a actividade de células formadoras de colagénio, levando à proliferação de tecido fibroso com consequente espessamento da parede e formação de estenoses.

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1. DOENÇA de CROHN

Particularidades

Classicamente, o íleo terminal é o segmento atingido com maior frequência (50%), embora qualquer área do tracto gastrintestinal desde a boca ao ânus [incluindo, claro está, o colon (~20%), o esófago, o estômago, e o duodeno ] possa estar envolvida. Pode ocorrer envolvimento isolado do cólon nalguns doentes.Os termos sinónimos são ileíte terminal ou regional, ileocolite ou enterocolite granulomatosa.

O intestino apresenta-se espessado, nodular, muitas vezes com franca ulceração. Os granulomas sem caseificação são muito característicos. Quando a inflamação, que é transmural, se estende para além da serosa, podem existir fístulas para estruturas adjacentes, como o intestino, bexiga, vagina ou períneo.

Esta doença tem características de descontinuidade quanto às áreas afectadas, manifestando-se pela alternância de zonas sãs com zonas afectadas.

Manifestações clínicas

Discriminam-se as manifestações clínicas mais típicas por ordem decrescente de frequência:

• Dor abdominal
• Perda de peso
• Diarreia
• Sangue nas fezes
• Lesões perianais
• Febre
• Restrição do crescimento
• Úlceras orais
• Artralgia / artrite
• Lesões cutâneas

Definição e importância do problema

A diarreia crónica não específica (diarreia funcional / do andante ou da criança pequena) é um quadro de causa não orgânica o qual se insere na patologia funcional do tubo digestivo, classificando-se na alínea G5 dos chamados critérios de Roma III (Doenças funcionais gastrintestinais da infância).

É a causa mais frequente de diarreia crónica na infância nos países desenvolvidos, tendo início entre os 6 meses e os 3 anos de idade, desaparecendo espontaneamente entre os 2 anos (nos casos de começo mais precoce) e os 4-6 anos.

Etiopatogénese

As causas deste quadro permanecem ainda inexplicadas; admite-se que possa haver uma alteração da motilidade digestiva levando a uma maior rapidez do trânsito intestinal com a chegada ao cólon de uma maior quantidade de líquidos e sais biliares, provocando uma diarreia secretora.

Esta resposta motora inapropriada pode ser desencadeada pela percepção de determinados estímulos, quer a nível do sistema nervoso central, quer a nível periférico, mediados ou não por fenómenos inflamatórios locais.

Os estímulos podem ser de origem luminal, incluindo componentes exógenos da dieta (como o excesso de frutose ou sorbitol em crianças com consumo exagerado de sumos de fruta industriais), ou factores de tensão emocional relacionados com o ambiente psicossocial. O facto de poder surgir após uma gastrenterite aguda, com manutenção por parte dos pais de “líquidos claros” mais ou menos hiperosmolares, para hidratar a criança, poderá manter o círculo vicioso e perpetuar a diarreia.

Manifestações clínicas

A diarreia crónica não específica revela-se muitas vezes após um episódio de diarreia aguda ou de uma infecção respiratória medicada com antibióticos; caracteriza-se por um quadro de diarreia com 3-10 dejecções líquidas ou pastosas, por vezes com muco ou restos alimentares não digeridos (lienteria), com duração superior a 4 semanas e não acompanhadas de dor.

O tipo de dejecções varia ao longo do tempo, com períodos sem diarreia, ou até com obstipação. Habitualmente, ao longo do dia, as primeiras dejecções são mais formadas, seguindo-se fezes mais líquidas. Não se verificando dejecções durante o sono, não se encontra eritema do períneo nem distensão abdominal.

A criança apresenta um bom estado geral e nutricional, com humor e vitalidade conservados, sem perda de peso (se bem que ao fim de algum tempo de uma alimentação muito estrita e com uma dieta “antidiarreica” comece a ter anorexia e a evidenciar ligeira inflexão da curva ponderal). Assim, se o suprimento calórico for adequado, tipicamente não existe má progressão estaturo-ponderal.

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico, devendo efectuar-se um mínimo de exames complementares, os quais podem incluir a avaliação do grau de digestão de fezes para excluir esteatorreia ou má absorção de açúcares, e pesquisa de quistos de Giardia ou antigénio de Giardia lamblia nas fezes. Um teste de H2 expirado sob regime com lactose para excluir intolerância a este dissacárido (ou uma prova clínica de evicção da lactose na dieta) podem revestir-se de utilidade.

Tratamento

Em primeiro lugar, importa tranquilizar os pais, explicando-lhes que se trata de uma situação benigna e limitada, a qual não afectará o crescimento da criança.

Em segundo lugar, deve retomar-se uma alimentação normal, sem recurso a dietas de exclusão (ditas adstringentes “anti-diarreicas” que só conduzem, pela monotonia, a anorexia). O suprimento de sumos de fruta deve ser limitado, devendo aumentar-se a ingestão de gorduras (azeite) e de fibras solúveis pelo seu efeito de promoção da diminuição da velocidade do trânsito no intestino delgado, com melhoria sintomática.

Não está aconselhado o uso de produtos antidiarreicos.

Aspectos epidemiológicos

A infestação intestinal pelo protozoário Giardia lamblia (com a designação actual de G. duodenalis ou G. intestinalis) é a causa mais comum de diarreia de causa parasitária nos países desenvolvidos.

Pode aparecer em qualquer idade, mas é especialmente prevalente nas crianças mais pequenas, sobretudo quando frequentam creche ou jardim de infância.

Após a ingestão de Giardia, 25-50% das crianças tornam-se sintomáticas, 5-15% tornam-se excretoras assintomáticas (por períodos superiores a 6 meses) e as restantes não evidenciam qualquer alteração.

Estatísticas provenientes dos EUA apontam para incidência de ~9 casos/100.000 habitantes.

Etiopatogénese e manifestações clínicas

Giardia apresenta duas formas morfológicas: quistos e trofozoítos. Os quistos são a forma infecciosa: sobrevivem em ambiente húmido, não sendo afectados pela adição de cloro à água de consumo. A ingestão de 15-20 quistos pode provocar doença. A ruptura do quisto verifica-se no intestino delgado proximal, com libertação de trofozoítos que colonizam o duodeno e jejuno proximal. O microrganismo volta a enquistar-se no intestino grosso, sendo eliminado com as fezes.

A transmissão dos quistos estabelece-se através da água, alimentos, e por via fecal-oral entre pessoas infectadas, designadamente em escolas em geral e em infantários.

Giardia lamblia causa uma inflamação focal da mucosa do intestino delgado com atrofia parcial das vilosidades. Estas alterações levam a uma diarreia crónica persistente ou intermitente com anorexia, distensão abdominal, ou dor abdominal na criança mais velha; e, se o diagnóstico se atrasar, perda de peso e anemia.

A diarreia pode ter algum teor de gordura, ser fétida, mas não contém habitualmente sangue ou muco.

A presença de intolerância secundária à lactose (que pode persistir até algum tempo após a erradicação de Giardia) origina fezes mais líquidas e ácidas.

Nas crianças mais velhas pode associar-se a hipogamaglobulinémia, salientando-se o défice imunitário de IgA.

Diagnóstico

O diagnóstico faz-se pela demonstração nas fezes de: – quistos, ou do – antigénio (por método ELISA).

Através de aspirado duodenal ou por biópsia intestinal: – pesquisa de trofozoítos (coloração pelo método de Giemsa).

A detecção de quistos nas fezes é muito difícil pela excreção descontínua do parasita, pelo que se torna necessário proceder a colheitas sucessivas de amostras.

Tratamento

É apenas recomendado para as infestações sintomáticas. Utiliza-se o metronidazol na dose de 15 mg/kg/dia em 2-3 tomas diárias durante 5 dias ou o tinidazol em dose única de 40 mg/kg.

Prevenção

Não existe vacina disponível. As medidas preventivas mais importantes são as higiénicas, a investigação de surtos e o tratamento da água. O tratamento dos portadores assintomáticos não é eficaz, excepto no caso de manipuladores de alimentos ou de casos surgindo em crianças com imunodeficiências associadas.

Outras medidas preventivas:

• aquecimento da água para consumo a 70ºC, ou fervura durante 10 minutos elimina os quistos;
• o tratamento da água com iodo é mais eficaz do que adjunção de produto clorado;
• pacientes com diarreia devem abster-se de frequentar espaços recreativos aquáticos;
• o leite materno é protector pelo seu teor em IgA secretora.

Definição e etiopatogénese

A doença celíaca é definida como uma doença autoimune desencadeada pela exposição ao glúten (mais propriamente à sua fracção gliadina) em indivíduos geneticamente susceptíveis (possuidores de antigénios de histocompatibilidade: HLA de classe II DQ2 e DQ8).

O órgão alvo desta doença é o intestino proximal, constituindo-se uma lesão da respectiva mucosa caracterizada por um infiltrado linfoplasmocitário na lâmina própria, infiltrado linfocitário intraepitelial, hiperplasia das criptas e atrofia das vilosidades.

Aspectos epidemiológicos

Rastreios sistemáticos em populações europeias avaliando a presença de marcadores serológicos de doença celíaca demonstraram uma maior prevalência desta (1/140 a 1/300) em relação a anteriores estudos, baseados unicamente em formas sintomáticas (1/1.000 a 1/2.500). Estudos nacionais apontam, para uma prevalência de 1/134.

Assim, considera-se hoje que a “condição celíaca” constitui como que um iceberg, do qual a doença celíaca sintomática constitui a ponta visível.

Manifestações clínicas

Definição

Define-se como crónica toda situação de diarreia com duração superior a 15 dias. As diarreias crónicas podem acompanhar-se, ou não, de síndroma de má absorção.

Etiopatogénese

O Quadro 1 resume as principais causas de diarreia crónica.

Definições e importância do problema

A gastrenterite aguda (GEA) é um quadro clínico resultante da inflamação aguda das mucosas do estômago e do intestino, o qual se traduz por vómito e diarreia.

A diarreia é um aumento da excreção fecal de água e electrólitos reflectindo, dum modo geral, alteração do transporte hidro-electrolítico no intestino delgado e cólon, de causa infecciosa (maioria das vezes), ou em relação com perturbações da motilidade intestinal, menos frequentemente. Trata-se duma patologia muito frequente em idade pediátrica, estimando-se que nos países industrializados ocorram em média 2 a 3 episódios por ano em cada criança com idade inferior a 5 anos. Nos países em vias de desenvolvimento a GEA é responsável anualmente por cerca de 5 milhões de óbitos em crianças com menos de 5 anos.

Fisiopatologia

O transporte de água é um fenómeno passivo e secundário a gradientes osmóticos através da parede intestinal; os referidos gradientes osmóticos podem ser gerados pelo transporte activo de electrólitos, ou pela presença de solutos sem electrólitos, como açúcares e aminoácidos.

Em circunstâncias de normalidade existe uma secreção activa que contribui para manter a fluidez do conteúdo intestinal facilitando, designadamente, a eliminação de subtâncias potencialmente citotóxicas.

Esta secreção ocorre simultaneamente com uma absorção hidro-electrolítica sendo que o balanço entre absorção e secreção depende de mecanismos hormonais “informando” o intestino sobre a necessidade do organismo em sal e água (aldosterona, VIP, HAD, etc.).

Normalmente predomina o processo de absorção; em situações de doença diarreica predomina a secreção.

Neste processo o electrólito mais importante é o sódio (Na+) o qual entra na célula intestinal a partir do lume intestinal como resultado dum gradiente condicionado, por sua vez, pela saída de Na+ da célula para o meio interno (plasma), processo comparticipado por uma bomba de sódio (Na-K-ATP-ase) que se encontra na membrana baso-lateral.

A saída activa de Na+ condiciona a electronegatividade necessária para a entrada de Na+ a partir do lume intestinal. Acompanhando a entrada de sódio, entram na célula a glucose, aminoácidos, di e tripéptidos, vitaminas hidrossolúveis e sais biliares utilizando, para tal, determinados transportadores que existem na membrana das células de “bordadura em escova”.

O Cl- e o K+ também são transportados, entrando para o interior da célula.

No processo de secreção tomam parte o hidrogénio, o bicarbonato e, também, o cloro.

Nos processos de transporte iónico (entrada na célula) participam mediadores intracelulares de regulação: por ex. AMPc, cálcio, etc..

Na prática, são descritos três grandes mecanismos fisiopatológicos da doença diarreica: osmótico, secretório, e alteração da motilidade intestinal, podendo haver associações dos mesmos em função do factor etiológico.

Na diarreia osmótica a lesão da mucosa intestinal provoca uma diminuição da capacidade digestiva de absorção, fazendo com que os nutrientes não absorvidos no intestino delgado e atingindo intactos o cólon, exerçam uma força osmótica induzindo a saída de água e, consequentemente, a diarreia. Esta é tanto mais grave quanto maior a concentração destes solutos. Como na maior parte dos casos o nutriente em questão é um hidrato de carbono, este, ao atingir o cólon, é digerido por microbiota normal produzindo partículas menores exercendo assim uma maior força osmótica, agravando a diarreia. A diarreia, em geral, não é abundante e melhora quando se suspende a ingestão do nutriente considerado agressor.

Exemplos clássicos de diarrreia osmótica são os resultantes de deficiência (congénita ou adquirida) de dissacaridases (lactase e sucrase – isomaltase), de má-absorção de glucose-galactose, da ingestão excessiva de líquidos carbonatados, e de ingestão excessiva de solutos não absorvíveis (sorbitol, lactulose, hidróxido de magnésio).

A diarreia secretória é, em geral, provocada por bactéria que pode lesar a mucosa por diversas formas (adesão/invasão do epitélio, produção de enterotoxinas, citocinas), causando um aumento da secreção das células intestinais (por activação do AMP-C e GMP-C).

A diarreia também pode ser motivada por alterações da motilidade do tracto gastrintestinal, as quais conduzem secundariamente a alteração no transporte hidro-electrolítico no intestino delgado e no cólon.

Embora sejam descritos separadamente estes diferentes mecanismos, na maioria dos casos eles coexistem; o rotavírus constitui, com efeito, um bom exemplo pois provoca lesão da mucosa, com alteração da absorção e formação de diarreia osmótica; mas, simultaneamente determinada proteína que faz da composição do rotavírus, que actua como enterotoxina, induz aumento de secreção das células intestinais.

Nota: A diarreia por alteração da motilidade sem repercussão no transporte hidro-electrolítico enquadra-se, de facto, em situações agudas, mas recorrrentes: frequentes entre os 6 meses e 3 anos, cessando espontaneamente pelos 2-4 anos (episódios de diarrreia aguda com períodos de normalidade) integrando a entidade designada por “diarreia crónica não específica”, abordada no capítulo 111.

Factores etiológicos

Nos países industrializados a causa mais frequente de GEA é a infecção por rotavírus explicando cerca de 50% dos casos em crianças com menos de 2 anos, sobretudo no Inverno.

Outros vírus como adenovírus, coronavírus, calicivírus e astrovírus têm sido igualmente implicados, embora menos frequentemente.

Os agentes bacterianos são menos frequentes nos países industrializados. Campylobacter jejunii, a causa mais frequente das infecções bacterianas nos países industrializados, está muitas vezes associado a dores abdominais e a fezes com sangue. Yersinia origina quadro semelhante. Shigella e algumas espécies de Salmonella produzem síndroma de tipo disentérico caracterizada por diarreia profusa com sangue, pus, dores abdominais e tenesmo. Pode igualmente existir febre alta e convulsões.

Vibrião colérico e E. coli com produção de enterotoxinas podem originar diarreia abundante e desidratação grave surgidas de modo agudo.

A giardíase provoca, na sua forma característica, diarreia intermitente e má absorção de gorduras.

Manifestações clínicas

A apresentação clínica da GEA depende de vários factores, nomeadamente a idade, o estado imunitário e nutricional do hospedeiro, assim como as características do agente infeccioso (Quadro 1). Devem ser quantificados os vómitos e a diarreia, assim como as características e duração dos mesmos. No exame objectivo é necessário pesquisar sinais de desidratação: mucosas secas, diminuição do turgor cutâneo (prega cutânea), depressão da fontanela anterior, olhos encovados, ausência de lágrimas, letargia, taquicárdia, pulso fraco e hipotensão.

Definições e importância do problema

O termo gastrite significa inflamação microscópica da mucosa gástrica, não devendo ser utilizado como um diagnóstico clínico, radiológico ou endoscópico. Úlcera péptica é o termo utilizado para designar lesões profundas da mucosa que ultrapassam a muscularis mucosa da parede gástrica ou duodenal, enquanto as erosões pépticas não a atingem. Úlcera e erosões pépticas englobam a chamada doença péptica ulcerosa. A gastrite do antro está associada a um aumento da estimulação da produção de ácido e predispõe ao aparecimento da úlcera duodenal, enquanto a gastrite predominantemente do corpo ou a pan-gastrite estão associadas a uma produção reduzida de ácido e predispõem à úlcera gástrica e ao adenocarcinoma gástrico.

A gastrite e a doença péptica ulcerosa (DPU) podem ser subdivididas em primárias e secundárias. A maioria das gastrites e das DPUs primárias é provocada pelo Helicobacter pylori (H. pylori). As secundárias estão associadas a um grande estresse fisiológico (como no grande traumatizado e na sépsis), ao uso de medicamentos como os anti-inflamatórios não esteróides e os anti-epilépticos, ou a uma patologia hipersecretória como na síndroma de Zollinger-Ellison. Neste capítulo só se faz referência à gastrite e DPU provocadas por H. pylori.*

Dois argumentos implicam o H. pylori como causa de gastrite crónica na criança: (1) o facto de todas as crianças colonizadas por H. pylori terem gastrite crónica; e (2) o achado de que a erradicação da bactéria da mucosa gástrica conduz à cicatrização da gastrite e da DPU, tanto na criança como no adulto.

Com efeito, o H. pylori encontra-se na mucosa do antro gástrico em quase 90% das crianças com úlcera duodenal e a sua erradicação leva à cicatrização duradoira da doença ulcerosa duodenal tanto na criança como no adulto.

Definição e aspectos epidemiológicos

A dor abdominal (cujas causas nem sempre são de fácil identificação) é um sintoma frequente, ocorrendo em 9-15% de crianças e jovens entre os 5 e 14 anos de idade. De acordo com dados epidemiológicos, na sua grande maioria (cerca de 85%), tal sintoma “dor” é de origem funcional, não orgânica, estando associada a um conjunto de situações designadas por alterações gastrintestinais funcionais, não explicáveis por anomalias estruturais ou bioquímicas. Apenas em cerca 15% dos casos de dor abdominal a causa é orgânica.

A designação de dor “abdominal crónica ou recorrente” na criança tem sido aplicada às situações em que aquela surge pelo menos em três episódios durante os três meses anteriores, com repercussão sobre o estado geral e a qualidade de vida.

Na literatura científica o termo “abdominal crónica” é usado geralmente como sinónimo de “abdominal funcional”. Outros termos, tais como “abdominal recorrente”, abdominal não orgânica”, e “abdominal psicogénica” também considerados sinónimos por muitos autores, originam por vezes alguma confusão. Importa referir contudo que as sociedades científicas AAP e NASPGHAN desaconselham a utilização do termo “abdominal recorrente”.

De acordo com dados epidemiológicos, a dor abdominal funcional motiva 2-4% das consultas de Pediatria e 25% das referenciações a consulta de Gastrenterologia Pediátrica; com dois picos de incidência (aos 4 a 6 anos e aos 7 a 12 anos), é mais frequente no sexo feminino a partir dos 8 anos de idade.

Etiopatogénese

Para compreender o mecanismo fisiopatológico da dor abdominal funcional, importa abordar algumas noções básicas do neurodesenvolvimento da nocicepção.

O tradicional modelo da “dor aguda”, descrita como sinal ou aviso que tem subjacente patologia anatómica ou bioquímica não é adaptável à dor de causa funcional, pois esta, em vez de traduzir aviso, corresponde a uma disfunção dos mecanismos envolvidos na percepção da mesma. Ora acontece que o referido modelo não considera a influência de outros elementos na interpretação e resposta à informação nociceptiva, tais como factores psicossociais, ambientais, predisposição genética e alteração dos sistemas regulatórios da dor.

O desenvolvimento dos sistemas nociceptivos inicia-se precocemente, já no período pré-natal, com o desenvolvimento da inervação cutânea cerca das 8 semanas de idade gestacional, salientando-se que pelas 10-15 semanas se verifica desenvolvimento de sinapses aferentes para a espinhal medula.

Por outro lado, demonstrou-se que as vias tálamo-corticais começam a funcionar por volta das 30 semanas, e que nesta idade o feto já tem percepção da dor.

Importa relevar, entretanto, que: – numa fase precoce da vida, se verifica um limiar mais baixo dos receptores de dor; – este limiar aumenta com a idade; – em combinação com uma diminuição do controlo inibitório de experiências moduladoras da dor, as crianças pequenas podem ser sensíveis a estímulos dolorosos mais intensos do que as crianças de mais idade.

A longo prazo, as experiências da dor em recém-nascidos podem resultar em alterações prolongadas nos mecanismos pelos quais se processa a dor, as quais poderão resultar em hiperalgesia visceral em idades superiores.

Em suma, a dor abdominal funcional resulta de uma interacção complexa de múltiplos factores (nomeadamente psicossociais, ambientais e genéticos) entre o sistema nervoso central e o intestino. Nesta perspectiva, surgiu o conceito de dor abdominal mediada centralmente, ou seja, pela interacção cérebro-intestino.

Dor abdominal e metodologia do exame clínico

O exame clínico de um paciente em idade pediátrica com queixas de dor abdominal implica um procedimento metódico com vista ao diagnóstico diferencial entre alteração gastrintestinal orgânica e funcional.

Assim, ao proceder à anamnese, é fundamental determinar as características da dor:

• Localização;
• Duração com a referida localização;
• Irradiação?
• Modificação com o vómito ou defecação?
• Relação com algum alimento em concreto?
• Relação com estresse ou tensão emocional?

A dor abdominal funcional, como foi referido, componente das chamadas alterações gastrintestinais funcionais, é tipicamente periumbilical, mal definida e não está associada a vómitos, perda de peso, sintomas nocturnos ou desaceleração do crescimento.

Os episódios de tal tipo de dor têm geralmente duração inferior a uma hora, regridem espontaneamente e podem estar associados a sintomatologia vaso-vagal (palidez, náuseas, tonturas, cefaleias ou fadiga). Podem ser desencadeados ou exacerbados por estresse, evidenciando a criança bom estado geral entre episódios.

Foi demonstrada associação da referida dor a sintomatologia depressiva e ansiedade e antecedentes familiares de sintomas gastrintestinais, como a obstipação, refluxo gastresofágico e síndroma do intestino irritável.

Em suma, a avaliação de uma criança com dor abdominal deve passar por uma anamnese pormenorizada, com caracterização da dor quanto à localização, carácter, intensidade, duração, período do dia, relação com a defecação e interferência com a vida diária, sendo útil a realização de um registo diário da dor. Deve ser detalhada a história familiar.

No que respeita ao exame objectivo, importa valorizar especialmente a somatometria, o estádio pubertário, assim como o resultado da observação abdominal e perianal.

Por outro lado, o exame clínico da criança com dor abdominal implica a detecção de eventuais sinais de alarme os quais poderão apontar para patologia orgânica, como sejam:

• Dor em quadrante abdominal que não o periumbilical;
• Perda de peso involuntária;
• Febre sem foco aparente;
• Vómitos persistentes, projectados ou biliosos;
• Hemorragia gastrintestinal;
• Diarreia com mais de 3 dejecções por dia e duração superior a 2 semanas;
• Úlceras orais;
• Fissuras/fístulas anais;
• Disfagia ou odinofagia;
• Organomegalias/massas abdominais;
• Sintomatologia nocturna;
• Exantema;
• Artrite;
• Sintomatologia do foro urinário (disúria, polaquiúria, hematúria, dor lombar);
• Alteração menstrual e atraso pubertário;
• Diminuição da velocidade de crescimento;
• História familiar de doença inflamatória intestinal, doença péptica ou doença celíaca;
• Alterações laboratoriais incluindo anemia e alteração dos parâmetros inflamatórios (elevação da proteína C reactiva e de velocidade de sedimentação);
• Idade inferior a 4 anos.

Nos casos em que são verificados sinais de alarme, está indicada a realização de exames complementares a seleccionar, fundamentados pelos dados colhidos na história clínica e susceptíveis de confirmar ou infirmar alteração orgânica:

• Hemograma;
• Proteína C reactiva;
• Velocidade de sedimentação;
• Transaminases (AST e ALT);
• Creatinina;
• Ionograma;
• Exame sumário de urina e urocultura;
• IgA total e anticorpo anti-transglutaminase;
• TSH e T4 livre;
• Pesquisa de ovos, quistos e parasitas nas fezes;
• Pesquisa de sangue oculto nas fezes;
• Calprotectina fecal (se diarreia persistente);
• Ecografia abdominal.

Por fim, importa salientar a eventualidade de indicações para referenciação a consulta de Gastrenterologia Pediátrica:

• Suspeita de doença orgânica grave (como a doença inflamatória intestinal);
• Persistência de sinais de alarme sem razão aparente;
• Exclusão de intolerância à lactose (através de teste do hidrogénio expirado);
• Necessidade de realização de endoscopia digestiva alta (por dispepsia, hemorragia gastrintestinal ou vómitos persistentes) ou colonoscopia (por hemorragia gastrintestinal ou diarreia crónica);
• Obstipação sem resposta à terapêutica instituída pelo médico assistente.

Critérios de Roma e dor abdominal funcional

Em 1999 um grupo internacional de gastrenterologistas (inicialmente não pediatras) ligados à Rome Foundation, chegou a um consenso para a criação de um sistema de classificação das alterações gastrintestinais funcionais baseado em sintomas.

Tal sistema de classificação, com base num conjunto de critérios, passou a chamar-se Critérios de Roma porque a reunião se realizou nessa cidade; até 2016 foram publicadas quatro versões, chamando-se a atenção para as versões III em 2006, e IV em 2016.

Assim, sem utilizar exames complementares, na maioria das crianças em idade escolar com dor abdominal, será possível tranquilizar os pais e família com um diagnóstico baseado em sintomas, com o estabelecimento de um prognóstico e de um plano de actuação.

Contudo, importa garantir, como segurança, a possibilidade de eventual realização de exames complementares a fim de excluir eventuais processos orgânicos.

Alterações gastrintestinais funcionais utilizando os Critérios de Roma

Utilizando os critérios de Roma III e IV, foram discriminadas as nosologias a seguir abordadas, integrando o conceito de “alterações gastrintestinais funcionais” em que se verifica o sintoma “dor abdominal” (cinco diagnósticos relacionados com dor abdominal). Torna-se óbvio que os critérios de Roma abordam uma grande variedade de outras nosologias.

Para documentar algumas diferenças entre critérios de “Roma III” e de “Roma IV” relativamente ao tema do capítulo, foi dada ênfase às entidades: Dispepsia Funcional e Síndroma do Intestino Irritável.

Dispepsia funcional

Todos os seguintes critérios devem estar presentes pelo menos uma vez por semana, durante pelo menos dois meses antes do diagnóstico:

1. Dor ou desconforto abdominal persistente ou recorrente supraumbilical;
2. Dor não aliviada pela defecação ou associada a alteração na forma/frequência das fezes;
3. Sem evidência de processo inflamatório, anatómico ou metabólico que possa explicar os sintomas.

A prevalência deste quadro na idade pediátrica estima-se entre 4 e 25%.

Na versão Roma IV, pretendeu-se aumentar a especificidade do diagnóstico, em confronto com a descrição “mais genérica e vaga da dor e desconforto abdominal superior. Assim, procedeu-se a uma descrição mais pormenorizada dos sintomas, especificando designadamente dor epigástrica com sensação de “ardor”, saciedade pós-prandial precoce, sensação de “inchaço ou enfartamento”, e levando a considerar subtipos de dispepsia funcional como: síndroma de enfartamento pós-prandial e síndroma de dor epigástrica, tais subtipos poderão manifestar-se em sobreposição.

Síndroma do intestino irritável

Todos os seguintes critérios devem estar presentes pelo menos uma vez por semana, durante pelo menos dois meses antes do diagnóstico:

1. Desconforto abdominal, sensação de evacuação incompleta ou dor associada com 2 ou mais dos seguintes critérios em pelo menos 25% do tempo:
   • Melhoria com a defecação;
   • Início associado a alteração na frequência das fezes (4 ou mais dejecções diárias ou, pelo contrário, menos de 2 vezes por semana);
   • Início associado a alteração na forma e consistência das fezes, e presença de muco.
2. Sem evidência de processo inflamatório, anatómico ou metabólico que possa explicar os sintomas.

Na versão de Roma IV, passou a ser requerido apenas 1 dos referidos critérios. E, em vez de se considerar “Melhoria com defecação”, foi alterada a narrativa para “Em relação com a defecação” (isto é, podendo verificar-se melhoria ou agravamento).

Enxaqueca abdominal

Todos os seguintes critérios devem ter ocorrido 2 ou mais vezes nos 12 meses precedentes:

1. Episódios paroxísticos de dor intensa, aguda, periumbilical, que dura 1 hora ou mais;
2. Intervalos sem sintomas que duram semanas a meses;
3. Dor interferindo com a actividade normal;
4. Dor associada a 2 ou mais dos seguintes critérios: anorexia, náuseas, vómitos, cefaleias, fotofobia, palidez;
5. Sem evidência de processo inflamatório, anatómico ou metabólico que possa explicar os sintomas.

Esta alteração paroxística afecta cerca de 1 a 4% das crianças, com predomínio no sexo feminino, e maior incidência entre os 10 e 12 anos. Verifica-se forte relação com a síndroma dos vómitos cíclicos, admitindo-se que se trata do mesmo processo fisiopatológico com expressão clínica distinta.

Dor Abdominal funcional da infância

Todos os seguintes critérios devem estar presentes pelo menos uma vez por semana, e durante pelo menos dois meses, antes do diagnóstico:

1. Dor abdominal episódica ou contínua;
2. Critérios insuficientes para outras doenças gastrintestinais funcionais;
3. Sem evidência de processo inflamatório, anatómico ou metabólico que possa explicar os sintomas.

Síndroma de dor abdominal funcional da infância

Todos os seguintes critérios devem estar presentes, pelo menos uma vez por semana, e durante, pelo menos, dois meses antes do diagnóstico:

1. Dor abdominal contínua (ou episódica em pelo menos 25% do tempo) e um ou mais dos seguintes critérios:
   
   1. Diminuição (ou alteração respeitante à rotina) da actividade diária;
   2. Sintomas somáticos adicionais: alteração do estado emocional, depressão, ansiedade, cefaleias, dor dos membros ou perturbações do sono;
2. Critérios insuficientes para incluir o caso em alguns dos grupos nosológicos anteriores (de I. a IV.);
3. Ausência de processos gerais que possam explicar os sintomas.

No cômputo geral de diferenças entre as versões III e IV, importa salientar os seguintes tópicos:

• designação de “alterações da interacção cérebro-intestino”, preferível à de alterações funcionais gastrintestinais”;
• chamada de atenção para o facto de as nosologias atrás descritas constituírem um continuum; ou seja, a expressão clínica diversa de um mesmo processo fisiológico de base, mais do que entidades independentes;
• inclusão do conceito de “síndroma de dor abdominal mediada pelo sistema nervoso central”, com base na investigação que se seguiu à publicação de Roma III.

Tratamento

O pediatra e o médico de família devem possuir competências para diagnosticar e tratar a maioria das alterações gastrintestinais funcionais. Como muitos destes problemas são habitualmente crónicos e por vezes não respondem à terapêutica inicial, poderá ser necessário pedir uma segunda opinião e prosseguir a avaliação de doenças menos frequentes através do envio da criança a centro especializado.

O tratamento passa por diversas vertentes, nomeadamente o estabelecimento de uma relação terapêutica médico-família, educação do doente, promoção do retorno precoce à escola, modificação do comportamento, adopção de estratégias de gestão da dor e evicção de desencadeantes alimentares/psicogénicos.

É importante tranquilizar os pais e a criança quanto às suas dúvidas sobre a relação dos sintomas com patologia orgânica, deixando claro que a dor é real. A utilização do modelo biopsicossocial facilita este esclarecimento, por transmitir o diagnóstico de dor abdominal funcional como um diagnóstico dito “positivo”, e “não de exclusão”.

A planificação do regresso à escola é crucial e deve ser tão precoce quanto possível.

O reforço positivo de comportamentos de gestão de dor constitui outra estratégia que pode auxiliar na melhoria da tolerância da criança. São utilizadas várias técnicas de gestão de dor, sendo a mais utilizada a terapêutica cognitivo-comportamental.

O benefício da restrição dietética de lactose, glúten ou de oligossacáridos, dissacarídeos, monossacarídeos e polióis fermentáveis (FODMAPs) é incerto.

A evicção de alimentos que provoquem flatulência (como bebidas gaseificadas, feijão, cebola, couve-de-Bruxelas) tem uma eficácia que varia de indivíduo para indivíduo.

A utilização de probióticos poderá ser benéfica. Contudo, as diferenças nas estirpes, a formulação e a dosagem tornam difícil estabelecer uma indicação rigorosa para a sua utilização.

Definição e importância do problema

O refluxo gastresofágico (RGE) consiste na passagem retrógrada do conteúdo gástrico para o esófago sem náusea e sem esforço. Esse conteúdo pode ser alimentar, ácido (ou bilioso quando se acompanha de refluxo duodeno-gástrico) ou gasoso.

O material refluído pode atingir a boca e ser expelido (situação muito frequente no lactente pequeno) originando episódios de regurgitação, ou pode ser empurrado de novo para o estômago pelo peristaltismo do esófago (episódios de refluxo não regurgitante). Por vezes o conteúdo refluído pode ser aspirado para a via aérea (principalmente nos recém-nascidos pré-termo, recém-nascidos e lactentes pequenos ou crianças com lesões neurológicas) originando uma série de sintomas que vão do laringospasmo à apneia, passando por recorrência de sibilância ou pneumonia de aspiração.

Se o refluxo for ácido, a permanência desse conteúdo no lume esofágico pode levar a lesão da mucosa (esofagite) ou, através de um mecanismo reflexo (estimulação de receptores vagais), originar também fenómenos de broncospasmo. Se no lactente a quantidade de alimentos regurgitados for muito considerável, poderá surgir insuficiente ganho ponderal e desnutrição. A esofagite pode ainda levar a perda crónica de sangue e anemia ferropénica.

Epidemiologia e história natural

O RGE é um fenómeno muito frequente no lactente pequeno e a principal causa de envio, neste grupo etário, a consultas de Gastrenterologia Pediátrica.

Na idade pediátrica o RGE pode classificar-se em primário ou secundário; o secundário é originado por obstáculo anatómico gástrico (estenose hipertrófica do piloro) ou infragástrico (bridas, má-rotação), ou por uma alteração da motilidade do tubo digestivo superior causada por fenómeno inflamatório crónico de origem infecciosa ou imunológica, mais frequentemente relacionado com intolerância às proteínas do leite de vaca (IPLV). A hérnia do hiato pode ainda favorecer o aparecimento de doença do refluxo gastresofágico (DRGE).

O RGE primário divide-se em: RGE funcional ou não complicado, traduzido apenas por regurgitação; e RGE complicado, também chamado DRGE quando se acompanha de lesão tecidual ou sintomatologia importante que pode ser do foro digestivo, respiratório ou neurocomportamental.

Cinquenta por cento dos lactentes saudáveis apresentam 2 ou mais episódios de regurgitação por dia entre os 2-10 meses de idade, com um máximo no grupo dos 4 meses. Por volta dos 8-9 meses, com a introdução progressiva da alimentação sólida e o adquirir da posição levantada, há uma nítida diminuição dos sintomas com progressivo desaparecimento destes entre os 18 meses (60-80% dos casos) e os 2 anos (98% dos casos). Cerca de 5-9% das crianças apresentam um RGE complicado (contra uma prevalência de DRGE de 4-30% na população adulta). Alguns grupos de doentes apresentam uma incidência superior de DRGE que deve ser sistematicamente investigada: doentes neurológicos, nomeadamente com paralisia cerebral (70-80%), doentes operados a atrésia do esófago (30%) e doentes com fibrose quística (26%).

Fisiopatologia

O principal mecanismo anti-refluxo, na criança como no adulto, é o tono basal do esfíncter esofágico inferior (EEI) que se quantifica entre 14-34 mmHg, valor bem superior ao gradiente de pressão abdominotorácica de cerca de 6 mmHg. Este tono vai sendo progressivamente adquirido nos primeiros 3 meses de vida e essa hipotonia “fisiológica” reveste-se de importância no RGE do pré-termo mais imaturo.

Outro factor importante para a prevenção dos episódios de refluxo é a localização intra-abdominal do EEI em 2/3 do seu comprimento e a competência do diafragma crural que, em conjunto com a normal localização e tonicidade do EEI, formam a junção gatresofágica. Assim, um aumento brusco da pressão intra-abdominal irá também reflectir-se na pressão basal do esfíncter e não causará refluxo. Poder-se-ia, pois, concluir que dois factores, isoladamente ou em conjunto, podem estar na base do RGE: hipotonia do EEI e má-posição esfincteriana (esfíncter intratorácico ou hérnia do hiato). Se é certo que estes factores se encontram frequentemente em crianças com RGE grave e problemas neurológicos, a verdade é que na maioria das crianças com RGE nenhum deles apresenta relevância. Num estudo que efectuámos em 78 crianças com DRGE constatámos, ao analisar o EEI por manometria esofágica, que apenas 12% dos doentes tinham uma incompetência esfincteriana (tono inferior a 5 mmHg) e que só 18% apresentavam um esfíncter totalmente intratorácico, sendo as duas anomalias simultâneas em 6% das crianças.

O mecanismo que assume maior relevância na génese dos episódios de refluxo parece ser a relaxação transitória inapropriada (fora da deglutição) de um EEI de tono normal. Esta relaxação surge mediada por mecanismos reflexos (vago-vagais) ligados à excessiva distensão do fundo gástrico, principalmente por líquidos (mecanismo protector), ou a atraso do esvaziamento gástrico para líquidos ou sólidos. Na posição supina forma-se, mesmo no período pós-prandial de neutralização ácida, uma bolsa de ácido na porção gástrica da junção gastro-esofágica, o que facilita a acidificação do esófago durante os episódios de relaxação transitória do esfíncter que ocorrem naquela posição. O aumento da pressão abdominal nos doentes com obesidade é ainda um factor de risco para RGE.

A segunda linha de defesa do esófago quando surge um episódio de refluxo é o desencadear de uma onda peristáltica que empurra o conteúdo refluído de novo em direcção ao estômago. A neutralização ácida do esófago é completada pela deglutição da saliva. A gravidade (na posição erecta) actua também, facilitando a limpeza do esófago. Na posição supina (frequente no lactente) perde-se a acção da gravidade e, quando do sono, perde-se também a capacidade de deglutição da saliva, pelo que o RGE surgido nessa ocasião pode assumir maior gravidade. No entanto, a presença de dismotilidade esofágica parece ser o factor decisivo para a manutenção do teor em conteúdo ácido do esófago. Esta dismotilidade pode ser primária (nomeadamente nas situações de paralisia cerebral ou atrésia do esófago), ou secundária à existência de esofagite, criando um ciclo vicioso em que o refluxo causa esofagite e esta, através das alterações motoras que condiciona, facilita o aparecimento de mais refluxo com agravamento do processo inflamatório. No estudo anteriormente referido, 58% das crianças com esofagite apresentavam critérios de dismotilidade grave contra 32% de doentes sem esofagite.

Finalmente, como terceira linha de defesa, encontra-se a capacidade de resistência ao ácido da mucosa esofágica, o que depende de factores pré-epiteliais, epiteliais e pós-epiteliais, e que é variável de indivíduo para indivíduo; tal explica que, para o mesmo grau de exposição ácida, haja diferente gravidade de lesão da mucosa.

Manifestações clínicas

A constelação de sintomas e sinais do RGE é muito variada e, nalguns casos, relacionada com a idade do doente. De uma forma geral podem classificar-se em 3 tipos: manifestações digestivas; manifestações respiratórias; manifestações neurocomportamentais.

1. Manifestações digestivas
   
   1. Lactentes: regurgitação simples, regurgitação com insuficiente ganho ponderal, vómitos, sintomas /sinais de esofagite; irritabilidade geral ou em torno da alimentação (habitualmente com perda de peso); hematemese ou melena; sintomas relacionados com anemia ferropénica.
   2. Crianças maiores: pirose; vómitos; disfagia; dor epigástrica ou retro-esternal; hematemese /melena ou anemia ferropénica; erosão dentária; disfagia.
2. Manifestações respiratórias (habitualmente crónicas ou recorrentes)
   
   1. Via superior: otite média recorrente; laringite recorrente/crónica; laringospasmo com apneia (lactente pequeno); engasgamento (lactente pequeno).
   2. Via inferior: sibilância recorrente (em crianças não atópicas); asma mal controlada principalmente nocturna; pneumonia de aspiração.
3. Sintomas neurocomportamentais (principalmente no lactente): irritabilidade; perturbação do sono; Apparent Life Threatening Events (ALTE); pseudo convulsões/hipotonia; síndroma de Sandifer (torcicolo secundário ao refluxo).

Diagnóstico

O diagnóstico do refluxo regurgitante é clínico. Na presença de um lactente com regurgitação, em primeiro lugar é necessário saber se o refluxo é primário ou secundário; e, neste último caso, excluir, nomeadamente, a estenose hipertrófica do piloro. Quando houver relação temporal entre os sintomas e a introdução de uma fórmula adaptada, há que admitir possível IPLV.

Na presença de um refluxo primário há que distinguir entre RGE não complicado e DRGE. Para isso é fundamental proceder uma história clínica cuidadosa valorizando os seguintes parâmetros para um diagnóstico afirmativo de RGE funcional (sem necessidade de exames complementares):

• Regurgitação mais evidente no período pós-prandial imediato, principalmente após refeição abundante;
• Regurgitação ligada a um estado de agitação do bébé, principalmente quando acordado;
• Regurgitação mais importante com o leite que com sólidos;
• Bom ganho ponderal, apesar da regurgitação;
• Ausência de sintomas ou sinais de esofagite, nomeadamente irritabilidade, recusa alimentar ou anemia;
• Ausência de sintomas ou sinais respiratórios ou neurocomportamentais passíveis de serem atribuídos ao refluxo.

Quando se suspeita de RGE complicado será necessário recorrer a exames complementares para avaliação de:

1. Consequências do RGE (nomeadamente esofagite e estenose péptica) sobretudo no doente com sintomas digestivos:
   
   • A endoscopia digestiva alta com realização de biópsias é o melhor exame perante a suspeita de esofagite. Geralmente a esofagite de refluxo é distal e manifesta-se com erosões ou ulcerações da mucosa do esófago: estabelece definitivamente o diagnóstico, quantifica a esofagite, identifica critérios histológicos implicando maior cuidado (esófago de Barrett) e evidencia a presença de estenose péptica. Permite ainda o diagnóstico diferencial com outras causas de esofagite (ex. esofagite eosinofílica, infecciosa ou do Crohn);
   • A ecografia só tem interesse para exclusão de obstáculo pilórico;
   • O trânsito esófago-gastro-duodenal permite também demonstrar a estenose péptica e malformações anatómicas, como hérnia hiatal sendo particularmente útil para excluir obstáculo infra-pilórico ou má-rotação.
2. Relação de causalidade entre o refluxo e sintomatologia extradigestiva:
   
   • A ecografia com pesquisa de RGE pode evidenciar a presença de refluxo associado a patologia respiratória ou neurocomportamental, sobretudo quando não há regurgitações visíveis. É barato e não invasivo, mas a sua sensibilidade é variável (pode atingir 65%) dependendo da experiência do ecografista. No entanto, não quantifica o refluxo, não o relaciona directamente com os sintomas apresentados, e limita-se a um curto período pós-prandial em que muitas vezes o RGE é não ácido e fisiológico. Assim, não é um exame recomendado na avaliação do RGE;
   • A pH metria de 24 horas é o exame de eleição para avaliar crianças com manifestações extradigestivas e suspeita de RGE. Trata-se dum método estandardizado, quer quanto a indicações, quer quanto a procedimentos, por recomendações recentes da ESPGHAN e NASPGAN. Permite quantificar o refluxo ácido através do estabelecimento de um índice de refluxo (tempo total diário de pH < 4) que é variável com a idade, sendo considerado patológico se for superior a 12% no 1º ano de vida, e a 6% a partir dessa idade. Quantifica também o número de episódios de refluxo e número de episódios prolongados (> 5 minutos) e com má clearance esofágica. Permite ainda estabelecer uma relação temporal entre o episódio de refluxo e o aparecimento dos sintomas referidos (tosse, sibilância, apneia, etc.) e avaliar a eficácia se realizada sob terapêutica. Tem, no entanto, limitações já que só avalia episódios de refluxo ácido, não detectando episódios de refluxo alimentar (neutro) que podem estar relacionados com fenómenos de aspiração;
   • O método de impedância esofágica intraluminal, empregando diversos sensores a diversos níveis, incluindo um para correlação com o pH distal, permite documentar o refluxo ácido, o fracamente ácido, e o alcalino. Embora incómodo para o doente, constitui um instrumento importante, sobretudo nos casos associados a sintomatologia respiratória para detecção de refluxo não ácido;
   • A manometria esofágica permite avaliar a pressão dos esfíncteres esofágicos superior e inferior, assim como o peristaltismo esofágico; é importante após os exames de primeira linha em casos suspeitos de dismotilidade esofágica ou acalásia, como responsáveis por sintomas de refluxo resistentes à terapêutica clássica ou atípicos;
   • A cintigrafia de esvaziamenteo esófago-gástrica tem interesse limitado na avaliação de episódios aspirativos.
3. Estudo pré-operatório
   Nos casos em que se torne necessário recorrer ao tratamento cirúrgico do RGE, o estudo deve ser muito pormenorizado com exames variados para clara documentação de DRGE como causa da sintomatologa do doente, assim como avaliação da sua gravidade: trânsito esofágico, endoscopia digestiva alta, pH metria, manometria esofágica, cintigrafia para avaliação do esvaziamento gástrico e impedância intraluminal.

Tratamento

O RGE não complicado não necessita de tratamento médico. Os pais devem ser tranquilizados, informando-os de que se trata de uma situação de imaturidade fisiológica que irá melhorar ao longo do tempo. Podem ser tomadas algumas medidas como o espessamento do leite que diminui a regurgitação visível por ser mais viscoso, e também por aumentar a saciedade do lactente, ficando mais tranquilo após as refeições. A roupa não deve ser apertada. A posição em que o lactente deve ser colocado é controversa. Estudos provam que os lactentes têm um menor índice de refluxo em decúbito ventral ou lateral esquerdo. No entanto, pela associação entre essas posições e a morte súbita do lactente, os riscos habitualmente ultrapassam os benefícios, pelo que tais posições não devem ser rotineiramente recomendadas. Poderá recorrer-se ao colchão duro com elevação da cabeceira a 30º. A não exposição ao tabaco é ainda recomendada como medida eficaz antirrefluxo.

Se os sintomas persistirem, poderá ser tentada uma modificação da fórmula para um hidrolisado durante 2 a 4 semanas, para excluir IPLV. A criança deve ser vigiada e reavaliada se os sintomas persistirem para além dos 18-24 meses, ou se se agravarem.

O tratamento farmacológico deve estar reservado para o RGE complicado. Neste caso, para além das medidas gerais já descritas (e que na criança maior ou adolescente incluem também a restrição de produtos alimentares como alimentados “condimentados”, o café, o chocolate e as colas ou o tabaco, todos baixando o tono do EEI), há três grupos de fármacos que podem ser usados: os procinéticos, os anti-ácidos e os inibidores da secreção ácida gástrica.

Sendo a DRGE uma anomalia primordial da motilidade do andar superior do tubo digestivo, teria lógica usar principalmente os procinéticos no seu tratamento. Dos vários utilizados (metoclopramida, domperidona, cisapride, eritromicina) só com o cisapride se demonstrou uma acção consistente de redução do número e duração dos episódios de refluxo.

No entanto, a associação (se bem que rara em Pediatria) entre este medicamento e arritmia cardíaca grave por prolongamento do intervalo QT, limitou o seu uso a casos muito restritos, sob um rigoroso protocolo de segurança, apenas aplicado em unidades especializadas.

Os antiácidos como o sucralfato e alginatos, pode sem utilizados para alívio rápido dos sintomas, mas não são recomendados para uso crónico.

Assim, o tratamento do RGE complicado repousa essencialmente nos inibidores da secreção ácida que são de dois tipos: antagonistas dos receptores H2 e inibidores da bomba de protões (PPI). (Quadro 1)

Definição

Os vómitos, que consistem na expulsão súbita pela boca do conteúdo do estômago, com esforço, são um sintoma muito frequente em idade pediátrica, com múltiplas etiologias. O vómito deve ser distinguido da regurgitação que consiste na expulsão, sem esforço, do conteúdo gástrico pela boca; esta última situação é frequente nos lactentes até aos três meses, não tendo geralmente repercussões importantes.

Fisiopatologia

O vómito resulta da resposta a diversos estímulos, coordenados pelo sistema nervoso central em sincronismo com os músculos abdominais e torácicos.

Durante o vómito há três fases: a primeira define-se como náusea, consistindo na sensação de vómito iminente, em geral associada a outros sinais e sintomas, nomeadamente palidez, sudação, sialorreia, taquicárdia e anorexia; a segunda consiste num movimento espasmódico respiratório contra a epiglote encerrada; e a terceira, (vómito propriamente dito) que consiste na expulsão retrógrada, súbita e com esforço, do conteúdo gástrico através da boca.

Embora seja nítida a existência destas três fases, cada uma delas pode surgir independentemente das outras. Nem sempre a sensação de náusea desencadeia o vómito; por outro lado a estimulação faríngea poderá desencadear o vómito sem ser precedida de náusea.

Durante o vómito o fundo gástrico relaxa-se e recebe o conteúdo intestinal sob a forma de um bolus após contracção do intestino delgado. A contracção do piloro e do antro gástrico mantém este conteúdo no interior do estômago e o esfíncter esofágico inferior relaxa-se, alargando o orifício de passagem. Concomitantemente as contracções sincronizadas dos músculos da parede abdominal, diafragma e intercostais aumentam a pressão intrabdominal e intratorácica com consequente expulsão do conteúdo gástrico contra a faringe e, depois, para o exterior, pela boca.

Manifestações clínicas e diagnóstico

A avaliação de uma criança que tem vómitos (Quadro 1) deve iniciar-se com a elaboração da anamnese, caracterizando os vómitos (alimentares, hemáticos, biliosos, com muco), a sua forma de apresentação (agudos, crónicos ou cíclicos), e a repercussão no estado geral (nutricional e na hidratação).