Conceitos fundamentais

Como introdução a este tema é fundamental definir alguns conceitos fundamentais para a compreensão do mesmo: sequência do desenvolvimento cerebral, plasticidade cerebral, detecção precoce e intervenção precoce.

1. Sequência do desenvolvimento cerebral

Os complexos circuitos neuronais existentes no cérebro em desenvolvimento são constituídos durante um período de tempo prolongado, na vida pré e pós-natal.

No período pré-natal ocorrem sequencialmente:

• neurogénese (1º mês de gestação) – produção de neurónios na matriz germinal;
• proliferação e migração neuronais (2º trimestre).

No período pós-natal:

• sinaptogénese – formação axonal e desenvolvimento das conexões dendríticas;
• desenvolvimento da glia;
• organização e mielinização (com início pré-natal, mas só finalizada vários anos após o nascimento).

A sinaptogénese é o aspecto mais importante para o desenvolvimento cerebral normal.

As alterações genéticas ou adquiridas em cada uma das fases anteriores podem levar a padrões distintos de patologia cerebral ou disfunção.

Nos 2 primeiros anos de vida há uma superprodução de neurónios com um máximo desenvolvimento das conexões sinápticas nas várias camadas do córtex simultaneamente, correspondendo ao aparecimento das funções. Dos 2 aos 12 anos dá-se uma redução selectiva das sinapses através do processo designado por morte neuronal programada (apoptose) e há um “pico” de mielinização e biossíntese dos neurotransmissores correspondendo ao aperfeiçoamento das funções.

A este propósito, será importante reter as seguintes noções: 1) existem períodos chamados sensíveis ou “críticos” a que corresponde aumento do número de células e conexões sinápticas e aparecimento de aquisições/funções, traduzindo a designação “crítico”, maior susceptibilidade a determinadas noxas (noção de estrutura transitória); 2) existem estruturas específicas que provavelmente favorecem a migração celular e a formação de sinapses; 3) a morte celular e processos regressivos correspondem à especialização das funções; 4) é possível o chamado “rearranjo do sistema”: determinadas áreas silenciosas ou supletivas podem vir a “ser chamadas” a substituir uma função quando determinada zona cerebral é lesada.

2. Plasticidade cerebral

Sendo o sistema nervoso central (SNC) um sistema dinâmico, a “plasticidade cerebral” corresponde à sua capacidade de reorganização após lesão; esta reorganização implica modificação da estrutura e da forma, através de novas conexões sinápticas de modo a preservar a competência.

O desenvolvimento e a maturação cerebrais da criança têm um ritmo muito rápido nos primeiros anos de vida, pelo que tal capacidade de reorganização cerebral é seguramente maior neste período da vida do que no adulto.

A recuperação da função será tanto mais eficaz quanto mais precoce, intensiva, continuada, motivadora e específica for a actuação, sobretudo se decorrer num ambiente estimulante. Depende também da extensão e localização da lesão, sabendo-se que existem idades sensíveis para cada função. Por exemplo, no caso duma criança com uma surdez neuro-sensorial que não foi diagnosticada precocemente, sendo colocada a prótese depois os 6/9 meses, perde-se a capacidade de recuperação da audição por falta de estimulação do córtex auditivo.

Em suma, a plasticidade cerebral constitui a base em que assentam os princípios da intervenção precoce. (ver adiante)

3. Detecção precoce

Algumas deficiências manifestam-se logo ao nascer ou mesmo antes; contudo, na maioria dos casos poderá haver factores de risco susceptíveis de causar deficiência, tornando-se esta evidente apenas no decorrer do desenvolvimento da criança.

Tais crianças em risco de uma perturbação do desenvolvimento deverão ser, por isso, identificadas antes de tal pertubação se manifestar (é a noção de detecção precoce).

Assim, para uma detecção precoce dos problemas de desenvolvimento da criança é essencial que a avaliação do mesmo faça parte integrante dos cuidados de vigilância da saúde, em particular nas situações de risco biológico ou social; tais cuidados pressupõem o acompanhamento, esclarecimento e participação da família.

Por outro lado, através da avaliação do desenvolvimento, poderão ser detectados sinais de “alerta” nas áreas da motricidade, visão, audição, linguagem, cognição e comportamento, bem como problemas do ambiente social que podem e devem ser adequadamente avaliados e acompanhados através duma intervenção precoce.

4. Intervenção precoce

Intervenção precoce é toda a forma de actividades de estimulação dirigidas à criança, e de orientações dirigidas aos pais, levadas a cabo como consequência directa e imediata da detecção do risco, ou da identificação dum problema de desenvolvimento.

A intervenção precoce diz respeito à criança, aos pais, à família e ao meio ambiente alargado, tendo como objectivo criar condições favoráveis ao seu desenvolvimento.

Inclui actividades como: estimulação do desenvolvimento, com ensino, e várias terapias (fisioterapia, terapia ocupacional e da fala), estratégias educacionais e a colaboração de diferentes serviços, funcionando em equipas transdisciplinares.

 O apoio cobre o período entre o momento do eventual diagnóstico pré-natal e aquele em que a criança atinge a idade da escolaridade obrigatória.

1. Qual a sua importância?
   • Desenvolver estratégias que promovam uma adaptação plástica do cérebro aos estímulos do meio (relembrando o conceito plasticidade cerebral) uma vez que a função favorece o desenvolvimento das estruturas neuronais;
   • Experiências mais enriquecedoras podem promover alterações neuronais que favoreçam o controlo da disfunção, tendo em conta as fases de maturação do SNC, tirando partido da plasticidade cerebral.
2. Quando se deve iniciar?
   • O mais precocemente possível, enquanto o sistema ainda está lábil e com capacidade de reorganização atendendo aos marcos, datas e idades “sensíveis” para cada função (como já atrás foi referido).
3. Quando poderá ser demasiado tarde?
   • Quando o SNC já está organizado num “mapa” cerebral de modelos e circuitos funcionais estáveis.
4. Objectivos da intervenção precoce:
   • Assegurar que todas as crianças em situação de risco ou com problemas de desenvolvimento, bem como as suas famílias, recebam os cuidados específicos de que necessitam, sendo necessária uma colaboração estreita dos Serviços de Saúde, Segurança Social e Educação;
   • Criar condições na família, escola e sociedade, de modo que a criança tenha o máximo de autonomia e integração;
   • Ajudar a família a ultrapassar os aspectos negativos da deficiência e a criar um olhar positivo sobre as aptidões da criança;
   • É a noção de resiliência, chamando-se a atenção para a importância dos pontos de viragem (Touch points).

Problemas neurológicos, habilitação e reabilitação

Os problemas neurológicos em que mais frequentemente está indicada a respectiva reabilitação através do SMFR são: sequelas de prematuridade; sequelas de asfixia perinatal; spina bifida; e as doenças neuromusculares.

Debruçar-nos-emos sobre a intervenção, orientações e seguimento levados a cabo pelo SMFR do HDE incidindo sobre crianças com sequelas de prematuridade, visando os recém-nascidos (RN) com um peso ao nascer (PN) inferior a 1.500 g; tais crianças constituem um grupo de risco susceptível de alterações do desenvolvimento, e igualmente um bom modelo para compreender a acção multidisciplinar da reabilitação.

A patologia da prematuridade, neste grupo de muito baixo peso (MBP), é frequentemente multissistémica, de gravidade inversamente proporcional à idade gestacional, pelo que requer o envolvimento duma equipa multidisciplinar.

Do ponto de vista do fisiatra, a maior atenção no futuro destas crianças, será dirigida a eventuais sequelas pulmonares – displasia broncopulmonar (DBP), e neurológicas – motoras, cognitivas e sensoriais (visão e audição), alterações da linguagem, do comportamento e dificuldades de aprendizagem; por isso, é feito um seguimento sistemático do seu desenvolvimento nas idades-chave, para detecção precoce de eventuais desvios/disfunções. A identificação (sinalização) e intervenção iniciar-se-ão durante o internamento na unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN).

Neste âmbito e revisitando os conceitos de reabilitação e habilitação, caberá dizer que no contexto da prematuridade prevalecerá o conceito de habilitação, isto é: usar um conjunto de estratégias que visem estimular e potenciar as capacidades da criança de modo que o seu desenvolvimento possa decorrer da forma mais aproximada da normalidade. Ou seja, a ideia-chave do termo “habilitação” associa-se a proactividade e antecipação.

Se uma criança com antecedentes de prematuridade vier a ter um quadro de paralisia cerebral (PC), e tiver de se submeter a uma cirurgia, por ex. para alongamentos tendinosos, tal intervenção na sequência do pós-operatório caberá no conceito de reabilitação.

Na UCIN, e de acordo com cada situação clínica, a atitude poderá ser apenas expectante e de vigilância activa de modo a detectar eventuais alterações neurológicas e/ou perturbações do neurodesenvolvimento – detecção de eventuais sinais de alarme. Inicialmente, poderá ser possível proceder apenas a cinesiterapia respiratória, se for esse o caso. Eventualmente, poderá nem haver condições para qualquer intervenção que não seja o falar com os pais, ouvi-los, tranquilizá-los, explicar-lhes, ensinando-os a interagir com “aquele ser tão pequeno”, mas que “emite sinais que têm de ter reciprocidade”.

Durante este período de internamento será privilegiado o processo de vinculação: estimulada e reforçada a importância da interacção com a criança (relação mãe/filho), que nestes casos não será tão espontânea como em circunstâncias ditas normais, pelo próprio contexto, (situação clínica, meio hospitalar, especificidade das UCIN) e impactes causados por uma situação inesperada de angústia, medo e insegurança. A envolvência na relação com aquele bebé, que é seu, e que necessitará de alguns cuidados diferentes dos habituais dum mais “maturo”, será de primordial importância. Serão apoiados e ensinados os pais no seu manejo logo que existam condições clínicas para tal.

Será feita uma sensibilização no sentido de proporcionar condições facilitadoras do bem-estar do RN: ritmo sono/vigília, calmantes da dor/diminuindo o estresse, envolvendo equipa médica e de enfermagem (por exemplo, redução da luz, do ruído e do número de intervenções com manipulação do RN).

Alguns exemplos práticos: cobrir as incubadoras de modo a protejer o RN da luz artificial das UCIN; após intervenções mais dolorosas envolver a criança com cobertor confortável em flexão, ou colocá-la sobre a mãe em posição de canguru; se tal for possível, esse contacto pele com pele é muito calmante e relaxante. Vários autores advogam também o uso cuidadoso de soluto de sacarose a 2% aplicado sobre a língua como medida de consolação em casos de dor aparente.

Serão adoptadas estratégias que promovam um neurodesenvolvimento tão harmonioso quanto possível, de acordo com as diferentes fases clínicas e a triagem das necessidades da criança, respeitando sempre o seu ritmo biológico e estabilização hemodinâmica; será melhorado o conforto promovendo uma correcta postura de “descanso”, usando por ex. os “ninhos com panos moles”; demonstrado e explicado o banho.

Será demonstrado e ensinado à mãe o manuseamento do bébé como forma de estimulação táctil, proporcionando um contacto pele com pele, transmissor de afectos, relaxante e calmante da dor, comprovadamente impulsionador de ganho ponderal.

Este é um momento íntimo e privilegiado de dar e receber, de alerta para todos os sinais que o bebé possa transmitir, os quais serão a base da comunicação para que possa crescer e desenvolver-se. Mais uma vez, a importância dos Pontos de viragem.

Far-se-á uma estimulação sensorial melhorando a interacção com a mãe de modo que essa seja uma relação gratificante.

Treinar-se-á a sucção chamada não nutritiva (que estimula a secreção salivar, designadamente) como forma de preparar a futura sucção nutritiva que, conjuntamente com uma boa coordenação com a deglutição, libertará a criança de formas mais dependentes de nutrição (parentérica, entérica, etc.) e lhe proporcionará independência na alimentação oral, nesta fase.

Este tipo de alimentação, quer seja ao peito, quer por biberão, não deverá iniciar-se antes das 34 semanas de idade pós-concepcional, pois a sucção exige um esforço demasiado para bebés muito imaturos, sendo que todo o processo que conduz a uma alimentação eficaz exige uma maturidade de várias estruturas, estabilidade clínica, treino progressivo e boa adaptação. Se, apesar de todos os anteriores pressupostos, não houver uma boa resposta, será feita uma avaliação do tono e motricidade oral para detecção de patologia; e, no caso de esta existir, serão usadas técnicas para a sua normalização.

Na prática são realizados os seguintes procedimentos:

Na data da alta hospitalar

• Reforçado o apoio e ensino, feita a ponderação psicológica e socioafectiva de cada família;
• Dadas eventuais orientações para as áreas de saúde respectivas de acordo com as necessidades;
• Feito encaminhamento para o Serviço de Medicina Física e de Reabilitação (MFR);
• Outros destinos.

Após a alta hospitalar

Na Consulta (semanal) de Neonatologia (seguimento):

• colaboração efectiva do médico reabilitador;
• triagem das perturbações do desenvolvimento;
• orientações e encaminhamento.

No Serviço de MFR          

• Consulta de vigilância (seguimento do RN de MBP e RN com antecedentes de patologia perinatal);
• Consulta de vigilância e plano terapêutico de re(habilitação);
• Consulta de vigilância e orientações periódicas (grupo de apoio aos pais).

Na Consulta de MFR

• Avaliação da criança e da família;
• A avaliação do desenvolvimento psicomotor nas idades-chave (3M; 6M; 9M; 12M; 18M; 24M, posteriormente semestral ou anualmente de acordo com as necessidades);
• Rastreio de alterações;
• Aplicação de testes de avaliação do desenvolvimento. (M= meses)

Plano terapêutico de Re(habilitação)

• Individualizado;
• Implicando sempre os pais;
• Adaptado às necessidades;
• Reavaliado periodicamente.

A periodicidade e duração será de acordo com os objectivos propostos para:

• o grupo etário;
• a patologia em causa;
• a disponibilidade dos pais;
• os recursos institucionais.

Outros procedimentos

• Estudo de ajudas técnicas;
• Confecção de ortóteses – “casts”, talas-;
• Aplicação de toxina botulínica (nas situações de espasticidade);
• Intervenção no planeamento de cirurgia (alongamentos tendinosos, osteotomias, e outras);
• Planeamento de actividades com componente lúdico-terapêutico: hidroterapia, natação, hipoterapia, outras actividades de grupo, de acordo com os objectivos pré-estabelecidos;

• Orientação escolar (mantendo a ligação à escola com intercâmbio de informação com os professores, sinalizando os problemas mais relevantes e as áreas mais afectadas de modo a haver um treino mais incisivo, alertar para a necessidade de eventual apoio escolar suplementar – recrutamento de professor de apoio – Apoios Educativos Especiais e Planos Educativos Individuais previstos na lei e regulamentados para alunos portadores de deficiência, em escolas do Ensino Regular. Dec. Lei 319/91 de 23 de Agosto;
• Integração no ensino regular que deverá ser feita com deslocação da equipa à escola, embora este processo se realize com grande dificuldade, na dinâmica do meio hospitalar;
• Promover sempre a máxima autonomia para que seja possível uma boa integração e socialização.

Definição e importância do problema

As doenças degenerativas são situações hereditárias de baixa incidência (< 1/5.000 crianças) caracterizadas por regressão progressiva do desenvolvimento e sintomas neurológicos progressivos. Como manifestações sistémicas mais marcantes citam-se: perdas da visão, fala, audição, locomoção, muitas vezes em associação a convulsões, dificuldade alimentar e défice cognitivo).

As doenças degenerativas podem ser classificadas pelo defeito subjacente (no lisossoma, no peroxissoma, na mitocôndria, etc.) ou pela localização anatómica predominante (substância branca, substância cinzenta, gânglios da base e cerebelo). O estudo imagiológico por ressonância magnética constitui o exame que proporciona as indicações mais precisas sobre a localização do defeito. A detecção do estado de portador pode ser feita por estudo enzimático.

Perante um doente com suspeita de doença heredodegenerativa é fundamental uma cuidadosa história clínica. A anamnese permite descobrir casos semelhantes na família e perceber o tipo de hereditariedade em questão. Os antecedentes de gravidez, de parto e pós-natais podem orientar para uma etiologia sequelar e não progressiva. No que se refere à doença actual, pode evidenciar-se o carácter subagudo ou crónico da doença, a idade de aparecimento de sinais ou sintomas, o tipo de doença neurológica, a regressão do desenvolvimento e sinais ou sintomas de doença sistémica.

Apesar de não existir terapêutica eficaz, o diagnóstico é fundamental para proporcionar à família o prognóstico e o aconselhamento genético. Na maioria dos casos a transmissão é autossómica recessiva, o que confere uma probabilidade de 25% de recorrência. Pode verificar-se igualmente transmissão hereditária ligada ao cromossoma X e, mais raramente, autossómica dominante.

Estas doenças devem ser acompanhadas em centros especializados, embora os respectivos cuidados gerais possam ser ministrados no âmbito dos cuidados primários.

Manifestações clínicas

Atraso e regressão do neurodesenvolvimento

Nas formas de início neonatal o atraso pode ser grave, não se verificando aquisições.

Nas formas infantis precoces (início entre 4-18 meses) pode haver alguma aquisição de competências e, nas infantis tardias (início entre 18 meses–4 anos) e juvenis (início após os 4 anos), pode haver claramente um período de desenvolvimento normal.

Em crianças com atraso de desenvolvimento, uma lentidão extrema no ritmo de aquisições, ou a sua regressão constituem indicadores de doença progressiva.

Da mesma maneira, o aparecimento de sinais ou sintomas neurológicos, psiquiátricos ou sistémicos, ou uma história familiar informativa, são indicadores de doença progressiva e obrigam a uma investigação etiológica.

Epilepsia

A epilepsia pode surgir em várias doenças degenerativas, sugerindo o envolvimento da substância cinzenta. De facto, nas doenças da substância cinzenta a epilepsia é a manifestação clínica predominante com a particularidade de ser refractária. (Quadro 1)

Definição e importância do problema

As doenças neuromusculares (DNM) constituem um grupo nosológico heterogéneo, tendo em comum o compromisso da unidade motora num dos seus segmentos: neurónio motor ou 2º neurónio (tronco cerebral ou cornos anteriores da medula), raízes nervosas, nervo periférico, junção neuromuscular e músculo.

A maioria destas doenças é determinada geneticamente, tendo nas duas últimas décadas ocorrido um importante avanço na genética molecular, permitindo um diagnóstico mais rigoroso, o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal.

As alterações supranucleares, ou seja, as situações em que a disfunção encefálica determina a disfunção motora (como a paralisia cerebral) não se incluem no conceito de doenças neuromusculares.

A classificação das DNM pode ser feita de acordo com a topografia, carácter congénito e adquirido, agudo ou crónico, e progressivo ou estático. (Quadro 1)

Definição

As síndromas neurocutâneas (anteriormente designadas facomatoses – termo derivado de phakos <> lesões na pele, e de oma <> tumorações extracutâneas) são definidas como doenças hereditárias heterogéneas que se caracterizam por anomalias nas estruturas de origem ectodérmica, manifestações cutâneas com tendência tumoral, e alterações do sistema nervoso; outros órgãos como o olho, rim e coração, pulmão e esqueleto são também afectados.

Por estar comprometida a diferenciação e o crescimento celulares (designadamente a diferenciação da ectoderme primitiva), a organogénese está igualmente perturbada, com consequente formação de tumores, geralmente benignos.

As situações que cabem no âmbito da definição são a neurofibromatose, a esclerose tuberosa, a síndroma de Sturge-Weber, a incontinentia pigmenti, a ataxia telangiectasia, a doença de von Hippel-Lindau, a síndroma PHACE, a hipomelanose de Ito e a síndroma de nevus linear.

Formas clínicas

Nesta alínea são abordadas as formas mais frequentes de síndromas neurocutâneas.

1. Neurofibromatose tipo 1 (NF1), ou doença de Recklinghausen, é a síndroma neurocutânea mais frequente, ocorrendo aproximadamente na proporção de 1/3.000 nascimentos. É devida a uma mutação no gene NF1 localizado no cromossoma 17q11.2 o qual codifica uma proteína citoplásmica activadora – a neurofibromina – que actua como supressor ou regulador do crescimento celular e tumoral.
Afecta todos os sexos e raças, e a hereditariedade é autossómica dominante, com penetrância de 98%. A clínica pode ter uma expressão muito variável, sendo o diagnóstico afirmado na presença de determinados critérios (dois ou mais) dos referidos no Quadro 1. Salienta-se que o diagnóstico pode demorar a fazer-se até aos 4-5 anos, quando a doença adquire maior expressividade.

Importância do problema

A Neurologia Pediátrica é uma especialidade devotada ao estudo das afecções do sistema nervoso central (SNC) e periférico, as quais comportam elevada complexidade explicada pelos problemas diagnósticos colocados, pelas dificuldades em estabelecer um prognóstico e pelos escassos recursos terapêuticos disponíveis.

A este propósito, importa referir que grande número de doenças neurológicas detectadas em idades tardias da vida da criança têm origem pré-natal, e que em cerca de 25% das respectivas gravidezes se verificam alterações do SNC explicando, em tais circunstâncias, elevada percentagem de mortes fetais.

Daí, a importância do diagnóstico pré-natal (DPN) incidindo especialmente sobre a patologia do SNC, devido à multiplicidade de diagnósticos neuropatológicos possíveis, dos quais poderão decorrer decisões importantes dos pontos de vista terapêutico, ético e do acompanhamento médico pós-natal.

Desde há várias décadas que a ultrassonografia é utilizada como técnica de imagem amplamente difundida, disponível e indicada por rotina em todas as gravidezes, sendo que os defeitos congénitos ou as alterações adquiridas do SNC representam um dos grupos nosológicos mais frequentemente detectados.

Independentemente do reconhecido valor da ultrassonografia fetal no diagnóstico de patologia do SNC, importa relevar que as respectivas sensibilidade e especificidade são relativamente baixas, o que tem implicações clínicas. A corroborar esta realidade, num estudo prospectivo em 2017 por Griffiths e colaboradores, concluiu-se que a precisão diagnóstica neuropatológica desta técnica é de apenas 68%.

Os avanços recentes da técnica da Ressonância Magnética (RM) tornaram possível uma melhoria da resolução da imagem obtida, oferecendo informação anatómica detalhada de estruturas cerebrais milimétricas. Assim, apesar da menor disponibilidade e do maior custo inerente, o diagnóstico fetal de patologia do SNC tem-se tornado progressivamente mais comum utilizando a RM.

Em termos quantitativos, o panorama actual quanto à precisão diagnóstica de técnicas imagiológicas aplicadas ao SNC do feto pode traduzir-se do seguinte modo: a RM fetal “demarca-se” da ultrassonografia pela sua maior precisão diagnóstica (93%), acrescentando informação adicional ao diagnóstico ultrassonográfico em 49% dos casos e alterando o prognóstico em 20%, com consequente influência nas decisões clínicas em cerca de 1 em cada 3 casos.

Abordagem clínica

O uso indiscriminado de exames complementares e a profusão tecnológica de marcadores biológicos poderão levar ao abuso na utilização daqueles em detrimento da valorização da história clínica.

Na situação específica que tem por base o DPN, o enquadramento clínico dos resultados obtidos por RM fetal deverá sempre ser realizado por uma equipa multidisciplinar constituída por obstetra, pediatra, neonatologista, neurologista pediátrico, neurorradiologista, neurocirurgião, geneticista, entre outros especialistas considerados relevantes.

Depois da recolha e análise da informação disponível, a discussão com a família poderá ser complexa, com implicações médicas, éticas, legais, culturais e filosóficas. Frequentemente a família poderá procurar aconselhamento sobre eventual interrupção da gravidez e definição clara do prognóstico e do tipo de limitações previsíveis durante o crescimento da criança.

De acordo com a lei vigente, a interrupção da gravidez em caso de defeito congénito grave do SNC, apenas poderá ocorrer antes das 24 semanas de gestação, razão pela qual é importante a realização atempada de RM fetal.

Generalidades

A sensibilidade e especificidade diagnósticas da RM fetal são influenciadas não apenas pela sua excelente resolução espacial, mas também pelo facto de ser pouco influenciada pelo morfotipo materno, posição placentária, apresentação fetal ou oligo-hidrâmnio. A possibilidade de aquisição de imagens volumétricas e consequentes reformatações multiplanares, embora realizada com menor frequência, constitui uma vantagem adicional desta técnica.

Tendo como base os dados obtidos em mais de 3 décadas de utilização, não existe prova científica de que a RM fetal tenha qualquer efeito prejudicial sobre o feto ou sobre o desenvolvimento a longo prazo da criança. Desta forma, a RM é considerada uma técnica segura e não invasiva, quando utilizada a partir das 18 semanas de gestação.

Os aspectos observados por RM reflectem alterações da organogénese, da histogénese e da mielinização. Estão claramente identificadas as datas de gestação referentes aos diferentes estádios do volume encefálico, padrão de sulcação, configuração interna e mielinização. (Figura 1)

Sistematização

Como foi referido no capítulo dedicado aos defeitos do tubo neural, as anomalias congénitas do SNC são detectadas no RN com uma frequência de 0,5 a 5%.

Neste capítulo são abordados:

1. os defeitos da migração, proliferação e diferenciação neuronais;
2. as anomalias da segmentação e da divisão cerebrais;
3. e, sucintamente, a porencefalia.

Trata-se de situações raras, por vezes com diversidade de anomalias associadas, e com consequências diversas: o espectro de manifestações varia entre casos detectados sem repercussões clínicas relevantes (heterotopia mínima de neurónios), e outros com repercussões devastadoras incluindo incapacidade intelectual e motora graves, e síndromas acompanhadas de convulsões.

1. DEFEITOS DA MIGRAÇÃO, PROLIFERAÇÃO e DIFERENCIAÇÃO NEURONAIS

No que respeita a alterações da migração neuronal, investigações experimentais recentes chamaram a atenção para o papel de determinados genes e suas mutações.

Nesta alínea é feita uma abordagem sucinta de algumas formas clínicas em que a imagiologia, designadamente a RM, tem um papel fundamental na respectiva identificação.

Lisencefalia

Também designada agiria, esta anomalia rara é caracterizada por ausência de circunvoluções cerebrais/cérebro “liso”, com fissura sílvica vestigial; o aspecto macroscópico do cérebro é o de cérebro fetal com cerca de 12-16 semanas de gestação. (Figura 1A: imagem de RM – CE)

Definição e importância do problema

Como foi descrito no capítulo anterior, o termo plagiocefalia significa genericamente obliquidade ou assimetria da forma da cabeça nos planos sagital ou coronal.

A plagiocefalia posicional (PP) é a designação dada à plagiocefalia não sinostótica, variedade que surge como resultado da acção de forças extrínsecas de moldagem sobre o crânio.

Tais forças extrínsecas exercidas de modo mantido ao nível da mesma área da cabeça são tipificadas pela postura cefálica preferencial nos primeiros meses de vida (posição viciosa da cabeça no berço, por exemplo, recém-nascido em decúbito dorsal mantido).

Com efeito, num período em que o crânio imaturo e em crescimento rápido é susceptível de se deformar, poderá surgir depressão na região occipital na sequência da referida posição, com compensação do crescimento ósseo ao nível da região frontal. O efeito de pressão poderá também verificar-se ainda in utero por posição fetal mantida.

A incidência desta forma posicional é superior à das restantes, anteriormente descritas.

A propósito do problema da plagiocefalia posicional e da sua génese, importa abordar um facto histórico. Com efeito, a Academia Americana de Pediatria lançou em 1992 a campanha Back to Sleep aconselhando a posição dos lactentes para dormir em decúbito dorsal, no sentido de prevenir a morte súbita. Esta medida teve bastante sucesso: conseguiu-se uma diminuição significativa (~40%) da morte súbita; mas simultaneamente observou-se um incremento exponencial (~600%) da plagiocefalia.

Aspectos epidemiológicos

De acordo com diversos estudos nas últimas décadas, a incidência da plagiocefalia posicional é cerca de 20% pelos 4 meses de idade, diminuindo nos três anos seguintes (~7% aos 12 meses e ~3,3% aos 24 meses), e tornando-se irrelevante pelos 3 anos de idade.

Estes valores são muito superiores aos verificados nas outras formas de plagiocefalia: – 0,003%.

Etiopatogénese

Determinados factores de risco (muitos dos quais não susceptíveis de prevenção) têm relevância nos pacientes com plagiocefalia posicional: torcicolo congénito, preferência posicional para dormir com cabeça para o mesmo lado, actividade motora escassa, posição supina desde o nascimento e às 6 semanas, alimentação exclusiva com biberão, tummy time (isto é, tempo de posição em decúbito ventral permitido sob vigilância com o bebé acordado – ver adiante) < 3 vezes por dia e atraso no neurodesenvolvimento.

Sem ser possível estabelecer seguramente uma relação de causa-efeito, foram comprovadas diferenças significativas quanto às etapas-chave da motricidade grosseira (sedestação, gatinhar, rolar, etc.) entre pacientes com e sem PP.

No que respeita a factores causais mais relevantes relacionados com as forças extrínsecas de moldagem sobre o crânio, salientam-se as seguintes situações:

• no período pré-natal à oligoâmnio, e gestação múltipla;
• no período pós-natal à a posição de dormir (predominantemente), e o torcicolo miogénico congénito (sendo que existe um mecanismo de potenciação entre plagiocefalia e torcicolo).

Anamnese, observação e diagnóstico diferencial

Dado que o diagnóstico de plagiocefalia é essencialmente clínico, e considerando a semelhança de características entre plagiocefalia lambdóide (sinostótica) e plagiocefalia posicional (as quais têm indicações terapêuticas diferentes), importa que o pediatra e o clínico geral estejam capacitados para proceder ao diagnóstico diferencial.

No Quadro 1 são referidos os parâmetros que permitem a destrinça entre plagiocefalia posicional (não sinostótica) e sinostótica.

Definição e nomenclatura

Discrania (ou alocefalia) define-se como anomalia da dimensão e/ou da forma do crânio, congénita ou adquirida, de patogénese diversa, com um espectro variado de manifestações.

A normocrania (ou normocefalia) engloba as situações de normalidade da forma e dimensões do crânio, assim como as respectivas variantes dismórficas consideradas fisiológicas.

Na literatura científica relacionada com a Dismorfologia, existem ainda as designações de deformidades cranianas, dismorfias e de dismorfismos, compreendendo as discranias e as variantes.

Adoptando a classificação de A. Galdó e M. Cruz, são considerados três grandes grupos de discranias: as macrocefalias, as microcefalias e as craniossinostoses.

Como exemplos de normocranias citam-se: mesocefalia, dolicocefalia, braquicefalia e hiperbraquicefalia.

Semiologia

Com interesse semiológico para o diagnóstico diferencial das dismorfias cranianas, e para a caracterização de situações-limite, importa recordar a noção de índice cefálico.

O índice cefálico (IC) obtém-se dividindo o resultado do diâmetro cefálico transversal (DCT) pelo do diâmetro cefálico ântero-posterior (DCAP), multiplicando este quociente por 100: IC = DCT/DCAP x 100.

Os valores traduzindo normalidade de dimensões oscilam entre 70 e 90.

Assim, IC < 75 corresponde a dolicocefalia; IC entre 75 e 79 corresponde a mesocefalia; IC entre 80 e 85 corresponde a braquicefalia; e IC > 85 corresponde a hiperbraquicefalia.

Para as medições pode utilizar-se um instrumento simples (~ pinça curva de abertura larga para adaptação ao crânio, envolvendo-o, articulada com ponteiro deslizando ao longo de régua de leitura acoplada, indicando entre 80 e 170 mm: craniómetro. (Figura 1)

Importância do problema

Conforme é tratado no capítulo anterior, a spina bifida (SB) é a forma mais comum de disrafismo espinal.

Tendo em perspectiva a habilitação para a marcha nos casos com esta anomalia, o Quadro 1 discrimina os diferentes níveis de lesão medular e suas consequências músculo-esqueléticas.

Introdução às anomalias congénitas do SNC

Os defeitos congénitos do SNC no RN, com uma frequência oscilando entre 0,5 e 5%, e representando cerca de 10% a 20% do total dos referidos defeitos, são responsáveis por 70% das mortes fetais e 40% das mortes durante o primeiro ano de vida.

Tais afecções integram um conjunto de entidades clínicas que podem ser sintetizadas do seguinte modo:

• Defeitos do tubo neural ou disrafismo
• Defeitos da migração, proliferação e diferenciação neuronais
• Anomalias da segmentação e da divisão cerebrais
• Hidranencefalia, porencefalia e quistos intracerebrais
• Defeitos congénitos do cerebelo
• Hidrocefalias
• Craniossinostoses ou craniostenoses
• Síndroma de Klippel-Feil

Neste capítulo é dada especial ênfase às situações que integram a alínea 1).

Noutros capítulos, são abordados temas referentes às restantes alíneas.

Sistematização e importância do problema

Os defeitos do tubo neural (DTN) (ou disrafismo) incluem anomalias congénitas da coluna e do cérebro; os mais frequentes são a spina bifida (SB) e a anencefalia (esta incompatível com a vida).

A spina bifida (SB) consiste no não encerramento do arco posterior de algumas vértebras, com possibilidade de herniação do tecido neural. (Figura 1).

Definições e importância do problema

De acordo com a definição de consenso da SCPE (Surveillance of Cerebral Palsy in Europe, rede europeia de centros de registo de PC, de que Portugal faz parte) paralisia cerebral é um termo diagnóstico que designa um “conjunto amplo de situações permanentes, mas não imutáveis, envolvendo uma alteração do movimento e/ou postura e da função motora e devidas a interferência/ lesão/ anomalia não progressiva do desenvolvimento do cérebro imaturo.”

Trata-se duma designação de conveniência, baseada na avaliação clínica constando da combinação de sinais e sintomas englobando situações neurológicas heterogéneas com múltiplas etiologias, de origem cerebral.

Devem ser excluídas todas as situações progressivas resultando de perda de competências adquiridas, as doenças da medula espinhal e os casos em que a hipotonia constitui o único sinal neurológico. Depois da insuficiência intelectual, é a causa de incapacidade neurológica mais frequente na criança.

Na PC a deficiência motora é habitualmente a mais evidente, com realce para a presença de sinais piramidais ou extrapiramidais; contudo, é frequente a ocorrência simultânea de perturbações sensoriais sobretudo visuais e auditivas, compromisso da linguagem e fala, atraso cognitivo, dificuldades na aprendizagem, epilepsia e alterações comportamentais.

Aspectos epidemiológicos

Apesar da melhoria dos cuidados perinatais nos países desenvolvidos, com uma enorme redução da mortalidade perinatal nos últimos 30 anos, a prevalência de paralisia cerebral tem-se mantido com valores oscilando nos centros europeus entre 1,5-3/1.000 nados-vivos. Tal deve-se essencialmente à sofisticação crescente dos cuidados intensivos neonatais que permitem, cada vez mais, a sobrevivência dos recém-nascidos (RN) pré-termo e de muito baixo peso (< 1.500 gramas). Actualmente, nos países desenvolvidos os RN pré-termo e de termo contribuem com percentagens muito semelhantes para as casuísticas de PC (cerca de 20-40% dos casos). Habitualmente existe um predomínio do sexo masculino numa proporção de 2/1.

De acordo com a SPCE, a idade mínima para confirmar o diagnóstico e recolher os dados deve ser os 3 anos, e a idade ideal os 5 anos, sendo que, ao registar os dados, podem ser incluídas crianças com quadro clínico de PC e que faleceram entre os 1 e 5 anos.

Num estudo multicêntrico recente, de âmbito internacional (Estudo Europeu sobre a Etiologia da Paralisia Cerebral – EEEPC), abrangendo um total de 432 casos nascidos entre 1996 e 1998, entre os quais um grupo de 100 crianças com PC da área metropolitana de Lisboa, confirmou-se a incidência atrás referida. A casuística do Serviço de Neuropediatria do Hospital Dona Estefânia engloba 45% de casos com antecedentes de prematuridade (22% com 32-36 semanas, 14% com 28-31 semanas, e 9% com menos de 28 semanas).

Etiopatogénese

As causas de PC, múltiplas, podem ser genéticas ou o resultado de noxas pré, peri ou pós-natais (Quadro 1). Por vezes estes factores actuam em simultâneo, o que torna difícil determinar a etiologia específica e realizar uma prevenção eficaz. Diferentes formas clínicas de PC podem ter a mesma patologia cerebral, enquanto etiologias diferentes podem originar quadros clínicos semelhantes. A Figura 1 mostra em esquema as principais áreas motoras afectadas na PC, e a Figura 2 a relação entre vias, estruturas e tipos de PC.

Aspectos epidemiológicos e importância do problema

Nas últimas duas décadas, a incidência de acidentes vasculares cerebrais (AVC) em idade pediátrica tem aumentado, sendo referidas actualmente frequências entre 2 e 8 por 100.000 habitantes em idade pediátrica por ano. Essencialmente, duas circunstâncias poderão explicar este aumento: a utilização dos métodos de neuroimagem mais sensíveis e específicos – tomografia axial computadorizada (TAC), ressonância magnética (RM), angiorressonância (ARM) e estudos ecográficos cranianos – permitindo o diagnóstico de pequenas lesões anteriormente indetectáveis; por outro lado, tratamentos mais eficazes têm permitido maior sobrevivência de doentes em risco de complicações vasculares, incluindo prematuridade, cardiopatia congénita, doença de células falciformes e leucemia.

Diferenças importantes entre os AVC de adultos e crianças colocam, por vezes, dificuldade no reconhecimento e tratamento desta situação. Estas diferenças incluem: 1) a relativa raridade desta patologia nas crianças, aliada a apresentações clínicas subtis e inespecíficas nas mais jovens; 2) a multiplicidade de factores de risco que muitas vezes se sobrepõem; 3) diferenças de desenvolvimento nos sistemas neurológico, cerebrovascular e da coagulação. Estas diferenças limitam muitas vezes a extrapolação dos resultados dos estudos de investigação em adultos sobre AVC para a idade pediátrica.

A importância deste problema pode sintetizar-se do seguinte modo:

• afecção cada vez mais reconhecida como causa de morte (uma das dez principais), e de incapacidade, na criança e jovem;
• frequência semelhante à dos tumores do SNC, e incidência aumentando com a idade: de cerca de 2 a 8 casos por 100.000 habitantes, dos 5 aos 14 anos por ano;
• no período neonatal surge em cerca de 1 para 2.300 partos de termo, com uma frequência 17 vezes superior à verificada noutras idades pediátricas.

Classificação e etiopatogénese

Os AVC podem ser de tipo isquémico ou hemorrágico. Os AVC isquémicos, mais frequentes, dão por vezes origem a hemorragia secundária, tornando necessário considerar muitas situações de trombose no diagnóstico diferencial de hemorragia.

Os AVC isquémicos podem ser de origem arterial ou venosa, com uma relação arterial/venosa de 3/1 no período pós-neonatal, e de 2/1 no RN. Alguns factores etiológicos são comuns aos vários tipos de AVC, diferindo muitas vezes consoante o grupo etário e o tipo de associação de vários factores de risco.

Os factores etiológicos de AVC em idade pediátrica são numerosos e diferem grandemente dos verificados nos adultos. Estão relacionados com a idade e são frequentemente múltiplos (Quadro 1).

Definições e importância do problema

A epilepsia define-se como doença neurológica estrutural ou funcional e crónica do SNC, caracterizada pela ocorrência de episódios de distúrbios motores, somato-sensitivos, sensoriais, psíquicos e/ou da consciência, originados por uma descarga eléctrica súbita/anomalia eléctrica cerebral, inapropriada e excessiva na substância cinzenta cerebral. Tais episódios, que são denominados crises, superam em frequência todas as outras afecções do SNC.

Importa referir que a crise é um sintoma e não um processo patológico em si; com efeito, pode constituir a tradução clínica de variadíssimas situações de etiologia muito diversa, para além da epilepsia, sendo a duração e a gravidade da doença determinadas pela causa subjacente. Ou seja, existem crises epilépticas e não epilépticas (ver adiante).

A convulsão, definida como episódio de contracções musculares involuntárias associadas ou não a perda de consciência, constitui um dos tipos de distúrbio ou fenómeno motor atrás referido. Tais fenómenos motores podem ser mantidos (tipo tónico), ou interrompidos por momentos de relaxamento de duração variável (tipo clónico).

Salienta-se que em cerca de 2/3 dos casos, tais manifestações ou fenómenos paroxísticos, não sendo de tipo epiléptico, não resultam, portanto, de alteração estrutural ou funcional do SNC. Efectivamente, as mesmas poderão surgir como resultado de alterações somáticas extra-SNC, como febre, infecção, síncope, traumatismo craniano, hipóxia, toxinas, arritmia cardíaca, pausa expiratória após choro no contexto de refluxo gastresofágico (os chamados “espasmos do choro ou do soluço”, etc.).

Por sua vez, cabe referir a este propósito que os episódios de fenómenos motores desencadeados pela febre na idade pediátrica (crises febris) são a causa mais frequente de convulsões em crianças com menos de 60 meses.

Aspectos epidemiológicos

A incidência anual de epilepsia nos países do hemisfério norte, traduzida em cerca de 50-70 casos por 100.000 habitantes, varia grandemente com a idade. Os valores mais elevados são encontrados na infância e adolescência, diminuindo no adulto jovem e voltando a aumentar no idoso. A frequência na população em geral é aproximadamente de 1%. Estima-se que em Portugal existam actualmente cerca de 5 doentes com tal patologia por 1.000 habitantes.

A morte súbita inesperada, relacionável com a doença, ocorre em cerca de 1 a 5 doentes por 1.000 habitantes/ano, particularmente naqueles com crises não controladas. A proporção de casos refractários ao tratamento é cerca de 10-20%.

Etiopatogénese e semiologia

Como já foi referido, para afirmar um diagnóstico de epilepsia é geralmente pressuposta a existência de duas ou mais crises; nalguns casos, no entanto, poderá ocorrer uma única crise isolada ao longo da vida.

Antes de se iniciar terapêutica anti-epiléptica e escolher qual a medicação mais adequada, importa confirmar se determinado paroxismo constitui realmente um evento de natureza epiléptica e quais as suas características; por isso, é fundamental uma completa anamnese para correcta descrição do tipo de crise e diagnóstico diferencial com fenómenos paroxísticos não epilépticos.

Assim, interessa indagar todos os pormenores, como as circunstâncias em que ocorreu a crise (no sono, na vigília, associada a que tipo de actividade, existência de estímulos luminosos ou outros possíveis factores precipitantes); sintomas iniciais (aura); sinais de focalização e lateralização, desvio dos olhos, movimentos predominantes de uma parte do corpo; se foi generalizada de início ou no final; qual o tipo de movimentos; se havia hipo ou hipertonia; se existiu ou não alteração da consciência; duração; existência de um período pós-crítico; se existe mais de um tipo de crises. Importa obter, se possível, a descrição do próprio doente, mas geralmente são imprescindíveis as informações de alguém que presenciou a crise.

É fundamental conhecer os antecentes pessoais: gravidez, parto e período perinatal, existência de traumatismos ou doenças (nomeadamente infecciosas, vasculares) podendo originar lesão do sistema nervoso central. É importante também saber se existe história familiar de epilepsia ou outras doenças neurológicas.

Foram identificados cerca de 20 genes implicados na função neuronal e relacionados com determinadas síndromas epilépticas. São citados alguns exemplos: o CLCN2 relacionado com o efluxo neuronal do cloro; o CHRNB2 relacionado com um dos receptores da acetilcolina; o SCN2A com o canal do sódio, o início do influxo rápido do sódio e propagação do potencial de acção; o KCNQ3 relacionado com o canal do potássio, etc..

O exame objectivo contribui para caracterizar a situação, destacando-se a importância de um exame neurológico completo, da medição do perímetro cefálico, da pesquisa de organomegálias no caso das doenças neurometabólicas, de manchas na pele nas doenças neurocutâneas, de sinais dismórficos nas situações geneticamente determinadas.

Dadas as implicações terapêuticas e de prognóstico, é fundamental esclarecer qual o tipo de epilepsia, nomeadamente se se trata de uma epilepsia idiopática generalizada (sem lesões cerebrais identificadas e muitas vezes familiar), ou sintomática e focal (i.e., com um local de início e uma causa potencialmente identificável); por isso torna-se necessário por vezes recorrer a técnicas de neurofisiologia, nomeadamente ao electroencefalograma, e aos exames imagiológicos, sobretudo à ressonância magnética encefálica.

Os factores etiológicos da epilepsia e das síndromas epilépticas variam muito com a idade. De um modo geral pode considerar-se que:

• no período neonatal as principais causas de convulsões são os traumatismos de nascimento, a hipóxia, as hemorragias intracranianas, a hipoglicémia e os desequilíbrios iónicos, nomeadamente a hipocalcémia;
• as anomalias congénitas, a esclerose tuberosa e as doenças metabólicas constituem as etiologias mais frequentes nos 4 ou 5 primeiros anos de vida;
• as infecções intracranianas (meningites, encefalites) são proeminentes na idade escolar;
• as “epilepsias genéticas” iniciam-se mais frequentemente pelos 5-6 anos ou na adolescência;
• na juventude e início da idade adulta uma das causas mais frequentes de crises epilépticas são os traumatismos cranianos e situações relacionadas com o consumo de drogas e álcool;
• entre a terceira e a quinta década de vida têm especial incidência os tumores cerebrais e, a partir daí, as doenças degenerativas cerebrovasculares.

No âmbito das afecções não epilépticas da infância, as crises ou convulsões febris – que adiante se abordam – ocorrem predominantemente entre os 3 meses e os 5 anos.

Classificação

Tendo em mente a definição acima descrita, ao clínico cabe caracterizar o tipo de crise, pois daí decorrem importantes implicações para a escolha dos antiepilépticos mais adequados, a possibilidade de existência de uma lesão cerebral subjacente, o prognóstico e a eventualidade de base genética.

De acordo com a Classificação da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE), as crises podem ser divididas em dois grupos: parciais e generalizadas. Por sua vez, as crises parciais podem ser simples, complexas ou secundariamente generalizadas. As crises generalizadas subdividem-se em ausências, crises mioclónicas, tónicas, tónico-clónicas e atónicas (Quadro 1).

Definições e importância do problema

A ataxia define-se como perturbação da coordenação dos movimentos voluntários. Pode manifestar-se na posição de pé (estática), durante a marcha (locomotora), ou durante a execução de um movimento (cinética). Trata-se de um problema relativamente comum em idade pediátrica; na sua forma de manifestação aguda não é raro que necessite de uma abordagem diagnóstica, pelo menos inicial, pelo pediatra ou pelo clínico geral no serviço de urgência.

Tratando-se dum tipo de alteração dos movimentos, importa, por razões didácticas, definir sucintamente outros tipos não abordados em capítulos específicos, mas integrando diversos problemas clínicos:

• coreia, como situação caracterizada por movimentos involuntários e irregulares, umas vezes rápidos, outras vezes lentos, acompanhada por hipotonia muscular e perturbação da coordenação (por exemplo coreia de Sydenham, coreia de Huntington);
• atetose, como movimentos involuntários, lentos e ondulantes, predominantes nas extremidades; tais movimentos são amplificados por emoções ou excitações, atenuados com o repouso e desaparecem com o sono;
• tremor, como sucessão de oscilações rítmicas involuntárias que agitam uma parte do corpo ou o corpo inteiro; podem ser contínuas ou intermitentes, rápidas ou lentas, discretas ou acentuadas;
• tique, como movimento anormal intermitente, súbito e involuntário, que resulta da contracção de um ou mais músculos; desaparece durante o sono e pode ser controlado temporariamente pela vontade; o blefarotique ou tique localizado nas pálpebras constitui um exemplo.

Aspectos semiológicos e nosológicos

A ataxia resulta duma disfunção do cerebelo ou das suas conexões. Com efeito, o cerebelo coordena os movimentos e os mecanismos de ajustamento postural e da marcha.

Para a compreensão dos problemas clínicos nas disfunções cerebelosas a analisar neste capítulo, será importante uma abordagem prévia de aspectos essenciais da fisiologia e da semiologia.

As lesões cerebelosas produzem um quadro clínico característico:

1. incoordenação e tremor chamado intencional ou cinético; os movimentos de aproximação, por exemplo nas provas dedo-nariz e calcanhar-joelho, são afectados por um tremor (ou perturbação da amplitude dos movimentos) que se torna mais amplo com a aproximação do alvo (dismetria); os movimentos de perseguição ocular são afectados por oscilações lentas e oscilações rápidas em vez de se realizarem de uma maneira gradual e uniforme, impedindo a manutenção dos olhos numa posição excêntrica (nistagmo); o discurso é perturbado por uma perda de nitidez na articulação e por uma entoação variável que decompõe as palavras nos seus componentes silábicos: disartria cerebelosa que traduz perturbação motora dos órgãos de fonação;
2. desequilíbrio, sem direcção predominante; o encerramento dos olhos pode agravá-lo ligeiramente, mas não se observa um verdadeiro sinal de Romberg como nas lesões vestibulares ou cordonais posteriores; a marcha tem uma base larga e os passos são irregulares na direcção e na amplitude;
3. hipotonia, mais notória nas lesões agudas, estando os reflexos osteotendinosos preservados; nas lesões crónicas (degenerativas ou outras), a hipotonia é menor ou pode não se verificar.

Ou seja, a ataxia apresenta diversas expressões semiológicas tais como, disartria, dismetria, tremor intencional, nistagmo e ainda a diadococinésia (esta última traduzindo impossibilidade de execução rápida de movimentos alternantes como pronação-supinação). De acentuar que as marchas peculiares das miopatias, neuropatias e doenças vestibulares não constituem ataxias.

As ataxias integram um tópico muito extenso e complexo, sendo de referir os constantes avanços nos aspectos genéticos moleculares e terapêuticos, os quais têm dado origem a múltiplas classificações ao longo do tempo. Tal circunstância é, pois, susceptível de tornar as actualizações obsoletas a curto prazo.

Sob o ponto de vista genético existem formas com padrão autossómico dominante, autossómico recessivo, ligadas ao cromossoma X e de hereditariedade mitocondrial, salientando-se a quantidade cada vez maior de genes reconhecidos.

Existem grupos em que ao compromisso neurológico se somam sinais extraneurológicos ou sistémicos. Coadjuvando a clínica, a este respeito, salienta-se o papel orientador da RM na identificação de alterações anatómicas como aplasia, hipoplasia, atrofia cerebelosa, ou outras alterações da substância branca e cinzenta.

No que respeita às ataxias hereditárias, são considerados três grande grupos: congénitas, em geral não evolutivas, com início ou maior expressão na infância; degenerativas que são evolutivas; e ataxias intermitentes.

Neste capítulo são considerados, numa perspectiva clínica, três tipos de ataxia: aguda, recorrente e crónica.

Ataxia aguda

A ataxia aguda pode, por vezes, constituir um problema complexo de diagnóstico diferencial, o que releva a importância da história clínica. De facto, numa situação aguda é fundamental definir se se trata do primeiro episódio de afecção com antecentes familiares do mesmo foro, ou se existe a possibilidade de, entre outros aspectos, efeito tóxico.

Nesta alínea são abordadas as situações de ataxia aguda mais frequentes, devendo salientar-se as infecções e as intoxicações.

Ataxia aguda para ou pós-infecciosa

O quadro de uma criança com uma história de varicela recente, provavelmente ainda com um exantema característico desta situação que, ao acordar, recusa a posição de pé, manifesta um claro desequilíbrio e tem tremor, constitui um dos exemplos mais frequentes de ataxia aguda observados pelo médico no serviço de urgência.

A ataxia aguda pós-infecciosa por cerebelite é uma situação que parece ser devida a invasão directa de um agente infeccioso ou a uma resposta inflamatória mediada imunologicamente após uma infecção.

Agentes microbianos mais frequentemente implicados são: vírus varicela-zoster, Mycoplasma, o vírus de Epstein-Barr, o citomegalovirus e enterovirus. Deve ter-se em conta que em cerca de 30-50% dos casos não é identificável uma infecção associada ao quadro de ataxia, ou antecedendo-o.

O quadro clínico típico é o de uma criança entre os 2 e os 7 anos, que no decurso de uma doença exantemática ou outra doença infecciosa, ou cerca de 1 a 2 semanas depois, acorda, verificando-se ataxia que é habitualmente mais notória de início. A ataxia pode ser tão marcada que não permite a posição sentada e determina um tremor cefálico. Podem também coexistir nistagmo, disartria (existem raras descrições de mutismo), tremor intencional e dismetria nos 4 membros, simetricamente, com reflexos mantidos e com uma hipotonia ligeira global. Não se verifica depressão do estado de consciência, nem alteração major de comportamento. A recuperação começa habitualmente após 1 semana e é em geral completa, embora possa ser prolongada.

Uma história de ataxia aguda, com as características descritas, deve determinar, após a avaliação inicial, um período de observação em centro especializado e quase sempre (possivelmente com a excepção da ataxia associada a varicela, em que o diagnóstico é óbvio) a realização de um exame de imagem: pela ressonância magnética podem, por vezes, observar-se sinais de lesões cerebelosas hiperintensas.

A literatura não é consensual sobre a necessidade de realizar, face a um quadro de cerebelite aguda, um exame do LCR (pode encontrar-se neste contexto uma ligeira pleocitose linfocítica, sem outras alterações). A indicação para realizar punção lombar é essencialmente a de suspeita de um diagnóstico alternativo, como encefalite (depressão do estado de consciência, alteração de comportamento ou sinais neurológicos focais).

Intoxicação

É bastante frequente, entre crianças dos 1 a 5 anos, a intoxicação acidental. Muitos casos envolvem a ingestão de fármacos com um efeito sedativo que também causam ataxia e nistagmo (tranquilizantes, antidepressivos, antiepilépticos, anti-histamínicos, antitússicos). A ingestão intencional (mas oculta) de medicamentos deste tipo, ou das chamadas drogas de uso recreativo ou de álcool, são uma possibilidade a considerar em adolescentes. Nem sempre o rastreio laboratorial é positivo e, nestes casos, o diagnóstico poderá depender da evolução clínica ou da exclusão de diagnósticos alternativos.

Importância do problema

As cefaleias são um problema frequente em idade pediátrica com repercussões no desempenho escolar, memória, personalidade, atenção e relação social em função da etiologia, frequência e intensidade.

Não é claro a que se deve o sub-reconhecimento deste facto; possivelmente (no caso dos profissionais de saúde) à escassez de literatura médica sobre este tema e (no caso dos familiares da criança) à ideia estabelecida de que as cefaleias primárias não existem em crianças.

As causas mais frequentes, abordadas neste capítulo, são a enxaqueca, factores psicogénicos ou estresse, e hipertensão intracraniana. Situações mais raras como erros de refracção, estrabismo, sinusite e má-oclusão dentária também podem explicar o problema (Partes XIII, XXVI, XXVII).

Etiopatogénese e semiologia

As estruturas intracranianas sensíveis à dor são: a pele, o tecido subcutâneo, os músculos e artérias extracranianas, o periósteo, os seios venosos durais, (sobretudo o seio cavernoso), as meninges da base do crânio, as artérias intracranianas proximais e a porção intracraniana da carótida interna; os seios perinasais e estruturas do olho, do ouvido; e ainda os nervos óptico, oculomotores, trigémeo, glossofaríngeo e primeiras três raízes cervicais.

A tenda do cerebelo demarca, em termos de enervação sensitiva, as estruturas com dor referida à região frontotemporal e orbitária (acima da tenda), e a dor referida à região occipital (abaixo da tenda).

É necessário ter em conta que a dor referida à região frontotemporal pode ter origem nasossinusal, orbitária, na carótida intra ou extracraniana, em estruturas extracranianas subcutâneas, ou ainda na articulação temporomaxilar e em múltiplas patologias intracranianas supratentoriais.

A dor referida à região occipital pode estar relacionada com patologia intracraniana na fossa posterior, ou ter origem na região cervical superior.

Os mecanismos pelos quais ocorre a dor podem ser a hipertensão intracraniana, por exemplo, por uma lesão ocupando espaço, ou uma anomalia na circulação, reabsorção ou, mais raramente na produção de líquido céfalo-raquidiano (LCR). A inflamação e distorção de artérias intracranianas por múltiplas patologias também podem originar dor. Igualmente, inflamação ou obstrução à drenagem dos seios perinasais são causa de cefaleias. O esforço visual associado a um erro de refracção pode causar uma cefaleia frontal, moderada em relação com um esforço continuado dos músculos oculares extrínsecos; e a uveíte e o glaucoma são causas importantes de dor retro-ocular.

O agravamento com a tosse ou com a mudança de posição da cabeça (por exemplo quando a criança se baixa para apanhar um objecto do chão) sugerem hipertensão intracraniana (HIC).

A hipoventilação que acompanha o sono causa uma relativa retenção de CO₂ e um aumento correspondente da pressão intracraniana, razão pela qual as cefaleias que ocorrem no sono ou estão presentes no despertar, aliviando subsequentemente, são também sugestivas de HIC.

É bem conhecido que a cefaleia de hipotensão intracraniana (mais frequentemente pós-punção lombar) se inicia na posição de pé e alivia em minutos com o decúbito.

Uma cefaleia unilateral pode dever-se a enxaqueca (tópico a analisar adiante); mas a presença de uma dor deste tipo com características progressivas ou outros sinais de HIC (presente no sono ou no despertar, associada a vómitos, ou a certos sintomas e sinais neurológicos como diplopia e estrabismo, ataxia ou sinais focais) devem fazer suspeitar de uma lesão intracraniana expansiva.

Na criança existem dificuldades particulares relacionadas com a informação anamnéstica, tendo em conta o estádio de desenvolvimento cognitivo e a sua capacidade de aquela se exprimir e de descrever os sintomas. A localização de uma cefaleia é provavelmente mais vaga, nem sempre sendo possível localizar a dor, nem avaliar a sua intensidade e tipo com precisão.

Enxaqueca

Aspectos da epidemiologia e genética

Embora a literatura sobre cefaleias em crianças e adolescentes seja escassa, o consenso actual é de que enxaqueca constitui o tipo de cefaleia mais frequente (cerca de 75% dos casos).

Estudos epidemiológicos apontam uma prevalência de enxaqueca na população de 13 a 18% na idade adulta, de 5 a 10% entre os 6 anos e a adolescência, e de 2,5% na idade pré-escolar. Na criança, a frequência é igual em ambos os sexos, mas após a adolescência é maior no sexo feminino (3/2).

Nalgumas famílias a enxaqueca segue o padrão mendeliano de transmissão autossómica dominante («enxaqueca hemiplégica familiar») com um locus genético identificado (mutações dos genes PRRT2, CACNA1A, ATP1A2, SLC1A3, SLC2A1 e SCN1A). 

Com efeito, existe um componente hereditário nítido que se traduz pela comprovação de antecedentes familiares de tal patologia em cerca de 80% das pessoas com enxaqueca.

Fisiopatologia

Não há uma compreensão completa dos mecanismos que entram em acção na enxaqueca para produzir uma constelação de sintomas e sinais, neurológicos (a aura)*, autonómicos (náuseas e vómitos, palidez) e a própria cefaleia; desconhece-se também o mecanismo das peculiares relações que a enxaqueca tem com o sono e os factores ambientais (luz, ruído, estímulos olfactivos).

Muitas pessoas com enxaqueca relatam, mesmo fora dos períodos de crise, uma sensibilidade exagerada para uma ou várias modalidades de estimulação sensitiva ou sensorial.

As observações clínicas e vários estudos de imagem suportam a noção de que há na fase inicial de aura uma vasoconstrição das artérias intracranianas e hipoperfusão cerebral, seguida de uma fase de vasodilatação e possivelmente, de uma pulsatilidade excessiva que corresponde à sensação de “martelar”. Outros estudos sugerem que a anomalia primária é, não vascular, mas uma depressão da actividade cortical com início nas regiões occipitais e progressão póstero-anterior, sendo as anomalias de perfusão mais provavelmente secundárias. De acordo com uma teoria mais recente admite-se que o nervo trigémeo tem um conjunto de pequenas fibras não mielinizadas que enervam as artérias intracranianas, e que a estimulação destas fibras liberta na parede vascular vários péptidos vasodilatadores que iniciam uma resposta inflamatória na parede vascular. Tem sido sugerido que este sistema trigeminovascular está num estado de excitabilidade persistente nas pessoas com enxaqueca com períodos de maior activação relacionados com influxos** sensoriais ou de origem hipotalâmica.

Manifestações clínicas

Com as limitações relacionadas com a capacidade de a criança descrever os sintomas e, talvez, com as características clínicas intrínsecas da enxaqueca infantil, os respectivos sintomas são muito semelhantes aos dos adultos. Trata-se de uma cefaleia intermitente, não progressiva, diurna, habitualmente frontal, frontotemporal e retro-ocular, de intensidade crescente, pulsátil, precedida ou não de aura* habitualmente visual (por exemplo escotomas ou hemianópsia), acompanhada de náuseas e, por vezes, de vómitos, palidez e sensação subjectiva de «frio». Habitualmente interrompe a actividade, dura mais de uma hora (geralmente não mais de 24 horas), agrava-se com o ruído e a exposição à luz, e melhora com o repouso e o sono. Algumas crianças reportam uma sensação de desequilíbrio.

O exame neurológico é normal fora das crises.

A cefaleia tende frequentemente a ocorrer por «surtos» separados por intervalos livres que podem ser bastante prolongados.

Em geral verifica-se remissão completa até aos 25 anos em 20-30% dos casos.