DEFINIÇÃO E IMPORTÂNCIA DO PROBLEMA

A doença de Kawasaki (DK), também anteriormente denominada síndroma linfomucocutânea, foi descrita pela primeira vez no Japão por Tomikasu Kawasaki, em 1967. Define-se como uma vasculite necrosante sistémica aguda, afectando predominantemente vasos de médio calibre, mas também, arteríolas, vénulas e capilares, com predilecção para as artérias coronárias. Tal nosologia comporta, pois, risco elevado de isquémia e de enfarte do miocárdio.

Constitui a vasculite aguda sistémica mais frequente na criança e a principal causa de cardiopatia adquirida nos países desenvolvidos.

ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS

Na grande maioria dos casos (cerca de 80%) ocorre abaixo dos 5 anos de idade, sendo rara antes dos 6 meses, e muito rara depois dos 5 anos. A explicação provável para esta distribuição assenta na imunidade passiva antes dos 6 meses (anticorpos maternos transplacentares) e na imunidade adquirida depois dos 5 anos; contudo há casos descritos no recém-nascido.

O sexo masculino é mais frequentemente afectado na proporção aproximada de 2/1.

De acordo com estudos epidemiológicos parece tratar-se duma doença sazonal com “pico” de incidência no Inverno e Primavera. A incidência, máxima na Ásia e, designadamente, no Japão, (90/100.000) tem vindo a aumentar, situando-se actualmente entre 3-5/100.000 no Reino Unido e 6-11/100.000 nos EUA, Canadá e em Portugal. É provável que tal aumento se relacione com uma maior possibilidade diagnóstica, decorrente do melhor conhecimento da doença. Parece existir predisposição genética (nomeadamente em relação com a existência de genes determinantes dos seguintes tipos no sistema HLA: B5, B44, Bw51, DR3 e DRB3*0301). A recorrência é rara. Estudos genéticos identificaram casos com elevada susceptibilidade de receptores de citocinas relacionados com genes CCL3 e CCL3L1, e em portadores de variantes de certos genes tais como o CCR5.

ETIOPATOGÉNESE

A etiopatogénese da DK é ainda desconhecida. Todavia, admite-se a hipótese de comparticipação muito provável de germes microbianos tendo em conta, nomeadamente: a semelhança das manifestações clínicas com certas doenças infecciosas como a escarlatina e a síndroma de choque tóxico, a sazonalidade em muitas áreas geográficas, a ocorrência de surtos, o risco aumentado de doença após contacto com outros casos, a maior frequência entre os 6 meses e os 5 anos, e a eficácia terapêutica da imunoglobulina. Contudo, não se conseguiu, até hoje, o isolamento de qualquer microrganismo responsável por esta entidade nosológica.

Determinados estudos identificaram, em casos fatais, antigénio associado à DK em corpos de inclusão de células epiteliais ciliadas brônquicas, admitindo-se: 1) que tais corpos de inclusão correspondem a agregados de proteínas víricas; e 2) que a porta de entrada do “possível agente causal” seja a via respiratória.

Noutros estudos é sugerido que as profundas anomalias imunorreguladoras encontradas na DK se devem a toxinas bacterianas (e/ou víricas) proteicas, capazes de se ligarem simultaneamente aos receptores das células T e às moléculas do MHC* de classe II, em zona deslocada ou fora do habitual sulco peptídico de união. Desta forma, este “desvio”, à margem do “sistema chave-fechadura”, permite que as referidas toxinas actuem de forma inespecífica em zonas mais amplas e em grande escala, sendo, por isso, designadas por superantigénios.

Tais superantigénios diferem dos antigénios convencionais em vários aspectos importantes: 1) activação policlonal das células B; 2) estimulação de um número maciço de linfócitos T circulantes capazes de se ligarem a um receptor de superfície celular específico; e 3) produção intensiva de citocinas pró-inflamatórias.

Definição e importância do problema

Definição e importância do problema

As principais anomalias que definem a tetralogia de Fallot são: obstáculo da câmara de saída do ventrículo direito (por desvio anterior do septo infundibular) e comunicação interventricular (grande, localizada na porção perimembranosa subaórtica do septo).

Classicamente descrevem-se mais duas alterações – hipertrofia do ventrículo direito (secundária ao obstáculo direito) e “cavalgamento aorto-septal” de grau variável (relacionado com o grau de desvio anterior do septo infundibular).

Descrita pela primeira vez em 1888 por Étienne-Louis Arthur Fallot, a tetralogia de Fallot é a cardiopatia congénita cianótica mais frequente após o primeiro ano de vida.

Esta cardiopatia tem uma prevalência de aproximadamente 4-5 em cada 10.000 nados-vivos, correspondendo a cerca de 7-10% de todas as cardiopatias congénitas, sem predomínio de género.

Anatomia

A anomalia embriológica exacta responsável pela tetralogia de Fallot é ainda desconhecida, admitindo-se, contudo, que o achado fisiopatológico patognomónico desta doença seja o desvio anterior e cefálico do septo infundibular. Deste desvio resulta obstáculo da câmara de saída do ventrículo direito e uma comunicação interventricular (CIV) grande, mal-alinhada, localizada à região perimembranosa do septo interventricular, com dextroposição e cavalgamento da raiz da aorta sobre a CIV. A hipertrofia ventricular direita associada a esta doença é secundária à CIV grande e ao obstáculo da câmara de saída do ventrículo direito, resultando em pressões ventriculares direitas sistémicas.

O obstáculo da câmara de saída do ventrículo direito verifica-se habitualmente a múltiplos níveis:

• infundibular, secundário a desvio anterior e cefálico do septo infundibular, associando-se a hipertrofia de bandas musculares;
• valvular pulmonar, por hipoplasia do anel valvular pulmonar e por malformação da válvula pulmonar propriamente dita, frequentemente, bicúspide e estenótica;
• supravalvular pulmonar, a nível do tronco e/ou ramos da artéria pulmonar. O predomínio é infundibular em 45% dos casos, valvular em 10%, infundibular e valvular em 30%.

Podem coexistir outras anomalias anatómicas cardíacas e extracardíacas, que ocorrem em até 40% dos doentes com tetralogia de Fallot. Em 25% dos casos o arco aórtico é direito, e em 9% há alterações das artérias coronárias. O tronco e os ramos da artéria pulmonar são, na maioria dos casos, hipoplásicos. Nalguns casos um dos ramos, habitualmente o esquerdo, não tem continuidade com o tronco pulmonar, sendo irrigado pelo canal arterial e/ou por colaterais aorto-pulmonares.

Comunicações interauriculares, comunicações interventriculares múltiplas, defeito do septo aurículo-ventricular e anomalias de conexão venosa são outras malformações encontradas.

Apesar de estarem descritos diversos genótipos associados a tetralogia de Fallot, na maioria dos casos (~75-80%) a cardiopatia em análise ocorre não associada. De salientar no entanto algumas das situações em que se verifica associação: microdeleção- del 22q11.2 (a mais comum), síndroma de Di George, síndroma de Down (trissomia 21), e síndroma de Alagille (mutação JAG1).

Fisiopatologia

A gravidade do obstáculo da câmara de saída do ventrículo direito, que determina a direcção e magnitude do fluxo sanguíneo através da comunicação interventricular, condiciona o quadro clínico. Quando o obstáculo é ligeiro, predomina o shunt esquerdo-direito, pelo que não há cianose. Nos obstáculos moderados, a resistência à ejecção do ventrículo direito é semelhante à resistência vascular sistémica, pelo que o shunt é bidireccional e não há cianose em repouso. Com o exercício, diminui a resistência vascular sistémica e predomina o shunt direito-esquerdo, com a consequente cianose. Quando o obstáculo é grave, o débito pulmonar está muito reduzido e há shunt direito-esquerdo, com cianose grave.

As crises de hipóxia e a necessidade de o doente adoptar posição de cócoras (squatting) são manifestações importantes da gravidade da doença. As crises de hipóxia ou crises de cianose, mais frequentes entre os seis meses e os dois anos de idade, manifestam-se por episódios paroxísticos de cianose intensa com palidez, hiperpneia, irritabilidade e choro prolongado. Acompanham-se de hipotonia, sonolência ou perda da consciência, e podem provocar convulsões, acidente vascular cerebral ou mesmo morte. Durante as crises, diminuem a intensidade e duração do sopro de expulsão pré-existente (que pode mesmo desaparecer), reaparecendo quando a criança recupera. Em geral, são de curta duração (menos de 15 minutos), ocorrem de manhã ao acordar, e podem ser precipitadas pelo esforço, ambiente quente, ou poderá não haver factor desencadeante. Surgem, tanto nas crianças com cianose persistente, como nas crianças acianóticas.

As referidas crises constituem uma emergência e exigem internamento hospitalar para tratamento imediato. A diminuição da pressão parcial de oxigénio (PaO₂) arterial, a acidose e hipercapnia resultantes, além de desencadearem as manifestações neurológicas, facilitam o metabolismo anaeróbio e consequente agravamento da acidémia. Esta, actuando sobre o centro respiratório, agrava a hiperpneia com consequente aumento da resistência vascular pulmonar e perpetuação do círculo vicioso.

A posição de “cócoras” (ou outra) é adoptada por crianças mais velhas com a finalidade de aliviar a cianose, dispneia ou lipotímia induzidas pelo esforço. Admite-se, pois, que a angulação e compressão das artérias femorais provocadas por esta manobra excluem da circulação o sangue insaturado dos membros inferiores e aumenta a resistência vascular periférica. Assim, com a referida postura, promove-se o incremento do fluxo pulmonar e a diminuição da hipoxémia, o que leva a que os doentes se sintam mais confortáveis.

A evolução habitual é a de agravamento do obstáculo de saída do ventrículo direito. Nas crianças não tratadas a cianose aumenta e as crises de hipoxémia tornam-se mais frequentes, mais graves e mais prolongadas, podendo ser fatais. A hipóxia crónica estimula a medula óssea a aumentar a produção de eritrócitos (através da libertação de eritropoietina renal). A policitémia compensatória é útil até que o hematócrito atinja valores perto de 70%. A partir deste valor, o aumento da viscosidade do sangue e a diminuição da capacidade de extracção de O₂ aumentam o risco de tromboses arteriais (principalmente pulmonares e cerebrais). Por outro lado, as alterações da coagulação secundárias à hipóxia aumentam o risco de acidente vascular cerebral e de abcesso cerebral, sobretudo se associadas a anemia ferropénica.

Manifestações clínicas

A apresentação clínica do doente com tetralogia de Fallot está dependente do grau de obstáculo da câmara de saída do ventrículo direito.

Se o obstáculo for ligeiro, as manifestações ocorrem entre as quatro e as seis semanas de vida com clínica de insuficiência cardíaca por hiperfluxo pulmonar, com taquipneia, recusa alimentar e má progressão ponderal, e sem cianose. Assemelha-se ao quadro clínico de uma comunicação interventricular de grandes dimensões.

Nos casos com obstáculo moderado, os recém-nascidos estão acianóticos e a doença é diagnosticada no decurso da investigação de sopro sistólico detectado nas primeiras semanas de vida. A cianose surge normalmente entre os seis e dezoito meses de idade, à medida que aumenta o obstáculo. Inicialmente intermitente, manifestando-se apenas durante o choro, mamadas ou outra actividade física, torna-se persistente e associada a cansaço e/ou lipotímia.

Os recém-nascidos com obstáculo grave apresentam, logo nos primeiros dias de vida, cianose que se agrava com o encerramento do canal arterial; por vezes esta forma é canal dependente e requer infusão de prostaglandinas, para manter a permeabilidade do canal arterial.

Dependendo da gravidade da doença, pode haver: cianose, atraso da progressão estaturo-ponderal, hipocratismo digital ou taquipneia. A cianose pode ser evidente apenas nas mucosas, ou estar ausente (“mascarada”) pela existência de anemia. O hipocratismo digital – que consiste no alargamento e aumento de espessura das extremidades dos dedos (dedos em “baqueta de tambor”), acompanhado do aumento da convexidade das unhas (unhas em “vidro de relógio”) – só é evidente quando há hipoxémia significativa e mantida; é raro o seu aparecimento antes dos seis meses de idade.

Definição e anatomia

Entende-se por estenose pulmonar qualquer obstrução à saída do ventrículo direito, a qual pode ocorrer a vários níveis: valvular, subvalvular e supravalvular.

Neste capítulo é abordada apenas a estenose pulmonar valvular isolada, ou seja, estenose pulmonar com septo interventricular intacto e sem patologia associada.

Os dois tipos anatómicos mais frequentes são: a) válvula pulmonar em cúpula (dome) que corresponde a 42% dos casos e apresenta fusão das comissuras; b) válvula pulmonar displásica, presente em 19% dos casos, caracterizada por folhetos espessados e redundantes, sem fusão das comissuras. Em ambas pode haver espessamento variável dos folhetos valvulares e redução do orifício de abertura valvular. Na presença de displasia, o obstáculo é produzido essencialmente pelo excesso de tecido valvular associado a uma reduzida dimensão do anel.

A estenose valvular pulmonar é uma das cardiopatias congénitas mais frequentes, representando cerca de 7 a 12% dos casos em idade pediátrica e 15% na idade adulta. Ocorre associada a outras cardiopatias congénitas em cerca de 50%. Não existe predomínio por sexos (distribuição ~1/1).

Fisiopatologia

A principal consequência da estenose pulmonar é a elevação da pressão ventricular direita. Esta elevação da pressão é proporcional à gravidade da estenose e destina-se a manter o débito cardíaco. O aumento da pressão provoca hipertrofia ventricular direita, também proporcional à gravidade do obstáculo. Quando é excedida a capacidade de o ventrículo direito gerar a pressão necessária para ultrapassar o obstáculo, surge insuficiência ventricular direita, e a hipertrofia dá lugar à dilatação. Trata-se duma situação extrema, observada em dois grupos de doentes: os recém-nascidos que têm uma reserva cardíaca muito limitada; e, mais raramente, nos casos de estenose pulmonar grave diagnosticada tardiamente.

Manifestações clínicas

A estenose pulmonar classifica-se de acordo com a gravidade do obstáculo. Esta gravidade é estimada em termos de gradiente de pressão sistólica entre o ventrículo direito e artéria pulmonar, e da relação entre as pressões sistólicas dos ventrículos direito e esquerdo (ou pressão sistémica). Não existe unanimidade entre os autores quanto aos valores limite das pressões e dos gradientes para quantificar a gravidade, mas geralmente considera-se que a estenose é ligeira quando o gradiente de pressão transvalvular pulmonar é igual ou inferior a 30 mmHg, e a pressão no ventrículo direito é igual ou inferior a metade da pressão sistémica.

A estenose pulmonar é moderada quando o gradiente transvalvular se situa entre 30 mmHg e 50 mmHg, ou a pressão no ventrículo direito é superior a metade da pressão sistémica.

A estenose é grave quando o gradiente transvalvular é superior a 60 mm Hg, ou a pressão do ventrículo direito é igual ou superior à pressão sistémica. Os doentes estão geralmente assintomáticos e a curva de crescimento é normal. Ausculta-se sopro de expulsão (em crescendo – decrescendo), audível sobre o bordo esquerdo do esterno, com irradiação para o lado direito do pescoço, de duração variável; o pico de intensidade é tanto mais tardio quanto mais grave for a estenose. O sopro é antecedido por um estalido protossistólico de abertura da válvula pulmonar, mais audível no segundo ou terceiro espaço intercostal esquerdo; a sua intensidade varia com a respiração, aumentando na expiração. O primeiro ruído é normal e o segundo ruído tem desdobramento largo, mas variável com a respiração.

Na estenose valvular muito grave o estalido é inaudível e o componente aórtico do segundo ruído poderá estar englobado no sopro. Este grupo de doentes, particularmente no período neonatal, pode apresentar-se com cianose devido a shunt direito-esquerdo através do foramen ovale patente, devido à reduzida distensibilidade ventricular direita. A estenose pulmonar crítica do recém-nascido pode apresentar ventrículo direito de cavidade pequena e hipertrofia muito acentuada; neste caso o débito pulmonar pode estar dependente do shunt esquerdo-direito do canal arterial.

Nos casos de válvula pulmonar displásica a auscultação cardíaca é atípica, não se ouvindo estalido de abertura, independentemente da gravidade do obstáculo.

Na estenose pulmonar subvalvular ou infundibular também não se ouve estalido de abertura, há diminuição da intensidade do componente pulmonar do segundo ruído e o sopro de expulsão tem duração inversamente proporcional à gravidade do obstáculo.

A estenose supravalvular e a estenose dos ramos da artéria pulmonar são raras e ocorrem associadas a síndromas como de rubéola congénita, Noonan, Williams, Alagille, e a cardiopatias congénitas complexas. Nestes casos o sopro de expulsão irradia amplamente, sendo audível também na face posterior do tórax.

Exames complementares

Electrocardiograma

Definição e importância do problema

Por síndroma do coração esquerdo hipoplásico (SCEH) entende-se um conjunto de anomalias caracterizadas por hipodesenvolvimento do ventrículo esquerdo, válvulas mitral e aórtica, e da aorta. Este defeito representa cerca de 1% de todas as cardiopatias congénitas e 9% das cardiopatias do recém-nascido. Predomina no sexo masculino (cerca de 67% dos doentes) e, em mais de 10% dos doentes, existem anomalias extracardíacas associadas. Trata-se da cardiopatia com mais elevada mortalidade durante o primeiro mês de vida (95%) na ausência de tratamento.

Além das anomalias já referidas, a aurícula esquerda na SCEH é pequena; em 15% dos casos existe comunicação interauricular e em 10% o foramen ovale está permeável. Em cerca de 10% dos doentes com septo interauricular intacto e nos casos em que o foramen ovale permeável é restritivo, a mortalidade é elevada, mesmo depois da descompressão auricular esquerda.

Fisiopatologia

Durante a vida fetal, as resistências vasculares pulmonares são superiores às resistências sistémicas, e o ventrículo direito, (dominante), mantém uma pressão de perfusão normal na aorta descendente e placenta através do canal arterial. A aorta proximal, as coronárias e as artérias cerebrais são perfundidas por via retrógrada, razão pela qual o feto com SCEH tolera bem esta grave patologia cardíaca. Após o nascimento, verifica-se:

1. inversão das resistências vasculares (resistência sistémica > resistência pulmonar), aumento da pressão na aurícula esquerda e consequente encerramento do foramen ovale;
2. encerramento do canal arterial, por aumento da saturação de Hb-oxigénio (SpO₂) e diminuição das prostaglandinas.

Provoca-se, assim, uma acentuada redução do débito cardíaco sistémico e da pressão na aorta, desencadeando um quadro de choque circulatório e acidose metabólica. A manutenção de débito sistémico adequado depende: da permeabilidade do canal arterial com dimensões adequadas de modo a permitir ao ventrículo direito ejectar sangue para a aorta; e da existência de uma comunicação interauricular que possa descomprimir a aurícula esquerda. Se a comunicação interauricular for grande, o shunt esquerdo-direito não será restritivo e a SpO₂ poderá aproximar-se de 80%. Nos casos com septo interauricular intacto ou com comunicação interauricular restritiva, haverá edema pulmonar e a SpO₂ será baixa. Sem tratamento, o recém-nascido poderá morrer em pouco tempo.

Devido ao baixo débito cardíaco, existe acidose metabólica e a PaCO₂ está habitualmente normal, ou até, diminuída. A hipoxémia é ligeira a moderada e os lactatos estão elevados.

O diagnóstico pré-natal desta cardiopatia tem importância fundamental, dado que nos casos com septo interauricular restritivo, poderá fazer-se septostomia ou dilatação com balão in utero (entre 26 e 34 semanas de idade gestacional).

Quando ocorre um encerramento precoce in utero do foramen ovale, a obstrução à drenagem das veias pulmonares é tão significativa que se desenvolvem linfangiectasias pulmonares que funcionam como via de descompressão do grave edema pulmonar que se instala. Tal situação comporta mortalidade de 100%, mesmo com descompressão da aurícula esquerda.

Dada a gravidade da doença e a inexistência de tratamento definitivo, em determinados centros pondera-se a interrupção da gravidez.

O diagnóstico neonatal precoce destes doentes poderá permitir a descompressão da aurícula esquerda por atriosseptostomia.

Manifestações clínicas

Definição e importância do problema

A designação estenose aórtica abrange um conjunto de defeitos situados na região da válvula aórtica conduzindo a obstrução, à saída, do fluxo sanguíneo do ventrículo esquerdo; constitui uma forma de lesão obstrutiva esquerda. A estenose aórtica congénita, relacionada com deficiente desenvolvimento embrionário da válvula, tem na sua base etiológica multifactorial. Existe predisposição genética e corresponde a cerca de 5% das anomalias cardíacas. Até há cerca de três décadas a febre reumática era uma causa que explicava as formas adquiridas.

São conhecidos três grandes grupos de lesões com a referida localização: valvular, subvalvular e supravalvular. Pode também ocorrer em associação obstruções a diversos níveis, como na síndroma de Shone, em que se verifica geralmente obstáculo de entrada da válvula mitral, obstáculo subvalvular/valvular aórtico e coarctação da aorta.

1. ESTENOSE AÓRTICA VALVULAR

Epidemiologia e anatomia

Esta situação, na maioria congénita, abrange cerca de 75% dos casos de estenose aórtica e predomina no sexo masculino (relação 4:1). A válvula aórtica pode apresentar-se com uma, duas ou três (raramente quatro) cúspides. Cerca de três quartos dos doentes com estenose valvular possuem válvula bicúspide; esta pode ser funcionalmente normal ou apresentar estenose e regurgitação de grau variável. Com predisposição genética, decorre com doença da parede da aorta (aortopatia) caracterizada por disrupção das fibras elásticas e necrose quística da média.

A válvula aórtica bicúspide corresponde a uma situação evolutiva, evidenciando maior propensão para dilatação da raiz da aorta e da aorta ascendente, e ainda, para dissecção da aorta.

Em cerca de 15% dos doentes existe associação com outras anomalias cardíacas (canal arterial persistente, coarctação da aorta, comunicação interventricular).

Fisiopatologia

A principal consequência fisiopatológica da estenose aórtica é o aumento da pressão do ventrículo esquerdo de forma a manter-se o volume de ejecção, vencendo a sobrecarga de pressão causada pelo obstáculo. Como resposta à sobrecarga de pressão ocorre hipertrofia ventricular esquerda, com compromisso sistólico da função (e geralmente também diastólico) devido a compromisso da distensibilidade do ventrículo esquerdo, o que leva a aumento da pressão telediastólica. Pode, assim, ocorrer dificuldade da perfusão miocárdica, traduzida por isquémia comprometendo ainda mais a função ventricular, em particular em situações de esforço. Quando a hipertrofia e o aumento de pressão já não são suficientes para manter o débito cardíaco, ocorre insuficiência ventricular e surge dilatação ventricular esquerda.

Manifestações clínicas

As manifestações clínicas dependem da repercussão da lesão na redução débito sistémico, causando insuficiência cardíaca e, em casos extremos, síncope.

A forma de apresentação depende da gravidade da estenose e da idade em que se manifesta. A morte súbita é a manifestação clínica mais grave, com um risco estimado em 3 casos / 1.000 / ano.

A forma grave do recém-nascido não produz habitualmente manifestações clínicas de insuficiência cardíaca nos primeiros dias de vida; contudo, com o encerramento do canal arterial, pode estabelecer-se, como consequência do baixo débito cardíaco, um quadro de insuficiência cardíaca global com baixo débito sistémico e com tendência para agravamento progressivo. A intensidade deste quadro e a sua evolução variam com a estrutura e função do ventrículo esquerdo.

A forma mais grave (estenose valvular crítica) apresenta quadro precoce de baixo débito, dependente do canal arterial; as formas mais graves e de prognóstico mais reservado são aquelas em que o ventrículo esquerdo é de pequenas dimensões resultante de fibroelastose por má perfusão in utero. Nesta última situação existe elevado risco de mortalidade intrauterina.

A forma moderada a grave manifesta-se geralmente após o período neonatal com cansaço, taquipneia e hipersudorese durante a alimentação, associados a deficiente progressão ponderal. Na maioria dos casos a doença é oligossintomática, geralmente apenas suspeitada pela detecção de sopro sistólico numa avaliação clínica ocasional.

A forma ligeira é geralmente assintomática, com exame objectivo considerado normal. A doença poderá, por outro lado, ser detectada pela auscultação de sopro sistólico aórtico de ejecção, durante uma avaliação clínica de rotina. De salientar que a progressão da estenose é variável, registando-se casos em que é progressiva e se pode tornar sintomática grave.

De acordo com o que foi referido antes, os achados do exame objectivo poderão variar com a gravidade da estenose, sendo que aquele poderá ser normal. O pulso pode ser parvus (baixa amplitude) e tardus (subida lenta) e o impulso apical sustido. É frequente existir frémito suprasternal e nas carótidas. Na auscultação, o primeiro ruído é normal e o segundo ruído tem desdobramento estreito com intensidade diminuída do componente aórtico. Ausculta-se muitas vezes terceiro ruído. Frequentemente, existe estalido sistólico de abertura da válvula aórtica audível na ponta e bordo esquerdo do esterno. Ausculta-se sopro sistólico de expulsão na porção média do bordo esquerdo do esterno com irradiação para a porção superior do bordo direito e pescoço cuja intensidade é proporcional à gravidade da estenose, excepto se o débito através da válvula for extremamente reduzido.

Exames complementares

Electrocardiograma

As alterações mais frequentes e mais relacionadas com a gravidade da estenose são a hipertrofia e sobrecarga do ventrículo esquerdo: aumento da amplitude de ondas R e evolução progressiva para a inversão das ondas T, com depressão dos segmentos ST. No período neonatal e nos lactentes com formas graves existe frequentemente hipertrofia ventricular direita.

O electrocardiograma dinâmico de Holter deve fazer parte do seguimento dos doentes, pois as arritmias e as perturbações da condução ocorrem com frequência.

A prova de esforço poderá ser útil na avaliação das crianças com formas de estenose moderada, mas com sintomatologia discrepante. A ocorrência de alterações da repolarização, hipotensão, angor, arritmias graves ou síncope relaciona-se com a gravidade da estenose aórtica, podendo estabelecer a indicação para serem adoptadas atitudes interventivas.

Radiografia do tórax

Nas crianças com insuficiência cardíaca pode verificar-se aumento de dimensões da silhueta cardíaca. A cardiomegalia é, no entanto, um marcador pouco sensível da gravidade da estenose. Por vezes observa-se proeminência da aorta ascendente por dilatação pós-estenótica. É rara a calcificação da válvula nas idades pediátricas.

Ecocardiografia

Este exame complementar é actualmente o principal método de diagnóstico de estenose aórtica: permite avaliar a morfologia da válvula, determinar a localização da obstrução e quantificar a sua gravidade. O método Döppler contínuo permite calcular o gradiente de pressões na zona estenosada (inferior a 25 mmHg – estenose não significativa; entre 25 mmHg e 50 mmHg – estenose ligeira; entre 50 mmHg e 75 mmHg – estenose moderada; e superior a 75 mmHg – estenose grave).

É possível determinar a área da válvula aórtica que, por ser independente do débito cardíaco, representa de modo mais fidedigno a gravidade do obstáculo. Uma área efectiva inferior a 0,5 cm²/m² de superfície corporal traduz estenose grave. (Figura 1)

A ecocardiografia permite ainda avaliar a existência de regurgitação aórtica e detectar a presença de outras anomalias cardíacas.

Em doentes com “má janela” acústica, ou se houver dúvidas sobre aspectos morfológicos da válvula ou da câmara de saída do ventrículo esquerdo, deve utilizar-se a ecocardiografia transesofágica. Para a quantificação da função ventricular e da fracção de regurgitação, quando presente, o melhor método é a angiorressonância magnética.

Definição e importância do problema

O termo coarctação da aorta (CoAo) deriva do latim coartatio, que significa estreitar; define-se como o estreitamento da aorta torácica, próximo da inserção do canal arterial. Ocorre em cerca de 6-8% dos doentes com cardiopatia congénita, encontrando-se presente em 17% dos recém-nascidos cuja causa de morte seja atribuível a cardiopatia congénita. É mais frequente no sexo masculino (1,7/1) e admite-se etiologia multifactorial com determinantes genéticos, facto que é corroborado pela sua elevada incidência na síndroma de Turner. Têm sido descritos casos com transmissão autossómica dominante.

Anatomia

A coarctação da aorta localiza-se habitualmente (98% dos casos) no istmo aórtico, entre a origem da artéria subclávia esquerda e a inserção do canal arterial; e, muito raramente, antes da origem do tronco arterial braquiocefálico, no arco aórtico, na aorta torácica descendente ou na aorta abdominal.

Definição e importância do problema  

Os defeitos do septo aurículo-ventricular (DSAV) são anomalias complexas com dois componentes principais: defeito no meio do coração originado pela ausência do septo aurículo-ventricular, e anomalia das válvulas mitral e tricúspide que deixam de ser individualizadas e passam a ter anel e folhetos comuns formando uma única válvula.

Correspondem a menos de 3% das cardiopatias congénitas, sendo que em mais 50% dos casos se associam a anomalias cromossómicas, em particular trissomia 21. Com a prática crescente do diagnóstico pré-natal tem-se verificado uma redução da prevalência da anomalia, provavelmente relacionada com situações em que se procede à interrupção de gravidez nos casos de diagnóstico da referida cromossomopatia diagnosticados in utero.

Anatomia

No coração normal, o septo aurículo-ventricular resulta da diferença dos níveis de inserção das válvulas aurículo-ventriculares, ficando a válvula mitral inserida mais alta do que a válvula tricúspide. O septo aurículo-ventricular põe potencialmente em contacto o ventrículo esquerdo com a aurícula direita. A porção anterior deste septo é membranosa, constituída pela porção superior do septo membranoso; a porção posterior, muscular, contém o feixe de His e o nódulo aurículo-ventricular.

Estes defeitos, nas suas diferentes formas, têm quatro anomalias morfológicas comuns a todos eles. (Figuras 1 e 2)

1. Anel comum para as válvulas mitral e tricúspide e folhetos comuns às duas válvulas. A anatomia desta válvula e as suas relações com os septos é determinante na definição das diferentes formas dos defeitos. Os músculos papilares, principalmente os esquerdos, sofrem uma rotação e aproximam-se entre si e da câmara de saída ventricular.
2. Comunicação no meio do coração, no local onde existia o septo aurículo-ventricular. Este defeito cria uma comunicação aurículo-ventricular (do ventrículo esquerdo para a aurícula direita) e, estendendo-se aos septos interventricular e interauricular, cria uma comunicação interventricular e uma comunicação interauricular.
3. Válvula aórtica mais anterior; esta fica encravada entre os dois anéis aurículo-ventriculares numa localização mais anterior, o que tem como consequência o alongamento da câmara de saída do ventrículo esquerdo.
4. Aumento da relação entre as dimensões da câmara de entrada e da saída do ventrículo esquerdo. Devido ao rebaixamento da porção superior do septo interventricular e ao alongamento da câmara de saída do ventrículo esquerdo, esta relação que no coração normal é 1/1, está aumentada.

Fisiopatologia

A presença de uma CIV condiciona uma alteração ao percurso normal do sangue durante o ciclo cardíaco: um volume de sangue oxigenado do ventrículo esquerdo (VE) passa através da CIV para o ventrículo direito (VD) e, deste, para a artéria pulmonar, fazendo bypass à circulação sistémica (shunt esquerdo-direito). O volume do shunt depende das dimensões da CIV e da resistência vascular pulmonar.

Nos defeitos de pequenas dimensões, o tamanho do orifício é o principal factor que limita o shunt esquerdo-direito, que será sempre pequeno. Nas CIV grandes, as pressões são semelhantes nos VE e VD, e o factor que mais condiciona o shunt é a resistência vascular pulmonar. Quanto mais baixa for esta resistência, maior será a quantidade de sangue que passa do VE para a artéria pulmonar. Nesta situação as artérias pulmonares dilatam-se para acomodar o aumento de volume de sangue, o que condiciona aumento da pressão arterial pulmonar.

A evolução natural, se o defeito não for encerrado, será o desenvolvimento de doença vascular pulmonar, com espessamento da parede das arteríolas e consequente aumento da resistência, inicialmente com variabilidade dinâmica e depois de modo fixo. A hipertensão pulmonar fixa, pode ultrapassar o valor da pressão arterial sistémica, o que provoca inversão do shunt: tal corresponde ao chamado conceito de “fisiologia de Eisenmenger”.

Manifestações clínicas

As manifestações clínicas dependem da magnitude do shunt e, portanto, das dimensões da CIV e do estado da resistência vascular pulmonar:

• CIV pequena e resistências vasculares pulmonares normais: situação assintomática, cursando apenas com sopro holossistólico de grau II-III/VI no bordo esquerdo do esterno, detectado em “observação de rotina”, a partir da 2ª semana de vida;
• CIV moderada a grande com resistências pulmonares normais: manifestando-se a partir do 1º mês de vida e cursando com sinais clínicos de insuficiência cardíaca por aumento do débito pulmonar. Nestes casos, o exame objectivo cardiovascular evidencia: pré-córdio hiperdinâmico, sopro holossistólico com intensidade variável e, geralmente, rodado mitral de débito. Quando a insuficiência cardíaca é muito marcada pode ser auscultado ritmo de galope e terceiro ruído;
• CIV moderada a grande com resistências pulmonares elevadas: com quadro de insuficiência cardíaca de menor intensidade por redução do shunt esquerdo-direito, salientando-se que o doente parece ter melhorado da sintomatologia inicial. O exame cardiovascular mostra: sopro holossistólico de menor intensidade, aumento significativo da intensidade do segundo ruído cardíaco, e ausência do ritmo de galope e do rodado.

Em geral, e na ausência de complicações, o quadro clínico de insuficiência cardíaca desenvolve-se depois das 3 semanas de vida. As suas manifestações estão relacionadas com o esforço respiratório para acomodar o aumento de débito pulmonar, apresentando polipneia, cansaço e diaforese durante o aleitamento, má progressão ponderal e infecções frequentes das vias respiratórias inferiores. É ainda habitual a hepatomegália.

Se o quadro de insuficiência cardíaca se desenvolver precocemente, ou seja na 1ª/2ª semanas de vida, deve investigar-se a associação de obstáculo esquerdo (geralmente coarctação da aorta) ou de regurgitação da válvula mitral. Neste contexto, pressupõe-se que já foram excluídas e corrigidas todas as situações extra-cardíacas que podem causar ou agravar a insuficiência cardíaca, designadamente, anemia, hipoglicémia, hipocalcémia, taquiarritmias, entre outras.

Tipicamente não existe má perfusão periférica: assim, o tempo de reperfusão capilar é normal, bem como a coloração da pele. Por outro lado, os pulsos periféricos podem, até, evidenciar aumento da amplitude. É importante referir que a presença de edema periférico não é sinal de insuficiência cardíaca na criança; em tal circunstância haverá que admitir a possibilidade de hipoalbuminémia de etiologia a esclarecer.

Em idade pediátrica, a insuficiência cardíaca pode ser quantificada e classificada de acordo com escalas que integram determinados parâmetros a ponderar. O Quadro 1 integra uma das escalas usadas – a escala de Ross, modificada. Recentemente desenvolveu-se a escala New York University Pediatric Heart Failure Index (PHFI) para crianças e adolescentes, a qual combina critérios fisiológicos e de terapêutica instituída.

Importância do problema

O canal arterial é uma estrutura vascular que, durante a vida fetal, faz comunicar a porção proximal do ramo esquerdo da artéria pulmonar com a aorta descendente, depois da emergência da artéria subclávia esquerda. Tem a sua origem embriológica na porção distal do sexto arco embrionário esquerdo, do qual tem igualmente origem a artéria pulmonar.

Na circulação fetal, a sua permeabilidade é determinante no desvio do sangue vindo do ventrículo direito para a circulação sistémica e de volta à placenta, contornando a circulação pulmonar de alta resistência.

A permeabilidade do canal arterial no feto é mantida pela reduzida PaO₂ e pelos elevados níveis de óxido nítrico e prostaglandinas E2 produzidas pela placenta. Após o nascimento, com a subida dos níveis tensionais de oxigénio e a remoção da fonte de produção de prostaglandinas, ocorre o encerramento funcional do canal arterial ao fim de 10 a 18 horas (por contracção da camada muscular), e o anatómico pela segunda a terceira semana de vida (por disrupção da íntima e formação de fibrose). Pelas 8 semanas de vida, o canal arterial encontra-se encerrado em cerca de 88% dos recém-nascidos normais.

A persistência de canal arterial ocorre como lesão isolada em 5-10% de todas as cardiopatias congénitas. Mais frequente no sexo feminino (2/1), é uma anomalia comum nos recém-nascidos pré-termo, ocorrendo em 20-40% das crianças com peso de nascimento inferior a 1.000 gramas.

Etiopatogénese

O principal factor causal é a prematuridade, que condiciona: menor sensibilidade ao oxigénio das fibras musculares imaturas da camada média; incapacidade de metabolização das prostaglandinas pelo pulmão imaturo; e patologia pulmonar hipoxémica, frequente no recém-nascido pré-termo. Os factores genéticos parecem estar envolvidos, existindo um risco de recorrência de 2-4% em irmãos de um caso afectado, sendo que determinados genes têm sido associados a maior incidência (por ex. TRAF1, MYH11). Está documentada também a associação com a infecção por vírus da rubéola no primeiro trimestre de gravidez.

Com a diminuição da resistência vascular pulmonar após o nascimento, o sangue oxigenado da aorta descendente passa pelo canal arterial e mistura-se na artéria pulmonar com o sangue venoso proveniente do ventrículo direito (shunt esquerdo-direito). O aumento de volume de sangue através do pulmão, aurícula esquerda, ventrículo esquerdo e novamente aorta, é responsável pelo aumento das dimensões das câmaras cardíacas esquerdas e por hipertrofia ventricular esquerda.

A magnitude do shunt esquerdo-direito é determinada pela resistência oferecida pelo canal arterial (comprimento, diâmetro e trajecto) quando o canal é pequeno, e pela resistência vascular pulmonar quando o canal é grande. O aumento de volume de sangue ejectado pelo ventrículo esquerdo e o desvio de sangue da aorta para a artéria pulmonar são responsáveis pela elevada amplitude de pulso.

Manifestações clínicas

Nos casos de canal arterial de pequenas dimensões e shunt pequeno os doentes são assintomáticos e o diagnóstico é suspeitado pela detecção de sopro cardíaco em observação de rotina. Os casos com shunt grande manifestam-se por um quadro de insuficiência cardíaca, geralmente depois das 4 semanas de vida, traduzido por polipneia, diaforese, recusa alimentar e perda ponderal entre a terceira e a sexta semana de vida, por diminuição da resistência vascular pulmonar. A onda de pulso é geralmente ampla e o impulso apical está desviado para a esquerda. O componente pulmonar do segundo ruído cardíaco tem intensidade aumentada. Ausculta-se sopro contínuo, que é mais audível no segundo espaço intercostal esquerdo, e se inicia pouco depois do primeiro ruído, atingindo a máxima intensidade na região do segundo ruído (ruído de “maquinaria”). Por vezes pode auscultar-se um sopro diastólico apical devido ao aumento de débito através da válvula mitral (rodado de débito).

Nos recém-nascidos pré-termo, a permeabilidade do canal arterial de grande calibre pode apresentar-se com sinais de insuficiência cardíaca congestiva e edema pulmonar entre as 2 e as 4 semanas de vida. O sopro é habitualmente sistólico, rude e mais pronunciado no bordo esquerdo do esterno. Traduz-se clinicamente por taquicardia, deterioração respiratória com necessidade de ventilação mecânica para além do tempo esperado e aumento da amplitude dos pulsos periféricos. O grande shunt esquerdo-direito causa fuga significativa durante todo o ciclo cardíaco e baixo débito sistémico, que no grande prematuro concorre para aumentar o risco de isquémia mesentérica e insuficiência renal. Está documentada uma incidência aumentada de displasia broncopulmonar, hemorragia intraventricular e enterocolite necrosante, pelo défice de perfusão destes órgãos no contexto de shunt esquerdo-direito através do canal. (Parte Perinatologia/Neonatologia)

Em doentes com canal arterial moderado a grande, não diagnosticado, o aumento mantido do débito pulmonar pode gerar doença vascular pulmonar obstrutiva irreversível.

Exames complementares

O diagnóstico é fundamentado nos sinais clínicos e num conjunto de exames complementares descritos a seguir.

Importância do problema

A cardiologia de intervenção em cardiologia pediátrica compreende um conjunto de técnicas terapêuticas que utilizam o cateterismo cardíaco para a execução de procedimentos terapêuticos com a finalidade de tratar anomalias estruturais cardíacas e vasculares. Estas técnicas envolvem procedimentos para dilatação de vasos ou válvulas estenóticas, oclusão de comunicações ou vasos anormais, abertura ou perfuração de septos ou válvulas atréticas ou implantação de válvulas artificiais.

Alguns procedimentos foram adaptados de técnicas efectuadas em adultos, como as angioplastias com cateter de balão, a implantação de stents ou a oclusão de vasos com dispositivos ou coils. Já outros, como as oclusões de defeitos septais ou a implantação de válvulas desenvolveram-se primeiro em crianças e foram posteriormente adaptados aos adultos.

São efectuados em salas próprias, o Laboratório de Hemodinâmica e Angiocardiografia, com ambiente esterilizado, e equipadas com mesas móveis e equipamento de radioscopia com capacidade para processar e registar imagem digital. São geralmente compartilhadas com a Cardiologia de Intervenção em adultos, o que permite sinergias, quer na utilização de material comum, quer na partilha de conhecimentos.

As anomalias passíveis de intervenção percutânea podem ser nativas, adquiridas ou residuais após os tratamentos cirúrgicos e percutâneos. Os procedimentos, mesmo os mais complexos, têm grande taxa de sucesso e taxas baixas de complicações, quando efectuados por equipas experientes. Os riscos nunca são negligenciáveis e há que ter em consideração a eventual necessidade de colaboração emergente da cirurgia cardíaca, quando ocorrem. A decisão de avançar com um tratamento percutâneo deve, por isso, ser discutida e assumida por uma equipa médico-cirúrgica, o que constitui o conceito de “Heart Team”.

A evolução das diversas técnicas de imagem, em particular da ecocardiografia, com definição de imagem e de acuidade cada vez maior, tornaram possível o quase abandono do cateterismo cardíaco diagnóstico, hoje reservado para situações clínicas, fisiopatológicas ou morfológicas não passíveis de esclarecimento por ecocardiografia, ou quando se justifica a exploração dos parâmetros hemodinâmicos ou a sua provocação com fármacos, como na hipertensão pulmonar. O cateterismo de diagnóstico cedeu a sua posição ao terapêutico, que constitui atualmente um volume superior a 60% dos exames efectuados.

Técnicas básicas

As técnicas de intervenção utilizadas em crianças seguem um método comum. São efectuadas sob anestesia geral ou sedação, e a maioria dos procedimentos começa com a colocação de acessos femorais, podendo, no entanto, ser utilizados outros. Durante o exame recolhem-se e registam-se parâmetros hemodinâmicos e realizam-se angiogramas com injecção intracavitária ou vascular de meios de contraste radiológico, compostos por moléculas de iodo. Os dados obtidos permitem as mais apuradas avaliação anatómica e da gravidade da lesão.

Identificado o problema, deve estabelecer-se um plano de intervenção que segue sempre características básicas comuns; a colocação de cateteres através da lesão a tratar, a introdução de um fio guia através desse cateter para dar suporte para a colocação de próteses terapêuticas, ou a introdução de cateteres com balão para angioplastia ou valvuloplastia. Os cateteres de balão podem ser posicionados directamente nas cavidades cardíacas ou vasos, enquanto os dispositivos, válvulas ou stents devem ser introduzidos de forma protegida, utilizando bainhas longas para a sua implantação.

Dilatações

Septostomia

A atriosseptostomia com cateter de balão, foi introduzida por William Rashkind e William Miller em 1966. Ambos desenvolveram um cateter de balão que é introduzido na aurícula esquerda, através do foramen ovale ou de uma comunicação interauricolar; depois de insuflado, é traccionado alargando a comunicação, o que permite melhor mistura de sangue a nível auricular. Este procedimento foi desenhado para melhorar a SpO₂ de recém-nascidos com transposição das grandes artérias e é utilizado ainda hoje. Em Portugal foi efectuado pela primeira vez por Fernanda Sampayo em 1970, também numa criança com transposição. Este foi o primeiro cateterismo terapêutico e o precursor da cardiologia de intervenção. (Figura 1)

Em crianças mais velhas, em que o septo interauricolar é mais espesso e rígido, a criação de uma comunicação interauricular é efectuada por um cateter de lâmina ou um cateter de balão com lâminas (cutting balloon) e posteriormente alargada com cateter de balão.

Além de se utilizar para melhorar a SpO₂ sistémica em crianças com transposição, é também utilizada para descomprimir cavidades auriculares com obstáculo de saída, como na atrésia da mitral ou da tricúspide, ou ainda, para fazer a descompressão da aurícula esquerda em doentes em ECMO.

Introdução

Sendo as cardiopatias congénitas anomalias morfológicas com associações anatómicas variadas, o seu diagnóstico depende fundamentalmente de métodos de imagem com boa definição e acuidade para permitir a identificação dos defeitos intracardíacos e vasculares e, se possível, associada a uma avaliação funcional e fisiológica da circulação. Antes do aparecimento da ecocardiografia, este papel foi desempenhado pelo cateterismo diagnóstico, o qual foi rapidamente complementado e até suplantado pela ecocardiografia avançada, com a vantagem de se tratar de um exame não invasivo, raramente requerendo sedação.

Nos últimos anos ocorreram em simultâneo avanços extraordinários no âmbito da ultrassonografia (com a possibilidade de obter imagens tridimensionais em tempo real de alta definição), da ressonância magnética e da tomografia computadorizada (com aplicações específicas para a cardiologia, alterando a abordagem diagnóstica das cardiopatias congénitas). O cateterismo diagnóstico passou a ficar reservado para situações específicas em que não se consegue diagnosticar pelos outros métodos, e para avaliação de dados hemodinâmicos rigorosos numa perspectiva de decisão terapêutica. Em contrapartida, o laboratório de hemodinâmica avançou para a vertente de intervenção percutânea que é actualmente uma área fundamental para o tratamento de diversas anomalias.

Na era da multimodalidade de imagem, a ecografia continua a ser a primeira escolha na avaliação inicial e seguimento das cardiopatias congénitas. Em idade pediátrica esta é geralmente esclarecedora, não sendo necessário o recurso a outros métodos de imagem. No entanto, os enormes progressos a que temos assistido no campo das técnicas imagiológicas não invasivas, concretamente ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC), têm vindo a modificar a abordagem diagnóstica e orientação terapêutica desta população de doentes, em particular nos que têm “má janela” ecocardiográfica.

Face à importância crescente dos referidos métodos e técnicas, cada vez menos invasivos, e cada vez mais esclarecedores quanto a avaliação funcional, o objectivo essencial deste capítulo é estabelecer, de modo sucinto, as respectivas indicações no contexto clínico das cardiopatias congénitas.

Tomografia computadorizada

Ambas as técnicas, RM e TC, permitem a obtenção de imagens em múltiplos planos, as quais podem ser posteriormente reconstruídas tridimensionalmente, o que facilita a compreensão espacial anatómica das cardiopatias congénitas mais complexas. Em ambas, torna-se necessário proceder a sedação ou anestesia para a sua execução em crianças.

A grande vantagem da TC sobre a RM é a rapidez na aquisição das imagens. Contudo, utilizando contraste iodado (com mais efeitos secundários que o contraste à base de gadolínio utilizado na RM), implica a exposição a radiação ionizante, aspecto da maior relevância em idade pediátrica tendo em conta designadamente a necessidade de seguimento e de repetição em várias idades.

Assim, as indicações da TC no âmbito das cardiopatias congénitas são muito restritas (Figura 1):

1. Avaliação da anatomia vascular no pequeno lactente instável, em que os riscos de uma sedação/anestesia prolongada podem superar os riscos da radiação;
2. Anatomia vascular pós-implantação de stents, uma vez que a RM é mais sensível aos artefactos produzidos por estes dispositivos;
3. Suspeita de doença coronária;
4. Contraindicação para a realização de RM, nomeadamente em doentes com pacemakers ou cardio-disfibrilhadores implantáveis.

Definição e importância do problema

Tendo em consideração o número de cavidades, válvulas, septos e estruturas vasculares que entram e saem do coração, é fácil imaginar a enorme quantidade de defeitos estruturais relacionados com anomalias do desenvolvimento do coração: cavidades hipoplásicas ou inexistentes, septos incompletos, câmaras de entrada ou saída estenosadas, válvulas malformadas, vasos mal posicionados ou malformados, e ainda, persistência de estruturas que não tenham passado pelo normal processo de involução pós-natal.

Embora existam numerosas combinações de defeitos que determinam um considerável número de variantes anatómicas, é possível enquadrar essas entidades clínicas, sob o ponto de vista fisiopatológico, em cinco grupos, de modo a tornar mais facilmente compreensível o seu quadro clínico. O quadro clínico resultante é determinado pelas consequências das anomalias cardíacas, pelo que a sua avaliação deve ter em conta: a anomalia fisiológica básica e o tipo de carga que impõe ao sistema cardiovascular em desenvolvimento; o efeito possível sobre a dinâmica da circulação fetal e neonatal; e a influência dos fenómenos de adaptação circulatória pós-natal, (particularmente a maturação do leito vascular pulmonar) sobre as características do quadro clínico.

Grupos fisiopatológicos

De uma forma simplificada, as cardiopatias congénitas mais frequentes integram-se nos seguintes grupos fisiopatológicos, determinados pela influência da anomalia predominante:

1. Cardiopatias congénitas com Shunts esquerdo-direito
2. Lesões obstrutivas: esquerdas e direitas
3. Cardiopatias congénitas cianóticas:

• • Com shunts direito-esquerdo;
  • Com fisiologia de transposição;
  • Com fisiologia de mistura.

1. Cardiopatias congénitas com shunt esquerdo–direito

O shunt esquerdo-direito representa um volume de sangue sistémico que faz bypass à circulação sistémica, sendo derivado para a circulação pulmonar. Para que tal ocorra, é necessário haver uma comunicação anormal intracardíaca (auricular ou ventricular) ou extracardíaca (entre a artéria pulmonar e a aorta). Desta forma, o débito pulmonar está aumentado e é superior ao sistémico; tal situação, condicionando sobrecarga de volume ventricular, traduz-se por um quadro clínico de insuficiência cardíaca.

A sintomatologia é influenciada pela idade do doente, localização anatómica do shunt, tamanho do defeito e resistência vascular relativa entre as duas circulações, sistémica e pulmonar. No recém-nascido de termo, a resistência vascular pulmonar é elevada e, por isso, os sinais de insuficiência cardíaca devida a um grande shunt esquerdo-direito apenas se manifestam entre a terceira e a sexta semana de vida (após o declínio fisiológico da resistência vascular pulmonar).

A localização anatómica do defeito é uma condicionante importante do quadro clínico; os shunts a nível auricular, permitindo a comunicação entre câmaras de baixa pressão, têm, por isso, pouco efeito sobre a pressão arterial pulmonar. A alteração fisiológica fundamental é a sobrecarga de volume das cavidades direitas (aurícula e ventrículo), dependente do tamanho do defeito e da distensibilidade diastólica do ventrículo direito, o que se traduz na dilatação e hipertrofia ventricular direitas. Nos shunts esquerdo–direito a nível ventricular (como comunicação interventricular) ou das grandes artérias (como persistência do canal arterial), a magnitude do shunt, e por isso a sintomatologia, são determinadas pelo tamanho do defeito e pela relação entre resistências vasculares pulmonar e sistémica.

O aumento do débito pulmonar associa-se a um aumento da pressão sistólica na artéria pulmonar, e em resposta a esta sobrecarga ocorre dilatação da artéria numa fase inicial. Ao longo do tempo, se os defeitos não forem corrigidos, este estímulo vai desencadear espessamento da camada média das artérias pulmonares, podendo evoluir para doença vascular pulmonar, com aumento muito significativo da resistência vascular pulmonar, desaparecimento do shunt esquerdo-direito e, até, inversão deste com aparecimento de cianose. O desenvolvimento de doença vascular pulmonar obstrutiva (síndroma de Eisenmenger), uma complicação devastadora e irreversível, constitui um risco inerente a este tipo de shunts. A sobrecarga de volume do ventrículo esquerdo por aumento do retorno venoso pulmonar leva ao desenvolvimento de dilatação e hipertrofia ventricular esquerdas.

2. Lesões obstrutivas

As anomalias das válvulas cardíacas contribuem para a maioria das lesões obstrutivas na infância. Os casos restantes são obstáculos proximais ou distais relativamente às válvulas. Os obstáculos à entrada do coração afectam o sistema venoso, provocando ingurgitamento e edema nos órgãos drenados pelo segmento obstruído. Os obstáculos à saída provocam aumento de pressão na cavidade ventricular e o desenvolvimento de mecanismos de adaptação para vencer a resistência, designadamente, hipertrofia ventricular.

O quadro clínico é determinado por diversos factores: localização anatómica; gravidade da obstrução; presença de outras sobrecargas hemodinâmicas (lesões associadas); idade do doente; alteração da função miocárdica. A localização anatómica da lesão determina obstáculo à entrada ou à saída do coração, marcando desde logo as diferenças quanto a manifestações clínicas, história natural, tratamento e prognóstico. Quanto mais grave for a obstrução, mais importante será a sua expressão clínica. O grau de obstrução valvular pode ser estimado pelos achados obtidos por auscultação cardíaca, electrocardiograma, ecocardiografia Döppler, e ainda directamente por cateterismo cardíaco. A coexistência de defeitos associados (lesões obstrutivas ou regurgitantes com outras localizações ou shunt esquerdo-direito), alteram a fisiopatologia e a expressão clínica da lesão obstrutiva.

A idade do doente é um factor importante porque existem diferenças significativas nas respostas funcionais desde o período neonatal até à idade adulta, determinadas pelas diferenças inerentes à transição circulatória do período neonatal, à reserva funcional do miocárdio e à capacidade de adaptação a alterações hemodinâmicas determinadas pelo obstáculo. As alterações da função miocárdica são consequência da rapidez de desenvolvimento do obstáculo: um obstáculo que se desenvolva rapidamente provocará alteração hemodinâmica aguda com deterioração rápida da função miocárdica, enquanto uma obstrução que se desenvolva gradualmente permitirá uma adaptação do miocárdio à sobrecarga de pressão. Um dos mecanismos de adaptação é a hipertrofia ventricular. A sobrecarga crónica de pressão provoca alterações na circulação miocárdica, a qual se tornará insuficiente para corresponder ao aumento das necessidades metabólicas impostas pelo aumento da massa muscular ventricular; como resultado, surgirão isquémia e, consequentemente, disfunção ventricular e insuficiência cardíaca.

2.1 Obstáculos esquerdos

Os obstáculos esquerdos correspondem a obstruções à entrada ou à saída do coração esquerdo. A regurgitação valvular é muito frequente e não pode ser ignorada na avaliação destas lesões. A localização anatómica à entrada do coração esquerdo (exemplos: estenose das veias pulmonares, cor triatriatum, estenose supravalvular mitral ou doença mitral congénita) provoca inicialmente obstáculo ao retorno venoso pulmonar e, portanto, hipertensão venosa e edema pulmonar com consequente diminuição da distensibilidade pulmonar, o que conduz a aumento do esforço respiratório. Este quadro pode ser confundido com doença pulmonar.

Numa fase ulterior, desenvolve-se hipertensão arterial e arteriolar pulmonares, com sobrecarga de pressão do ventrículo direito. Nos obstáculos à saída do coração esquerdo (exemplos: estenose aórtica subvalvular, valvular e supravalvular, coarctação da aorta), a principal alteração hemodinâmica é a sobrecarga de pressão do ventrículo esquerdo por aumento da resistência à ejecção, com consequente aumento da pressão intraventricular e hipertrofia ventricular esquerda. A evolução para disfunção ventricular depende da gravidade e cronicidade do obstáculo. A associação de insuficiência valvular com a estenose aórtica pode determinar a data da intervenção terapêutica, independentemente da gravidade do obstáculo.

 2.2 Obstáculos direitos

Os obstáculos à entrada do coração direito (ex. obstrução das veias cavas, atrésia ou estenose tricúspide), bem como as lesões regurgitantes da válvula tricúspide, produzem quadros de congestão venosa sistémica com hepatomegália e edema periférico (nas crianças mais velhas).

Os obstáculos à saída do ventrículo direito situam-se a nível valvular, subvalvular e, mais raramente, supravalvular. A gravidade destas lesões é relativamente fácil de avaliar pelas características da auscultação cardíaca e pelas alterações electrocardiográficas relacionadas com o grau de hipertrofia ventricular direita que determinam. A quantificação e definição morfológica obtêm-se com a ecocardiografia e a utilização do Döppler, que permite determinar o gradiente de pico transvalvular e desta forma especificar a gravidade da lesão.

3. Cardiopatias congénitas cianóticas

As cardiopatias congénitas cianóticas, caracterizam-se pela presença de cianose, a qual traduz um grau de hipoxémia na circulação sistémica. A cianose deve-se à presença de mais de 5 gramas de hemoglobina (Hb) não saturada em O₂ por cada dL de sangue circulante. Salienta-se, contudo, que detecção clínica da cianose depende, não só da quantidade de Hb não saturada no sangue circulante, mas também da sua concentração total.

Em doentes com saturação Hb-O₂ (SpO₂) de 60% surgirá cianose se o teor em Hb total for >12,5 g/dL; não surgirá cianose se a Hb for < 10 g/dL, situação a que corresponde teor em Hb não saturada de quatro gramas por cada dL de sangue circulante.

As lesões que determinam esta expressão clínica enquadram-se em três mecanismos fisiopatológicos: cardiopatias com shunt direito-esquerdo, cardiopatias com fisiologia de transposição ou com fisiologia de mistura.

3.1 Cardiopatias com shunt direito-esquerdo

Shunt direito-esquerdo é a derivação de uma quantidade de sangue venoso para a circulação sistémica, fazendo bypass à circulação pulmonar; desta forma o débito sistémico é superior ao pulmonar. A tetralogia de Fallot é o protótipo da fisiologia de shunt direito-esquerdo: consiste na associação de comunicação interventricular grande com obstáculo à saída do ventrículo direito a nível infundibular e, por vezes, também a nível valvular ou supravalvular pulmonar. A presença do obstáculo direito condiciona restrição ao débito pulmonar; e a comunicação interventricular faz derivar o sangue venoso do ventrículo direito para a circulação sistémica.

Várias cardiopatias congénitas complexas partilham este tipo de fisiologia, uma vez que associam uma comunicação intracardíaca grande com um obstáculo:

1. à circulação pulmonar (obstáculo que pode ocorrer a diversos níveis, desde a válvula tricúspide à pulmonar); e, também,
2. a nível das artérias pulmonares (exemplos: atrésia da tricúspide com comunicação interauricular, ventrículo direito de dupla saída com obstáculo pulmonar ou coração univentricular com obstáculo pulmonar).

3.2 Cardiopatias com fisiologia de transposição

A característica da fisiologia de transposição é a presença de sangue mais oxigenado na artéria pulmonar do que na aorta; tal só é possível se, devido a uma anomalia na posição das grandes artérias, o fluxo venoso do ventrículo direito se dirigir primordialmente para a aorta, e o arterial do ventrículo esquerdo para a artéria pulmonar.

Esta anomalia observa-se na transposição das grandes artérias, a cardiopatia congénita cianótica mais frequente no período neonatal, representando cerca de 5% de todas as cardiopatias congénitas. Caracteriza-se por concordância aurículo-ventricular (aurícula direita-ventrículo direito) e discordância ventrículo-arterial (ventrículo direito-aorta e ventrículo esquerdo-artéria pulmonar). Como consequência desta anomalia anatómica, a circulação pulmonar e sistémica encontram-se em paralelo. Clinicamente, a situação só tem viabilidade se existirem, a algum nível da circulação, comunicações que permitam a mistura de sangue oxigenado com o venoso, por forma a obter uma mistura oxigenada viável a nível sistémico. Tal é possível a nível auricular, pelo foramen ovale; nos ventrículos através de uma comunicação interventricular; e a nível das grandes artérias pela presença do canal arterial; quanto maior for a quantidade de mistura a nível das referidas comunicações, melhor será a saturação sistémica e maior estabilidade do recém-nascido.

Ao nascer, devido às modificações fisiológicas da transição da circulação fetal para a neonatal, os shunts fetais (foramen ovale e canal arterial) diminuem ou encerram-se, transformando esta anomalia congénita numa situação fatal, caso não se consiga manter a permeabilidade de tais comunicações tendo em conta a hipoxémia grave resultante desde as primeiras horas de vida.

O tratamento é, pois, emergente: 1- utilização de prostaglandinas para manter o canal arterial patente; e 2- realização de atrioseptostomia de Rashkind para criar uma comunicação interauricular ampla.

3.3 Cardiopatias com fisiologia de mistura

A fisiologia de mistura é uma anomalia hemodinâmica em que existe mistura completa e não restritiva das circulações venosa e sistémica, de modo a que saturação Hb-O₂ do sangue é idêntica na artéria pulmonar e na aorta. O paradigma desta situação é o truncus arteriosus, cardiopatia em que existe uma comunicação interventricular na câmara de saída, mas apenas um único vaso (truncus), que dá origem a artérias coronárias, aorta e artérias pulmonares; a mistura das duas circulações é efectuada no truncus. O quadro clínico depende das resistências relativas das duas circulações, mas é dominado por insuficiência cardíaca e cianose moderada, de aparecimento precoce na vida neonatal, geralmente nas primeiras semanas de vida. Nestas lesões a cianose é de menor grau e normalmente bem tolerada, apresentando-se o doente com SpO₂ superiores a 85%.

Definições e importância do problema

Arritmia etimologicamente significa ausência de ritmo. Na perspectiva da cardiologia, refere-se a alterações do automatismo e da condução do impulso cardíaco. Disritmia significa perturbação da frequência e/ou do ritmo cardíaco. Na prática clínica os referidos termos são utilizados como sinónimos, salientando-se que muitos autores dão preferência ao termo “disritmia”. Extrassistolia é definida como contracções anormais, prematuras ou antecipadas do coração, traduzidas por irregularidade do ritmo cardíaco (extrassístoles). Arritmia respiratória é uma situação frequente e benigna em que se verifica variabilidade da frequência cardíaca com os movimentos respiratórios: aumento na inspiração, e diminuição na expiração.

Nas últimas décadas tem surgido um interesse crescente por esta patologia pelas seguintes razões: – incremento da respectiva prevalência, relacionada com o desenvolvimento da genética e a detecção crescente de formas hereditárias; – desenvolvimento da cirurgia e cateterismo cardíacos; – desenvolvimento da quimioterapia; – efeito de acidentes tóxicos; – suporte vital no contexto de situações críticas requerendo terapia intensiva, etc.. Surgiram, entretanto, novos métodos de estudo e novos tratamentos incluindo os realizados no período pré-natal e utilizando a via transplacentar.

Testemunhando a importância deste problema clínico, citam-se alguns dados epidemiológicos:

• as disritmias surgem entre 1 e 2% em fetos na fase final da gravidez; entre 1 e 5% em recém-nascidos; globalmente, em cerca de 5% de crianças com menos de 7 anos; e, podem atingir 90% em recém-nascidos pré-termo, com base em dados obtidos em registos Holter;
• a extrassistolia pode ocorrer em cerca de 1-2% de crianças consideradas saudáveis;
• as taquicardias supraventriculares, as arritmias mais comuns em idade pediátrica, podem, em cerca de 30% das mesmas, manifestar-se nas primeiras semanas de vida.

A prevalência das disritmias é mais elevada em crianças com cardiopatia congénita submetida ou não a cirurgia cardíaca, salientando-se que o miocárdio na criança tolera frequências cardíacas mais elevadas que o do adulto.

Na maioria dos casos as disritmias têm características benignas, não necessitam de tratamento e têm bom prognóstico. O diagnóstico é fundamental para o tratamento correcto, para tal, além da história clínica (anamnese e exame objectivo), importa a execução de determinados exames complementares, destacando-se, entre estes, o ECG nas suas diversas modalidades, pela sua simplicidade e importância.

Neste capítulo abordam-se as disritmias cardíacas mais frequentes em idade pediátrica.

Etiopatogénese

I – Generalidades

No coração, como se sabe, todos os miócitos têm, entre outras, a propriedade do automatismo. Isto é, todas as células conseguem despolarizar-se e contrair-se; no entanto, não o fazem da mesma forma relativamente ao ritmo a que conseguem despolarizar-se. 

Importa salientar que existem células especiais ou “especializadas” que têm capacidade de o fazer mais rapidamente; tais células, que integram o tecido de condução cardíaco, dispõem-se em grupos, formam verdadeiras “estradas” ou vias, e conduzindo os estímulos ou influxos nervosos que permitem marcar o ritmo da frequência cardíaca de cada indivíduo). (ver Glossário do capítulo anterior)

Na verdade, os estímulos ou influxos não circulam ao acaso, mas por estas vias. Para que o ritmo seja síncrono e haja tempo para o sangue entrar e sair em cada contracção ventricular, a contracção não se verifica em todas as células em simultâneo; designadamente, tem de existir tempo de latência entre a contracção das aurículas e a dos ventrículos. 

E, para que tal aconteça, existem determinados pontos, ao longo do trajecto da via, que “travam a velocidade” do influxo, tornando-o mais lento (sendo o nódulo auriculoventricular/NAV um deles), permitindo que os influxos despolarizem rapidamente toda a aurícula, “esperem um pouco” no referido NAV e, um pouco depois, despolarizem as células ventriculares, permitindo a contração ventricular depois da auricular.

Acontece que, em determinadas circunstâncias, poderão existir “grupos de células que se organizam” para se constituir uma via de condução rápida, passando ao lado (fazendo bypass) ao NAV. Assim, os influxos, chegando a esta via, que permite passagem ”rápida”, poderão “voltar para trás” e entrar (ou melhor, reentrar) na via normal caso esta esteja “desimpedida”, com possibilidade de receber tal influxo em direcção ao ventrículo.

Ou seja, o influxo segue um trajecto ou movimento circular até reentrar/reencontrar a via normal em direcção ao ventrículo (movimento de reentrada), ou que se transmite ao ventrículo. Esta explicação “simplista” permitirá compreender melhor o conceito de mecanismo de reentrada, adiante abordado.

II – Factores etiopatogénicos

Os factores etiopatogénicos das disritmias, que importa investigar, são muito diversos. Em idade pediátrica os mais frequentemente implicados são: cardiopatia estrutural (congénita ou adquirida); pós-operatório de intervenção cardíaca; inflamações/infecções cardíacas (pericardite e miocardite); doenças do miocárdio (cardiomiopatia; doenças metabólicas ou de depósitos); alterações da tiróide; tumores cardíacos; alterações genéticas do sistema de condução (síndromas do QT longo, de Wolff-Parkinson-White, de Jervel, etc.); alterações electrolíticas (envolvendo os iões K⁺, Ca⁺⁺, Mg⁺⁺); intoxicação acidental (medicamentosa, farmacológica ou outra); e hipotermia, entre outros.

Introdução

Apesar de suplantado ao longo dos anos pelos novos métodos de imagem, a electrocardiografia (ECG) mantém-se uma das pedras basilares da avaliação dos doentes com suspeita de doença cardíaca, propiciando, ainda hoje, dados impossíveis de obter com qualquer outro método de diagnóstico actualmente disponível.

Em idade pediátrica o traçado electrocardiográfico apresenta algumas particularidades, reflexo de aspectos anatómicos e fisiológicos; tais particularidades devem ser conhecidas, sob pena de se sub ou sobrevalorizar os achados encontrados. Pretende-se, com este capítulo, abordar de uma forma sistematizada os aspectos mais relevantes do ECG em tal período da vida.

Anatomofisiologia fundamental

Condução do estímulo eléctrico normal

A capacidade de produzir fenómenos eléctricos é uma propriedade dos seres vivos. As células cardíacas têm as seguintes propriedades: 1- automaticidade (capacidade para iniciar um impulso eléctrico); 2- excitabilidade (capacidade para responder a um impulso ou a um estímulo eléctrico; 3- contractilidade (capacidade para responder ao impulso).

Importará reter a noção muito básica segundo a qual se estabelecem correntes eléctricas sempre que o protoplasma passa do estado de repouso à actividade; é o que acontece, por exemplo, a um músculo em contracção, em que a parte excitada se comporta como de carga negativa em relação à inactiva. Para esquematizar de modo muito simples, pode dizer-se que numa célula em repouso se encontram no exterior da respectiva membrana uma série de cargas positivas e, no interior, uma série de cargas negativas. Neste estado falamos de membrana polarizada.

 Se, usando um estímulo eficaz, activarmos a célula, verifica-se uma alteração da membrana no sentido de se tornar permeável aos aniões e aos catiões. Como consequência, os aniões passam para o exterior da célula e, em contacto com as cargas positivas, surge um processo de neutralização das cargas, isto é, o potencial eléctrico é o mesmo dos dois lados da membrana; dizemos que a membrana está despolarizada.

Quando se dá a regressão ao estado de repouso, a membrana volta lentamente a ser só permeável aos catiões e regressa, (recupera, passa) ao estado primitivo de polarização. Dá-se, portanto, a repolarização da membrana.

Depois de uma célula ser despolarizada, a mesma não consegue despolarizar-se novamente até passar um determinado tempo de recuperação fixo, o período refractário. As células que têm a capacidade de se despolarizar são excitáveis, e as que não o fazem são refractárias.

O conhecimento do modo como o impulso eléctrico cardíaco é iniciado e segue determinado trajecto é fundamental para a correcta interpretação do electrocardiograma pediátrico. Assim, importa recordar que existem estruturas cardíacas especializadas que formam o sistema de condução cardíaca: nódulo sinusal (ou sinoauricular, ou de Keith-Flack, localizado na parte alta da aurícula direita), nódulo auriculoventricular (A-V), o feixe de His com os seus ramos direito e esquerdo, e o sistema Purkinje, formando estes dois últimos o sistema His-Purkinje.

Os impulsos eléctricos partem do nódulo sinusal e propagam-se ao nódulo A-V e ao sistema His-Purkinje, até ser atingido o miocárdio ventricular direito e esquerdo. Finalmente, as frentes de onda de despolarização espalham-se, através da parede ventricular, do endocárdio ao epicárdio, dando início à contracção (despolarização de aurículas e ventrículos) ou sístole auricular e ventricular.

Antes de receber outro impulso, o coração recupera: estado com as aurículas e ventrículos relaxados (diástole ou período de recuperação ou repolarização miocárdica).

Se um estímulo eléctrico cair antes de terminar o período de repolarização, poderão ocorrer ritmos repetitivos anómalos como que resposta análoga a reacção em cadeia.

Importa referir que o nódulo sinusal, o nódulo A-V e, em circunstâncias anormais, outras regiões do coração podem descarregar ou gerar impulsos espontaneamente; contudo, a frequência da descarga ou de impulsos gerados pelo nódulo sinusal é, normalmente, mais elevada, e a despolarização gerada por este mesmo propaga-se a outras regiões, antes que estas últimas descarreguem impulsos.

Isto é, o nódulo sinusal é, portanto, o monitor ou pacemaker ou marca passo cardíaco normal e a sua frequência de descarga determina a frequência dos batimentos do coração.

Quando o marca-passo está fora do nódulo sinusal, diz-se que o estímulo provém de um marca-passo ectópico. A sede do centro ectópico ventricular pode encontrar-se no feixe de His, nos seus ramos, na rede de Purkinje, ou no próprio miocárdio ventricular.

Todo este processo conta com a regulação através do sistema nervoso autónomo e das catecolaminas circulantes, o que permite o controlo da frequência cardíaca. (ver Glossário)

A despolarização e a repolarização miocárdicas determinam deflexões ou ondas no ECG. Qualquer actividade eléctrica anormal dá origem às chamadas arritmias ou disritmias. Este tópico é abordado noutro capítulo.

As derivações

À medida que o impulso eléctrico cardíaco se propaga através do coração, as correntes eléctricas espalham-se pelos tecidos que o circundam e uma pequena proporção propaga-se até à superfície do corpo. Ao colocar eléctrodos sobre a pele, em lados opostos do coração, os potenciais eléctricos gerados por estas correntes podem ser registados, o que nos permite obter uma representação tridimensional da actividade eléctrica cardíaca. Classicamente utilizam-se 12 derivações; em pediatria acrescentam-se, três derivações pré-cordiais adicionais (V3R, V4R e V7), para melhor avaliação das forças ventriculares direitas. As derivações utilizadas podem ser agrupadas em dois planos: plano frontal (derivações clássicas – I, II, III, aVR, aVL e aVF) e plano transverso (derivações pré-cordiais – V4R a V7). Os eléctrodos são colocados na seguinte sequência: aVR: punho direito; aVL: punho esquerdo; aVF: maléolo esquerdo; V1: 4º espaço intercostal (EIC) direito, bordo externo; V2: 4º EIC esquerdo, bordo externo; V3: entre V2 e V4; V4: 5º EIC esquerdo, linha médio-clavicular; V5: 5º EIC esquerdo, linha axilar anterior; V6: 5º EIC esquerdo, linha médio-axilar; V3R e V4R: “espelho” de V3 e V4. (Figura 1)

Importância do problema

A maioria das crianças atendidas pela primeira vez na consulta de Cardiologia Pediátrica não tem doença cardíaca. São enviadas por sintomatologia mal definida como dor torácica, “picadas e sensação de falta de ar”. O esclarecimento destas situações é importante a fim de evitar o estigma de doença cardíaca com todas as consequências sobre o estado psicológico e qualidade de vida de crianças, jovens e suas famílias. Os motivos principais para o recurso à consulta de Cardiologia Pediátrica são discriminados nas alíneas seguintes.

Sopro cardíaco detectado em observação de rotina (sopro inocente)

A incidência de sopro não associado a patologia cardiovascular (inocente) em crianças em idade escolar é ~ 75%, em contraste com a prevalência das cardiopatias congénitas que é 3 a 4/1000 no mesmo grupo etário (6 a 8/1000 nados-vivos). A maioria dos sopros cardíacos inocentes pode ser identificada com base na anamnese e na observação. As principais características de cada tipo de sopro inocente estão resumidas nos Quadros 1 e 2.

Os sopros inocentes podem ser sistólicos ou contínuos, mas nunca diastólicos.

Na nossa experiência, os mais frequentes são: sopro vibratório (43%), seguido de zumbido venoso e da associação de ambos (11% cada). O sopro pulmonar (7%) e o ruído carotídeo (menos de 1%) são menos frequentes. Os sopros inocentes tendem a variar de intensidade com o estado dinâmico da circulação, e a desaparecer com a idade. O diagnóstico de sopro inocente pode ser confirmado pela ausência de alterações cardiovasculares na radiografia do tórax e no electrocardiograma. Os pais devem ser alertados para o facto de o sopro inocente poder ser mais bem audível em situações de febre, anemia ou após esforço e quando a criança é observada por um médico diferente do habitual. Há que evitar o desenvolvimento da chamada “neurose cardíaca”, assim como de atitudes de sobreprotecção ou de complexos de culpa nos pais.

Importância do problema

A Cardiologia Fetal é uma valência da Cardiologia Pediátrica que se dedica ao estudo e tratamento das perturbações cardíacas e circulatórias no feto. Emprega-se o termo “Perinatal” quando os cuidados se estendem ao período neonatal.

A ecocardiografia fetal é uma das técnicas que permite estudar a morfologia e a fisiologia cardíaca no feto. Pode ser efectuada por via intravaginal no primeiro trimestre (12ª – 13ª semanas) de gestação, ou por ecocardiografia transabdominal no segundo e terceiro trimestres. A idade gestacional ideal para a ecocardiografia fetal compreende o período entre as 17 e as 20 semanas. (ver Parte XXXI)

A Cardiologia Perinatal requer uma estreita relação com obstetras e perinatologistas no período fetal; e, no período neonatal, com neonatologistas, cirurgiões cardíacos e anestesistas. Esta relação multidisciplinar permite o diagnóstico precoce de patologia cardíaca, o seu tratamento quando indicado, e o planeamento das melhores condições possíveis para o parto e cuidados perinatais.

A eficácia dos cuidados terciários de saúde só tem tradução se forem bem articulados com cuidados primários de qualidade. A equipa de cuidados primários deve conhecer bem a história obstétrica e gestacional e as indicações para efectuar rastreio pré-natal de uma anomalia cardíaca no feto, através da ecocardiografia fetal. Para tal é fundamental:

1. identificar as famílias em risco de ter filhos com cardiopatia congénita – se a mãe, o pai ou irmãos do feto forem portadores de cardiopatia congénita, o risco aumenta em relação à população em geral, variando com grau de parentesco, sexo e tipo de A presença de síndroma polimalformativa familiar também aumenta o risco de cardiopatia no feto;
2. identificar riscos ambientais potencialmente teratogénicos, quer sejam infecciosos, medicamentosos, tóxicos, químicos ou outros. As doenças maternas também devem ser identificadas, em particular, diabetes pré-concepcional, doenças do colagénio, fenilcetonúria e hipotiroidismo;
3. identificar riscos inerentes ao próprio feto, tais como restrição de crescimento intrauterino, ascite ou anasarca fetais, que podem associar-se a patologia cardíaca. Este grupo requer, além da avaliação clínica, uma ecografia obstétrica correctamente executada e interpretada.

Ainda que cerca de metade das gravidezes de crianças com cardiopatia tenham riscos identificáveis, só cerca de um terço das grávidas é referenciado para rastreio. Esta circunstância explica que a grande maioria das crianças com cardiopatia nasça sem diagnóstico pré-natal. Por outro lado, actualmente, quase todas as gravidezes são vigiadas e submetidas a várias ecografias, mas a grande maioria das cardiopatias graves não é identificada (apenas cerca de 25 a 30% dos recém-nascidos com cardiopatia têm diagnóstico pré-natal).

O número de grávidas que são referenciadas para ecocardiograma fetal tem vindo a aumentar, sendo a dificuldade técnica no estudo cardíaco, o principal motivo de referência. Este facto denota o elevado grau de preocupação e de exigência por parte dos obstetras ecografistas que não se limitam a observar as imagens no plano das quatro câmaras, mas também a saída dos ventrículos e as grandes artérias. No plano das quatro câmaras identificam-se cardiopatias que cursam com desequilíbrio das cavidades ventriculares como coração univentricular, coração esquerdo ou direito hipoplásicos, e defeitos do septo aurículo-ventricular. No plano de saída ventricular e grandes artérias identificam-se cardiopatias com anomalias morfológicas da região de saída como tetralogia de Fallot e transposição das grandes artérias.

Uma vez identificada uma anomalia cardíaca no feto, a grávida deve ser orientada para uma consulta de alto risco obstétrico. Aí será feito acompanhamento adequado e serão realizadas ecografias morfológicas minuciosas para rastreio de outras anomalias. Idealmente cada caso deverá ser discutido em reuniões conjuntas de diagnóstico pré-natal, onde serão programadas, com os obstetras, neonatologistas, cirurgiões cardíacos e cardiologistas pediátricos as atitudes periparto mais adequadas. Pode estar indicada a realização de cariótipo fetal, através de amniocentese, muitas vezes orientado pelo tipo de cardiopatia, com a finalidade de identificar alterações cromossómicas associadas, com implicações na evolução da doença. Por exemplo, nas cardiopatias do tipo conotruncal (tetralogia de Fallot, truncus arteriosus, transposição das grandes artérias) é importante realizar no feto um estudo cromossómico com hibridação in situ (FISH) da região crítica 22q11.2, para o rastreio da síndroma de DiGeorge; esta situação que pode cursar com anomalia do desenvolvimento, hipocalcémia neonatal grave e maior susceptibilidade para infecções.

Assim que é feito o diagnóstico de um defeito cardíaco fetal é importante esclarecer e acalmar os pais, de preferência no centro de cardiologia pediátrica onde a criança irá ser seguida e tratada. Os cardiologistas pediátricos e os cirurgiões cardíacos deverão explicar aos pais, de modo personalizado, a cardiopatia e os resultados dos tratamentos propostos. A opção de prosseguir ou não com a gravidez é sempre do casal, sabendo-se que se trata de decisão delicada e difícil.

Em caso de interrupção de gestação ou de morte fetal será efectuado estudo anátomo-patológico fetal com a finalidade de confirmar o diagnóstico e promover o aconselhamento genético tendo em perspectiva futuras gestações.

Indicações para ecocardiograma fetal

Existem orientações nacionais, promovidas pela Direcção Geral da Saúde relativamente às principais indicações para efectuar ecocardiograma fetal que, resumidamente, são:

1. Causa familiar

• • História familiar de cardiopatia congénita;
  • Síndromas familiares associadas a patologia cardíaca.

2. Causa ambiental

• • Doença materna;
  • Diabetes, fenilcetonúria;
  • Doença do colagénio com AC Ro/SSA e/ou La/SSB positivos;
  • Medicação;
  • Infecção materna.

3. Causa fetal

• • Dificuldades técnicas no estudo do coração fetal;
  • Suspeita de cardiopatia na ecografia obstétrica;
  • Patologia dos fluidos/derrames fetais
  • Hidropisia fetal; hidrotórax; derrame pericárdico e pleural; poli-hidrâmnios
  • Anomalias fetais extracardíacas
  • Onfalocele; hérnia diafragmática; atrésia esófago/duodenal; fístula tráqueo-esofágica; higroma quístico; alterações esqueléticas; anomalias renais; artéria umbilical única; restrição do crescimento intrauterino
  • Anomalias cromossómicas, confirmadas ou suspeitadas;
  • Translucência da nuca aumentada;
  • Arritmias;
  • Outras causas: tumor muito vascularizado, fístula arteriovenosa, gémeo acardíaco;
  • Transfusão feto-fetal, anemia, ausência de ductus venosus.

Tratamento in utero

Existem várias patologias fetais que requerem tratamento in utero.

As arritmias fetais, embora raras podem ter consequências graves, mesmo fatais para o feto sendo, por isso, necessário o seu tratamento e acompanhamento frequente.

Podem ocorrer ritmos rápidos; a taquicardia supraventricular é a mais frequente, logo seguida pelo flutter auricular. O tratamento é feito por via transplacentar, com antiarrítimos administrados à mãe. Existem vários protocolos em que se começa com digoxina administrada por via intravenosa, seguida, se necessário, por flecainida ou sotalol. Como recurso em casos refractários pode ainda utilizar-se a amiodarona. A grande maioria destes bebés não tem cardiopatia, mas alguns têm síndroma de Wolff-Parkinson-White. Depois do parto, deve ser mantida terapêutica com digitálicos durante os primeiros 6 a 12 meses, mesmo nos casos assintomáticos.

As bradiarritmias fetais estão muitas vezes associadas a colagenoses maternas mediadas imunologicamente. Têm indicação terapêutica, em particular se se demonstrar repercussão fetal com insuficiência cardíaca, esta última dependendo da etiologia. Em geral utilizam-se dexametasona, imunoglobulinas e, por vezes, fármacos simpaticomiméticos.

O cateterismo de intervenção fetal tem sido tentado em algumas cardiopatias congénitas, desde os anos 90, em particular nos obstáculos esquerdos graves. O procedimento consiste na introdução de um cateter de balão no ventrículo esquerdo e através da válvula aórtica por via transplacentária e transtorácica fetal, e na dilatação da válvula aórtica. Os resultados não têm tido o êxito desejado porque a técnica é complexa e requer grau elevado de treino. Actualmente este tratamento também pode ser aplicado aos obstáculos direitos, (nomeadamente no caso de estenose pulmonar crítica) e ao encerramento ou restrição do foramen ovale.

Tratamento do recém-nascido com cardiopatia

O tratamento no período neonatal corresponde à conclusão de todo um trabalho de acompanhamento pré-natal. Como paradigma de tal tipo de procedimento apontam-se as cardiopatias canal-dependentes, como é o caso da transposição completa das grandes artérias cujo diagnóstico pré-natal nem sempre é fácil.

Na maior parte dos casos surge cianose persistente nas primeiras horas de vida, obrigando a terapêutica imediata. Esta pode incluir administração de prostaglandinas E1 e transporte, de urgência, para um Serviço de Cardiologia Pediátrica. Dado que a administração de prostaglandina E1 pode provocar apneia como acção acessória importante, recomenda-se que o transporte seja realizado em viaturas com pessoal especializado e incubadoras com ventiladores como as do Instituto Nacional de Emergência Médica (INEM). No Serviço de Cardiologia Pediátrica é, em geral, necessário realizar atriosseptostomia com cateter de balão – procedimento descrito por Rashkind e Miller como terapêutica de emergência para melhorar a saturação sistémica. A cirurgia de correcção anatómica (operação de Jatène ou switch arterial) realiza-se durante a primeira semana de vida, dependendo os resultados das condições pré-operatórias e de especificidades anatómicas, nomeadamente ao nível das artérias coronárias. O diagnóstico pré-natal permite a programação e agilização destes procedimentos, reduzindo o risco clínico e melhorando os resultados. Por outro lado, é fundamental o aconselhamento genético aos pais destas crianças tendo em perspectiva a programação de gravidezes futuras.

As cardiopatias congénitas, ocorrendo em cerca de 0,8 a 1% dos nados vivos, constituem os defeitos congénitos mais frequentes e comportam elevada mortalidade. Por tal motivo, a melhoria dos cuidados prestados e dos resultados obtidos pela sua correcção têm impacte muito significativo na redução da mortalidade infantil.

O diagnóstico e tratamento das doenças cardíacas nas crianças, tanto nos aspectos médicos como nos cirúrgicos, tem sofrido grande evolução nos últimos anos graças aos progressos nas áreas de imagiologia, cateterismo cardíaco, cuidados intensivos e cirurgia cardíaca. Estes progressos, permitindo a detecção e terapêutica precoces das doenças cardiovasculares em geral, têm contribuído para uma melhoria significativa da morbilidade, por sua vez, desagravando o prognóstico.

Em Portugal a Cardiologia Pediátrica é reconhecida como especialidade independente desde 1984. O Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta – Centro Hospitalar de Lisboa Central, que dirigimos, foi criado em 24/02/1987 por Fernanda Sampayo, sendo importante referir sucintamente os principais antecedentes históricos.

Em Outubro de 1969 Fernanda Sampayo, regressada dos Estados Unidos onde obtivera o título de pediatra pelo American Board of Pediatrics e o de cardiologista pediatra pelo American Board of Pediatric Cardiology, iniciou a Consulta de Cardiologia Pediátrica no Hospital de Santa Marta, Lisboa. Em 1971 foi criada a chamada Secção de Cardiologia Pediátrica integrada no Serviço de Cardiologia do mesmo hospital, transformada sucessivamente em Unidade de Cardiologia Pediátrica (1978) e, nove anos mais tarde, em Serviço, atrás citado. Fernanda Sampayo, figura cimeira e pioneira na medicina portuguesa, dirigiu todas estas áreas assistenciais até à sua aposentação em 1993. O referido Serviço é o mais antigo do país e tem idoneidade formativa total para a especialidade, com forte tradição no ensino médico.

Com a preocupação de os alunos do 5º e 6º anos da Faculdade de Ciências Médicas/NOVA Medical School terem uma formação completa em Pediatria, o Professor João Videira Amaral (e, a partir de 2008, a Professora Teresa Neto) pediram-nos para ministrar aulas teóricas e teórico-práticas de Cardiologia Pediátrica, colaboração que aceitámos com entusiasmo e temos cumprido de bom grado desde 1999. Para complemento bibliográfico do ensino, o primeiro, editor-coordenador desta obra, deu-nos a honra e possibilidade de compilar este tópico para o Tratado de Clínica Pediátrica na 1ª e 2ª edições (respectivamente 2008 e 2013). Para a elaboração deste texto (que foi actualizado e ampliado), utilizámos grande parte do material das edições anteriores do tratado e da monografia por nós publicada e co-editada: Soares-Costa JTS e Kaku S (editores). Cardiopatias Congénitas. Lisboa: Permanyer Portugal, 2005).

De um modo sistemático são focados aspectos fundamentais relacionados com a anatomia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento médico-cirúrgico das cardiopatias mais frequentes. Salienta-se um capítulo sobre “não doença e pseudo doença” devido às importantes implicações resultantes de qualquer suspeita de doença cardíaca a nível pessoal, familiar e social.

Foi esta a estratégia seguida, inicialmente definida pelo Doutor Sashicanta Kaku, a quem tive a honra de suceder, quer na Direcção do Serviço, quer no ensino universitário. Também com igual entusiasmo abracei ambas as tarefas dando continuidade a um trabalho exemplar e inovador. A recente criação do Centro Médico Universitário de Lisboa, que congrega a Faculdade de Ciências Médicas – NOVA Medical School e o Centro Hospitalar de Lisboa Central abre novas perspectivas para o futuro, que se traduzem também em responsabilidades acrescidas.

A pedido do Professor João Videira Amaral, tive a honra de coordenar e actualizar a Parte referente à Cardiologia Pediátrica desta nova e edição, dando continuidade ao trabalho antecedente. Incluímos novos capítulos sobre electrocardiografia e arritmias, novos métodos de imagem, cardiologia de intervenção para tratamento das cardiopatias congénitas, risco cardiovascular na criança.

A Cardiologia Pediátrica sendo uma especialidade recente está em grande desenvolvimento. A melhoria significativa dos resultados nos últimos anos tem-se traduzido num aumento significativo da sobrevida, atingindo os ex-doentes pediátricos deste foro a idade adulta com problemas específicos, complicações, sequelas ou lesões residuais. Cria-se assim um novo paradigma requerendo uma abordagem funcional por uma equipa alargada de cardiologistas pediátricos e de cardiologistas de adultos com treino específico de modo a dar continuidade aos cuidados iniciados em idade pediátrica.

Trata-se, pois, de um exemplo da relação entre doença na idade pediátrica e doença no adulto, aliás abordada no âmbito de diversas patologias e noutros capítulos desta obra.