Diagnóstico

O índice de suspeita relativamente a doença celíaca deve ser bastante apurado, principalmente para as formas paucissintomáticas ou extraintestinais, bem como para os grupos de risco.

O rastreio inicial faz-se através da determinação sanguínea dos marcadores serológicos-anticorpos anti-transglutaminase tecidual de classe IgA (tTG), bem como da determinação de IgA total. (Actualmente nalguns centros europeus procede-se ao rastreio de tTG utilizando a saliva).

De acordo com a ESPGHAN, títulos no sangue de anticorpos tTG > 10 vezes o limite superior do normal, associam-se a alta probabilidade de atrofia das vilosidades intestinais.

De salientar que valor elevado de anticorpos anti-transglutaminase tecidual, nos casos de diabetes tipo 1 recentemente diagnosticada, nem sempre indica doença celíaca.

A prevalência de défice em IgA é cerca de 2-3% entre os celíacos. Esta circunstância podendo, pois, condicionar um resultado de tTG falso negativo, obrigará à análise dos anticorpos anti-transglutaminase da classe IgG. Se o resultado destes for negativo poderá considerar-se válida a serologia negativa.

Outras causas de serologia negativa de tTG são: dietas pobres em glúten, enteropatias com perda de proteínas, imunossupressão e casos de doentes com menos de dois anos.

Actualmente o uso de anticorpos antigliadina para rastreio de doença celíaco não está recomendado.

O anticorpo anti-endomísio (AAE), do tipo IgA, não faz parte do estudo inicial. As suas sensibilidade e especificidade variam com a idade. As desvantagens são o elevado custo monetário e o facto de não ser quantificável, estando a aferição da sua positividade dependente do observador.

Níveis 10 vezes superiores ao valor limite da normalidade podem ser considerados altamente específicos da doença celíaca, inclusivamente nos casos de tTG negativos.

O diagnóstico definitivo deve ser feito pela biópsia duodenal por endoscopia alta; no entanto, de acordo com as normas de orientação da ESPGHAN de 2012 a biópsia duodenal poderá ser obviada em doentes sintomáticos:

• com títulos de anticorpos tTG > 10 vezes o limite superior do normal; ou
• com anticorpos AAE positivos; ou
• com determinação positiva de tipagem HLA compatível com a doença.

Tal decisão deve ser individualizada e tomada por gastrenterologista pediátrico.

Após o diagnóstico e a instituição de dieta sem glúten, o desaparecimento de sintomas, assim como a normalização de marcadores serológicos permite confirmar o diagnóstico e avaliar a boa resposta e cumprimento da dieta.

Na ausência de resposta à dieta sem glúten, após certificação da adesão dietética, poderá ser considerada a repetição das análises e de nova bióspia.

A prova de sobrecarga com glúten, com indicações escassas e apenas em crianças com mais de 5 anos de idade, deve ser admitida se houver dúvidas quanto ao diagnóstico. A mesma deve ser precedida de nova investigação serológica e de novo estudo da tipagem HLA. A elevação dos títulos dos marcadores serológicos ou o reaparecimento de alterações histológicas após a sobrecarga reforçam o diagnóstico.

Tratamento

O tratamento baseia-se na evicção completa do glúten da dieta para toda a vida (consultar Anexos-volume 3).

Os riscos de abandono da dieta, o que sucede muitas vezes na adolescência, prendem-se com a possibilidade de aparecimento na idade adulta de doenças neoplásicas (adenocarcinoma do delgado, linfoma não Hodgkin do tubo digestivo), ou outras de grande morbilidade (osteoporose, infertilidade ou abortos de repetição, doença neurológica ou psiquiátrica).

Nas formas clássicas com desnutrição grave na data do diagnóstico poderá ser necessário recorrer a técnicas de suporte nutricional:

• alimentação entérica contínua, ou alimentação fraccionada, empregando sempre fórmulas sem lactose ou semi-elementares numa fase incial;
• suprimento de minerais (principalmente ferro e ácido fólico) e de vitaminas deficitários.

Em estudo encontram-se novas terapêuticas com enzimas (de origem bacteriana) que hidrolisam péptidos tóxicos da gliadina, ou vacinas peptídicas indutoras de tolerância.