Definição

A enterocolite necrosante (ECN) é uma situação clínica gastrintestinal de repercussão sistémica e gravidade progressiva, afectando sobretudo o recém-nascido pré-termo; é caracterizada fundamentalmente por vários graus de necrose da mucosa ou transmural do intestino, em áreas de extensão variável, no íleo terminal (mais frequentemente), cólon ascendente e porção proximal do cólon transverso.

De etiopatogénese não totalmente esclarecida, admite-se a comparticipação de múltiplos factores culminando num processo agudo de isquémia-reperfusão associado a uma resposta inflamatória amplificada em concomitância com processo infeccioso decorrente da invasão de microrganismos.

Aspectos epidemiológicos e importância do problema

Esta afecção – que constitui a emergência cirúrgica mais frequente no recém-nascido – atinge com maior frequência os recém-nascidos pré-termo (com menos de 37 semanas completas contadas a partir do 1º dia da última menstruação), principalmente os de muito baixo peso (inferior a 1.500 gramas). A ECN surge em 5 a 15% dos recém-nascidos pré-termo hospitalizados em UCIN; a incidência é máxima entre a primeira e segunda semana. Nos Estados Unidos, a incidência oscila entre 1 a 3 casos por 1000 nados-vivos, com maior número de casos entre a primeira e segunda semana de vida, sem predomínio de sexo; considerando a globalidade dos casos, cerca de 7% corresponde a RN de termo.

Em Portugal, no âmbito da Secção de Neonatologia da SPP foi realizado um estudo multicêntrico pelo Grupo de Registo Nacional dos Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso (RNMBP ou de peso < 1.500 g) no quinquénio 1996-2000, englobando unidades neonatais de 35 hospitais nacionais. Estudada a série de 4355 RN com tais características ponderais, o diagnóstico de ECN ocorreu em 437 (~10%). A letalidade nos RN com ECN perfurada foi de 64,3% quando não submetidos a cirurgia, e de 29,5% quando operados.

Na UCIN (médico-cirúrgica) do Hospital de Dona Estefânia (Lisboa) foram assistidos 114 RN com o diagnóstico de ECN no período de 22 anos (1990 a 2011). Globalmente a taxa de mortalidade foi de 27,2%, a que corresponde letalidade de 14,9% e taxa de sequelas (estenose intestinal e síndroma de intestino curto) de 45,3%. De referir que nesta série de RN com ECN, 41% dos doentes tinham peso inferior a 1.000 g.

Etiopatogénese

Apesar de ainda existirem muitos enigmas quanto à patogénese da ECN, admite-se que na generalidade dos casos o factor major envolvido é a prematuridade, dado que a incidência e gravidade desta patologia é inversamente proporcional à idade gestacional.

No RN pré-termo (RNPT), e na base da imaturidade intestinal, estão determinadas características tais como maior permeabilidade da barreira resultante da débil união entre enterócitos, menor secreção de muco e de IgA, motilidade diminuída e maior vulnerabilidade a determinadas agressões. Com efeito, verificou-se que determinadas agressões que alteram o tono do leito microvascular intestinal (hipóxico-isquémicas, infecciosas, relacionadas com a introdução de alimentação entérica, etc.) desencadeiam uma série de reacções inflamatórias em cascata, desproporcionais e excessivas, associadas a invasão da respectiva mucosa por agentes microbianos com consequente proliferação. Este processo, que culmina em necrose de coagulação das áreas afectadas, tipifica a patogénese “clássica” (90% dos casos), afectando essencialmente a ECN nos RN de muito baixo peso (RNMBP).

Por outro lado, determinados estudos sobre microbiota intestinal permitiram identificar, em cerca de 10% dos casos, outro grupo de ECN, afectando RN de termo (RNT) que tipicamente evidenciam quadro clínico iniciado em fase mais precoce e relacionado predominantemente com patologia ao nível do cólon. Os factores de risco associados a este grupo de RNT incluem designadamentre: restrição do crescimento fetal, asfixia perinatal, cardiopatia congénita, policitémia, gastrosquise, exsanguinotransfusão, transfusão de hemoderivados, sépsis, cateterismo umbilical, ruptura prematura de membranas, corioamnionite e diabetes gestacional.

Seguidamente são abordados os principais factores etiopatogénicos, interligados, como que num círculo vicioso. A separação por alíneas foi feita por razões didácticas

Circulação intestinal e isquémia

Admite-se que a hipóxia-isquémia intrauterina promove a redistribuição do débito cardíaco em favor do coração e do sistema nervoso central, privando o intestino imaturo de oxigenação adequada. Efectivamente, pela avaliação do fluxo sanguíneo através do método doppler, demonstrou-se redução do fluxo sanguíneo na artéria mesentérica superior e no tronco celíaco nas situações de restrição de crescimento intrauterino. Esta alteração mantém-se após o nascimento durante a primeira semana de vida, o que sugere, segundo alguns investigadores, que a maior resistência vascular mesentérica já venha programada desde a vida intrauterina. Noutros estudos comprovou-se que a reticulocitose no recém-nascido pré-termo com restrição de crescimento intrauterino constitui um marcador de maior risco para o desenvolvimento de ECN.

Relativamente às características da circulação neonatal cabe referir que existe um equilíbrio muito lábil entre vasodilatação e vasoconstrição, fenómenos mediados respectivamente pelo óxido nítrico (NO) e pela endotelina-1. O estado neonatal basal sob o ponto de vista fisiológico é caracterizado pelo predomínio do NO, gerando-se baixa resistência vascular sistémica. Os estados patológicos causam disfunção endotelial, o que conduz a activação da endotelina-1 e a vasoconstrição, isquémia intestinal e lesão celular. Este mecanismo é compatível com os achados histológicos de necrose de coagulação, típicos da ECN.

Por outro lado, embora o NO desempenhe papel importante na homeostase do tracto gastrintestinal, em situações associadas a inflamação é produzido em elevadas concentrações, o que tem efeito citotóxico directo nos enterócitos.

Substrato

O crescimento e o desenvolvimento do tubo digestivo, assim como a sua capacidade em manter as funções de digestão e absorção, dependem do suprimento adequado em vários nutrientes. A arginina, aminoácido que pode ser sintetizado pelo enterócito, constitui a principal fonte de azoto para a produção local de óxido nítrico. Por sua vez, o óxido nítrico funcionando como mediador-indutor do relaxamento da musculatura lisa vascular, contribui para regular o tono basal arteriolar e, por consequência, o débito sanguíneo ao nível da mucosa intestinal.

A propósito, é importante mencionar estudos experimentais provocando hipóxia-isquémia, ou administrando toxinas ou factor de activação plaquetário; os mesmos demonstraram que a inibição da síntese de óxido nítrico se associou a maior intensidade da lesão tecidual. Por outro lado, comprovou-se que o suprimento exógeno de óxido nítrico contribuiu para atenuar tal efeito. Noutros estudos experimentais demonstrou-se também que a suplementação em arginina (por via oral ou por via endovenosa contínua) atenuava a lesão intestinal na sequência de eventos hipóxico-isquémicos seguidos de reoxigenação.

Por outro lado, há que atender ao facto de a imaturidade intestinal não permitir a absorção e digestão completas dos hidratos de carbono e gorduras do leite. Como consequência, os compostos não digeridos servem como substrato para a proliferação de bactérias entéricas, do que resulta acumulação de hidrogénio, ácidos orgânicos, caseína não digerida e ácidos gordos de cadeia longa no lume intestinal. Admite-se que exposição do epitélio intestinal a estas substâncias origine um processo de inflamação intestinal, conduzindo a lesão.

Imaturidade intestinal e alimentação entérica

Embora se admita classicamente que a colonização do tracto intestinal por germes microbianos constitua um pré-requisito para o desenvolvimento de ECN, a doença pode surgir em crianças sem terem sido alimentadas previamente (cerca de 5-7% dos casos).

O Quadro 1 resume algumas das características que permitem definir a imaturidade gastrintestinal (cuja expressão máxima se verifica no recém-nascido pré-termo) e as consequências que daí resultam.

Aspectos epidemiológicos e importância do problema

A apendicite aguda constitui a causa mais frequente de dor abdominal aguda que conduz a intervenção cirúrgica de emergência na criança e adolescente. A sua maior incidência verifica-se no grupo etário entre 12 e 18 anos, sendo rara antes dos 5 anos (< 5%), e muito rara antes dos 3 anos (< 1%).

O diagnóstico desta situação na criança com < 5 anos é frequentemente difícil e muitas vezes tardio, o que acarreta complicações com risco de vida, tais como perfuração (~20% dos casos), podendo conduzir a peritonite e sépsis. Nos quadros de doença febril há, pois, que admitir o seu diagnóstico, nomeadamente perante doença febril de interpretação duvidosa, mesmo sem sinais abdominais muito exuberantes.

Etiopatogénese

A apendicite aguda é uma doença que poderá envolver múltiplos factores etiológicos, cujo resultado final é a invasão bacteriana da parede apendicular.

Admite-se como factor importante e primum movens da infecção apendicular a obstrução do respectivo lume por matéria fecal (fecalitos, muitas vezes em relação com regime alimentar pobre em fibra), caroços de fruta, parasitas/Ascaris, hiperplasia dos folículos linfóides da submucosa da parede (secundária a infecções víricas, ou outras causas), ou por compressão extraluminal (gânglios linfáticos ou tecido neoplásico). Na fibrose quística, afecção associada a maior viscosidade do muco, existe maior predisposição para a obstrução do lume apendicular.

O resultado final é o aumento da pressão intraluminal e a proliferação bacteriana com invasão da parede do apêndice induzindo processo inflamatório com edema, secreção de muco, distensão com compromisso circulatório (dificuldade de drenagem venosa e linfática numa primeira fase, e isquémia por compressão arterial, mais tardiamente); ulteriormente pode surgir ruptura por necrose, por vezes verificada cerca de 48-72 horas após início das manifestações clínicas.

A infecção entérica pode desempenhar também papel importante, na medida em que muitos casos se associam a ulceração da mucosa e invasão da parede apendicular por microrganismos como Salmonella e Shigella spp., e vírus (adenovírus e coxsackie B).

Poderão formar-se abcessos periapendiculares e peritonite generalizada (esta última facilitada pelo facto de o grande epíploo ser mais curto do que no adulto, dificultando a localização do abcesso inicial).

Manifestações clínicas

O diagnóstico de apendicite aguda é essencialmente clínico. O quadro de apresentação varia com a idade:

• Recém-nascido
  Os sinais de apresentação são inespecíficos: letargia, irritabilidade, distensão abdominal e vómitos, massa abdominal palpável, eritema da parede abdominal, hipotensão, hipotermia e dificuldade respiratória.
  A apendicite aguda comporta elevada mortalidade neste grupo etário.
• Lactente
  Até aos 2 anos de idade os sinais e sintomas mais frequentes são a dor, vómito, diarreia e febre. Pode haver irritabilidade, dificuldade respiratória e queixas localizadas na anca direita. É mais frequente a dor abdominal difusa do que a localizada, não sendo de estranhar que o diagnóstico seja geralmente tardio pela dificuldade de comunicação neste grupo etário. Daí a maior gravidade da situação e a maior incidência de peritonite em tal circunstância.
• Pré-escolar
  Neste grupo etário são habituais dor abdominal, febre, anorexia, náuseas e vómitos; em regra, a dor é localizada na fossa ilíaca direita. O vómito precede a dor, geralmente.
• Escolar
  A sintomatologia assemelha-se à clássica do adulto: inicialmente dor difusa ou periumbilical e, mais tarde, localizada na fossa ilíaca direita, com sinais de defesa abdominal/contractura da parede abdominal e dor à descompressão. A dor é função da localização anatómica do apêndice. As náuseas e os vómitos surgem por distensão apendicular, após início da dor.
• Adolescente
  Neste período estão presentes os sinais e sintomas da apendicite do adulto com a sequência clássica: dor periumbilical inicial – náuseas – vómitos – dor localizada na fossa ilíaca direita, agravada pela descompressão rápida após palpação; esta última comprova defesa abdominal/contractura da parede. No sexo feminino impõe-se o diagnóstico diferencial com patologia ginecológica.

Diagnóstico diferencial

Quando o quadro não é evidente, haverá que admitir outras situações, tais como: gastrenterite, linfadenite mesentérica, diverticulite de Meckel, pancreatite, colecistite aguda, torção do epíploo, torção de quisto do ovário, doença inflamatória pélvica, infecção urinária, pneumonia (classicamente na localização lobar direita), etc..

É importante salientar a importância da anamnese e do exame objectivo global e rigoroso, e que os sinais clássicos poderão não estar presentes em caso de apêndice de localização retrocecal ou com localização anómala.

Determinadas situações provocando dor no quadrante inferior direito do abdómen merecem ser destacadas, nomeadamente pela eventual confusão estabelecida pela terminologia clássica da entidade “apendicite aguda”, objecto do presente capítulo:

1. Apendicite crónica refere-se ao quadro de inflamação crónica do intestino com infiltração de monócitos, o que corresponde a ~1% dos apêndices inflamados;
2. Apendicite recorrente refere-se à situação resultante de um episódio de inflamação apendicular com regressão espontânea, sem intervenção cirúrgica e consequente fibrose focal apendicular;
3. Cólica apendicular (termo controverso não reconhecido em geral como entidade clínica específica) originando dor crónica recorrente em geral pela manhã e 5-20 minutos após ingestão de líquidos ou refeição, explicável por diversos factores como fecaloma, fibrose, corpo estranho, parasitose, carcinóide, hiperplasia linfóide, etc.;
4. Tiflite ou enteropatia neutropénica correspondendo a um processo de inflamação e necrose da parte terminal do íleo, cego, e/ou apêndice, tendo como factores de risco doença neoplásica, infecção por VIH e quimioterapia.

Exames complementares

Reiterando que o diagnóstico provisório de apendicite aguda é essencialmente clínico, na maioria dos centros cirúrgicos, no que respeita a exames complementares para confirmação ou infirmação é hoje consensual que existe prioridade para os exames de imagem “à cabeceira do doente”. A ecografia tem evidenciado sensibilidade de 88% e especificidade de 94% na ausência de obesidade; nos casos duvidosos haverá que recorrer à TAC, com inconvenientes pela radiação, mas mais precisa que a ecografia. A RM, em centros com recursos e ponderando prioridades, poderá ser outra alternativa.

No que respeita a biomarcadores clássicos, salientam-se o hemograma e a proteína C reactiva (PCR). O hemograma proporciona fraco contributo (pode verificar-se neutrofilia), podendo ser útil no diagnóstico diferencial com linfadenite mesentérica (esta última revelando, em geral, linfocitose ou valor de leucócitos < 7.000/mmc). De acordo com estudos epidemiológicos, valor de leucócitos superior a 12.000/ mmc com desvio à esquerda poderá surgir em cerca de 85%-90% dos doentes com apendicite aguda, e em 90%-95% dos mesmos com apendicite perfurada. Valores de PCR > 3 mg/dL, em conjugação com a clínica sugestiva, poderão apontar para o diagnóstico.

Nalguns centros estão a ser utilizados novos biomarcadores, mais específicos e sensíveis que os clássicos, como o factor de crescimento dos granulócitos (G-CSF), uma glicoproteína (LRG ou leucine-rich alpha-2-glycoprotein) e doseamento sérico de citocinas.

A análise de urina pode ser útil para a detecção de infecção urinária. Outros exames e doseamentos a realizar (nas situações de contexto clínico mais complexo e grandes dúvidas) são: amilase, lipase, ALT, AST, GGT, radiografia do tórax, radiografia abdominal simples de pé e em decúbito.

Tratamento

O tratamento é cirúrgico, de emergência. Durante a indução da anestesia deve proceder-se a antibioticoterapia endovenosa de largo espectro de modo a abranger o microbioma intestinal, para diminuir o risco de complicações infecciosas peri- e pós-operatórias.

No que respeita a esquemas de antibioticoterapia (a qual deverá ser dirigida contra as bactérias frequentemente encontradas no apêndice, incluindo anaeróbios e aeróbios gram-negativos) diversos têm sido descritos em estudos epidemiológicos demonstrando idêntica eficácia. Dado que os microrganismos gram-positivos são raros no cólon, é controversa a antibioticoterapia para cobrir enterococos, salvo em contextos clínicos específicos.

Descreve-se a seguir um dos protocolos utilizados:

• Apendicite simples não perfurada: cefoxitina IV (1 dose pré-operatória e 1 dose 24 horas após intervenção);
• Apendicite perfurada ou gangrenosa: antibioticoterapia tripla IV (ampicilina + gentamicina + clindamicina ou metronidazol) iniciada na data da operação (no pressuposto de intervenção emergente) e continuada durante 3-5 dias.

No caso de presença de pus na cavidade abdominal é fundamental a lavagem copiosa da mesma com soro fisiológico morno, até se obter líquido límpido, e encerrando a laparotomia sem deixar drenos; em tais circunstâncias torna-se obrigatória a continuação da antibioticoterapia pós-operatória.

Definição e etiopatogénese

Entre a 5ª e a 7ª semana de vida intra-uterina, o canal ônfalo-mesentérico (canal vitelino) regride, à medida que a placenta substitui o saco vitelino como fonte da alimentação do feto. Este canal estabelece a comunicação entre o saco vitelino e o intestino primitivo.

A não regressão ou a regressão insuficiente do canal leva ao aparecimento de várias anomalias, das quais a mais frequente é o divertículo de Meckel. Assim, o divertículo de Meckel é uma estrutura remanescente do canal ônfalo-mesentérico em forma de “dedo de luva” ou em ligação com o lume do íleo distal. (Figura 1)

Salienta-se que o desenvolvimento normal do tubo digestivo depende de interacções entre as camadas endoderme (epitélio tapetando internamente a parede intestinal), mesoderme (formação de músculo liso), e ectoderme (sistema nervoso entérico). Histologicamente o divertículo de Meckel é um verdadeiro divertículo integrando todas as camadas intestinais. A irrigação sanguínea é um vestígio da artéria vitelina primitiva, podendo ter papel proeminente nos casos em que se manifesta hemorragia.

Definição e importância do problema

A hemorragia do tubo digestivo pode ter origem em toda a extensão do mesmo, sendo a identificação do local que sangra um desafio para o clínico em termos de raciocínio diagnóstico.

Quando o sangue tem origem no esófago, estômago, ou duodeno, pode provocar hematemese, termo que significa vómito de sangue, independentemente da sede da hemorragia. O sangue eliminado e exposto às secreções gástricas ou intestinais escurece rapidamente (por digestão-sangue “digerido”) passando a ter cor castanha (tipo borras de café, ou com aspecto de alcatrão); se a hemorragia for maciça, o sangue com grande probabilidade mantém a cor vermelha viva.

Sangue eliminado pelas fezes, independentemente da cor (vermelha ou castanha) define o conceito (lato) de hematoquésia; a mesma pode ser o resultado de hemorragia maciça a montante do íleo distal no contexto de trânsito intestinal acelerado, ou a jusante do íleo distal.

O sangue resultante de hemorragia ligeira a moderada com origem a montante do íleo distal tende a originar fezes de cor castanha muito escura (tipo borras de café ou aspecto de alcatrão): é a melena (conceito restrito). As hemorragias major no duodeno ou a montante do duodeno podem também originar melena.

Rectorragia é a eliminação pelo ânus de sangue vivo proveniente do recto, misturado ou não com fezes (conceito restrito).

Algumas situações clínicas, em função do volume de sangue perdido, obrigam a tratamento de emergência.

Etiopatogénese e manifestações clínicas

As hemorragias do tubo digestivo têm causas e consequências. No Quadro 1 são resumidos os principais problemas clínicos de base (os quais têm quadro clínico próprio, podendo originar hemorragias do tubo digestivo.

Definição e importância do problema

A designação anomalias ano-rectais (AAR) engloba um conjunto diverso de defeitos congénitos gerados a partir da 5ª a 8ª semanas de gestação, incluindo o ânus imperfurado e suas variantes. O espectro de manifestações clínicas é também muito diverso, desde formas clínicas de gravidade diminuta a formas clínicas extremamente complexas e graves.

As anomalias ano-rectais, fazendo parte das síndromas de defeito de regressão caudal, surgem com uma frequência de cerca de 1/5.000 nascimentos, com predomínio no sexo masculino; as formas menos complexas verificam-se no sexo feminino.

Sistematização anatómica

No sexo masculino as anomalias ano-rectais são sistematizadas, por ordem crescente de complexidade, do seguinte modo:

• AAR com ânus coberto (cobertura cutânea membranosa simples do orifício anal);
• AAR com fístula perineal (trajecto fistuloso para a pele perineal ou rafe mediana escrotal);
• AAR com atrésia rectal (atrésia da continuidade ano-rectal após a linha pectínea, com permanência do segmento cólico distal);
• AAR com fístula para o aparelho urinário (contacto entre o aparelho digestivo e o aparelho urinário ao nível da uretra bulbar, prostática ou colo da bexiga).

No sexo feminino, as referidas anomalias podem apresentar-se clinicamente, também por ordem crescente de complexidade, do seguinte modo:

• AAR com ânus coberto (cobertura cutânea simples do orifício anal);
• AAR com fístula perineal (trajecto fistuloso para a pele perineal);
• AAR com fístula vestibular (trajecto fistuloso para a forchette vaginal);
• AAR com fístula vaginal (trajecto fistuloso para a parede posterior da vagina retro-himenal);
• AAR com formação de cloaca (orifício perineal único, hipoplasia dos genitais externos, ausência de orifício anal, canal comum e sinus urogenital).

Manifestações clínicas e diagnóstico

O dado clínico fundamental desta anomalia é a ausência de orifício anal de forma e localização normal, o que é comprovado no âmbito do primeiro exame clínico sistemático do recém-nascido no pós-parto imediato.

No sexo masculino, pode ser acompanhada de períneo mal desenvolvido com sulco internadegueiro não proeminente, e presença de fístula para o aparelho urinário em cerca de 90% dos casos. No sexo feminino podem ser observados: presença de fístula para a pele perineal ou para a vagina, ou ainda, orifício perineal único, acompanhado de hipoplasia genital marcada.

As anomalias congénitas do aparelho urinário acompanham as anomalias ano-rectais em cerca de 48% dos casos. Outras anomalias frequentemente associadas incluem as cardíacas, digestivas e vertebrais (hemivértebras, disrafismo e agenésia sagrada). Associações possíveis de defeitos acompanhantes incluem as designadas pelas siglas VACTERL (defeitos: vertebral, anal, cardíaco, traqueal, esofágico, renal, membro/limb), e VATERR (defeitos: vertebral, anal, traqueal, esofágico, radial, renal). Como regra geral pode estabelecer-se que as anomalias associadas constituem o factor prognóstico mais importante das anomalias ano-rectais (por ex., boa correlação entre o grau de desenvolvimento do sacro e a futura função: ausência de sacro associa-se a incontinência fecal e urinária).

O diagnóstico de anomalia ano-rectal é fundamentalmente clínico. Os exames perineal e genital fornecem o diagnóstico, permitindo definir, na grande maioria das vezes, o tipo anatómico em causa.

Definição e importância do problema

A estenose hipertrófica do piloro (EHP), como o nome indica, é uma hipertrofia (e não hiperplasia) da camada interna das fibras musculares do piloro, acompanhada de certo grau de espasmo, de causa desconhecida. A mucosa não evidencia qualquer alteração.

Constituindo a causa cirúrgica mais comum de vómitos não biliosos no lactente, tal situação ocorre na proporção aproximada de 1-3/1.000 RN, com predomínio do sexo masculino na relação ~4/1 e, sobretudo, em crianças dos grupos sanguíneos B e 0. Os descendentes de progenitores com antecedentes de estenose hipertrófica do piloro comportam maior probabilidade de doença (~10%-20%).

Etiopatogénese

Embora a causa seja desconhecida, tem-se chamado a atenção para determinadas situações clínicas frequentemente associadas, tais como fístula traqueoesofágica, hipoplasia ou agenésia do freio do lábio inferior, síndroma de Zellweger, síndroma de Apert, trissomia 18, síndroma de Smith-Lemli-Opitz, síndroma de Cornelia de Lange, e administração prévia (cerca de 2 semanas) de eritromicina a RN. Esta última situação aumenta em 10 vezes o risco de surgimento de EHP.

Admite-se o papel de determinados factores como síntese aumentada de factor de crescimento epidérmico, inervação muscular anómala (por ex. falta de células intersticiais de Cajal), níveis séricos elevados de prostaglandinas E2 pós-infusão do fármaco, hipergastrinémia, e níveis reduzidos de NO (por défice de sintetase de NO nas fibras musculares do piloro).

Em estudos recentes foram identificados 2 genes em dois loci, respectivamente nos cromossomas 11q14-q22 e Xq23, com papel no funcionamento de canais iónicos e no controlo da musculatura lisa, conduzindo a hipertrofia.

Noutros estudos comprovou-se prevalência quatro vezes superior de EHP em bebés alimentados com biberão/fórmula relativamente aos alimentados com leite materno, especulando-se sobre o papel dos VIP, em concentração elevada no leite materno, promovendo relaxamento pilórico.

Manifestações clínicas e laboratoriais

Os primeiros sinais da EHP surgem, geralmente entre a 2ª e 6ª semana de vida, numa criança que estava em plena saúde e a evoluir normalmente: vómitos projécteis não biliosos, cujo aparecimento pode ser de modo abrupto com progressão rápida. Em determinados casos, os vómitos poderão surgir de modo insidioso, logo a partir dos primeiros dias de vida.

Os vómitos aparecem 20 a 60 minutos após as refeições, sendo cada vez mais frequentes e volumosos, podendo ser acastanhados ou com sangue “vivo”, por esofagite. Após o vómito a criança fica “esfomeada”, e, por vezes aparenta “vomitar mais do que o que ingeriu antes” aplicando a linguagem expressiva de muitas mães.

Se a situação evoluir sem qualquer intervenção (evolução natural), as fezes tornam-se mais escassas e duras, semelhantes a fezes de ovelha, e a desidratação começa a instalar-se num quadro de alcalose hipoclorémica e hipopotassémica (por perda de suco gástrico, hidrogeniões e potássio).

Consequentemente pode haver diminuição do débito urinário com urina concentrada, estagnação do peso e, depois, desnutrição com perda de peso. Por vezes as ondas peristálticas são visíveis através da parede abdominal no epigastro durante a deglutição de leite.

Em menos de 5% dos casos verifica-se icterícia por hiperbilirrubinémia não conjugada resultante de insuficiente absorção de glucose e de incapacidade de manutenção da actividade da glucuronil transferase.

O diagnóstico pode ser mais difícil nas crianças com antecedentes de prematuridade e/ou baixo peso de nascimento, as quais evidenciam quadro clínico mais insidioso.

Com experiência, pode palpar-se a “oliva pilórica“; para tal pesquisa o observador deverá ficar colocado à esquerda do doente e com a mão esquerda “a rolar” o piloro sobre a coluna. Dados da literatura apontam para uma modificação actual do espectro de manifestações da EHP, com menor percentagem de casos com oliva palpável (~13% versus 50% há cerca de 45 anos), assim como de menor incidência de alterações hidroelectrolíticas e do equilíbrio ácido-base. Tal poderá traduzir menor valorização da semiologia clínica, mais precoce utilização de métodos imagiológicos (ver adiante) e maior suspeição do problema, levando a diagnóstico mais precoce.

Aspectos embriológicos e etiopatogénese

Pela 5ª semana da vida embrionária inicia-se uma fase de crescimento rápido do intestino médio (porção do tracto intestinal desde o duodeno até meio do cólon transverso). O intestino em crescimento dirige-se à cavidade celómica, e a respectiva porção distal liga-se ao canal onfalomesentérico.

Até à 10ª semana, continuando fora da cavidade abdominal do embrião, verifica-se aumento progressivo do comprimento do intestino, o qual é irrigado pela artéria mesentérica superior. A partir da 10ª semana o intestino reintroduz-se novamente na cavidade abdominal ao mesmo tempo que se verifica o processo de rotação que leva à sua fixação na parede abdominal posterior.

Não cabendo nos objectivos do livro uma descrição exaustiva do desenvolvimento embrionário do tubo digestivo, importa sintetizar que diversas perturbações verificadas neste processo podem ter várias consequências em termos de oclusão, ou de risco de oclusão, susceptível de se manifestar em diversos períodos da vida pós-natal. Eis alguns exemplos:

• Má rotação ou rotação incompleta;
• Atrésias intestinais explicáveis por diversos mecanismos, tais como: deformação de estruturas em desenvolvimento; acidentes vasculares intra-uterinos originando isquémia e necrose; volvo, encarceramento ou invaginação intestinais intra-uterinos;
• Ausência de células ganglionares nos plexos mioentéricos.

Manifestações clínicas e diagnóstico

Os principais dados da anamnese que poderão sugerir a existência de quadro de oclusão incluem: hidrâmnio, baixo peso de nascimento, vómitos biliosos, complicações pulmonares, presença ou ausência de mecónio e suas características, anomalias congénitas associadas, etc..

A realização de ecografia pré-natal permite o diagnóstico de oclusão intestinal em número significativo de casos.

O exame objectivo do recém-nascido realizado de modo sistemático permite igualmente a recolha de dados fundamentais salientando-se: pesquisa da permeabilidade esofágica e da permeabilidade anal utilizando procedimentos simples como a introdução de sondas; observação atenta do abdómen no sentido de detectar, quer aumento de volume ou distensão (indiciando, por exemplo, oclusão de grau variável do tracto digestivo inferior), quer depressão (sugestiva, por exemplo, hérnia diafragmática de Bochdaleck por ocupação torácica de vísceras abdominais ou atrésia do esófago sem fístula tráqueo-esofágica). Outros dados a pesquisar são: edema da parede, sinais de onfalite e a existência de circulação colateral.

Em suma, vómitos, distensão abdominal e ausência de dejecções/parésia intestinal, em graus variáveis, são sinais comuns nas diversas formas de oclusão. Os vómitos serão biliosos se a obstrução se localizar abaixo da ampola de Vater, e não biliosos se acima desta; a distensão abdominal é tanto mais acentuada quanto mais baixo o nível de obstrução; quando a distensão é muito acentuada, a elevação do diafragma pode originar dificuldade respiratória; por sua vez, a perda de secreções gástrica, biliar, pancreática e intestinal pode originar quadros de desidratação, choque hipovolémico, desequilíbrio hidroelectrolítico e ácido-base.

No que respeita a exames complementares indispensáveis, realça-se a radiografia abdominal simples (se possível em posição vertical) e a ecografia, os quais, na grande maioria das vezes permitem o diagnóstico.

Sistematização

Considerando os diversos quadros clínicos de oclusão do tracto digestivo numa perspectiva prática, neste capítulo procede-se a uma sistematização anatomofuncional das mesmas, com objectivo didáctico, no sentido craniocaudal (estômago, duodeno, jejuno-íleo e cólon-recto). Diversas entidades que se podem considerar abrangidas no conceito global de oclusão do tubo digestivo, como estenose hipertrófica do piloro, enterocolite necrosante e anomalias ano-rectais, integram capítulos específicos nesta Parte XXX do livro; o RGE e a doença de Hirschprung foram abordados em capítulos próprios.

ESTÔMAGO

Atrésia do piloro e outros defeitos do antro

Uma referência muito breve a uma situação rara – a atrésia do piloro – correspondendo (juntamente com outras anomalias obstrutivas do antro como “diafragmas” ou membranas) a 0,5% a 1% de todas as anomalias do tracto gastrintestinal. De acordo com a literatura, foram descritos casos familiares, admitindo-se transmissão hereditária autossómica recessiva. Tem sido associada à epidermólise bolhosa. Na maioria dos casos há antecedentes de poli-hidrâmnio. A ecografia pré-natal evidencia sinais de distensão gástrica.

As manifestações clínicas da atrésia do piloro são dominadas por distensão gástrica e vómitos não biliosos desde o primeiro dia de vida. Pela distensão gástrica impõe-se, pois, a aplicação de sonda gástrica para aspiração, obtendo-se como regra, > 20 mL de aspirado. Estão descritos casos de ruptura do estômago nas 1^as 24 horas de vida. A ecografia e a radiografia abdominal simples feitas ao RN revelam sinais de distensão gástrica.

Nos casos de obstrução parcial (de grau variável) por membranas, o quadro manifesta-se mais tardiamente por vómitos, não progressão ponderal e dores abdominais. A endoscopia feita a crianças mais velhas permite evidenciar as pregas do antro.

O tratamento da síndroma de obstrução do antro gástrico inicia-se com a correcção do desequilíbrio hidroelectrolítico, desidratação e da alcalose hipoclorémica. Os vómitos persistentes obrigam a descompressão nasogástrica. Após estabilização do doente, procede-se à correcção (cirúrgica por laparotomia, ou por via endoscópica), em função do contexto clínico e idade.

Volvo gástrico

Este quadro verifica-se na sequência da torção do estômago sobre si mesmo superior a 180º; tal torção, que se pode concretizar segundo eixo longitudinal (volvo organoaxial) ou transversal (mesentérico-axial), resulta de ausência ou disfunção/hiperdistensão de determinados ligamentos de fixação gástrica (gastrofrénico, fazendo fixação segundo eixo transversal; e gastrosplénico, gastro-hepático e gastrocólico, segundo o eixo longitudinal).

Trata-se dum problema clínico raro, por vezes subdiagnosticado. Pode manifestar-se de forma aguda e crónica (esta última, mais frequente em crianças mais velhas); pode também estar associado a outros defeitos como má-rotação intestinal e asplenia.

As manifestações clínicas são inespecíficas, traduzindo-se por vómitos incoercíveis não biliosos e dor abdominal entre as refeições. O diagnóstico, uma vez suspeitado, obrigará a exames imagiológicos com contraste; verificam-se sinais de dilatação gástrica. Conforme o tipo de volvo, poderá observar-se sinal de nível líquido duplo com imagem “em bico” perto da junção gastresofágica no volvo mesentérico-axial, e de nível líquido simples sem o característico “bico” no volvo organoaxial.

O tratamento do volvo agudo constitui uma emergência cirúrgica, uma vez estabilizado o doente (gastropexia, precedida eventualmente por gastrostomia paliativa). Em casos seleccionados de volvo crónico, em doentes mais velhos (não lactentes), poderá estar indicado tratamento cirúrgico por via endoscópica. No pós-operatório está indicado tratamento médico anti-RGE.

Duplicação gástrica

Este defeito raro, explicável por falência da recanalização do intestino primitivo aquando do seu estádio “sólido, maciço ou acanalicular”, traduz-se pela existência de estruturas quísticas ou tubulares aderentes à parede interna do estômago (em geral de dimensões < 12 cm), em geral não comunicando com a cavidade gástrica. Em cerca de 35% dos casos há outros defeitos congénitos associados.

As manifestações clínicas são as de obstrução parcial ou completa da junção gastroduodenal (distensão gástrica e vómitos); nos casos de comunicação com a cavidade gástrica, poderão surgir ulceração, hematemeses e melenas. Por vezes, a estrutura anómala quística é palpável (~1/3 dos casos). Os exames de imagem (ecografia ou TAC) permitem esclarecer a situação clínica.

O tratamento consiste na excisão cirúrgica.

DUODENO

As oclusões localizadas no duodeno podem ser originadas por atrésia, estenose ou compressão extrínseca. Ao contrário das manifestações surgindo no contexto de oclusão jejunal ou ileal, nas oclusões duodenais não se verifica distensão abdominal e os vómitos não são biliosos (excepto quando o obstáculo é a jusante da ampola de Vater).

Atrésia e oclusão intrínseca e extrínseca do duodeno

Classificação e etiopatogénese

A oclusão do lume do duodeno pode ser completa ou incompleta, e de causa intrínseca ou extrínseca; de referir que poderão surgir diversos tipos de combinações das referidas modalidades de oclusão.

A oclusão incompleta ou parcial, de grau variável, surge como consequência de estreitamento ou estenose do lume duodenal e está, em geral, associada a compressão extrínseca do duodeno; pode ter várias causas:

1. Bridas mesentéricas ou aderências peritoneais anómalas (bandas de Ladd) que acompanham situações de má rotação do cólon (oclusão extrínseca);
2. Tecido pancreático aberrante, pâncreas anular, veia cava de localização pré-duodenal (oclusão extrínseca);
3. Membrana ou diafragma parcialmente formados, ou fenestrados (oclusão intrínseca).

A causa mais frequente de compressão extrínseca é o pâncreas anular.

Na atrésia verifica-se oclusão total do lume duodenal, como resultado de anomalia do desenvolvimento embrionário (vacuolização incompleta do duodeno primitivo). Tal anomalia compreende três tipos:

1. Diafragma ou membrana, completa e intacta (estrutura incluindo mucosa e submucosa);
2. Cordão fibroso unindo dois “fundos de saco” os quais correspondem, respectivamente, aos segmentos proximal e distal do duodeno, sendo que o mesentério está intacto;
3. Situação semelhante à anterior, mas sem cordão fibroso a unir os dois fundos de saco; neste tipo o mesentério está ausente.

Definição e importância do problema

A hérnia define-se como procidência ou saída de uma víscera (ou de uma parte de víscera) para fora dos seus limites normais, através das paredes enfraquecidas da cavidade que a contém, ou por um orifício (natural, acidental ou patológico). Este conceito abrange as hérnias externas (de que as mais frequentes são as verificadas através da parede abdominal, traduzindo-se em tumefacções redutíveis nas regiões: abdominal, abdominal-inguinal e escrotal), e as hérnias internas (de que é exemplo a hérnia diafragmática).

Neste capítulo é feita referência às hérnias da parede abdominal.

HÉRNIA INGUINAL

Importância do problema

A hérnia inguinal é uma das condições mais frequentemente observadas na idade pediátrica (ver alínea seguinte). Quando não devidamente diagnosticada e tratada, pode pôr em risco a vida ou resultar na perda de um órgão (como o ovário ou o testículo em caso de estrangulamento). Na população pediátrica ocorre em cerca de 3-5% dos indivíduos, sendo a proporção superior (10-30%) em crianças com antecedentes de prematuridade. É ~6-10 vezes mais frequente no sexo masculino, e 2 vezes mais frequente do lado direito, devido à descida testicular mais tardia deste lado. Cerca de metade dos casos surge no primeiro ano de vida, na sua maioria antes dos 6 meses.

A incidência de hérnias bilaterais é mais elevada no sexo feminino (~20-30%). Em cerca de 10% dos casos há antecedentes familiares.

Aspectos embriológicos e etiopatogénese

O testículo, no seu trajecto de descida do abdómen para a bolsa escrotal, através do canal inguinal, “empurra“ à sua frente um divertículo peritoneal – o canal peritoneovaginal (CPV) ou processus vaginalis – que se transformará na camada ou túnica vaginal do testículo. Na fase em que o testículo atinge o fundo da bolsa (por volta do 7º a 8º mês de gestação), o referido canal sofre involução (isto é, fica obliterado), deixando de haver comunicação entre o escroto e a cavidade abdominal. Quando se verifica anomalia desta involução, o CPV persiste (fica patente), criando-se condições para a constituição de hérnia inguinal.

1. → Surge hérnia inguinal quando conteúdo intrabdominal se “escapa” da cavidade abdominal “entrando” na região inguinal através do CPV patente (sendo que nem em todos os doentes com CPV patente se desenvolve hérnia inguinal). Dependendo da extensão ou comprimento do CPV patente, assim a hérnia poderá ficar confinada à região inguinal, ou continuar a descer até atingir o escroto:

• • • A obliteração distal do CPV (em torno do testículo), mantendo-se patente a porção proximal do mesmo, resulta em hérnia inguinal indirecta clássica (ou funicular), com protusão no canal inguinal (Figura 1-A);
    • A falência completa da obliteração do CPV, mantendo-se patente o CPV em toda a sua extensão (proximal+ distal), predispõe à formação da chamada hérnia inguinal completa, caracterizada por protusão do conteúdo intrabdominal no canal inguinal, podendo atingir o escroto (Figura 1-B).

GASTROSQUISE

Definição e importância do problema

A gastrosquise é uma anomalia congénita da parede anterior do abdómen caracterizada por:

• Ausência do encerramento da parede abdominal atingindo todas as camadas (fáscia-músculo-pele), na maioria das vezes à direita da inserção (normal) do cordão umbilical; e
• Exteriorização, por esse defeito, da parede (que varia entre 0,5 e 3 cm), de conteúdo intrabdominal.

O conteúdo intrabdominal é constituído por vísceras ocas como estômago ou ansas intestinais, não cobertas por peritoneu ou membrana amniótica (ao contrário da onfalocele).

A incidência deste defeito é cerca de 1/5.000 a 1/10.000 nascimentos não se verificando predomínio de sexos. Actualmente, de acordo com estudos de várias séries internacionais, existe uma tendência de aumento progressivo da frequência desta anomalia; as razões deste facto são desconhecidas.

Etiopatogénese e anomalias associadas

A gastrosquise (surgindo, como regra, isoladamente, ao contrário da onfalocele) é de etiologia desconhecida. De acordo com alguns estudos epidemiológicos, especula-se sobre a acção teratogénica de certas substâncias, designadamente da cocaína.

Igualmente se tem demonstrado o efeito nocivo do líquido amniótico em contacto directo com as ansas intestinais, o que é relacionado com a acção de citocinas e mediadores pró-inflamatórios como a IL-6 e IL-8. Tal efeito, intensificado proporcionalmente à duração da gestação, e mais agressivo se o líquido amniótico contiver mecónio eliminado in utero, tem sido demonstrado ao nível do plexo nervoso mientérico e das células de Cajal.

A alteração da integridade da parede abdominal poderá ser decorrente de uma regressão prematura de uma das duas artérias onfalomesentéricas. Esta regressão vascular poderá ser responsável por alterações isquémicas da parede abdominal contribuindo para o defeito morfológico fáscio-músculo-cutâneo. Alguns investigadores não distinguem a patogénese da gastrosquise da da onfalocele. Assim, a gastrosquise poderia ser originada pela ruptura do saco peritoneal que recobre as ansas intestinais.

Após o nascimento verifica-se que as ansas intestinais, pelo contacto prolongado com o líquido amniótico, estão aderentes entre si, com consistência superior ao habitual, o que é explicável pela existência de exsudado gelatinoso que as recobre como pequena “carapaça” ou peel. Este fenómeno pode originar inflamação no peritoneu (peritonite meconial), edema da parede intestinal, formação duma película de fibrose assim como compressão das artérias mesentéricas e das fibras nervosas entéricas, sendo que o próprio orifício para-umbilical poderá também ter efeito compressivo sobre os vasos; como consequências, poderão surgir:

• Ulterior desenvolvimento de volvo, estenose, atrésia e encurtamento intestinais por necrose isquémica extensa;
• Dismotilidade intestinal;
• Dificuldade na reintrodução das ansas na cavidade abdominal.

Definição e importância do problema

A onfalocele (sinónimo de exônfalo) é uma anomalia congénita na linha média da parede anterior do abdómen, caracterizada pelo alargamento do orifício umbilical e pela protusão, através do próprio defeito da parede (anel umbilical), de conteúdo intrabdominal, recoberto por saco ou película peritoneal (peritoneu e membrana amniótica), sem pele suprajacente. O cordão umbilical insere-se neste saco. O conteúdo intrabdominal pode ser constituído por vísceras maciças como o fígado, ou ocas, como estômago ou ansas intestinais. (Figura 1)

Considerando o diâmetro do orifício, a onfalocele classifica-se de major, se aquele for superior a 4 cm, e minor, se for inferior a tal valor.

A sua incidência é cerca de 1/3.000 a 1/10.000 nascimentos, sem predomínio de sexos.

Tratando-se de um erro da morfogénese, a onfalocele, ao contrário da gastrosquise (Capítulo 337), está mais frequentemente associada a outras anomalias congénitas (sobretudo na modalidade major: ~ 30-40%).

Definição e importância do problema

A atrésia do esófago (AE) é uma anomalia congénita que consiste na interrupção da continuidade do esófago; na maioria dos casos (cerca de 85%-90% conforme as estatísticas) existe trajecto permeável entre a traqueia e o coto esofágico distal, estabelecendo-se, por isso, uma comunicação entre o aparelho digestivo e o aparelho respiratório.

A incidência da AE oscila entre 1/3.000 e 1/8.000 nascimentos com uma relação de 1,5/1 entre sexo masculino e sexo feminino. Trata-se da anomalia congénita do esófago mais frequente.

Etiopatogénese

Durante a embriogénese (por volta da 5ª semana de gestação), a partir do chamado tubo intestinal faríngeo (intestino primitivo), forma-se um divertículo ventral em “dedo de luva”, o qual origina a traqueia. Ulteriormente forma-se um septo que divide o tubo intestinal primitivo numa porção ventral – o tubo laringotraqueal – e, numa porção dorsal – o esófago.

Definição e importância do problema

A eventração diafragmática consiste numa elevação marcada do diafragma, uni ou bilateral, susceptível de originar respiração paradoxal. Esta alteração, mais frequente no lado esquerdo, pode ser congénita ou adquirida. (Figura 1)

Na forma congénita, o diafragma tem menor espessura por hipodesenvolvimento da componente muscular e maior desenvolvimento do tecido fibroso. Pode igualmente resultar de anormal desenvolvimento dos nervos frénicos. Não existindo em geral associação a hipoplasia pulmonar, a mesma poderá verificar-se relativamente a cardiopatia congénita, trissomias e sequestração pulmonar.

A forma adquirida poderá resultar de lesão iatrogénica do nervo frénico associada a intervenção cirúrgica, ou a lesão traumática do mesmo nervo relacionável com o parto distócico.

Manifestações clínicas

As manifestações clínicas integram essencialmente um quadro de dificuldade respiratória (taquipneia, retracção costal, cianose) de gravidade variável, menos exuberante do que na hérnia diafragmática póstero-lateral (de Bochdalek).

Existem formas clínicas assintomáticas e ainda formas reconhecidas por pneumonia recorrente em relação com o compromisso ventilatório verificado no pulmão do lado diafragmático afectado.

O exame físico poderá identificar hipomobilidade do hemitórax do lado afectado e, por radioscopia, o chamado movimento paradoxal da porção

afectada do diafragma: elevação na inspiração e abaixamento na expiração (ao contrário da normalidade). (Figura 2)

Tratamento

Nos casos assintomáticos o tratamento é conservador; nos casos sintomáticos poderá haver necessidade de assistência ventilatória. Nas formas graves está indicada a intervenção cirúrgica (plicatura).

Quanto à localização do orifício, distinguem-se:

A – Hérnias das cúpulas

Surgem em cerca de 80%-90% dos casos no lado esquerdo; as hérnias bilaterais, podendo ocorrer em cerca de 0,5%-1% dos casos, são na maioria dos casos fatais. As dimensões da solução de continuidade são muito variáveis (desde pequeno orifício a agenésia completa. Subdividem-se nos seguintes tipos:

1. Hérnias póstero-laterais, as mais frequentes (designadas classicamente por hérnias de Bochdalek); (Figuras 1^{(A) 2-} , 1^(B))
2. Hérnias por aplasia completa do hemidiafgagma, de prognóstico muito grave;
3. Hérnias anterolaterais das cúpulas, mais raras, surgindo em idêntica proporção à direita e à esquerda.

B – Hérnias retrocostoxifoideias (anteriores)

São ainda chamadas hérnias pela fenda de Larrey ou pelo foramen de Morgagni; na realidade, trata-se de hérnias por aplasia (transformação das duas fendas de Larrey num orifício único, anterior, mediano e retrosternal, com diâmetro transverso superior ao ântero-posterior). Habitualmente são designadas por hérnias de Morgagni (correspondendo a cerca de 2-6% das hérnias HDC). (Figura 1^{(A) 3-})

C – Hérnias paresofágicas

São raras e diferentes das verdadeiras hérnias hiatais. Trata-se, de facto, de hérnias por deslizamento, estando o orifício herniário situado na vizinhança do orifício hiatal (ver adiante). Com efeito, na hérnia hiatal verdadeira o orifício herniário é comum com o orifício hiatal uma vez que existe agenesia do pilar direito do diafragma e da fita muscular pertencente ao anel muscular do orifício esofágico. (Figura 1^{(A) 1–})