Importância do problema e etiopatogénese

A perturbação de hiperactividade e défice de atenção (PHDA) corresponde à patologia neurocomportamental mais comum na infância. Com uma prevalência estimada de 5% nas crianças em idade escolar, persistindo na adolescência e idade adulta, conta-se entre as doenças crónicas mais prevalentes no grupo etário pediátrico.

Os primeiros casos foram estudados e descritos em 1935 por Childers e, em 1967, por Menkes. Durante muitos anos pensou-se que resultaria de uma lesão cerebral, mas o predomínio familiar apontou para causas genéticas. Estudos mais recentes, especialmente estudos em gémeos monozigóticos e dizigóticos, revelaram haver elevada hereditabilidade (70-80%).

Os investigadores consideram a hipótese de uma alteração genética que determina uma alteração na actividade dos neurotransmissores (especialmente da dopamina e da noradrenalina) originando um padrão comportamental característico. Têm sido estudados o AT1 (gene do transportador da dopamina) e o DRD4 (gene de uma forma particular de receptor da dopamina – o receptor D4). De facto, admite-se papel importante da dopamina na etiopatogénese com implicações práticas nas medidas terapêuticas, algumas das quais são constituídas por inibidores da recaptação da dopamina.

Os estudos genómicos identificaram vários loci de susceptibilidade (ex. 4q13.2, 5p15.33, 9q22, 12p13, 16p14 e 16q24.1) mas cada um deles com escasso efeito, pelo que a hereditabilidade continua por explicar. Para que se verifiquem manifestações clínicas da PHDA, considera-se que poderá haver vários genes de susceptibilidade interagindo entre si e sobre os quais igualmente interferem factores ambientais.

Têm sido estudados factores ambientais que poderão aumentar o risco de PHDA, designadamente tabagismo materno, exantemas víricos ou anemia materna durante a gestação, parto pélvico, baixo peso de nascimento ou prematuridade, encefalopatia hipóxico-isquémica, microcefalia ou exposição a cocaína, álcool, chumbo ou iodo e hipotiroidismo. De acordo com estudos científicos, citam-se como os mais relevantes, a prematuridade e/ou baixo peso, assim como o tabagismo materno. Os restantes poderão ser potenciadores associados a genes de susceptibilidade.

Os familiares de crianças com PHDA têm um risco 6 vezes superior de PHDA relativamente à população normal. O ambiente é também importante na modulação dos sintomas e no grau de disfunção causada. Os sintomas podem ser atenuados por um ambiente mais estruturado ou, pelo contrário, exacerbados por um ambiente menos favorável e mais desorganizado. No entanto, apesar da possível comparticipação de factores culturais, a prevalência da PHDA tem-se mantido relativamente estável em diferentes países e diferentes culturas.

Manifestações clínicas e diagnóstico

A forma de apresentação clínica pode ser muito variável, em função da diversidade de mecanismos etiopatogénicos implicados. São frequentes as queixas de insucesso escolar, alterações do comportamento na sala de aula, desatenção, problemas nas relações sociais, ou baixa autoestima. Os sintomas principais da PHDA incluem essencialmente falta de atenção, hiperactividade e impulsividade, não associados a qualquer patologia psiquiátrica. O Quadro 1, adaptado do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, – DSM 5, sintetiza os critérios diagnósticos da referida entidade clínica, modificados em 2013.

Em relação à anterior classificação (DSM-4), o DSM-5 mantém os mesmos critérios, mas reduz para 5 o número de critérios de impulsividade/hipercinésia, no adulto. Também aumentou a idade de início dos sintomas para os 12 anos, permitindo assim incluir formas menos graves em que os problemas surgem sobretudo quando a exigência escolar aumenta.

A nova classificação, permitindo ainda que possa ser feito o co-diagnóstico com perturbação do espectro do autismo, também recorre a parâmetros de especificação ou “especificadores”, quer para o tipo de apresentação (predominantemente desatento, predominantemente hiperactivo/impulsivo, combinada), quer para a gravidade (ligeira, moderada, grave).

As crianças com os sintomas típicos de hiperactividade e impulsividade são geralmente identificadas pelos professores porque perturbam a sala de aula. No entanto, as crianças com o subtipo desatento da PHDA, com sintomas de hiperactividade e impulsividade ausentes ou mínimos, podem passar despercebidas, manifestando apenas insucesso escolar e, por vezes, ser rotuladas como desinteressadas ou desmotivadas em relação à escola.

QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico de perturbação de hiperactividade e défice de atenção segundo a DSM-5

A. Um padrão persistente de desatenção e/ou hiperactividade/impulsividade que interfere com o funcionamento ou desenvolvimento caracterizado por (1) e/ou (2) Desatenção: Seis (ou mais) dos seguintes sintomas, persistindo pelo menos durante seis meses, com uma intensidade inconsistente com o nível de desenvolvimento e causando disfunção (não por atitude negativa ou de oposição ou por não compreensão das tarefas): Frequentemente, não presta atenção suficiente aos pormenores ou comete erros por descuido nas tarefas escolares, no trabalho ou noutras actividades; Frequentemente, tem dificuldade em manter a atenção no desempenho de tarefas ou actividades; Frequentemente, parece não ouvir quando se lhe fala directamente; Frequentemente, não segue as instruções e não termina os trabalhos escolares, tarefas ou deveres no local de trabalho; Frequentemente, tem dificuldades em organizar tarefas ou actividades; Frequentemente, evita, não gosta, ou está relutante em envolver-se em tarefas que requeiram esforço mental mantido; Frequentemente perde objectos necessários a tarefas ou actividades; Frequentemente, é facilmente distraído por estímulos alheios; Esquece-se com frequência das actividades quotidianas; Hiperactividade e impulsividade: Seis (ou mais) dos seguintes sintomas, persistindo pelo menos durante seis meses, a um nível inconsistente com o nível de desenvolvimento e causando disfunção: Frequentemente, agita ou bate com as mãos ou os pés ou remexe-se quando está sentado; Frequentemente, levanta-se em situações em que se espera que esteja sentado; Frequentemente, corre ou salta em situações em que não é próprio fazê-lo; Frequentemente, é incapaz de jogar ou envolver-se com tranquilidade em actividades de lazer; Está frequentemente “em movimento”, agindo como se estivesse “ligado a um motor”; Frequentemente, fala excessivamente; Frequentemente, precipita as respostas antes que as perguntas tenham acabado; Frequentemente, tem dificuldade em esperar pela sua vez; Frequentemente, interrompe ou interfere nas actividades dos outros;

B. Vários dos sintomas de desatenção ou de hiperactividade-impulsividade surgiram antes dos 12 anos.

C. Vários dos sintomas estão presentes em mais contextos.

D. Os sintomas interferem ou reduzem a qualidade do funcionamento social, académico ou ocupacional.

E. Não ocorrem exclusivamente no curso de esquizofrenia ou perturbação psicótica nem são mais bem explicados por outra perturbação mental.

Especificar tipo de apresentação: 314.01 – Apresentação combinada: se preenchidos os critérios A1 e A2 durante os últimos seis meses. 314.00 – Apresentação predominantemente de desatenção: se preenchido o critério A1, mas não o critério A2 durante os últimos seis meses. 341.01 – Apresentação predominantemente de hiperactividade-impulsividade: se critério A2 preenchido, mas não o critério A1 durante os últimos seis meses.

Em remissão parcial: quando critérios preenchidos no passado, mas não nos últimos 6 meses, ainda com impacto no funcionamento.

Na população em geral verifica-se um predomínio no sexo masculino, admitindo-se contudo que tal nosologia (do tipo “desatento”) possa ser subdiagnosticada no sexo feminino. Em Portugal não existem estudos epidemiológicos de âmbito nacional.

Segundo as recomendações internacionais, perante uma criança entre os 6 e 12 anos, com falta de atenção, hiperactividade, impulsividade, insucesso escolar ou problemas de comportamento, o clínico deve iniciar uma avaliação no sentido de PHDA, com encaminhamento para uma consulta de especialidade.

Não há testes físicos ou exames específicos para o diagnóstico da PHDA; por isso, o diagnóstico é clínico, baseado nos critérios definidos no DSM V. Para o diagnóstico da PHDA torna-se fundamental recolher informação de várias fontes: dos pais, dos professores, ou de outros profissionais que conhecem a criança. Como não há instrumentos que indiquem com confiança o grau e a natureza da perturbação funcional de uma forma objectiva, devem ser utilizadas perguntas livres genéricas, perguntas específicas sobre alguns comportamentos, questionários semiestruturados, assim como questionários e escalas específicas (como os questionários de Conner, validados e aferidos para a população portuguesa).

No âmbito da aplicação de escalas e questionários específicos tem-se verificado sensibilidade e especificidade acima de 94%, permitindo distinguir crianças com e sem PHDA. Estes questionários e escalas são aplicáveis aos pais e professores, com modelos apropriados para cada.

De realçar dois aspectos fundamentais: 1- uma correcta anamnese, valorizando devidamente os antecedentes familiares; 2- exclusão de patologia de base susceptível de conduzir a diagnóstico falacioso de défice de atenção ou de alterações do comportamento: referimo-nos a situações associadas a hipoglicémia, ferropénia ou a patologia da tiróide, impondo-se o tratamento correcto antes de se avançar com o diagnóstico de PHDA.

Outra patologia que é importante diagnosticar e tratar relaciona-se com as perturbações do sono e os défices sensoriais os quais podem implicar também alterações de comportamento e probabilidade de confusão com PHDA.

Várias outras perturbações, consideradas como comorbilidades, podem estar associadas à PHDA em cerca de um terço dos casos; como mais frequentes citam-se: a perturbação de oposição ou a perturbação do comportamento; as perturbações do humor; a ansiedade; as perturbações da aprendizagem (dislexia ou discalculia); ou a cognição em estado limite do normal.

A existência de uma perturbação do desenvolvimento da coordenação motora, concomitante com a PHDA, resultando num quadro característico de défice da coordenação motora (grosseira e fina), de atenção e de percepção (visual e/ou auditiva), justificou a definição de uma entidade designada por défice de atenção, motricidade e percepção (DAMP). Esta entidade, apesar de ter sido discutida pela comunidade científica internacional, não foi aceite como entidade nosológica contemplada na DSM V.

A DAMP, de prognóstico mais reservado, é actualmente considerada um subtipo da PHDA, obrigando a uma intervenção mais abrangente ao nível de diferentes áreas. É, pois, fundamental a sua identificação precoce, devendo ser sempre excluída perante uma criança com PHDA.

Intervenção

O clínico responsável pelo diagnóstico deve: – informar a criança/jovem e a família sobre a doença, ajudando a esclarecer os mitos; – aconselhá-la e estar disponível para prestar todos os esclarecimentos; e – promover a ligação a outras famílias, assegurando a coordenação dos serviços de saúde e educação.

A PHDA, como outras doenças crónicas, necessita dum plano de tratamento específico, idealmente levado a cabo por uma equipa multidisciplinar, com metas definidas e formas de seguimento e de vigilância. A principal meta do tratamento deve ser a de valorizar devidamente toda a função, contribuindo para melhorar a relação com os outros, assim como o desempenho académico, a independência e a autoestima.

Na maioria das crianças o tratamento farmacológico é muito eficaz, particularmente no que respeita à atenção, cujo défice causa mais prejuízo na aprendizagem. Em situações de grande impulsividade e difícil controlo dos impulsos, o tratamento cognitivo-comportamental ou comportamental pode ser eficaz. A par da intervenção farmacológica deve haver sempre uma intervenção psicoeducacional (aplicando estratégias de treino da atenção e controlo dos impulsos) dirigida ao paciente, pais e professores.

Em função das especificidades de certos quadros clínicos, algumas escolas de Pedopsiquiatria e de Pediatria do Desenvolvimento aconselham a prática desportiva e a administração de café de forma regulada.

Quanto a fármacos, os mais utilizados são os estimulantes, particularmente o metilfenidato. Em Portugal há disponíveis no mercado formulações de acção prolongada (Concerta^®, 8-12 horas, cápsulas com sistema OROS, nas dosagens de 18, 36, 54 e 72 mg) de ação intermédia (Ritalina LA^®, 6-8 horas, cápsulas, nas dosagens de 20, 30 e 40 mg) e de ação curta (Rubifen^® 3-4 horas, comprimidos, nas dosagens 5, 10 e 20 mg). A dose terapêutica deve ser calculada com rigor: habitualmente uma dose de 1-1,5 mg/kg/dia, não se devendo ultrapassar a dose de 2 mg/kg/dia.

A dextroanfetamina não é comercializada entre nós.

Em relação aos fármacos não estimulantes (adrenérgicos) como a atomoxetina, tem sido pouco usada pelo custo da formulação em solução oral; tal fármaco é mais usado em adolescentes, ou mesmo em adultos.

Tratando-se de uma doença crónica, o tratamento é prolongado. Os sintomas podem persistir até à idade adulta, geralmente com uma atenuação dos comportamentos mais hipercinéticos, mas mantendo desatenção e impulsividade. De referir que os adolescentes e jovens adultos com PHDA não tratados estão em maior risco de instabilidade familiar e laboral, de consumo de drogas de abuso, de delinquência, ou de gravidez indesejada.

Chama-se a atenção para a possibilidade de efeitos cardiovasculares adversos dos estimulantes, o que obrigará, em função do contexto clínico, a exame clínico cardiovascular antecedendo tal tratamento.

É possível que o futuro, com os avanços da genética, nos venha a elucidar melhor sobre os mecanismos etiopatogénicos da PHDA, e a permitir um diagnóstico mais fácil e um tratamento não apenas sintomático, mas sim dirigido à causa da perturbação.

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Importância do problema

Em 1943, o pedopsiquiatra americano Leo Kanner descreveu uma doença infantil caracterizada pela tríade: défice na comunicação, comportamento repetitivo e défice na interacção social. A referida doença viria posteriormente a ser designada por psicopatia autística ou autismo. Quase na mesma altura, em 1944, o pediatra austríaco Hans Asperger descrevia uma patologia semelhante, mas em rapazes com linguagem normal, embora com o mesmo compromisso da interacção social e estereotipias. Tal problemática, recuperada em 1981 por Lorna Wing, passou a ser designada síndroma de Asperger.

Em 2000, Gilberg e Coleman consideraram que o autismo não constitui uma doença mas sim uma síndroma, ou seja um conjunto de sinais e sintomas. Actualmente, admite-se que se trata duma perturbação do desenvolvimento cerebral com uma forte base genética e acentuada heterogeneidade, podendo apresentar desde sintomas ligeiros a alterações graves, sendo as formas ligeiras mais frequentes que a forma clássica. Tem sido referida a ligação entre o autismo e algumas variantes do gene do transportador da serotonina, admitindo-se que a susceptibilidade genética possa ser potenciada por factores ambientais. Devido à grande variabilidade, qualitativa e quantitativa, dos sintomas, passou a considerar-se a existência de um espectro do autismo.

As perturbações do espectro do autismo ou perturbações globais do desenvolvimento, como eram designadas na classificação Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition – DSM V (Quadro 1), fazem parte de um grande contínuo de perturbações cognitivas e neurocomportamentais com os mesmos critérios basilares acima referidos: alteração da interacção social, da comunicação (verbal e não verbal), e padrões de comportamento, interesse e actividades repetitivas, restritas ou estereotipadas.

QUADRO 1 – Classificação das perturbações globais do desenvolvimento segundo a DSM-V

1. Perturbação Autística

2. Perturbação de Rett

3. Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (síndroma de Heller)

4. Perturbação de Asperger

5. Perturbação Global do Desenvolvimento – sem outra especificação (PGD-SOE)

Com a revisão do DSM V em 2013, foram introduzidas alterações significativas:

• A primeira grande alteração foi a fusão dos critérios de interacção social com os da comunicação, uma vez que há uma forte ligação entre estes critérios.
  Nesta perspectiva, passou a haver uma díade que inclui, por um lado, critérios de alterações na comunicação social recíproca e interacção social e, por outro, os padrões restritos e repetitivos de comportamentos, interesses ou actividades, sendo nestes incluídos os comportamentos sensoriais, os quais eram antes omissos (ver Quadro 2). Esta fusão de critérios fez com que o conceito de “síndroma” de Asperger se tornasse obsoleto. Por outro lado, a designada “síndroma” de Rett passou a considerar-se um diagnóstico etiológico (genético) e não relacionado com o neurodesenvolvimento.
  Assim, a designação “perturbação do espectro do autismo” passou a incluir as seguintes situações: autismo infantil precoce, autismo de Kanner, autismo de elevado funcionamento, perturbação global do desenvolvimento sem outra especificação, perturbação desintegrativa da segunda infância e perturbação de Asperger. 

• A segunda modificação da DSM V diz respeito à introdução de determinados aspectos que permitem especificar a gravidade.
  Com efeito, em relação aos dois domínios (comunicação social e comportamentos restritos e repetitivos), consoante a sua intensidade e aparecimento em vários contextos, e a necessidade de maior ou menor suporte de intervenção, passaram a ser considerados os seguintes níveis de gravidade: – ligeiro (1 – requerendo suporte); – moderado (2 – requerendo suporte substancial); ou – grave (3 – requerendo suporte muito substancial).
  Desta forma, consegue obter-se uma melhor noção do perfil de competências e de dificuldades do indivíduo para além do diagnóstico, o que não se conseguia com a classificação anterior.

QUADRO 2 – Critérios de diagnóstico de perturbação do espectro do autismo, segundo a DSM 5

A. Défices persistentes na comunicação social e interacção social, em múltiplos contextos, manifestado pelos seguintes, actualmente ou no passado: Défices na reciprocidade social-emocional, variando e uma aproximação social anormal e fracasso na conversação normal; a uma partilha reduzida de interesses emoções ou afecto; até fracasso em iniciar ou responder a interacções sociais. Défices nos comportamentos comunicativos não verbais usados para a interacção social (não integração comunicação verbal e não-verbal, anomalias do contacto ocular, dificuldades no uso e compreensão do gesto ou linguagem corporal a total falta de expressões faciais e de comunicação não verbal). Défices em desenvolver e manter relacionamentos e ajustar-se aos diferentes contextos sociais; dificuldade em partilhar jogos imaginativos ou fazer amigos; ausência de interesse nos pares.

B. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e actividades, que se manifestam por, pelo menos, duas das seguintes características, actualmente ou no passado: Movimentos motores, uso de objectos ou fala, estereotipados ou repetitivos. Insistência na monotonia, aderência inflexível a rotinas ou padrões ritualizados de comportamento verbal ou não verbal. Interesses altamente restritos e fixos, anormais na intensidade ou foco. Hiper ou hiporreactividade a estímulos sensoriais ou interesse incomum por aspectos sensoriais do ambiente.

C. Os sintomas têm de estar presentes no início do período de desenvolvimento (mas podem só manifestar-se quando as exigências sociais excedem as capacidades ou podem ser mascaradas por estratégias aprendidas).

D. Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no desempenho social ou ocupacional.

E. Estas perturbações não são explicadas por incapacidade intelectual ou atraso global do desenvolvimento.

• A terceira modificação foi a introdução de outros critérios ou parâmetros para especificar a gravidade.
  Neste contexto, deve especificar-se a existência de comorbilidade como por exemplo, com ou sem défice intelectual, com ou sem perturbação da linguagem, com ou sem perturbação do comportamento adaptativo, com ou sem perturbação da coordenação motora.
  Esta alteração constitui uma chamada de atenção para:
  • A importância e elevada prevalência da comorbilidade (com elevada prevalência), muitas vezes o principal problema obrigando à necessidade de focar de modo especial a intervenção;
  • A necessidade de se especificar se existe alguma condição médica, genética ou ambiental conhecida, designadamente, perturbação de Rett, trissomia 21, epilepsia, perturbação mental ou comportamental.

Aspectos epidemiológicos

Estudos internacionais estimavam uma prevalência do autismo clássico oscilando entre 1 e 16/10.000, sendo que os valores têm aumentado nos últimos 35 anos, com predomínio no sexo masculino numa relação de 4/1. Em estudos recentes estima-se que 1-2% das crianças terão diagnóstico de perturbação do espectro do autismo.

O aumento da prevalência em relação a estudos anteriores resulta de uma combinação de factores, tais como: inclusão de formas mais ligeiras no espectro, maior informação e capacidade de diagnóstico, e uma possível subida real devida a influências ambientais.

Não foi, porém, encontrada qualquer relação de causalidade entre o autismo e a vacina contra o sarampo, papeira e rubéola (VASPR).

Os estudos em gémeos mostraram uma elevada concordância em gémeos monozigóticos e não em dizigóticos, sugerindo que se trata de uma doença com uma forte influência genética. Os irmãos têm um risco alto de recorrência; de acordo com estudos recentes pode atingir a cifra de 25%.

Estudos epidemiológicos mostraram que factores ambientais como a infecção por rubéola, exposição a talidomida ou a ácido valpróico no primeiro trimestre da gravidez, ou a fenilcetonúria não tratada, comportam alto risco de perturbação do espectro do autismo. Idem, no que respeita a outros factores: prematuridade, gemelaridade ou multiparidade, e idade materna ou paterna avançada aquando da gestação.

A comparticipação de doenças genéticas como factores de risco (como a esclerose tuberosa, síndroma do X frágil, neurofibromatose, Angelman, Rett ou outras doenças metabólicas mais raras) traduz-se por valores inferiores a 10% dos casos associados a perturbação autística.

Os estudos sugerem que se trata de uma patologia genética, provavelmente multigénica, sendo de referir que factores epigenéticos e a exposição a modificadores ambientais poderão contribuir para a grande variabilidade de expressão fenotípica.

Com o avanço das técnicas de genética e o uso de microarrays, sabe-se que quase todos os cromossomas podem ter polimorfismos que se podem relacionar com o autismo. Sabe-se efectivamente que múltiplas regiões genéticas (cromossomas 16p11.2, 15q11.2) e variantes de genes (por deleções, duplicações, inversões, etc.) interferem negativamente no crescimento neuronal, sináptico e na mielinização.

No maior estudo epidemiológico realizado em Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores, divulgado em 2005, a prevalência de perturbações do espectro do autismo foi de 0,92/1.000 com predomínio no sexo masculino (75%).

Uma vez que se trata de uma patologia definida por sintomas comportamentais, e com um peso negativo importante para os pais, tem havido uma dificuldade em fazer um diagnóstico precoce, da parte dos técnicos, por receio, sobretudo, de diagnóstico incorrecto. Assim, o diagnóstico de autismo geralmente não é colocado antes dos 3 anos, idade em que os problemas de socialização ou da linguagem (comunicação) se tornam mais flagrantes.

No estudo português atrás referido 93% dos casos foram identificados até aos 2 anos de idade.

A criança em risco

Em cada consulta de saúde infantil, é importante que os clínicos identifiquem as crianças em risco de desenvolvimento atípico, usando métodos de rastreio adequados e, inquirindo sobre a comunicação, o comportamento e a interacção social.

É importante vigiar se a criança tem contacto ocular alterado; pouco interesse pelos pares; isolamento; não responde ao nome (8-10 meses); não segue o apontar dos pais (10-12 meses); não usa gesto para apontar ou acenar (proto imperativo 12-14 meses) ou mostrar (proto declarativo 14-16 meses); não tem jogo interativo; tem pouca imitação e pouco jogo simbólico; não palra aos 12 meses; não diz palavras isoladas aos 16 meses; não junta palavras (espontâneo e não ecolálico) aos 24 meses.

Todos estes sinais são indicadores de possível patologia da interacção e comunicação. Se, por outro lado, se verificar perda de competências sociais ou da linguagem em qualquer idade, deve ser feito um rastreio específico do autismo (usando testes como a Checklist for Autism in Toddlers –Modified – M-CHAT) e um rastreio audiológico para excluir défice auditivo.

O M-CHAT foi recentemente incluído na última revisão do programa de vigilância de saúde infantil e juvenil da Direcção Geral da Saúde, havendo a indicação para ser aplicado em todas as consultas de rotina dos 18 meses devido à sua elevada sensibilidade, salientando-se a sua menor especificidade. Caso o referido rastreio detecte alterações, a criança deve ser encaminhada para um especialista na área do neurodesenvolvimento, uma vez que poderá estar em causa uma perturbação do espectro do autismo ou outra perturbação da referida área. Nesta perspectiva, o paciente deverá ser alvo, o mais cedo possível, de uma avaliação multidisciplinar para definição de diagnóstico e apoio de intervenção precoce.

 Os irmãos deverão ser alvo de uma vigilância rigorosa uma vez que o risco de repetição é cerca de 50 vezes superior ao da população em geral.

Manifestações clínicas

O diagnóstico de perturbação autística (cujos critérios estão especificados no Quadro 2) não é fácil e deve ser feito por uma equipa multidisciplinar, com recolha de informação de vários contextos (casa, escola, actividades de tempos livres, etc.) e sob várias formas (inquéritos, questionários específicos, escalas específicas e testes), de forma a poder ser definido o perfil de desenvolvimento, com níveis de gravidade e atendendo a parâmetros específicos incluindo patologia associada e comorbilidades. O objectivo é, através de determinadas manifestações clínicas, planear uma intervenção de acordo com as potencialidades e dificuldades da criança.

A alteração da interacção social e das competências sociais constitui a base das perturbações do espectro do autismo. Pode incluir alteração do contacto visual, isolamento, não resposta à chamada pelo nome, não uso do gesto para apontar ou mostrar, não ter jogo interactivo, e não manifestação de interesse pelos seus pares.

A criança com autismo tem, frequentemente, alterações da linguagem expressiva, que podem ir do mutismo à fluência verbal, embora com perturbação da semântica e pragmática. O atraso na fala e alguns problemas de comportamentos bizarros ou atípicos constituem preocupações frequentes dos pais nas crianças entre 1 e 3 anos.

As perturbações da motricidade fina e grosseira são também frequentes, associando-se a maneirismos e estereotipias motoras.

O processamento sensorial pode estar alterado provocando respostas atípicas aos diferentes estímulos, com hiper ou hiporreactividade. Há dificuldades acrescidas nas actividades que requerem processos conceptuais complexos, raciocínio e interpretação, integração e abstracção, planeamento e flexibilidade, estando mais conservadas as competências que dependem de memória e repetição automática ou de processos perceptuais.

Diagnóstico diferencial

Na avaliação da criança com perturbação do espectro do autismo é importante ter em conta a presença de possíveis comorbilidades já antes referidas e, também o facto de outras patologias poderem mimetizar autismo (designadamente, nos casos de crianças com perturbação da linguagem de tipo misto, sobretudo se existir hiperactividade associada; ou de crianças com mutismo electivo, timidez excessiva, visão deficiente, surdez, incapacidade intelectual e estereotipias).

A avaliação implica larga experiência da equipa multidisciplinar uma vez que o diagnóstico é clínico. Se possível, deve ser complementada com instrumentos diagnósticos específicos.

Os instrumentos de diagnóstico podem ser de dois grupos: – questionários ou entrevistas; e – escalas de observação directa. Ambos os métodos se complementam.

Citam-se alguns dos instrumentos mais utilizados: a Gilliam Autism Rating Scale, a Parent Interview for Autism, o Pervasive Developmental Disorders Screening Test – Stage 3, a Autism Diagnostic Interview – Revised, a Childhood Autism Rating Scale, a Screening Tool for Autism in Two-Years-Old, ou o Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic.

Para definir o perfil funcional e “especificadores” (segundo o DSM V) podem ainda ser necessárias avaliações mais específicas da linguagem, funções cognitivas e do comportamento adaptativo. Posteriormente, deve haver um cuidado de observação continuada e reavaliação, pelo menos com periodicidade anual.

A maioria das crianças com doença do espectro do autismo idiopática evidencia um exame físico normal. No entanto, o autismo poderá coexistir com sintomatologia neurológica decorrente de disfunção cerebral difusa ou de imaturidade neurológica.

São exemplos de tal comorbilidade o défice intelectual e outros défices cognitivos, a epilepsia, problemas auditivos, visuais, sensoriomotores, perturbações do sono, perturbações do foro psiquiátrico (tiques, hiperactividade e défice de atenção) e sinais dismórficos. É assim importante a realização de uma história pessoal e familiar cuidada, incluindo exame objectivo pormenorizado. De notar que nos casos cursando com perturbação da linguagem, deve sempre ser excluída a presença de hipoacusia.

De referir igualmente a relação possível entre doença celíaca e autismo, não consensual para alguns investigadores. Assim, o recurso a determinados exames complementares deve ser ponderado caso a caso, designadamente na perspectiva do diagnóstico diferencial.

Poderá ser recomendado um estudo genético, nomeadamente cariótipo de alta resolução e análise de ADN para detecção de síndroma do X Frágil nas crianças com défice cognitivo, antecedentes familiares relevantes ou dismorfias. Poderá ainda ser indicado estudo genético mais detalhado através do recurso a microarrays ou estudo de polimorfismos.

A investigação metabólica deve ser feita em função dos achados clínicos, sobretudo nos casos de letargia, vómitos cíclicos, convulsões precoces, dismorfias, ou défice cognitivo. Em estudos recentes verificou-se elevação dos valores séricos do glutamato em comparação com grupo populacional de controlo.

O electroencefalograma não deve ser feito por rotina; contudo, está indicado se houver convulsões, suspeita de convulsões subclínicas ou história de regressão do desenvolvimento.

Embora possa verificar-se macrocefalia nos casos de autismo, não está provado cientificamente o benefício do recurso por rotina à neuroimagiologia. Também não se justifica a detecção sistemática de determinadas situações clínicas (por exemplo celiaquia, atopia, doenças mitocondriais) e/ou de determinados exames complementares (por exemplo, do foro imunológico, neuroquímico, nutricional, endocrinológico, etc.).

Intervenção

É consensual que o início precoce de intervenção é fundamental para que se possa aproveitar o período de maior plasticidade cerebral. A maioria dos programas de intervenção recomendados assenta em fundamentos educativos, cognitivos e comportamentais, sendo alguns levados a cabo em regime de inclusão (na sala de aula), e outros em trabalho individual.

Segundo a literatura científica recente são consideradas mais aceites as seguintes estratégias:

1. A melhoria do nível funcional global da criança, envolvendo-a num programa apropriado de intervenção educativa que promova o desenvolvimento das competências comunicativas, sociais, adaptativas, comportamentais e académicas (como por exemplo o programa TEACCH ou Treatment and education of autistic and related communications of handicapped children, ou o modelo Denver);
2. A redução dos comportamentos desajustados e repetitivos através de intervenção comportamental intensiva (como por exemplo o ABA ou applied behavioural analysis) ou através de controlo farmacológico, nomeadamente com antidepressivos como a fluoxetina ou neurolépticos como a risperidona;
3. Apoio à família no sentido de melhorar a relação com a criança (como por exemplo no programa Floortime) e ensinar a gerir as crises e conflitos, fornecendo informação e fomentando apoio de grupos de pais.

Em suma, o diagnóstico precoce associado a uma intervenção precoce, (idealmente pelos 2 ou 3 anos de idade) consistente e intensiva e com ensino entre 15-40 horas/semanais, educacional e comportamental, tem contribuído para melhorar o prognóstico. Esta intervenção deverá, sempre que possível, ocorrer em ambientes naturais e em regime de inclusão em escolas regulares com crianças com desenvolvimento adequado à idade, para uma mais efectiva promoção das competências sociais.

De notar que tem havido um número crescente de terapias alternativas não provadas cientificamente. São exemplos o treino de integração auditiva ou a comunicação facilitada, modificações dietéticas, a integração sensorial, recurso a vários tipos de fármacos ou estimulação pelo contacto com animais. Como curiosidade citam-se alguns exemplos de medidas referidas na literatura médica como terapêuticas alternativas, sem comprovação de eficácia através de estudos científicos validados: melatonina, secretina, ácidos gordos ómega 3, dieta sem glúten e sem caseína, vitamina B6, probióticos, oxigénio hiperbárico, etc..

Prognóstico

Dada a grande heterogeneidade da população com perturbação do espectro do autismo, o prognóstico é igualmente variável. Dum modo geral pode afirmar-se que tem vindo a melhorar, o que é explicável pelo diagnóstico e intervenção precoces, sendo a intervenção cada vez mais alargada a crianças com formas ligeiras, anteriormente não diagnosticadas.

O prognóstico é francamente mais favorável nos indivíduos com: – QI acima de 60-65 na infância; e que – adquirem linguagem funcional no início da idade escolar.

De salientar que actualmente se percebe que o prognóstico está dependente da presença de comorbilidades, nomeadamente cognitivas e de linguagem. Nestes casos, é fundamental que estas áreas sejam um dos alvos principais da intervenção já que serão determinantes do futuro da criança.

Nas situações em que há uma regressão ou perda de competências, e comorbilidades importantes tais como epilepsia, o prognóstico é naturalmente mais reservado.

A caminho da terceira década do século XXI, a evolução é muito mais favorável do que nos primórdios, no tempo de Kanner, em que se estimava que apenas 50% das crianças viria a ter autonomia pessoal e comunitária. Hoje em dia, de facto, o panorama é mais favorável, embora a situação analisada requeira que a investigação científica continue.

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Definição

A Síndroma da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) é uma perturbação respiratória caracterizada por episódios recorrentes de obstrução parcial prolongada e/ou obstrução completa intermitente das vias aéreas superiores perturbando a ventilação normal durante o sono e os padrões normais deste. Tais episódios estão geralmente associados a hipoxémia e, por vezes, hipercápnia e a fragmentação do sono com “microdespertares” (ver adiante).

Aspectos epidemiológicos e importância do problema

A SAOS ocorre em todas as idades pediátricas, desde o recém-nascido ao adolescente, sendo mais prevalente na idade pré-escolar (2 a 6 anos), provavelmente pela relação aumentada entre as vegetações adenóides/amígdalas e o calibre das vias aéreas superiores (VAS) verificada nesta faixa etária. Estima-se que em Portugal existam cerca de 20.000 a 45.000 crianças e adolescentes com SAOS, o que transforma esta patologia num problema de grande magnitude, quer pela elevada prevalência, quer pelas consequências para a criança e para o futuro adulto, caso não surja, em tempo oportuno, a terapêutica adequada ou uma eventual resolução espontânea.

Fisiopatologia

Como resultado das diferenças de pressão geradas durante as fases da respiração, as vias aéreas extratorácicas (nasofaringe, laringe e traqueia) têm tendência ao colapso inspiratório e obstrução. Em condições fisiológicas existem forças de sentido contrário que levam à dilatação dessa via aérea, impedido o colapso. Essas forças dilatadoras são geradas por cerca de 40 músculos que fixam e puxam para diante, quer a língua (por ex: genioglosso), quer a laringe (por ex: aparelho muscular e osso hióide).

Com frequência existem causas estruturais (vegetações adenóides e amígdalas palatinas hipertrofiadas, obesidade, macroglossia, etc.) e/ou funcionais (doenças neuromusculares com hipotonia, incoordenação neuromuscular local, hipossensibilidade dos centros respiratórios do lactente, fases do sono, etc.) que, actuando sinergicamente e por múltiplos mecanismos, acabam por potenciar a vertente colapsante.

Neste caso, a obstrução instala-se, a resistência intraluminal aumenta desproporcionadamente (Lei de Laplace), o fluxo aéreo torna-se mais turbulento, os tecidos moles envolventes vibram e produz-se o característico ruído de obstrução parcial das vias aérea superiores – o “roncar” ou “ressonar” (snoring).

O grau de obstrução das vias aéreas superiores, síndroma designada por obstructive sleep disorder breathing dos autores ingleses pode situar-se entre dois extremos: uma expressão de gravidade mínima que cursa com obstrução ligeira sem outras repercussões aparentes – o “ressonar primário”, roncopatia primária, já referida noutro capítulo; e, no extremo oposto, a obstrução completa intermitente com apneia e repercussões multissistémicas graves – a SAOS.

Entre os dois extremos existe um espectro de situações clínicas resultantes de graus diversos de obstrução a que correspondem nosologias diversas, como, por exemplo, síndroma de resistência aumentada das vias aéreas superiores (SRAVAS) e síndroma de hipopneia obstrutiva do sono (SHOS).

FIGURA 1 – Fisiopatologia da SAOS

A Figura 1 procura representar o ciclo fisiopatológico da SAOS. Após o adormecer inicial, estabelece-se normal e progressiva hipotonia das VAS que, nestes casos, condiciona a sua obstrução e a ocorrência de redução significativa (hipopneia) ou paragem duradoura do fluxo ventilatório (apneia). 

A hipoxémia e retenção de CO2 resultantes são estímulos efectivos para o centro respiratório, levando a um novo aumento da actividade dos músculos dilatadores da faringe que conseguem abrir o lume e, por vezes, tornar o sono mais superficial (microdespertar, despertar; arousal), recuperação do tono das VAS, desobstrução, retoma do fluxo ventilatório e normalização do PH e gases no sangue. Este ciclo repete-se a ritmos variáveis que podem chegar até dezenas de apneias/hora (índice de apneia).

Quanto maior o índice de apneia, mais vezes o sono profundo é interrompido por “despertares”. Tal fenómeno leva à fragmentação do sono, reduzindo a duração das fases de sono reparador.

SAOS na criança e no adulto

Apesar de muitos aspectos da fisiopatologia da SAOS serem comuns ao adulto e à criança, a SAOS na criança não é uma forma infantil da SAOS do adulto. De facto, os factores de risco, manifestações clínicas e complicações, critérios de diagnóstico e prioridades terapêuticas são muito distintos entre as duas situações. O Quadro 1 realça este aspecto comparando algumas das características da SAOS na criança e no adulto.

Factores predisponentes

Deve ter-se em conta que existem algumas situações predisponentes de SAOS; daí a importância da sua identificação para o rastreio da SAOS.
O Quadro 2 dá exemplos de algumas das situações que requerem particular atenção.

QUADRO 1 – SAOS na criança e SAOS no adulto

Abreviatura: CPAP – Continuous Positive Airway Pressure ou pressão positiva contínua nas vias aéreas
Sexo	SAOS no Adulto Sexo M/ Sexo F: 10/1	SAOS na Criança Sexo M/ Sexo F: 1/1
Respiração diurna	Pouco comum	Comum
Obesidade	Comum	Pouco comum
Má progressão ponderal/emagrecimento	Não	Comum
Alterações neurocomportamentais	Alterações neurocognitivas e diminuição da concentração	Hiperactividade, irritabilidade, atraso do desenvolvimento
Excessiva sonolência diurna	Sinal major	Pouco comum
Factor etiológico mais comum	Obesidade	Hipertrofia das vegetações adenóides
Tratamento	Uvulopalatofaringoplastia	Amígdalo-adenoidectomia
	CPAP	CPAP (raro; casos seleccionados)

QUADRO 2 – Factores predisponentes de SAOS

*risco major

I – Excesso ponderal e obesidade.

II – Estreitamento ou compressão das vias aéreas; disfunção neuromuscular; hipertrofia das vegetações adenóides e amígdalas palatinas*; disfunção dos músculos das vias aéreas (doenças neuromusculares); hipotiroidismo; macroglossia; micrognatia*; retrognatia; nasofaringe estreita*; pólipos nasais; drepanocitose; tumor laríngeo; obesidade*; status pós reparação de fenda palatina; laringomalácia; etc..

III – Doenças neurológicas; disfunção neurológica de qualquer origem; paralisia cerebral; doenças neuromusculares*; defeitos do tronco cerebral (anomalia de Arnold-Chiari; hidrocefalia; mielomeningocele; distrofia miotónica; etc.).

IV – Supressão do controle das vias aéreas (álcool; anestesia; narcóticos; sedativos).

V – Anomalias genéticas e defeitos congénitos com hipoplasia do maciço facial (acondroplasia; síndroma de Down*; síndroma de Apert; artrogripose; síndroma de Beckwith-Wiedemann; doença de Crouzon; síndroma de Marfan; síndroma de Pierre-Robin*; mucopolissacaridoses; etc.).

Manifestações clínicas

A história clínica é um instrumento fundamental para a abordagem de uma criança com suspeita de SAOS (ou qualquer outra entidade do espectro da obstrução das vias aéreas superiores).

Pela anamnese há que pesquisar um conjunto de sintomas que, embora inespecíficos, devem ser valorizados no âmbito do diagnóstico de uma eventual SAOS:

• Sintomas nocturnos/durante o sono;
• Ressonar: especialmente se crónico e/ou intenso: manifestação major cuja pesquisa deve fazer parte da anamnese nas consultas de rotina da criança de qualquer idade;
• Esforço respiratório aumentado: graus diversos de taquipneia, adejo nasal, retracção inspiratória, movimento paradoxal tóraco-abdominal, cianose;
• Episódios de apneia;
• Estertor: no retomar da ventilação após apneia;
• Posição particular a dormir (ex: extensão do pescoço);
• Sono muito agitado;
• Sudação profusa;
• Acordar frequente e parassónias (terrores nocturnos, pesadelos);
• Dificuldade ao acordar e confusão;
• Cefaleia;
• Boca seca;
• Obstrução nasal e/ou respiração bucal;
• Náusea e vómito frequentes, dificuldade de deglutição, anorexia.

Há que ter em conta as comorbilidades que, a longo prazo, se podem associar a SAOS, e se podem tornar parcialmente reversíveis, tais como:

• Desregulação neurocomportamental (várias formas de hiperactividade e défice de atenção, mau humor, impulsividade, agressividade, enurese);
• Perturbações neurocognitivas (problemas escolares, dificuldades de memória, concentração e aprendizagem);
• Alterações cardiovasculares;
• Atraso de crescimento;
• Depressão e sonolência diurna marcadas, comprometendo a qualidade de vida;
• Utilização elevada dos serviços de saúde.

Ao realizar o exame objectivo há que dar especial atenção aos seguintes aspectos:

• Exame geral na vigília é “normal”na maioria dos casos – o que não exclui o diagnóstico;
• Índice de massa corporal aumentado ou atraso de crescimento;
• Fácies adenoideia;
• Nariz, septo e fossas nasais (rinite, pólipos, desvios);
• Orofaringe (volume das adenóides e amígdalas), anomalias do palato e úvula;
• Estruturas craniofaciais: micrognatia, hipoplasia do andar médio, hipoplasia mandibular;
• Sistema cardiovascular (pressão arterial, sinais de hipertrofia do ventrículo direito);
• Atraso de desenvolvimento, restrição de crescimento;
• Manifestações de síndromas do neurodesenvolvimento (por ex.: síndroma de Down), anomalias do tórax, cardíacas ou neurológicas).

Exames complementares

Os exames complementares enquadram-se em dois grandes grupos, sendo dirigidos à avaliação de:

1. Obstrução significativa e parâmetros do sono

Polissonografia nocturna (PSN)

Constitui o método “padrão de “ouro” ou de excelência (gold standard) para o diagnóstico. Requerendo tecnologia e profissionais diferenciados assim como equipamentos sofisticados, implica algum incómodo para a criança e acompanhante. A polissonografia é cara e de acesso difícil aos escassos laboratórios de sono existentes. A execução e interpretação dos resultados é mais difícil na criança.

Trata-se do único exame susceptível de fornecer indicações simultâneas e quantificadas sobre importantes parâmetros biológicos durante o sono, permitindo obter índices funcionais indispensáveis à completa classificação e avaliação da situação (índice de apneia, índice de hipopneia, índice de despertares, eficácia do sono, estádios do sono, tipos de apneia – central, obstrutiva, mista), e dar indicações quanto à terapêutica mais adequada.

Técnicas “abreviadas” ou de “rastreio”

Tais técnicas incluem, designadamente PSN parcial, oximetria de pulso nocturna contínua ou de uma sesta, gravação áudio do ressonar, videograma do sono, registo dos movimentos dos membros (actigrafia), inquéritos do sono, várias combinações de técnicas, etc..

Estas técnicas abreviadas são úteis se os resultados forem positivos (valor preditivo positivo: oximetria de pulso isoladamente: 70 a 100%; videograma do sono isoladamente: 83%; audiograma do sono utilizado isoladamente: 50-75%). O valor preditivo negativo é, pelo contrário, muito fraco. De salientar que um resultado negativo em criança clinicamente suspeita de SAOS deve ser sempre confirmado por PSN.

2. Repercussões sistémicas da perturbação ventilatória

Para avaliar a repercussão sistémica da perturbação ventilatória, está indicado um conjunto de exames complementares essenciais tais como: hemograma (para detecção de eventual policitémia), estudo do pH e gases no sangue (para avaliar as eventuais alterações da relação ventilação/perfusão V/P), electrocardiograma (ECG), ecocardiograma/doppler, etc., em função do contexto clínico e, nomeadamente, da identificação de factores predisponentes.

Face à escassez de meios humanos e de equipamento para responder em tempo útil às crianças com suspeita de patologia do sono, há que estabelecer prioridades nas indicações para realização de uma investigação clínico-laboratorial exaustiva, nomeadamente de PSN.

Assim, devem ser prioritariamente encaminhadas para um centro com experiência no tratamento de perturbações respiratórias do sono as crianças que ressonam e nas quais se verifique um ou mais dos critérios referidos no Quadro 3.

QUADRO 3 – Critérios prioritários de encaminhamento para centro especializado (suspeita de SAOS)

1 – Descrição pelos pais de pausas e/ou estertores durante o sono

2 – Sonolência diurna excessiva ou alteração neurocomportamental

3 – Redução do rendimento escolar

4 – Hipertrofia das adenóides

5 – Infecções recorrentes das vias aéreas superiores

6 – Deficiente progressão ponderal

Em suma, no final da avaliação de uma criança que ressona havendo suspeita de SAOS, o médico deve estar em condições de identificar:

a) Uma de duas situações “extremas”:

• Ronco primário, se não existirem outras manifestações clínicas de perturbação ventilatória no sono, não existirem episódios de défice de saturação em O2, de apneia ou de hipopneia significativa. Trata-se de diagnóstico de exclusão;
• SAOS se, pelo contrário, as referidas perturbações incluírem episódios de hipopneia e apneia em número que cumpram os critérios de SAOS.

b) ou situações “intermédias” com manifestações na fronteira das duas anteriores:

• SRAVAS (síndroma de resistência aumentada das VAS), em que existe clínica de obstrução e défice de saturações em O2 nocturnas, mas índices de apneia e/ou hipopneia normais;
• SHOS (síndroma de hipopneia obstrutiva do sono), com índices de hipopneia acima do limite superior do normal, mas sem apneias significativas.

À medida que maior número de crianças que ressonam forem sujeitas a avaliação clínico-laboratorial, a proporção das situações incluídas em b) será cada vez maior.

Tratamento

O tratamento da SAOS deve ser o tratamento das situações ou causas predisponentes, nomeadamente das causas obstrutivas das VAS. As medidas terapêuticas mais comuns são:

1. Amigdalo-adenoidectomia

Resultando em 75% a 100% de curas, é o tratamento de primeira linha em crianças com hipertrofia adenoamigdalina e ausência de contra-indicações para cirurgia. Algumas crianças (Quadro 4) com SAOS, pelo risco elevado de complicações pós-operatórias (edema das VAS, edema pulmonar, pneumotórax, morte, etc.) devem ser submetidas a plano anestésico-cirúrgico especial e a vigilância pós-operatória prolongada até ao dia seguinte, com monitorização por oximetria de pulso.

QUADRO 4 – Factores de risco pós-operatório em crianças com SAOS submetidas a adenoamigdalectomia

• Idade inferior a 2-3 anos

• SAOS grave detectada por PSN (índice de apneia/Hipopneia >10/h; Saturação em O2 <70%)

• Complicações cardíacas da SAOS

• Atraso de crescimento/má progressão ponderal

• Obesidade

• História de prematuridade

• Infecção respiratória recente

• Anomalias craniofaciais

• Hipotonia muscular

 

2. Ventilação por pressão positiva contínua (CPAP ou BiPAP)

Permite o controlo da situação em 85% a 90% dos casos. A evolução tecnológica dos aparelhos na última década permitindo o seu uso domiciliário seguro a custos comportáveis: o aparecimento de máscaras nasais cada vez mais confortáveis e adaptáveis às dimensões faciais da criança com o crescimento, vieram transformar esta forma de ventilação não invasiva numa opção eficaz no tratamento da SAOS. É utilizada, quer em primeira linha (doenças médicas, patologia neuromuscular, dismorfias faciais, obesidade, contra-indicações para cirurgia, persistência de SAOS após intervenção cirúrgica etc.), quer como alternativa à cirurgia ou à ventilação por traqueostomia, quer ainda de forma transitória (“tratamento em ponte”) quando é necessária uma estabilização clínica antes da intervenção cirúrgica. Persistem alguns problemas relacionados com a pressão local da máscara nasal e respectivas fitas suspensoras e com a secura/congestão da mucosa nasal e ocular; contudo, dum modo geral, a tolerância é boa.

3. Outras terapêuticas e medidas coadjuvantes

Técnicas como uvulopalatofaringoplastia, técnicas de ortodôncia e outras técnicas cirúrgicas, raramente utilizadas na criança, têm interesse muito secundário. Poderão ser adoptadas as seguintes: posicionamento durante o sono com alívio da obstrução; emagrecimento se houver excesso ponderal; redução de medicamentos depressores do sistema nervoso; corticoterapia inalada; antibioticoterapia se se verificar infecção crónica local, etc..

Cabe referir, no entanto, que apesar dos recentes avanços na investigação e experiência adquirida nesta área da pediatria, ainda não há consenso sobre vários aspectos da SAOS na criança, tais como critérios de diagnóstico mais adequados e terapêutica ideal.

GLOSSÁRIO

Apneia > Critérios clínicos – ausência de fluxo aéreo bucal ou nasal; tipo central (ausência de esforço respiratório); tipo obstrutivo (presença de esforço respiratório continuado, devido a colapso das vias aéreas superiores); ou tipo misto (apneia central e obstrutiva ocorrendo sequencialmente sem que haja respiração normal entre os dois eventos).
Critérios polissonográficos – tipo obstrutivo (ausência de fluxo oronasal na presença de esforço respiratório contínuo, durando mais de 2 ciclos respiratórios; geralmente, mas não sempre, associado a hipoxémia); tipo central (cessação de esforço respiratório que dura 2 ou mais ciclos respiratórios).

Dessaturação (ou défice de saturação da Hb em O₂) > descida da SpO₂ ≥4%.

Hipoventilação > Critérios clínicos – redução da ventilação pulmonar abaixo de um mínimo que assegure valores normais de O₂ e CO₂ sanguíneos: tipo obstrutivo (obstrução alta parcial levando a ventilação pulmonar inadequada com centro respiratório funcionante); ou tipo não-obstrutivo, (estado de depressão do centro respiratório, doença neuromuscular ou doença pulmonar restritiva).

Índice de apneia/hipopneia > nº de episódios de apneia/ hipopneia/hora.

Ressonar habitual > ressonar em todas as noites ou na maioria das noites (10% de todas as crianças).

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Introdução

O controle dos esfíncteres completa-se por volta dos 5 anos, de modo sequencial: anal diurno → anal nocturno → vesical diurno → vesical nocturno. No caso do esfíncter anal, na maioria das crianças o respectivo controle verifica-se entre os 2 anos e 2 anos e meio. Não ocorrendo a sequência descrita, dum modo genérico fala-se em perturbações da eliminação. Tal noção tem implicações práticas no que respeita à actuação prática.

1. ENURESE NOCTURNA

Definição, manifestações clínicas e aspectos epidemiológicos

Antes de abordar esta entidade clínica, será importante recordar algumas noções básicas sobre terminologia relacionada com o fenómeno da micção.

A enurese, no sentido genérico do termo, define-se como a micção involuntária (incontinência urinária) mais do que duas vezes por semana durante três meses consecutivos em crianças com mais de 5 anos (idade em que, dum modo geral e como foi anteriormente referido, o controle dos esfíncteres deve estar estabelecido).

Considera-se primária (ou funcional) se a criança teve sempre este tipo de comportamento, excluindo-se patologia de base de tipo médico, neurológico, urológico ou mental. A enurese primária representa cerca de 90% de todos os casos.

Considera-se secundária (ou orgânica) se na criança for demonstrada patologia de base, e um período mínimo anterior de 6 meses sem tal sintomatologia, com recorrência ulterior de micções involuntárias; em geral associa-se a situações de sono fragmentado como a síndroma de apneia obstrutiva do sono, sendo mais frequente nas crianças com perturbações do neurodesenvolvimento, incluindo a perturbação de hiperactividade/défice de atenção. A enurese secundária ocorre mais frequentemente entre os 5 e 8 anos de idade.

A enurese nocturna (ou do sono) – mais frequente – ocorre em tal circunstância; a enurese diurna ocorre durante o dia. De referir que a enurese diurna e nocturna podem coexistir.

A enurese do sono, mais frequente na primeira parte do sono e no sexo masculino (relação 3/2), ocorre em cerca de 30% de crianças aos 4 anos, 10% aos 6 anos, 5% aos 10 anos e 3% aos 12 anos. Admite-se hereditariedade de tipo autossómico recessivo, ou dominante com 90% de penetrância; outros estudos identificaram anomalias nos cromossomas 13 e 14.

Estima-se que em cerca de 97% das situações de enurese do sono não existe causa orgânica. Em mais de 50% das situações de enurese nocturna primária existem antecedentes familiares.

Etiopatogénese

A etiopatogénese da enurese do sono não é bem conhecida; admite-se que possa estar em causa atraso na maturação neurofisiológica, bexiga de capacidade limitada e/ou aumento da contractilidade, discrepância entre a secreção de hormona antidiurética (HAD) nocturna e capacidade da bexiga, alteração do ritmo circadiano da HAD, etc.. Frequentemente existe associação com problemas de ordem psicoemocional e social.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da enurese do sono faz-se com situações de enurese secundária (doenças orgânicas, infecção urinária, diabetes mellitus ou insípida, bexiga neurogénica, anomalias do tracto urinário tais como uréter ectópico, obstipação crónica, estresse emocional, etc.). De salientar que em todos os casos de enurese verificada durante o sono importa proceder, como sempre, a um exame clínico completo da criança. A este respeito, importa referir a importância da avaliação psicológica, assim como da detecção de anomalias do foro neurológico e espinhal.

No âmbito da clínica geral ou da pediatria geral será importante a realização dum conjunto de exames complementares mínimos, como determinação da glicémia, creatininémia, análise sumária de urina com especial atenção para detecção de glicosúria, pH e densidade, eventual urinocultura, etc..

Tratamento

Tendo em conta a fisiologia da aprendizagem do controle dos esfíncteres, o tratamento propriamente dito não deverá ter início antes dos 5 anos de idade, sendo importante determinar, caso a caso, o momento a partir do qual a criança tem suficiente maturidade para colaborar no referido tratamento.

Sem estabelecer barreiras temporais estanques, parece ser consensual entre os especialistas em neurodesenvolvimento que até aos 5 anos os “treinos” em modificações de certos hábitos de conduta e certas medidas gerais são de grande utilidade e que o tratamento propriamente dito só deverá ter lugar a partir dos 5 anos:

Sistematizando:

a) Antes dos 5 anos

• explicar a situação e transmitir confiança;
• não criticar nem punir a criança, mantendo atitude de ambiente calmo;
• apoio psicológico para criar auto-estima e tentar lutar contra o medo de ir à casa de banho;
• nunca dormir com luz uma vez que esta diminui a secreção da hormona antidiurética
• treino de consciencialização de “bexiga cheia” medindo a quantidade de urina que corresponde a tal sensação;
• promover o esvaziamento regular da bexiga de 2-2 ou 3-3 horas, aumentando o suprimento em líquidos durante o dia (bebendo líquidos 6-7 vezes por dia), reduzindo-o a partir das 19 horas;
• evitar bebidas estimulantes da diurese (chá, café, chocolate, bebidas de cola, refrigerantes gaseificados);
• responsabilizar a criança/jovem pela sua higiene, incumbindo-a/o do registo dos chamados calendários (incluindo o miccional).

b) Depois dos 5 anos

• continuar a execução das medidas anteriores;
• retirar as fraldas e, acima dos 8 anos, retirar também o resguardo;
• incutir a rotina de esvaziamento da bexiga antes de ir para a cama à noite;
• entre os 5-7 anos preconiza-se, para além das medidas gerais anteriormente descritas, a utilização de alarmes e fármacos como desmopressina (DDAVP), em geral sob a forma de spray nasal (10-40 mcg/dia), liofilizado por via oral (0,06-012 mg/dia), ou imipramina (para aumentar a capacidade da bexiga) na dose máxima de 2,5 mg/kg ao deitar;
• estratégia de incentivo psicológico que poderá ser ”premiada” em função dos resultados; por exemplo, utilização de calendários para registo de certas tarefas ou de objectivos a alcançar, um de cada vez – registo de noites secas, ou de acordar espontaneamente para urinar, ou menor quantidade de perda urinária ou aumento de ingestão de líquidos durante o dia, etc.).

Nos casos de insucesso destas medidas, consultando a lista do diagnóstico diferencial, a criança deverá ser encaminhada para consulta de subespecialidade (neurologia pediátrica, nefro-urologia pediátrica, etc.), em função do contexto clínico para ulteriores exames complementares, nomeadamente imagiológicos.

2. ENCOPRESE

Definição

A encoprese define-se pela expulsão de fezes (voluntária ou involuntária) em local não apropriado, a partir dos 4 anos de idade (normalmente após a aquisição dos mecanismos de controle esfincteriano). À perda involuntária e repetida de fezes, habitualmente pastosas ou semiformadas, sujando continuada ou frequentemente a roupa interior, dá-se também o nome de “soiling” ou encoprese no sentido estrito.

Tal problema merece atenção especial quando ocorrer, pelo menos, uma vez por mês durante 3 meses seguidos.

Etiopatogénese

Na génese e na evolução da encoprese intervêm não só factores fisiológicos (distensão rectal, perda do tono muscular do esfíncter anal e compromisso sensorial), mas também psicológicos (obstipação associada a hábitos “anárquicos” e inadequados no acto da defecação, experiências desagradáveis associadas ao acto de defecar, insucesso nas tentativas aquisição de rotinas “saudáveis” no mesmo acto, entre outros). No que se refere aos factores de estresse citam-se como importantes os relacionados com o ambiente familiar (separação dos pais, ausência prolongada dos mesmos, nascimento de um irmão mais novo ou início das aulas após férias).

Aspectos epidemiológicos

Trata-se duma manifestação clínica frequente nas consultas de pediatria. Surgindo com prevalência em ambos os sexos da ordem de 1-2%, é mais elevada no sexo masculino (relação M/F~8/1).

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico baseia-se na história clínica (anamnese e exame objectivo, com especial realce para a palpação abdominal, toque rectal e exame neurológico). Se a encoprese estiver associada a obstipação designa-se por “de retenção”; caso tal não aconteça, chama-se “de não retenção”.

Comorbilidade

Relativamente à patologia associada é importante relevar as seguintes situações: estresse, alterações do neurodesenvolvimento, perturbação obsessiva-compulsiva, perturbação de hiperactividade e défice de atenção, síndromas depressivas, ansiedade, enurese, etc..

Tratamento

Salientando-se que não está indicado o tratamento com psicofármacos, a abordagem é essencialmente de ordem biopsicossocial.

Antes de iniciar o tratamento (o qual implica muita paciência por parte da família e do paciente) importa desmistificar o problema informando os pais/família sobre o funcionamento do tubo digestivo, as consequências da retenção de fezes, e sobre o facto de as manifestações da criança não serem intencionais.

O tratamento psicológico é necessário em contexto de crianças com desequilíbrios emocionais, e de alterações de aprendizagem ou de socialização com outras crianças.

Determinados centros utilizam uma estratégia que combina aprendizagem de técnicas de conduta com tratamentos médicos englobando laxantes e enemas

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Definições e importância do problema

O sono é um estado fisiológico, periódico e reversível, caracterizado pela suspensão temporária do estado de consciência com redução da resposta a estímulos ambientais. Tal estado acompanha-se de abrandamento da maior parte das funções orgânicas: diminuição da frequência cardíaca e respiratória, da temperatura, relaxamento muscular, etc..

O registo poligráfico do sono (incluindo canais de electroencefalograma/EEG, oculograma e electromiograma) permite identificar dois grandes tipos de sono que alternam durante a noite:

• O Sono Não REM (NREM, sigla do inglês no rapid eye movements), em que a actividade eléctrica registada no EEG se torna progressivamente mais sincronizada, com ondas de frequência mais lenta e de maior amplitude;
• O Sono REM caracterizado por movimentos rápidos dos olhos, actividade eléctrica cortical dessincronizada (ondas de baixa amplitude e alta frequência), hipotonia muscular e actividade onírica.

Os ciclos de sono-vigília são identificáveis na vida fetal, sendo que às 24 semanas é já possível registar um traçado descontínuo. Por volta das 32 semanas, existem padrões correspondentes ao “sono tranquilo” (semelhante ao sono NREM), “sono activo” (semelhante ao sono REM) e vigília, que também estão presentes no recém-nascido.

Os recém-nascidos dormem 10 a 19 horas por dia, por períodos de uma a cinco horas – um padrão de sono ultradiano, adaptado à necessidade de amamentação frequente. Nos meses seguintes, verifica-se uma redução progressiva do tempo total de sono diário, maior concentração do sono no período da noite, diminuição do número de despertares nocturnos, redução da proporção de sono activo/REM e entrada no sono em estádio NREM. Por volta dos 6 meses de idade, o sono NREM pode ser subdividido nos mesmos estádios que no adulto: 4 estádios (1-2-3-4) na classificação de Rechtschaffen e Kales (1968) e, mais recentemente, 3 estádios (N1, N2, N3) na classificação da American Academy of Sleep Medicine (2007). O estádio N1 corresponde ao início da transição vigília-sono, com um baixo limiar para o despertar; o estádio N3 (fases 3 e 4 na classificação anterior) corresponde ao sono profundo ou de ondas lentas.

Durante a noite, os estádios de sono REM e NREM alternam entre si, constituindo ciclos com duração de 45 a 60 minutos nos lactentes que se prolongam até 90-100 minutos na idade escolar e no adulto. Estes ciclos sucedem-se 4 a 6 vezes por noite, podendo haver períodos de despertar nas transições. O sono REM é mais abundante na segunda metade da noite. A proporção deste estádio do sono diminui com a idade, sendo de 50% no recém-nascido e 25 a 30% no adulto.

A expressão “perturbações do sono” ou “distúrbios do sono” (sleep disorders em inglês) tem sido utilizada na literatura com diferentes especificidades. De uma forma mais lata, engloba os hábitos, comportamentos e padrões de sono indesejáveis ou problemáticos das crianças e adolescentes, com uma prevalência estimada de 25 a 50%. Em sentido mais estrito, corresponde a um diagnóstico clínico, com critérios definidos, sendo a International Classification of Sleep Disorders (ICSD) a classificação mais aceite.

A importância do reconhecimento das perturbações do sono em idade pediátrica prende-se com a sua elevada prevalência e potenciais consequências para a criança ou adolescente e para a sua família, nomeadamente a nível da cognição; assim, torna-se fácil compreender as implicações no rendimento académico, na regulação do comportamento e do humor, no risco de excesso de peso e obesidade, assim como no risco de acidentes. Acontecendo a que os pais nem sempre abordam estas questões na consulta de forma espontânea, há que adoptar uma atitude pró-activa de abordagem por parte do médico ou profissional de saúde, inquirindo de modo rotineiro sobre o tema em análise.

Nesta perspectiva, poderá ser utilizada a sigla DEITAR como mnemónica das questões a avaliar: D = Dorme bem? E = tem Excesso de sono diurno – sonolência ou irritabilidade? I = Ir para a cama, resiste, deita-se tarde, precisa dos pais? T = Tempo do sono adequado para a idade? A = Acordar durante a noite, é frequente? R = Ressona alto ou de forma persistente? A este propósito, torna-se importante relembrar os tempos de sono diário recomendados para as crianças: superior a 11h até aos 2 anos, 11-13h dos 3 aos 5 anos, 10-11h na idade escolar, e 9h na adolescência.

Certas populações pediátricas são relativamente mais vulneráveis a perturbações agudas ou crónicas do sono. Tal acontece sobretudo em situações de doença orgânica crónica ou aguda, perturbações do neurodesenvolvimento ou psiquiátricas, tratamentos com fármacos (sedativos, psico-estimulantes ou outros), hospitalização, etc..

Nas alíneas seguintes procede-se à descrição sucinta das principais perturbações relacionadas com o sono na idade pediátrica.

Perturbações respiratórias do sono

As perturbações respiratórias do sono incluem as perturbações obstrutivas e as apneias de origem central que aparecem ou se agravam durante o sono. As perturbações respiratórias obstrutivas do sono constituem um espectro de gravidade desde o ressonar primário (respiração ruidosa sem aumento do esforço respiratório), até à síndroma de resistência das vias aéreas superiores e síndroma de apneia obstrutiva do sono (ver adiante) com alterações na ventilação e sono fragmentado. Estudos portugueses mostram que o ressonar alto é frequente nas crianças (5 a 8%) devendo constituir um sinal de alerta para se procurar outras alterações, incluindo a sensação de aumento do esforço respiratório, as pausas respiratórias por obstrução, habitualmente seguidas por uma inspiração rápida (gasp), e sintomas de sonolência diurna excessiva, podendo incluir hiperactividade e irritabilidade. Dependendo da etiologia da obstrução da via aérea e da gravidade, estas condições podem ser alvo de terapêutica inicial médica ou cirúrgica, habitualmente do foro ORL, por hipertrofia das vegetações adenóides e das amígdalas. O excesso de peso e obesidade também são factores relevantes. Na presença de síndromas neurogenéticos e de dismorfia facial podem ser necessárias abordagens mais complexas, incluindo cirurgia maxilo-facial e ventilação no domicílio.

Insónias

Insónia é o termo genérico para as queixas de dificuldade em iniciar ou manter o sono ou de sono não reparador. O diagnóstico pressupõe a existência de consequências no bem-estar ou comportamento diurno do próprio e/ou da família. A ICSD considera duas categorias principais em função da duração: insónia de curta duração (short-term, inferior a 3 meses) e insónia crónica (3 noites por semana, pelo menos 3 meses).

As queixas de insónia podem ser secundárias ou comórbidas com outro diagnóstico, incluindo perturbações de depressão e ansiedade, doenças neurológicas ou outras perturbações do sono. De facto, as crianças e os adolescentes, com perturbações do desenvolvimento têm maior prevalência de insónia que a população em geral.

As insónias das crianças mais pequenas são identificadas pelas queixas dos pais ou prestadores de cuidados. A maioria insere-se dentro das chamadas insónias comportamentais da infância (prevalência de 20 a 30%), classicamente associada a dois factores etiopatogénicos:

• Dificuldade no estabelecimento de limites na hora de dormir no contexto de comportamentos de “resistência em ir para a cama”, geralmente associada a falta de habituação a uma rotina que se cria com estratégias educacionais. O panorama traduz-se por “hora de deitar” tardia e variável, diminuição da duração do sono, maior número de despertares e necessidade da presença dos pais na tentativa de “voltar a adormecer”;
• Associação de estímulos na hora de dormir que podem incluir a estimulação vestibular do embalar, o contacto corporal com os pais, mexer no cabelo ou na mão da mãe, ou beber biberão. A queixa mais típica nestas situações corresponde a despertares nocturnos frequentes uma vez que a criança não consegue voltar a adormecer sozinha sem a presença dos estímulos habituais, acordando com intervalos de uma a três horas.

Nas crianças mais velhas e nos adolescentes, as insónias primárias na sua maioria são diagnosticadas como insónias psicofisiológicas, associadas a “medo de não conseguir adormecer” e a má higiene do sono (conjunto de práticas que dificultam o adormecer como os horários irregulares, a visualização de televisão/écrans na cama e a ingestão de bebidas estimulantes no fim do dia).

O tratamento das insónias é habitualmente comportamental, dizendo respeito a certos ajustamentos: de rotinas que facilitam o sono, dos horários, e do ambiente na hora de dormir. Os fármacos como a melatonina devem ser usados durante um período limitado e como adjuvantes das medidas comportamentais.

Por vezes, a insónia é a manifestação de um problema que ultrapassa o sono, em geral relacionado com:

• Reduzida disponibilidade da pessoa que cuida da criança;
• Perturbações de ansiedade e do humor;
• Medos de situações vivenciadas ou de imagens aterrorizadoras. Em tais situações, uma abordagem centrada apenas no sono é quase sempre ineficaz, sendo necessário avaliar e tratar os outros problemas.

Parassónias

As parassónias são fenómenos motores, verbais e/ou vivenciais indesejáveis que surgem associados ao sono (no início e no seu decurso), ou associados aos “despertares”. Tais fenómenos correspondem a episódios comportamentais nocturnos, tais como desorientação cognitiva, manifestações autonómicas e musculares esqueléticas. São frequentes em crianças que ressonam, podendo eventualmente constituir um sinal de obstrução respiratória significativa, com sono fragmentado.

No seu conjunto, constituem a perturbação do sono mais frequente. Na ICSD são classificadas em 3 subcategorias de acordo com a fase do sono em que ocorrem: perturbações associadas a despertares parciais no sono NREM, perturbações associadas ao sono REM, e outras parassónias. Com frequência existem factores genéticos envolvidos, evidenciados por antecedentes familiares da mesma ou de outras parassónias.

Quando esporádicos, estes comportamentos são habitualmente benignos e tornam-se menos frequentes com a idade e com a regularização dos hábitos de sono (com hora de deitar e duração do sono adequadas para a idade). Quando frequentes e/ou prolongados tornam-se numa perturbação, com repercussão diurna no próprio (sensação de sono não reparador) ou na família, requerendo uma abordagem farmacológica por períodos curtos de tempo.

Adoptando o critério da ICSD, são descritas a seguir, as seguintes modalidades (abordando sucintamente a actuação):

Sonilóquia

Consiste na emissão de palavras e frases desconexas emitidas involuntariamente durante o sono, ocorrendo em até 50% dos indivíduos; está associada ao sono REM e não REM. Podendo surgir em qualquer idade, pode associar-se a ansiedade, ao estresse e a febre. Não necessita de qualquer medida terapêutica.

Sonambulismo

Trata-se de um fenómeno de despertar parcial, mais frequente no sexo masculino e entre os 4 e 15 anos (prevalência ~17%). Consiste numa série de atividades comportamentais complexas tais como: sentar-se na cama ou deambulação durante o sono, sem consciência, podendo levar à tentativa de sair do quarto ou de casa; se o doente for acordado, verifica-se estado confusional, sem se lembrar do ocorrido. Esta situação pode associar-se a terror nocturno e a sonilóquia. O diagnóstico diferencial faz-se com a epilepsia parcial complexa nocturna, habitualmente com comportamentos mais estereotipados. O maior risco é de dano físico relacionado com quedas ou sair de casa, o que implica necessidade de reforço das condições de segurança.

Despertar confusional

Esta forma clínica está também associada ao sono NREM, sendo caracterizada por desorientação, descoordenação e, eventualmente, agitação psicomotora. Como é menos valorizada, a sua prevalência é difícil de determinar.

Terrores nocturnos

Estas manifestações surgem em cerca de 3% das crianças com maior prevalência entre os 4 e 12 anos de idade, na primeira parte da noite, no sono não REM. Os episódios, variando entre 1 a 30 minutos, são caracterizados por manifestações de medo com intensa descarga autonómica com taquicárdia, taquipneia, midríase, etc.. A criança senta-se na cama assutada, chorando e gritando, e não respondendo a estímulos de forma adequada. Ao contrário dos pesadelos, a criança não parece bem acordada e não se recorda do sucedido no dia seguinte. O diagnóstico diferencial faz-se essencialmente com estado confusional, pesadelo e epilepsia. Depois de garantida a tranquilização dos pais e uma boa higiene do sono (acção educacional de habituação na hora aconselhável de deitar e na duração do sono), a terapêutica pode passar pela utilização de benzodiazepinas durante um período curto de tempo.

Pesadelos

Os pesadelos são sonhos com algo que, provocando medo e ansiedade, desperta a criança do sono REM. Estando cientificamente provado que as crianças sonham já pelos 14 meses, os pesadelos são mais frequentes entre os 3 e os 6 anos, surgindo em cerca de 10 a 50% das crianças. Como medidas preventivas haverá que evitar situações que originem medo e tensão emocional. Os pesadelos recorrentes, sobretudo se associados a situações traumáticas, podem requerer abordagem psicoterapêutica.

Perturbações de movimentos relacionados com o sono

Este conjunto de perturbações é caracterizado pela ocorrência de movimentos relativamente simples, habitualmente estereotipados, que ocorrem ao adormecer ou durante o sono, associados a algum tipo de consequência nefasta.

Mioclonias benignas do sono da infância

Esta manifestação de contracções musculares breves, rápidas e involuntárias de um ou vários músculos, repetindo-se com intervalos variáveis, ocorre em lactentes saudáveis nos primeiros 6 meses de vida. Trata-se, pois, de movimentos repetidos, estereotipados, com a particularidade de serem interrompidos pelo despertar.

Bruxismo

O bruxismo do sono consiste em movimentos estereotipados de “ranger de dentes” em qualquer fase do sono, podendo eventualmente conduzir ao despertar. Com uma prevalência de cerca de 30%, superior em crianças saudáveis, tal parassónia é frequentemente descrita em crianças e adolescentes com paralisia cerebral e /ou atraso mental. Não requer medidas terapêuticas especiais; em certos casos poderá estar indicada a administração de benzodiazepinas.

Movimentos rítmicos relacionados com o sono

Trata-se de movimentos repetitivos e estereotipados envolvendo a cabeça, o pescoço e, por vezes, o tronco, pouco antes do início do sono, e por vezes mantidos durante o sono leve (estádio 1 não-REM); mais de 2/3 das crianças evidencia este padrão comportamental aos 9 meses de idade, diminuindo a prevalência ulterormente.
Dum modo geral não se torna necessária qualquer terapêutica.

Síndroma dos membros inferiores “ inquietos” (ou das “pernas inquietas”)

Este quadro clínico, raro, consiste numa sensação desagradável e mal definida nos membros inferiores surgida antes do início do sono, e aliviada curiosamente com a mobilização passiva dos mesmos. Pode haver associação com défice de atenção e hiperactividade.
No tratamento utilizam-se agentes dopaminérgicos.

Movimentos periódicos do sono

São episódios periódicos de movimentos dos membros, repetitivos e estereotipados. Tais movimentos ocorrem geralmente nos membros inferiores e consistem em extensão do dedo grande do pé associada a flexão do pé, joelho e coxa. Esta situação é rara em idade pediátrica.

Perturbações do ritmo circadiano do sono

A perturbação do ritmo circadiano mais comum na população pediátrica é a chamada síndroma de atraso de fase do sono, com uma prevalência de 7 a 16% nos adolescentes. Consiste numa “transferência” do período propício para dormir, para mais tarde; traduzindo-se na dificuldade em adormecer e de acordar nas horas desejadas e socialmente adequadas, o resultado final é a privação de sono. O desfasamento do “relógio interno” é patente pelo facto de as dificuldades com o sono desaparecerem quando é permitido um horário livre, habitualmente com hora de deitar após a meia noite, e a hora de acordar entre as 10 e as 14 horas.

A fisiopatologia destas perturbações não está ainda bem esclarecida, podendo envolver, designadamente, um desfasamento do sistema regulador do sono-vigília e polimorfismos nos genes da regulação circadiana. O quadro clínico pode ser exacerbado pela má higiene do sono com horários irregulares, exposição a luz intensa no fim do dia, e pela falta de exposição matinal à luz.

A situação pode ser tratada com melatonina, cronoterapia e fototerapia matinal.

Hipersónia ou sonolência diurna excessiva

A sonolência diurna excessiva ou hipersónia está presente em cerca de 11% das crianças e de 52% dos adolescentes. Distinguem-se dois tipos de hipersónia:

1. Secundária ou extrínseca cursando com sono insuficiente e provocando sonolência diurna excessiva;
2. Primária ou intrínseca, pouco frequente, de origem central e caracterizada por excessiva necessidade de sono (episódios recorrentes de sonolência diurna excessiva e/ou tempos de sono prolongados que interferem com o funcionamento normal do indivíduo).

Como transtorno mais relevante, destaca-se a narcolepsia, que é uma doença neurológica crónica pouco frequente (0,25-0,56% na população geral) em cuja base etiopatogénica está a incapacidade de o cérebro regular os ciclos normais de vigília-sono, com implicação dos núcleos do mesencéfalo e tronco cerebral.

Com a instabilidade na regulação da vigília, irrompem manifestações do sono REM às quais se podem associar, nalguns pacientes, episódios de cataplexia (perda súbita do tono postural, bilateral, parcial ou completa, desencadeados por emoções intensas, pela sua antecipação ou recordação ou pelo exercício físico vigoroso). Estes episódios são breves (segundos a minutos) e podem ser subtis, envolvendo apenas alguns músculos da face ou manifestando-se apenas por sensação de fraqueza.

De acordo com a terceira versão da ICSD, considera-se o diagnóstico de:

• Narcolepsia do tipo 1 ou narcolepsia com cataplexia na presença de sonolência diurna excessiva, irresistível, associada a: 1) episódios de cataplexia e sinais de uma latência diminuída para o sono REM no registo poligráfico do sono nocturno ou diurno (teste de latências múltiplas); ou 2) défice de hipocretina-1 no LCR. As alucinações hipnagógicas (no início do sono), com experiências vividas semelhantes aos sonhos, são muito frequentes, mas não patognomónicas. Pode também ocorrer paralisia do sono, com impossibilidade de executar movimentos durante alguns segundos a minutos depois de acordar.
• Narcolepsia do tipo 2, ou narcolepsia sem cataplexia, na presença de níveis de hipocretina-1 no LCR normais; neste caso, devem ser excluídas outras causas de sonolência diurna excessiva.

Síndroma de sono insuficiente

A ICSD inclui o diagnóstico de síndroma de sono insuficiente, caracterizada por privação do tempo de sono adequado voluntária (ou imposta pelos horários laborais/sociais) com sintomas de sonolência diurna excessiva ou alterações do comportamento relacionadas com a privação do sono. Nestas situações deve existir uma resolução dos sintomas quando é permitida a extensão do tempo de sono. Será uma situação frequente no nosso país considerando que no Estudo dos Hábitos e Problemas do Sono, cerca de 10% das crianças de 2 a 10 anos tinham duração de sono valorizado como de mais de dois desvios-padrão abaixo do esperado para a idade. A relevância desta condição prende-se pela associação da privação crónica de sono com défices cognitivos, problemas de comportamento, obesidade e risco aumentado de acidentes. Em estudo recente demonstrou-se que a qualidade do sono constitui um mediador entre a adesão ao regime de dieta mediterrânica e o desempenho escolar em adolescentes.

Nota do editor – Segundo alguns autores, a chamada Enurese nocturna, ou emissão involuntária de urina durante o sono, é considerada um tipo de parassónia. Tal situação, que faz parte do processo maturativo normal da bexiga, com uma prevalência ~4% aos 10 anos de idade, é abordada nesta obra em capítulo próprio.

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Importância do problema

A aprendizagem, uma das características fundamentais da espécie humana, processa-se ao longo de toda a vida, inclusivé pré-natal. Definida sucintamente como aquisição de conhecimentos, o seu âmbito é muito mais lato, pois o respectivo processo implica a recepção de estímulos endógenos e exógenos que são integrados, armazenados, adaptados e aplicados ulteriormente. Toda esta dinâmica depende, quer dos estímulos, quer das competências da pessoa, as quais variam com a maturação/evolução ou involução. Diversos factores intervêm na aprendizagem: 1) extrínsecos; como exemplos citam-se o ambiente e espaço físico da escola com características diversas de funcionamento e arquitecturais, a família, etc.; e 2) intrínsecos; citam-se como exemplos as competências em relação ao neurodesenvolvimento (essencialmente, motores, sensoriais, perceptivas, de linguagem/comunicação, cognitiva, e afectivas como ansiedade, auto-estima, irritação, etc..

Para avaliar o neurodesenvolvimento de uma criança em idade escolar importa considerar as seguintes áreas: atenção, memória, linguagem, organização temporal-sequencial, organização espacial, capacidade neuromotora, cognição social e funções superiores da cognição. De referir que não existem duas crianças com modos iguais de funcionamento (Ver adiante Avaliação).

O baixo desempenho numa ou mais destas áreas pode estar associado a problemas de aprendizagem culminando no insucesso escolar, em dificuldades comportamentais, de adaptação e de integração social.

A prevalência dos problemas de aprendizagem varia de país para país, o que se pode explicar pela inexistência de critérios consensuais quanto a definição e classificação.

Estima-se que cerca de 15% das crianças em idade escolar apresentam dificuldades de aprendizagem relacionáveis com perturbações do neurodesenvolvimento; todavia, a actual prevalência pode ser ainda mais elevada se forem consideradas certas disfunções ligeiras e auto-limitadas. O sexo masculino parece ser mais afectado (2/1 a 4/1).

Uma variante que traduza uma área fraca (como um problema na área da linguagem expressiva) corresponde a uma disfunção. Se tal disfunção interferir com a aquisição de uma determinada competência (como a escrita), gera-se uma incapacidade e, se esta for particularmente impeditiva de originar produtividade e gratificação, pode gerar-se um quadro de deficiência.

Mas as variantes podem também incluir áreas de raro talento e força; e, ao descrever o perfil funcional de uma criança, é importante tomar em consideração as áreas fortes que constituem os seus recursos para fazer face às próprias dificuldades (por exemplo a criatividade, a capacidade de organização ou a capacidade de resolução de problemas não-verbais).

Etiopatogénese

Para a compreensão dos problemas relacionados com o défice de aprendizagem com implicações práticas no tipo de intervenção a planear, cabe referir os principais factores etiológicos:

• Défice cognitivo ou atraso global do desenvolvimento;
• Alterações sensoriais (por exemplo, défice auditivo ou visual);
• Doença motora (por exemplo, paralisia cerebral ou defeitos do tubo neural);
• Perturbações da comunicação e da linguagem;
• Problemas comportamentais e afectivos (por exemplo, ansiedade, inibição, défice de atenção);
• Problemas em áreas específicas como a leitura, a escrita/ortografia, matemática, etc.;
• Doença crónica (em relação essencialmente com efeitos acessórios de medicamentos, e absentismo, hospitalizações ou actos médicos repetidos em ambulatório).

Áreas-chave para a avaliação do insucesso escolar

Analisam-se seguidamente as áreas consideradas chave para avaliação da aprendizagem e do insucesso escolar.

Atenção

A disfunção da atenção constitui o problema de neurodesenvolvimento mais frequente em crianças, com um largo impacte no desempenho escolar diário.

Memória

Existem fundamentalmente dois tipos de memória importantes para o bom desempenho académico: a de curta duração e a de longa duração.

Muitas crianças apresentam dificuldades na memória de curta duração, nomeadamente na memória de trabalho. Esta consiste na capacidade de manter em mente, todas as diferentes componentes de uma tarefa, como por exemplo durante a resolução de um problema de matemática.

A memória de trabalho permite, por exemplo, que, após a memorização de um número, o utilizemos imediatamente (como por exemplo um número de telefone), e a memorização do início de um parágrafo ao chegar ao seu termo.

Assim, as crianças com perturbações da memória de trabalho têm dificuldade em efectuar cálculos de matemática ou em memorizar ou reproduzir o que leram.

Quando tentam escrever experimentam uma sobrecarga exagerada que se traduz, nomeadamente, em ilegibilidade, pontuação incorrecta, deficiente soletração, etc..

Outras crianças têm dificuldade em consolidar a informação na memória de longa duração.

Este problema pode ter consequências graves no que diz respeito à escrita, que necessita de memorização de curta e longa duração quanto a soletração, formação das letras, pontuação, factos, ideias, vocabulário, para dar alguns exemplos.

Os progressos académicos desenvolvem a memória ao criar estratégias compensadoras (mnemónicas, técnicas facilitadoras do registo e de consolidação de dados em múltiplas categorias pré-existentes de conhecimento), para visualizarem o que se ouviu ou verbalizarem o que se viu, preparando e facilitando o seu armazenamento na mesma.

Linguagem

A linguagem é o veículo do pensamento e muitas capacidades da mente e pensamento humanos são organizadas e transmitidas através da linguagem.

As crianças linguisticamente (ou verbalmente) competentes representam um grupo de sucesso escolar, porque todas as capacidades académicas convergem para a linguagem verbalizada, e muito do que aprendem é codificado em linguagem escrita.

Há muitas formas de disfunção da linguagem: algumas crianças têm problemas com a fonologia, apreciação e manipulação dos diferentes sons da linguagem, outras na discriminação e associação de sons; mais recentemente foram descritos problemas na memorização de fonemas (sons da linguagem), grafemas (combinações específicas de letras) e palavras (consciência fonológica), apontados como a causa mais comum de problemas de leitura e escrita. Estas crianças têm dificuldade em descodificar palavras durante a leitura e a codificá-las durante a soletração. Para muitas delas é difícil reter sons na memória, decompor palavras nos respectivos sons, e reutilizar estes para descodificar novos vocábulos.

A semântica pode constituir outra dificuldade: repertório rígido e limitado do significado das palavras e difícil aquisição de vocabulário novo, importante em fases académicas mais diferenciadas em que a linguagem tecnológica é fundamental para a compreensão de diferentes matérias.

Outros problemas da linguagem são a compreensão e utilização da sintaxe (ordenação de palavras), a limitada compreensão das regras linguísticas (metalinguística), a utilização de linguagem abstracta, a linguagem simbólica (metáforas, analogias) na formação de conceitos abstractos, e o domínio de uma segunda língua.

A falta de aquisição de um determinado nível de sofisticação da linguagem condiciona o insucesso académico e está frequentemente associada a dificuldades de comportamento adaptativo.

Organização espacial

Grande parte dos dados referentes ao espaço são adquiridos através de sensações propriocinéticas e de concepção abstracta, não verbal: o tamanho, posição, forma, constância da forma (independentemente da sua posição no espaço), as relações entre os corpos, são alguns dos pilares da organização visual-espacial. É evidente a repercussão que as perturbações nesta área podem ter, por exemplo, na aprendizagem da leitura e escrita.

As crianças com este tipo de disfunção evidenciam dificuldades de discriminação direita-esquerda a que se associam frequentemente dificuldades de coordenação motora fina e coordenação motora global (crianças desajeitadas).

Organização temporal-sequencial

A incapacidade de soletração, narrativa e sequenciação (do maior para o menor e vice-versa) pode ter consequências a diferentes níveis e áreas académicas como a escrita, matemática, tempo, hierarquização de tarefas por prioridades, ou limitação de tempos para a sua execução.

Função neuromotora

As competências motoras da criança podem ter um papel significativo num largo repertório de actividades.

Ao aspecto motor da escrita denomina-se função grafo-motora, que assenta numa boa coordenação motora fina, embora distinta desta; efectivamente, há crianças com bom desempenho na área da coordenação motora fina e que apresentam um mau funcionamento na escrita.

A escrita exige uma rápida e precisa coordenação grafo-motora e a disfunção desta pode condicionar perturbações importantes do desempenho académico.

Desenvolvimento cognitivo superior

Sob esta designação incluem-se a capacidade de abstracção (da qual depende a aquisição de conceitos), a solução de problemas, o pensamento crítico, a metacognição, várias formas de raciocínio, o reconhecimento de regras e a sua aplicação.

A variabilidade no funcionamento de cada criança determina que a aquisição de novos conceitos dependa de conceitos pré-existentes e, ao longo da maturação destes, do desenvolvimento da capacidade de destrinça e relação entre uma ideia e um conceito. Infelizmente muitas crianças adquirindo poucos conceitos, na maior parte das vezes por deficiente estruturação do meio (famílias com elevado grau de iliteracia, condições socio-económicas pouco propícias à troca de informação e interacção e ao consequente desenvolvimento cognitivo) apresentarão naturalmente maiores dificuldades nas aprendizagens escolares.

A capacidade de resolver problemas é fundamental para todos os conteúdos e actividades escolares. As crianças com esta capacidade bem desenvolvida mostram a sua criatividade na selecção e monitorização das várias técnicas possíveis para a solução de um problema, diferentes ideias e valores, permeabilizando-as à mudança, inovação ou diferença, fundamentais ao respeito para com os seus pares e a sociedade em geral, permitindo-lhe flexibilizar ideias, regras e atitudes.

Uma vez que todas as áreas referidas apresentam diferente expressividade na mesma criança, sucesso académico pressupõe que as mais fortes compensam e equilibram as mais fracas.

Intervenção

Durante muito tempo a Pediatria avaliou o desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianças em idade pré-escolar, monitorizando a progressão nas áreas motora, cognitiva, adaptativa, linguística e social, com vista ao diagnóstico e orientação dos problemas de desenvolvimento.

Mas o desenvolvimento infantil não termina aos 5 anos de idade e a diminuição de prevalência de outro tipo de patologia permitiu ao pediatra estar mais disponível para outras áreas como as dificuldades de aprendizagem, comportamento de desadaptação, desajustamento social, comportamental e perturbação da atenção, potencialmente responsáveis pelo insucesso escolar.

O diagnóstico e proposta terapêutica do insucesso escolar exigem uma equipa multidisciplinar que inclui o médico-pediatra, o psicólogo clínico e educacional, o pedopsiquiatra, o neuropediatra, o médico de família, entre outros.

A observação inclui a aplicação de determinados testes designados PEEP, PEER, PEEX 2, e PEERAMID 2, através dos quais se observa e avalia directamente funções chave nas áreas do neurodesenvolvimento como a atenção, linguagem e capacidades motoras. Com os referidos testes será possível obter o perfil funcional da criança (força e dificuldades nas diversas áreas académicas) como base para intervenção psico-educacional.

As formas de apoiar e atenuar estes problemas compreendem os seguintes passos:

• Desmistificação;
• Utilizar estratégias de acomodação (dar mais tempo, simplificando explicações e orientações, reduzindo a carga académica nas áreas de menor desempenho, apresentando a informação de forma mais atractiva;
• Terapias específicas: terapia da fala, ocupacional e comportamental. Modificação dos currícula e conteúdos programáticos escolares e respectiva adequação às reais capacidades da criança (plano educativo individual);
• Fortalecimento das áreas “fortes” como compensação das “fracas”, condicionando um reforço da auto-estima;
• Medicação adaptada a cada caso e reajustada em avaliações periódicas.

A ideia de aprendizagem activa, por contraposição à passiva apontada por autores como Piaget, revolucionou a metodologia de ensino; aplicando tal estratégia, a criança condicionada à exploração e descoberta, constrói o seu próprio conhecimento. O papel do professor ou educador seria o de facilitador da aprendizagem, encorajando a criança a questionar, especular e experimentar, fomentando o espírito crítico relativamente à informação.

De acordo com Piaget é a criança que condiciona todo o processo de aquisição do conhecimento; o professor fomenta situações que desafiam a criança a pôr questões, a formular hipóteses e a descobrir novos conceitos.

Vygotsky ultrapassou as ideias de Piaget atribuindo papel igualmente relevante à interacção social e à comunicação e linguagem. Para ele a aprendizagem é conseguida através da cooperação com um largo repertório de interlocutores sociais – pares, professores, pais e outros intervenientes – bem como através dos símbolos representativos da cultura da criança, como a arte, linguagem, jogo, canções, metáforas e modelos.

A teoria de Vygotsky assenta essencialmente no papel dos processos interpessoais e no papel da sociedade em que se enquadra a criança.

Prevenção

A prevenção dos problemas de aprendizagem em geral, e do insucesso escolar em especial, implica entre outras medidas melhoria dos cuidados primários e das condições, socioeconómicas, prevenção da prematuridade extrema e detecção precoce das alterações do desenvolvimento. Trata-se duma tarefa difícil para a qual todos os profissionais de saúde, e em especial o pediatra e o médico de família, devem estar sensibilizados.

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Introdução

Ao longo do seu desenvolvimento, a maioria das crianças adquire de forma natural uma linguagem oral. A linguagem é adquirida de forma espontânea, sem que seja necessário que os pais e adultos envolvam a criança em planos e actividades específicas para a aprendizagem da linguagem. A expectativa geral é a de que, entre o nascimento e os cinco anos de idade, a criança adquira a linguagem oral (oralidade) de maneira natural e fácil, evoluindo pelos diferentes estádios, começando primeiro por compreender e emitir sons, monossílabos, depois palavras isoladas, pseudopalavras e palavra etiqueta; mais tarde combinações simples de duas e três palavras e, por fim, frases completas e narrativas significativas decorrentes da vida da criança. De facto, a maioria das crianças cresce aprendendo naturalmente a linguagem dos seus pais e pares, e este processo faz parte do seu desenvolvimento e crescimento normais.

Definição e importância do problema

Clarificando conceitos, a comunicação é o processo pelo qual os indivíduos trocam informação e transmitem ideias, ou seja, e de acordo com Chomsky, a linguagem é o veículo do pensamento. Consiste na transmissão de informação entre um emissor e um interlocutor, que descodifica e interpreta uma determinada mensagem. Neste processo podem ser utilizados sinais, gestos e linguagem oral, sendo esta última a principal forma de comunicação entre os seres humanos. Por vezes processos para-linguísticos como a entoação, ritmo do discurso ou não linguísticos, como o gesto, a atitude corporal ou a expressão facial, podem expressar atitudes, sentimentos e emoções do emissor, complementando a informação linguística. A linguagem é um código socialmente partilhado, que expressa ideias através de símbolos, e que é usado para comunicar e pensar. É pautada por um sistema de regras que subjazem aos sons (fonologia), às palavras (morfologia), às frases (sintaxe), ao seu significado (semântica) e ao seu uso (pragmática). A fala, que envolve uma coordenação neuromuscular extremamente precisa da motricidade oro-facial, é constituída pela produção verbal, o que inclui um componente fisiológico, isto é, a capacidade de articulação verbal, e um componente linguístico, que abrange um sistema fonológico da língua.

As perturbações da comunicação constituem o problema de neurodesenvolvimento mais frequente em idade pré-escolar, com uma prevalência da perturbação específica da linguagem de cerca de 7%. Este grupo de crianças apresenta maior risco de desenvolvimento de dificuldades de aprendizagem da leitura e escrita, condicionando desempenho escolar inferior ao dos pares.

Diagnóstico

As perturbações da comunicação, nomeadamente os atrasos de linguagem, constituem um motivo frequente para a consulta de pediatria do neurodesenvolvimento. Com efeito, um atraso na aquisição de linguagem pode ser o primeiro sinal (a ponta do iceberg) de que algo não está bem no que respeita ao desenvolvimento da criança. Ao avaliar uma criança com perturbação de comunicação em consulta de pediatria do neurodesenvolvimento é necessário efectuar, em primeiro lugar, uma avaliação das suas competências e comportamento, uma vez que esta perturbação pode ocorrer isoladamente ou constituir epifenómeno de outras patologias do neurodesenvolvimento, de que são exemplo o atraso global do desenvolvimento ou a incapacidade intelectual, a perturbação do espectro do autismo; as causa ecossistémicas e ambientais – fraca estimulação da criança ou défice de interacção social – podem estar na génese deste tipo de perturbação. É também importante excluir causas neurológicas, anatómicas (anomalias da anatomia oro-facial ou velo-facial, como por exemplo a fenda palatina) e sensoriais, como os défices auditivos e défices visuais graves.

Podemos falar de um atraso de linguagem quando uma criança apresenta competências linguísticas inferiores comparativamente ao desempenho dos seus pares. De uma forma geral, considera-se adequado aos 24 meses apresentar um léxico superior a 50 palavras e construir frases de duas palavras, com 65% do discurso inteligível por estranhos. Aos 3 anos deverá construir frases com três palavras e ter uma inteligibilidade do discurso de 80%. Aos 4 anos a criança já deverá falar bem, com domínio da sintaxe, com um discurso fluido, adequado e perfeitamente inteligível.

Para um desenvolvimento normal da linguagem, em primeiro lugar a criança necessita de interagir com os pais, idealmente num ambiente afectivo, calmo e estimulante. Em segundo lugar, as crianças necessitam de ouvir um amplo leque de palavras. Em terceiro lugar, necessitam de utilizar processos neurológicos e cognitivos que lhes permitam retirar sentido dos sons, e aprender as regras de combinação de sons, palavras e frases. Finalmente, necessitam de desenvolver a motricidade oro-facial e aparelho respiratório para produzir um discurso fluido.

Na idade pré-escolar é importante ter em atenção diversos tipos de atrasos de linguagem. De modo sucinto, pode afirmar-se que nos casos de atraso homogéneo nos vários domínios da linguagem, dum modo geral o prognóstico é bom; por outro lado, nas crianças com perturbações específicas da linguagem, com possibilidade de alterações de um ou vários domínios da linguagem, o prognóstico é mais reservado pela maior dificuldade na resolução, o que poderá ter implicações na aprendizagem escolar futura. Quanto mais componentes da linguagem forem afectados e quanto maior o défice, maior será a probabilidade de a criança apresentar dificuldades de aprendizagem, designadamente na leitura e escrita.

As perturbações da linguagem, se não forem atempadamente diagnosticadas e tratadas, podem afectar outras áreas de funcionamento, e, nomeadamente, levarem a perturbações da aprendizagem, fraca auto-estima e alterações na socialização.

Intervenção

Perante uma suspeita por parte da família, do médico assistente, ou da escola, de uma perturbação da comunicação, a criança deve ser referenciada para uma consulta de pediatria do neurodesenvolvimento, a fim ser avaliada e orientada o mais precocemente possível, tendo como base a importância do diagnóstico diferencial. Na consulta de pediatria do neurodesenvolvimento será efectuada uma avaliação global, afim de esclarecer se estamos perante um problema de linguagem, de uma perturbação do espectro do autismo, de um atraso global do desenvolvimento, de uma incapacidade intelectual, ou de um défice auditivo.

A avaliação da linguagem, efectuada por um terapeuta da fala, engloba uma entrevista com os pais e com a criança, na qual se pretende recolher informação alargada que permita precisar quais as dificuldades de linguagem, compreender como cada elemento da família as vivencia e, dessa forma, estabelecer um diagnóstico ao nível do desenvolvimento linguístico. Segue-se uma avaliação da criança, se possível, em sessão separada dos pais, onde são aplicados testes padronizados que permitem identificar e descrever aspectos formais (semântica, pragmática, morfologia, sintaxe e fonologia) da linguagem da criança.

Tratando-se de uma criança pequena, com atraso na aquisição da linguagem, o primeiro foco de acção é criar um ambiente estimulante e adequado à aprendizagem da linguagem em contexto. Assim, poderá ser sugerido para os atrasos de linguagem, uma integração em jardim de infância e programa de intervenção precoce com a família, criança e educadora. O Sistema Nacional de Intervenção Precoce para a Infância (SNIPI – DL nº 281 de 2009) preconiza uma rede nacional de educadores com formação específica na área do neurodesenvolvimento da criança que poderá apoiar e ensinar às famílias destas crianças estratégias de estimulação da linguagem em contexto. Os pais deverão ser incentivados a adquirir hábitos de conversação com a criança, de forma pausada e correcta, articulando bem as palavras; tal atitude contribuirá para incrementar o léxico dos seus filhos através de jogos e outras actividades lúdicas, criando oportunidades acrescidas para a criança comunicar.

Caso este apoio seja insuficiente poderá ser desencadeado apoio de terapia da fala, a qual deverá ser personalizada, tendo em consideração as dificuldades específicas da criança. A intervenção da terapia da fala é mais eficaz se for iniciada precocemente, resultando melhor nas situações menos graves e sem co-morbilidades.

A terapia da fala inclui vários objectivos. Quando as alterações se verificam ao nível da linguagem procura-se trabalhar no sentido de expandir o vocabulário (léxico), melhorar a compreensão do significado das palavras (semântica), melhorar a sintaxe utilizando frases gramaticalmente correctas, expandindo frases, e procurando adequar o uso social da linguagem (pragmática). Quando as dificuldades se relacionam com o nível da produção da fala, procura-se trabalhar a aquisição de um discurso mais inteligível e trabalhar mais a musculatura oro-facial.

A referida terapia pode incluir sessões individuais, em grupo ou integradas na sala de aula. Nas sessões individuais, trabalham-se os aspectos formais da linguagem através de actividades e jogos adequados a cada criança. Nas sessões de grupo incluem-se várias crianças com objectivos de linguagem semelhantes; o terapeuta da fala medeia, só ou em conjunto com outro terapeuta, um grupo. Através de várias actividades, como jogos, expressão plástica, dramática, música, etc., procura-se que a criança ou o adolescente trabalhe a sua linguagem, tome consciência das suas dificuldades, das suas competências e, desta forma, melhore o seu desempenho linguístico. As sessões integradas em sala de aula incluem a orientação do professor da sala, de forma a facilitar a utilização da linguagem pela criança, em ambiente académico.

Nas crianças com perturbações da comunicação muito graves, são incluídos na terapia métodos alternativos ou aumentativos de comunicação, como linguagem gestual, uso de imagens e apoio de programas informáticos. O objectivo final é a aquisição de uma linguagem oral (oralidade). O uso precoce de gestos e imagens pode ajudar a criança a estabelecer uma comunicação funcional e a compreender o significado simbólico das palavras, diminuindo a sua frustração e promovendo a comunicação e socialização. Não está provado cientificamente que a utilização de gestos ou imagens interfira com o desenvolvimento da oralidade se a criança tiver capacidade para falar. Pelo contrário, vários autores defendem que o uso de métodos alternativos/aumentativos acelera a aprendizagem da linguagem; tais métodos têm ainda a vantagem de reduzir a frustração dos pais e das crianças que não conseguem comunicar as suas necessidades mais básicas.

Outro aspecto importante na terapia da fala diz respeito às indicações e orientação de actividades sugeridas aos pais pelo terapeuta de forma a que estes possam trabalhar com os seus filhos e estimular o desenvolvimento da linguagem em contexto familiar.

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Definições e importância do problema

A fala tem várias componentes e qualidades: a articulação, que está relacionada com o som produzido pelos movimentos das estruturas orais; a voz, ou fonação, que resulta da produção de som pela vibração das cordas vocais; a ressonância, que resulta da amplificação ou filtração do som emitido pela vibração das cordas vocais (cavidade oral e nasal); a fluência que se refere ao ritmo e fluxo apropriados da fala (um exemplo de disfluência é a gaguez); e a prosódia, que se refere à entoação, inflexão e cadência da fala.

A elevada prevalência de perturbações da linguagem e problemas de aprendizagem nas famílias de crianças com perturbações da linguagem condicionou a hipótese de etiopatogénese genética para os problemas evolutivos da linguagem.

Mais de metade das crianças com perturbações da comunicação apresenta problemas emocionais ou comportamentais. Alguns autores reportaram que cerca de dois terços de crianças recorrendo à consulta de pedopsiquiatria apresentavam problemas relacionados com linguagem.

Para compreender melhor a complexidade desta patologia é importante abordar a terminologia: linguagem é um sistema de representação simbólica usado para comunicar sentimentos, ideias e intenções; a fala é a expressão da linguagem na forma verbal pela emissão de sinais acústicos; os fonemas são as unidades de som na fala; a fonologia refere-se à forma como os sons se organizam para formar palavras; a semântica refere-se ao significado das palavras; a sintaxe refere-se à ordem por que as palavras são agrupadas para formar frases, segundo as regras gramaticais das diferentes línguas; a pragmática refere-se ao uso social e aplicação dos significados nos diferentes contextos, exigindo capacidade de antecipação e sensibilidade ao outro.

A linguagem é o veículo do pensamento. Sem linguagem é difícil comunicar ideias, pensamentos e emoções; e sem um pensamento estruturado é impossível transmitir verbalmente uma ideia ou pensamento de forma perceptível.

A comunicação e interacção estão presentes desde o início da vida extra-uterina, manifestando-se, sobretudo, a partir do final do primeiro mês, através da troca de sons, contacto físico e visual. A comunicação engloba linguagem nas suas componentes verbal, gestual e de código social, ultrapassando-a e tornando-a extensiva aos afectos e emoções. Os animais interagem e comunicam entre si; no entanto, a linguagem é uma competência única e característica da mente humana e uma das mais vulneráveis.

As perturbações da comunicação constituem os problemas de desenvolvimento mais frequentes na idade pré-escolar, com 7 a 10% das crianças funcionando abaixo da média. Três a 6% das crianças têm uma perturbação específica da linguagem, receptiva ou expressiva e maior risco de desenvolvimento posterior de dificuldades na leitura e escrita.

Diagnóstico

Há diversas abordagens e sistemas de classificação diferentes para as perturbações da linguagem e fala, variando de acordo com a formação profissional dos autores. As classificações ditas médicas tendem a centrar-se mais nas causas e as ditas linguísticas nos padrões de alteração obser- vados.

O diagnóstico diferencial destas perturbações é igualmente complexo uma vez que um amplo espectro de patologias pode resultar em disfunção do sistema neural e de estruturas periféricas, responsáveis pela percepção, processamento e produção da linguagem.

Assim, por exemplo, há que considerar os problemas relacionados com défice auditivo ou dificuldades de percepção / discriminação auditiva.

Torna-se, pois, fundamental que estas crianças tenham uma avaliação completa da audição.

É importante perceber se a perturbação corresponde apenas à área da linguagem e fala, se faz parte de uma perturbação mais generalizada, ou se está associada a perturbações neurológicas ou comportamentais. Com efeito, é frequente tratar-se duma primeira manifestação de uma deficiência mental, inserir-se num contexto de patologia do espectro do autismo, ou associar-se a patologias como a síndroma do X Frágil, a síndroma de Landau-Kleffner, ou ainda resultar de lesão cerebral (afasia adquirida).

Excluídas estas situações o clínico fica confrontado com perturbações específicas do desenvolvimento da linguagem que, segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition – DSM IV se designam por Perturbações da Comunicação e se dividem em grandes grupos: 1. Perturbação da Linguagem Expressiva; 2. Perturbação Mista da Linguagem Receptiva-Expressiva (mista); 3. Perturbação Fonológica (ou de articulação verbal); 4. Gaguez. É tradicional a distinção entre a disfunção da linguagem expressiva (que compromete a verbalização) e a perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva.

Reportando-nos às definições caberá reiterar que a linguagem expressiva engloba a capacidade de formar palavras com os sons (fonologia), de combinar palavras com um significado adequado (semântica), em frases gramaticalmente correctas (sintaxe), e que são apropriadas ao contexto social (pragmática).

Seguidamente são sintetizados aspectos relativos às principais perturbações da comunicação.

Perturbação da linguagem expressiva

As crianças com disfunção da linguagem expressiva podem evidenciar capacidade para um número limitado de palavras, vocabulário reduzido, dificuldades na aprendizagem de novas palavras e no acesso lexical, frases encurtadas, com estrutura gramatical simplificada, por vezes com perturbação da sintaxe. As crianças com perturbação do tipo evolutivo geralmente começam a falar tarde e progridem mais lentamente, embora seguindo as sequências normais de desenvolvimento. Nos casos menos frequentes de lesão adquirida (por patologia neurológica) a perturbação surge após um período de desenvolvimento normal. 
Problemas como a memorização e recrutamento de palavras podem prejudicar a fluência da linguagem; apesar de as crianças apresentarem um vocabulário adequado, têm dificuldade em encontrar as palavras exactas quando delas necessitam, utilizando definições substitutivas (circunlocução).

Esta perturbação está frequentemente associada a perturbação fonológica.

Perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva

As crianças com perturbação mista da linguagem receptiva-expressiva podem ter, para além das dificuldades já referidas de expressão verbal, dificuldade em seguir instruções, compreender explicações verbalizadas e interpretar o que leram. No entanto, habitualmente a expressão está mais afectada do que a compreensão, não alteração significativa da comunicação não verbal ou empatia, o que permite o diagnóstico diferencial com as per- turbações do espectro do autismo.

A perturbação mista também se associa frequentemente a perturbação fonológica ou a perturbações da aprendizagem. Pode também estar associada a perturbação de hiperactividade e défice de atenção, a perturbação da coordenação ou a enurese.

Perturbação fonológica

A perturbação fonológica, anteriormente designada por perturbação da articulação verbal, engloba, não apenas os problemas de coordenação das estruturas que produzem e modulam os sons, mas também os problemas de défice da consciência fonológica (noção dos fonemas e sua corres- pondente representação gráfica), que resultam mais tarde em dificuldade na aprendizagem da leitura e escrita (dislexia). Inclui alterações da fonação, articulação, ressonância e prosódia (ou seja, a leitura é lenta, sincopada sílaba a sílaba, ou com erros). Este tipo de perturbação pode estar presente em crianças com perturbação da coordenação motora, as quais apresentam também défices na motricidade fina e grosseira; pressupõe-se que a mesma não resulta de défice de ensino, de défice cognitivo, nem de factores socioculturais.

A gaguez inclui os problemas de disfluências, conforme é indicado nos critérios apresentados a seguir e surge, como a maioria das perturbações da linguagem, na idade pré-escolar, quando se dá o franco crescimento da linguagem. Nestas situações é fundamental um diagnóstico precoce e uma intervenção em tempo oportuno para que o problema não se torne persistente.

Gaguez

Trata-se de uma perturbação da fluência normal e da organização temporal normal da fala (inadequadas para a idade do sujeito), caracterizada por ocorrências frequentes de um ou mais dos seguintes fenómenos: repetições de sons e sílabas; prolongamentos de sons; interjeições; palavras fragmentadas; bloqueios audíveis ou silenciosos; circunlocuções; palavras produzidas com um excesso de tensão física; repetições de palavras monossilábicas.

A alteração na fluência interfere significativamente com o rendimento escolar ou laboral ou com a comunicação social.

Se coexistirem défice motor da fala ou défice sensorial, o problema tem maior relevância.

Diagnóstico diferencial

No diagnóstico diferencial tem sido sublinhada a importância, não só dos estádios da linguagem, mas também das competências sociais da criança no desenvolvimento da linguagem.

A ausência, atraso ou desadequação destas competências pré-verbais ou pré-linguísticas (mostrar e imitar), apontam para a possibilidade de autismo.

Apesar de nem todas as crianças com dificuldades de aprendizagem apresentarem perturbações da linguagem, uma elevada proporção de crianças com perturbações específicas de linguagem apresentam dificuldades de aprendizagem, particularmente na leitura e escrita.

As perturbações adquiridas da comunicação podem ser secundárias a lesões focais, lesões associadas a convulsões (Landau-Kleffner), lesões associadas a tumores, infecção ou radiação, e traumatismo crânio-encefálico.

Por sua vez, as crianças expostas no período pré-natal a cocaína ou outras drogas de abuso podem apresentar perturbações da linguagem. Tal se verifica também em crianças com baixo peso de nascimento, prematuridade, restrição de crescimento intrauterino, ou reduzido perímetro cefálico.

Intervenção e prognóstico

Como foi referido, o diagnóstico das perturbações da comunicação não é fácil e exige um grande conhecimento sobre a patologia do desenvolvimento, para permitir a exclusão de outros diagnósticos e a avaliação das perturbações associadas.

Cabe ao pediatra e aos clínicos gerais, médicos assistentes de crianças e adolescentes, fazerem a detecção o mais precoce possível destas situações. Testes de rastreio como o Denver II ou o ELM (Early Language Milestones) são simples e podem ser usados pelos clínicos na consulta de saúde infantil. É importante estar atento ao cumprimento dos marcos de desenvolvimento e aos sinais de alarme não adiando uma avaliação mais pormenorizada ou o envio à consulta de desenvolvimento quando estes surgem.

A ausência do palrar aos 10 meses, do uso de palavras isoladas aos 18 meses ou de frases aos 24 meses, ou a presença de padrões atípicos de linguagem com ecolália e discurso ininteligível aos 4 anos, obrigam a um pronto encaminhamento para centro especializado. A noção que durante muito tempo perdurou, de que a criança “iria libertar-se quando entrasse para o infantário” tem-se mostrado muito prejudicial e deverá ser abandonada. A criança deve ser avaliada por uma equipa multidisciplinar que inclua terapeuta da fala para uma avaliação completa da linguagem. Esta avaliação pretende esclarecer o diagnóstico diferencial, avaliar comorbilidade, e competências cognitivas, e excluir problemas médicos associados. Quando for justificado pode ser necessário proceder a avaliação por neurologista ou otorrinolaringologista, sendo em todos os casos recomendada uma avaliação formal da audição. Deve ser, em suma, planeada uma intervenção adequada às dificuldades de cada criança, que abranja as perturbações associadas, um plano de seguimento e reavaliações periódicas.

O prognóstico será dependente das dificuldades encontradas, da patologia associada e da resposta à intervenção. No entanto, não se deve esquecer que a chave para um sucesso nas crianças com perturbações da linguagem reside na detecção precoce dos problemas, no diagnós- tico preciso e na aplicação de intervenções apropriadas.

GLOSSÁRIO

Para as definições de agnosia, disartria, dislexia, afasia e síndroma de Landau-Kleffner sugere-se a consulta do Glossário Geral no início de cada volume.

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Definições e importância do problema

Incapacidade intelectual (II) é definida como o conjunto de perturbações caracterizadas por um funcionamento intelectual global inferior à média. Engloba funções como o raciocínio, solução de problemas, planeamento, pensamento abstracto, julgamento, aprendizagem através do ensino e experiência adquirida e compreensão prática.

A tradução clínica destas dificuldades repercute-se na compreensão verbal, memória de trabalho, funções perceptivas, pensamento abstracto e desempenho intelectual. Acompanha-se de limitações do funcionamento adaptativo em, pelo menos, duas das seguintes áreas: comunicação, cuidados próprios, vida doméstica, competências sociais/interpessoais, utilização de recursos comunitários, autocontrolo, competências académicas funcionais, trabalho, lazer, saúde e segurança.

O funcionamento intelectual é tipicamente medido com testes individualmente administrados, psicometricamente válidos, adaptados à compreensão e cultura da criança/jovem. Em Portugal os mais utilizados nos centros de pediatria do neurodesenvolvimento, são o teste de Griffiths (0-8 anos) e a WISC (6-16 anos).

O início da II deve ocorrer antes dos 18 anos; apresenta múltiplas etiologias e corresponde à via final comum de vários processos patológicos que afectam o funcionamento do sistema nervoso central (SNC).

Segundo a classificação do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – DSM-IV, a incapacidade intelectual integra os seguintes graus:

• Ligeira: QI >50-55 <70
• Moderada: QI >35-40 <50- 55
• Grave: QI >20-25 <35-40
• Profunda: QI <20-25
• Deficiência Mental, gravidade não especificada

Mais recentemente, a versão V do referido documento – DSM-V, publicada em 2013, reflecte e aproxima-se conceptualmente da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde para crianças e jovens. Com efeito, os vários níveis de gravidade passaram a ser definidos com base no funcionamento adaptativo e não pelos valores de QI, já que é o funcionamento adaptativo que determina qual o suporte requerido. Por outro lado, as medições de QI no extremo inferior do intervalo dos valores de QI têm menor validade.

Quanto à prevalência, importa referir que cerca de 1-3% da população geral apresenta II, com variações em função da idade. É importante reconhecer que a grande maioria das crianças (85%) se situa no grupo de II ligeira, crianças consideradas “educáveis”, muitas vezes apenas com “dificuldades de aprendizagem”. A II moderada representa cerca de 10% das crianças, as quais são consideradas “treináveis” e com capacidade de integração comunitária. Apenas 1% dos casos de II se classificam como graves e detectados no primeiro ano de vida; apenas 6 por 1.000 correspondem a II profunda. O diagnóstico é efectuado em idades na razão inversa da gravidade: quanto mais grave, mais precocemente detectada; por tal motivo, muitos casos da forma ligeira são diagnosticados em idade pré-escolar ou escolar.

A melhoria dos cuidados de saúde (e do respectivo acesso) tem contribuído para diminuir a prevalência de tal patologia.

Mas, se por um lado o diagnóstico pré-natal e a intervenção precoce permitiram reduzir as consequências da síndroma de Down, da fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito, tem-se assistido a um aumento de casos devido a um aumento da prevalência da doença crónica e da sobrevivência de crianças de alto risco perinatal (relacionado designadamente com prematuridade extrema e muito baixo peso) e aumento de exposição pré-natal a drogas de abuso.

Constituindo a patologia do neurodesenvolvimento mais frequente, sobretudo no sexo masculino (M), verificam-se as relações M/F seguintes: de 2/1 no défice cognitivo ligeiro e de 1.5/1 no défice cognitivo grave.

Factores etiológicos

Como já referimos existem muitas causas de incapacidade intelectual, frequentemente em concomitância. A identificação da causa é muitas vezes inconclusiva, pelo que não é recomendada por rotina uma investigação exaustiva de todas as causas possíveis, mas sim uma investigação orientada pela clínica.

Os factores a ter em consideração para investigar um défice cognitivo são:

• Gravidade do défice cognitivo (quanto mais grave for, maior a possibilidade de um diagnóstico etiológico).
• História familiar ou semiologia sugestiva de perturbação específica.
• O desejo dos pais de uma nova gravidez o que, por si só, justifica esforços acrescidos no esclarecimento etiológico.
• Opinião dos pais: alguns estão mais interessados no tratamento e outros estão focados na etiologia, tendo dificuldade em iniciar a intervenção antes de conhecer o diagnóstico.

Na população com II Ligeira há frequentemente um envolvimento de componentes genéticos e ambientais (sócio-económicos, culturais, etc.) salientando-se que as causas específicas de

II ligeira/moderada são diagnosticáveis em menos de 30% dos casos.

Na população com II grave e profunda é mais provável a possibilidade de identificação de

causas orgânicas e, uma vez que o impacte na família pode ser determinante, devem ser desenvolvidos mais esforços no sentido de identificar uma possível etiologia; neste grupo as etiologias pré-natais são predominantes. As causas perinatais e pós-natais comparticipam apenas 10-25% dos casos nas formas mais graves de défice cognitivo. Exemplos de factores causais referentes ao período pré-natal incluem as anomalias cromossómicas e doenças genéticas com múltiplas anomalias congénitas major/minor, e causas não genéticas como a exposição a tóxicos (álcool ou drogas de abuso), infecções maternas (rubéola, toxoplasmose e citomegalovírus), alterações estruturais do SNC (perturbações da migração neuronal, agenésia do corpo caloso, hidrocefalia). Exemplos de etiologia perinatal incluem o sofrimento fetal, hipóxia ou complicações da prematuridade. As causas de II pós-natal incluem as infecções do SNC, hipotiroidismo, má nutrição, trauma e exposição a toxinas (chumbo), etc.. Em geral, quanto mais precocemente ocorrer a noxa, mais graves as consequências como é o caso das perturbações que afectam a embriogénese precoce: anomalias cromossómicas (trissomia 21, X frágil), doenças hereditárias do metabolismo/perturbações neurodegenerativas (mucopolissacaridose) e anomalias do desenvolvimento do SNC (défice de migração neuronal, lisencefalia) (Parte XXXII).

 

Manifestações clínicas e diagnóstico

 

Excluindo as situações de dismorfia (síndroma genética, como por exemplo a trissomia 21 ou

microcefalia isolada), patologia já identificada ou situações de risco (como a prematuridade), a maior parte das crianças com II recorre ao pediatra ou médico de família por não cumprir as metas de desenvolvimento nas idades esperadas. Nalguns casos em que não há estigma físico que permita uma orientação etiológica, os pais podem sentir que algo está errado com a sua criança, cabendo ao pediatra e médico de família na sua vigilância regular de saúde infantil perceber se os desempenhos são próprios da idade cronológica. As perturbações do comportamento adaptativo são também frequentemente o sintoma revelador da II. O comportamento adaptativo refere-se à maneira como as crianças lidam com as necessidades da vida diária e ao grau de independência pessoal em relação ao esperado para um indivíduo do seu grupo etário. O médico deve inquirir e observar a criança em relação ao seu comportamento e desenvolvimento de forma a fazer uma detecção precoce e orientação adequada. Pode usar testes simples de rastreio (como o Denver II) ou questionários dirigidos aos pais. Entre os 6 e os 18 meses são mais frequentemente detectados problemas nas áreas motoras, hipotonia ou hipertonia, com atraso nas aquisição de competências como o sentar-se, gatinhar ou andar. Os problemas de linguagem e comportamentais, são queixas referidas, sobretudo, após os 18 meses. Algumas situações mais ligeiras, podem só ser detectadas com o início do infantário ou mesmo da escolaridade. Por outro lado, quanto mais grave for o défice cognitivo, mais precoce será o diagnóstico e maior a necessidade imediata de intervenção.

Assim, numa criança em que se verifique a suspeita de II (com ou sem orientação etiológica definida), deve ser programada uma avaliação completa do desenvolvimento por profissionais

especializados, idealmente numa equipa multidisciplinar. Esta avaliação não se limita apenas à realização de testes psicológicos individuais, que permitem a definição do QI e consequentemente a classificação nosológica, mas deve resultar na definição de um perfil funcional individual. É, pois, possível diagnosticar II em crianças com QI≥70 e ≤75 se existirem concomitantemente défices significativos no comportamento adaptativo. Inversamente, não será diagnosticada II em criança com QI≤70 se não coexistirem défices ou perturbações significativas do comportamento adaptativo. Naturalmente, os instrumentos de avaliação deverão ter em conta factores limitantes como por exemplo o nível sócio-cultural, língua materna e a associação de limitações nas áreas da comunicação, motora e sensorial.

 

Na maioria dos testes são avaliadas diferentes sub-áreas: motricidade grosseira, motricidade fina, socialização, autonomia pessoal e comunitária, a linguagem e a comunicação verbal e não verbal, a cognição verbal e não verbal, o comportamento e a atenção, etc..

É através de uma caracterização extensa e pormenorizada destes múltiplos desempenhos que é possível construir um perfil quanto ao desenvolvimento. Este perfil permite, não apenas confirmar o diagnóstico e avaliar a presença de co-morbilidades (de notar que pode haver II associada a défices específicos em determinadas áreas), mas conhecer as áreas “fortes e fracas” da criança, o que é imprescindível para a elaboração de um programa de intervenção adequado e eficaz.

A investigação etiológica inclui, geralmente estudos neuroimagiológicos (anomalias do SNC, doenças neurodegenerativas, anomalias de desenvolvimento do SNC), estudos cromossómicos (cromossomopatias), moleculares (X frágil) e metabólicos (mucopolissacaridoses, doenças do ciclo da ureia, outras doenças metabólicas). As crianças com II apresentam frequentemente problemas de visão, audição, emocionais e comportamentais associados. Se não forem atempada e adequadamente diagnosticados e tratados tais problemas associados potenciam adversamente a evolução destes casos.

Por outro lado, conhecer a etiologia do défice cognitivo pode ajudar a diagnosticar problemas associados na medida em são habituais em determinados casos: por exemplo na trissomia 21 é frequente a coexistência de hipotiroidismo, subluxação atlantoaxial e défices sensoriais; e na síndroma de X frágil e síndroma fetal-alcoólica são frequentes os problemas comportamentais.

O Quadro 1 refere-se a anomalias cromossómicas frequentemente associadas a II (três exemplos). (ver Parte III)

QUADRO 1 – Anomalias cromossómicas associadas a défice cognitivo

SÍNDROMA DO X FRÁGIL Quadro clínico

Deficiência mental/Dismorfia crânio-facial característica (QI:20-80; média ~50). Macrocrânia, pavilhões auriculares proeminentes. Hiperextensibilidade articular/hipotonia. Macrorquidismo Prolapso da válvula mitral. Perturbação da comunicação Hiperactividade NB – Nas crianças pequenas os sinais dismórficos faciais poderão não ser evidentes; as orelhas salientes poderão ser a única característica mais exuberante. SÍNDROMA DE TURNER (XO) SÍNDROMA DE KLINEFELTER (XXY)

Intervenção 

Independentemente do maior ou menor sucesso na identificação da etiologia, a intervenção na II deve ser iniciada imediatamente uma vez feito o diagnóstico de II e definido o perfil de funcionalidade da criança.

Quando o diagnóstico é precoce, deve ser de imediato sinalizada para uma equipa em centro especializado e iniciar-se um programa de intervenção definido de acordo com as dificuldades e

potencialidades da criança. A intervenção deve ser feita no domicílio ou na instituição que a criança frequenta e ser sobretudo centrada no apoio indirecto aos pais, que deverão sempre ser considerados parceiros fundamentais na estimulação da criança.

De acordo com o modelo inclusivo que é actualmente defendido a nível mundial, as crianças devem ser integradas em estabelecimentos de ensino regular, com apoio de educação especial. Só este modelo de integração permite que elas desenvolvam um comportamento convencional e adaptativo, que é a chave para a sua aceitação na comunidade. O programa de intervenção deve ser reavaliado e reajustado periodicamente; por isso o pediatra do neurodesenvolvimento deve elaborar um plano de vigilância e seguimento, em colaboração com o pediatra geral ou médico de família, a equipa de técnicos, e os pais.

Um diagnóstico em tempo oportuno e uma intervenção, o mais precoce possível, poderão permitir minorar as dificuldades da criança ajudando-a a rendibilizar as suas potencialidades e a encontrar o seu lugar na comunidade. Em Portugal são fundamentais o Sistema Nacional de Intervenção Precoce (SNIPI), sustentado pelos DL 281/2009 e o DL 3/2008, os quais regulam o apoio às crianças com necessidades educativas especiais, numa perspectiva inclusiva.

BIBLIOGRAFIA

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Definições e importância do problema

Define-se comportamento como o conjunto de acções, reacções ou actividades motoras observáveis como resposta aos estímulos internos e externos. Desde o nascimento as crianças apresentam diferentes comportamentos: algumas choram muito, outras são mais calmas, umas mais sisudas, outras mais sorridentes e activas.

Define-se temperamento como o conjunto de características biológicas que influenciam o humor, comportamento e emoções, correspondendo ao substrato biológico sob o qual se estrutura a personalidade. São exemplos o nível de actividade motora, capacidade de adaptação à mudança, qualidade e intensidade das respostas a novas situações, limiar sensorial, humor positivo ou negativo, capacidade de atenção, concentração e persistência. Temperamento é, afinal, um estilo comportamental de etiologia biológica com componente fortemente genética.

O perfil de temperamento na primeira infância é traduzido pelos ritmos de sono e alimentação, reacção ao banho, adaptação a novos alimentos e pessoas, frequência e intensidade do choro e riso, etc..

Na segunda infância é traduzido pelo relacionamento com os pares, padrões de jogo, capacidade de atenção e persistência nas tarefas. 
Na criança em idade escolar relaciona-se com a adaptação à escola, à família, aos pares, às actividades lúdicas e de grupo, orientadas por educadores, ou seja, pelo reportório de interacção.

O temperamento é, assim, intrínseco à criança, por oposição ao comportamento que é influenciado pelo meio e pelo relacionamento e perfil da mãe ou substituto materno (vinculação). 

De referir que a vinculação é fundamental para o desenvolvimento cognitivo e emocional da criança, sendo a sua avaliação primordial para a apreciação dos problemas do comportamento, sobretudo durante o primeiro ano de vida.

A partir do segundo e terceiro anos de vida, a criança torna-se menos dependente das figuras de vinculação.

Em 1988, Belsky e, posteriormente, Bydar e Brooks-Gunn, concluíram que período superior a 20 horas semanais em creche, durante o primeiro ano de vida, pode pôr em risco a relação mãe-filho, bem como o desenvolvimento cognitivo, emocional e comportamental da criança o que não acontece quando a actividade laboral materna é adiada para o segundo ou terceiro ano de vida. A problemática da separação mãe-filho noutras situações como a hospitalização, institucionalização, adopção, etc., condicionou uma maior ênfase no encurtamento das mesmas; sublinhou-se, por exemplo, as vantagens do hospital de dia, dos internamentos de curta duração e da aceleração dos processos de adopção. 

Define-se perturbação do comportamento como a modificação do padrão de acções, reacções ou respostas aos estímulos do meio, de carácter persistente ou repetitivo, em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade. Tal situação gera um défice clinicamente significativo na actividade social escolar ou laboral.

A prevalência da perturbação do comportamento parece ter aumentado nas últimas décadas; é usualmente mais elevada nos meios urbanos comparativamente aos rurais e varia entre menos de 1% e 10%.

Manifestações clínicas e diagnóstico

Foram estabelecidos dois tipos de perturbação do comportamento com base na idade de início (início na infância ou início na adolescência), podendo apresentar-se de forma ligeira, moderada ou grave. O tipo início na infância é definido pelo menos por um dos critérios característicos da perturbação do comportamento antes dos 10 anos (Quadro 1).

QUADRO 1 – Perturbação do comportamento: critérios de diagnóstico

Padrão de comportamento repetitivo e persistente, em que são violados os direitos básicos dos outros ou importantes regras ou normas sociais próprias da idade, manifestando-se pela presença de três ou mais dos seguintes critérios, durante os últimos 12 meses e, pelo menos, de um critério durante os últimos 6 meses.
Agressão a pessoas ou animais Com frequência insulta, ameaça ou intimida as outras pessoas. Com frequência inicia lutas físicas. Utilizou uma arma que pode causar graves prejuízos aos outros. Manifestou crueldade física para com as pessoas. Manifestou crueldade física para com os animais. Roubou confrontando-se com a vítima. Forçou alguém a uma actividade sexual. Destruição de propriedade Lançou deliberadamente fogo com intenção de causar prejuízos graves. Destruiu deliberadamente a propriedade alheia. Falsificação ou roubo Arrombou a casa, propriedade ou automóvel de outra pessoa. Mente com frequência para obter ganhos ou favores ou para evitar obrigações. Rouba objectos de certo valor sem confrontação com a vítima Violação grave das regras Com frequência permanece fora de casa de noite apesar da proibição dos pais, iniciando este comportamento antes dos treze anos de idade. Fuga de casa durante a noite, pelo menos duas vezes, enquanto vive em casa dos pais ou em lugar substitutivo da casa paterna. Faltas frequentes à escola com início antes dos treze anos.
Tipos Tipo início na segunda infância: antes dos 10 anos, início de pelo menos uma característica do critério de Perturbação do Comportamento. Tipo início na adolescência: antes dos 10 anos ausência de qualquer critério característico do critério de Perturbação do Comportamento. Perturbação do comportamento, início não especificado: a idade de início é desconhecida.
Gravidade Ligeira: poucos ou nenhum dos problemas de comportamento para além dos requeridos para fazer o diagnóstico sendo de referir que os problemas de comportamento causaram apenas pequenos prejuízos aos outros. Moderada: o número de problemas de comportamento e os efeitos sobre os outros situam-se entre ”ligeiros” e “graves”. Acentuada: muitos problemas de comportamento que excedem os requeridos para fazer o diagnóstico ou os problemas de comportamento causam consideráveis prejuízos aos outros.

Trata-se habitualmente de crianças do sexo masculino, evidenciando frequentemente agressividade física com os outros, relações perturbadas com os companheiros, perturbação da oposição no início da infância e sintomas que preenchem os critérios de perturbação do comportamento antes da fase pubertária. Muitas crianças com este tipo têm também perturbação de hiperactividade com défice de atenção.

O tipo início na adolescência é definido pela ausência de características de perturbação do comportamento antes dos 10 anos de idade. Comparativamente ao tipo anterior manifestam-se menos comportamentos agressivos com tendência para relações mais aproximadas do normal com os companheiros.

Evolução

A evolução da perturbação do comportamento é variável; verifica-se remissão até à idade adulta na maior parte das crianças. Contudo existe uma proporção que continua a revelar na idade adulta comportamentos anti-sociais. 
O início precoce prenuncia um mau prognóstico e risco mais elevado de evoluir para uma perturbação anti-social da personalidade ou para perturbações associadas ao abuso de drogas na idade adulta.

Tipos especiais de comportamento social

Comportamentos considerados apropriados ou aceitáveis em determinadas idades passam a patológicos quando surgem mais tardiamente.

Os espasmos do soluço, mentira, impulsividade e birras são considerados normais entre os 2- 4 anos e devidos a uma necessidade de afirmação e autonomia face à real dependência motora e social, traduzindo frustração e zanga por tal facto. São analisados alguns exemplos:

O espasmo do soluço (pausa respiratória e cianose com choro) é observado nos dois primeiros anos de vida e tem por objectivo o controle do meio, nomeadamente dos pais e cuidadores, nas situações de desprazer da criança. 

Este comportamento deve ser ignorado e acaba por extinguir-se, se a criança não atinge os seus objectivos.

A mentira é utilizada entre os 2 e os 4 anos como meio de treino da linguagem e imaginação (fabulação), expressando a criança a fantasia dos seus desejos.

Na criança em idade escolar por vezes a mentira é utilizada para encobrir algo que ela não aceita no seu comportamento, conseguindo desta forma um bem-estar temporário e preservação da auto-estima.

A pré-delinquência é uma entidade clínica manifestada através de vários comportamentos anti-sociais como o roubo, mentira, destruição de propriedade, crueldade para com os animais, violação, crueldade física para com os outros e repetidas tentativas de fuga. 

O comportamento de oposição é manifestado através de comportamentos menos graves como a birra, o desrespeito de regras, atitude de desafio permanente, culpabilização sistemática dos outros, comportamento vingativo e frequente utilização de linguagem obscena.

Os comportamentos de oposição e as birras (teimosia e zanga), frequentes entre os 18 meses e os 3 anos, são de alguma forma apelativos, na medida em que procuram centralizar a atenção dos pais. A resposta desajustada, nomeadamente através de punição, reforça e perpetua este tipo de comportamento, pelo que os pais devem dar espaço e tempo à manifestação da criança que, depois de acalmada, deve ser chamada à razão através de um diálogo profícuo, explicando o motivo pelo qual o seu comportamento é inaceitável, moldando e controlando progressivamente a referida conduta. 

Define-se agressão como qualquer forma de hostilização; é frequentemente considerada como um traço negativo, apesar de desempenhar papel relevante na evolução da espécie animal.

A agressividade, tipo de comportamento social, pode ser expressa de diferentes maneiras: não verbal, sob a forma de pontapés e empurrões; verbal, traduzida por apreciações mais ou menos depreciativas, que podem ir até ao insulto, instrumental e hostil (intencionalidade); e a individual ou de grupo.

Um tipo de agressividade e violência actualmente praticado em ambiente escolar é designado pelo termo, em inglês, bullying (traduzindo para português: tirania ou acto praticado por tirano). Segundo estatísticas, surge em cerca de 10% dos estudantes pré-adolescentes ou adolescentes: agressão física ou psicológica levada a efeito por colega ou grupo de colegas mais fortes a outros mais fracos, podendo estes últimos ficar afectados física e psicologicamente (depressão, ansiedade, etc.). Por vezes verifica-se fenómeno de retaliação.

Tal como já foi referido, a agressividade da criança ou adolescente pode ser condicionada pela dificuldade de relacionamento com os pares ou pais, sendo, importante investigar as causas e motivos.

As crianças e jovens sem comportamento empático ou pró-social são frequentemente agressivos e podem necessitar de intervenção de equipa de saúde mental.

Nas crianças expostas a modelos de agressividade nos meios audiovisuais como a televisão desenvolve-se mais frequentemente comportamento de agressividade, comparativamente a crianças não expostas.

Intervenção

Na maior parte dos casos as perturbações de comportamento são transitórias e regridem, ou espontaneamente, ou através de atitudes educativas como o reforço positivo de comportamentos pró-sociais e adequados.

Contudo, tais perturbações exigem maior atenção para prevenir situações graves (delinquência), ou do foro psicopatológico.

Existem diferentes modos de lidar com a conflitualidade, comportamento anti-social ou pré-delinquência; por exemplo ignorar o comportamento em causa, separação das outras crianças para evitar reforçar o referido comportamento, recompensar a atitude não agressiva, reforçar regras, efectuar manobras de diversão, explicar a igualdade de direitos, incentivar a autodefesa, sugerir soluções, encorajar a amizade, ensinar boas maneiras, desaprovar, etc..

A intervenção só se justifica se a agressividade for mantida, condicionando ruptura com o meio familiar, escolar ou social.

Dois tipos de intervenção podem ser utilizados com sucesso nas perturbações de comportamento: treino da criança na capacidade de solucionar problemas e treino dos pais.

O primeiro utiliza a modelo comportamental, do tipo “role-playing”, através da análise das boas razões, da correcção de conduta, e de reforço social de comportamentos adequados (imaginação de soluções, perspectiva do outro, etc.) em sessões suficientes para obter resultados (nunca menos de 20-30 sessões).

O treino parental envolve o ensino de princípios e técnicas educativas que promovam comportamentos ajustados, de que são exemplo o reforço positivo ou condicionado (premiar ou louvar o comportamento adequado), cobrar ou “multar” a resposta inadequada (por exemplo com a perda de pontuação) e plano de contingência adaptado.

Existem diferentes tipos de intervenção centrada no apoio e ensino dos pais englobando os seguintes aspectos:

• Observar, identificar e monitorizar o comportamento do filho;
• Reforçar o comportamento adequado e pró-social;
• Lutar contra comportamentos agressivos ou de ruptura, ignorando-os;
• Dar directivas claras e concisas;
• Avisar uma única vez as consequências do não cumprimento de uma ordem ou directiva;
• Utilizar tempo limitado para o cumprimento de uma ordem (3-5 minutos).

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Períodos, etapas e áreas de desenvolvimento

É universalmente aceite que o desenvolvimento da criança se faz por etapas e que existem desempenhos característicos de cada idade. De acordo com certos autores (Piaget, Gesell, Freud, Winnicott) essas etapas têm fundamentos filosóficos diferentes e traduzem-se por aquisições em áreas ou domínio de funções diferentes do mesmo.

A teoria de Piaget, baseada no desenvolvimento, (ou “desenvolvimentista”), muito utilizada, baseia-se na interacção contínua do indivíduo com o meio, num processo de adaptação (acomodação-assimilação) e traduz-se por vários estádios que fornecem informação acerca de capacidades e limitações da criança numa dada idade. De uma forma geral, os períodos de desenvolvimento tendem a ser organizados em dois grandes grupos, do zero aos seis anos e dos seis aos 12 anos. Tal deve-se ao facto de, após os seis anos de idade, se considerar a escolaridade como indicativa do desenvolvimento em várias áreas, sendo o aproveitamento escolar demonstrativo de algumas aquisições, permitindo dar muita informação sobre a criança.

No entanto, estas noções devem sempre ser encaradas de uma forma dinâmica e contextualizada, com o intuito de promover o acompanhamento da criança, e nunca de forma a estigmatizar as falhas e a impor um “rótulo”. É, por isso, fundamental ter a noção de que é essencial um suporte orgânico ou alicerce para o desenvolvimento, mas também que é a estimulação providenciada pelo meio que permite o desenvolvimento de potencialidades. As várias aquisições fazem-se de acordo com a maturação orgânica e exigências exteriores, em sinergia e continuidade. Cada aquisição é fundamental para o desenvolvimento da seguinte, não só porque constitui o seu substrato, mas também porque funciona como fonte de estímulo para novas aprendizagens.

Exemplo disto é a sequência sentar-se → elevação para posição bípede; o aumento do tono da coluna vai permitir uma elevação do campo da visão e necessariamente uma maior curiosidade pelo meio. Embora as habilidades e aquisições da criança devam ser entendidas num todo porque são interdependentes, a avaliação da criança deve ser realizada por áreas dado que este modelo permite uma maior pormenorização de tarefas e melhor sistematização das alterações quando estas existem. Deste modo e, independentemente da escala de desenvolvimento utilizada, são contemplados globalmente os seguintes parâmetros:

• Autonomia pessoal e social – O desenvolvimento pessoal envolve uma grande variedade de habilidades que podem ser agrupadas em hábitos – alimentação, controlo de esfíncteres, e emoções – sorrir, noção de identidade.
• Comunicação – A comunicação envolve mais competências não verbais, como as expressões faciais, gestos e movimentos posturais, bem como competências verbais. A comunicação está obviamente ligada à audição e à cognição na medida em que é a função intelectual que analisa, quer a linguagem compreendida, quer a linguagem expressiva.
• Cognição – Esta área de desenvolvimento inclui o leque de atenção, a noção de permanência do objecto, a noção de causalidade, a imitação, a estruturação espacial-temporal e o jogo, sendo através deste último que a criança recria o mundo que a rodeia, aprendendo a brincar e a jogar de formas cada vez mais complexas. A cognição relaciona-se com o desenvolvimento social e emocional, e os processos mentais superiores com o pensamento, memória e aprendizagem.
• Motricidade grosseira – As habilidades motoras globais envolvem o movimento de grandes massas musculares e incluem o controlo postural e os padrões locomotores rudimentares – sentar-se, gatinhar, andar, correr. Numerosos autores, especialmente Wallon, deram grande importância ao tono no desenvolvimento motor e psicológico. O desenvolvimento é acompanhado de um aumento do tono axial e processa-se a par da diminuição progressiva da hipertonicidade dos membros; é uma certa extensibilidade que permite o jogo harmonioso dos músculos para a realização das sinergias motoras.
• Motricidade fina e visão – A motricidade, é o meio através do qual a consciência se edifica e se manifesta. Nesta perspectiva, a motricidade passa a ser compreendida nas estruturas associativas que a planificam, elaboram, regulam, executam e integram. O desenvolvimento das habilidades motoras finas (preensão, manipulação) é uma aquisição que distingue o ser humano das outras espécies animais. A visão está intimamente associada à motricidade fina, permitindo avaliar, entre outros, designadamente a capacidade visual, a persistência e a dominância (Quadro 1).

QUADRO 1 – Etapas do desenvolvimento psicomotor (dos 3 aos 60 meses)

Áreas/ Parâmetros Idades	Locomoção Motricidade global	Pessoal e Social Autonomia pessoal e social	Audição e Linguagem Comunicação	Visão – manipulação Motricidade fina e visão	Proezas e raciocínio Cognição
3 meses	Eleva a cabeça na posição dorsal	Segue pessoa com o olhar Sorri em resposta a uma atitude
6 meses	Senta-se com suporte Rola	Manipula colher (a brincar) Bebe por caneca	Emite mais do que quatro sons Responde quando chamado	Brinca com objecto Segue objecto a cair	Tira objecto da mesa
9 meses	Tenta gatinhar Fica sentado no chão	Tira um chapéu Ajuda a segurar um copo	Galreia Diz uma palavra nítida	Faz preensão fina (“pinça” com o polegar e indicador) Atira para fora objectos	Brinca com pedaço de papel Fica com objecto
12 meses	Gatinha Anda com auxílio	Brinca com a colher (sabe função) Bate palminhas	Reage vocalmente à música Balbucia quando sozinho	Aponta um dedo Pega num lápis	Cumpre ordem simples
15 meses	Anda sozinho Sobe escadas	Usa a colher sozinho Abraça os pais	Usa cinco palavras Identifica objectos	Coloca objecto sobre o outro Rabisca livremente	Indica desejos Põe e tira objectos de uma caixa
18 meses	Anda “marcha-atrás” Trepa cadeira	Utiliza copo meio cheio Tira sapatos e meias	Diz nove palavras Gosta de livros ilustrados	Atira uma bola Faz uma torre com três cubos	Tapa uma caixa Aponta uma parte do corpo
24 meses	Chuta uma bola Sobe e desce escadas	Ajuda a vestir-se/despir-se Consegue abrir a porta	Nomeia quatro brinquedos Usa frases	Atira uma bola ao cesto Faz um traço horizontal	Desenrosca um frasco Aponta quatro partes do corpo
36 meses	Salta com pés juntos Equilibra-se com um pé	Diz o 1º nome quando pedido Guarda os brinquedos	Nomeia doze objectos Usa dois ou mais adjectivos	Faz uma torre com oito cubos Copia um círculo	Sabe o que é dinheiro Distingue grande/pequeno
48 meses	Marcha com música Salta dois degraus	Calça meias e sapatos Sabe a idade	Usa pronomes pessoais Conhece seis cores	Corta um quadrado em dois Desenha um homem	Conta para além de quatro Compara dois tamanhos e dois pesos
60 meses	Corre para chutar uma bola Desce escadas como adulto	Lava sozinho mãos e cara Sabe morada (rua e número) Usa bem o garfo e a faca	Define pelo uso seis palavras Descreve um desenho grande	Copia uma cruz Desenha uma casa Corta papel com tesoura	Conhece duas moedas Conhece três moedas Conta dez cubos

QUADRO 2 – Desenvolvimento psicomotor e sinais de alarme

1 – 2 meses Em posição sentada: instabilidade cefálica; Em posição vertical ou quando suportado pelo examinador em decúbito ventral, evidencia hiper ou hipotonicidade; Não segue a face do observador; Não sorri; Não estabelece qualquer tipo de contacto social. 3 – 4 meses Não fixa, nem segue objectos; Não dirige os olhos ou a cabeça para o som (principalmente) quando ouve a voz humana; Deixa cair a cabeça para trás, quando seguro pelas mãos e antebraços; Mantém as mãos sempre fechadas; Membros rígidos em repouso; Postura assimétrica; Reage com choro ao tacto; Actividade motora monótona. 6 meses Não “segura” a cabeça (instabilidade); Membros inferiores com rigidez; Segue objectos; Assimetria na postura; Não reage aos sons, evidenciando “apatia”; Ausência de vocalização; Ausência de preensão palmar (não agarra os objectos); Estrabismo constante.

9 meses Desequilíbrio em posição de sentado; Imobilidade na posição de sentado, permanece imóvel; Ausência notória de preensão palmar, não levando os objectos à boca; Ausência de vocalização; Ausência de contacto social; Engasgamento fácil. 12 – 18 meses Imobilidade permanente, não procura mudar de posição; Postura assimétrica; Não agarra os objectos ou agarra-os só com uma mão; Ausência de resposta à voz; Não mastiga; Não brinca, mantendo apatia; Não “obedece” às ordens simples; Não diz palavras que se percebam. 2 anos Ausência de marcha; Manipulação dos objectos sem finalidade aparente; Parece não compreender o que se lhe diz; Não diz palavras perceptíveis. Mais de 3 anos Hiperactividade e dificuldade de concentração; Linguagem incompreensível; Aparenta “não ver”; Alterações do comportamento (agressividade na escola ou no meio familiar, dificuldade no convívio com outras crianças, birras excessivas, reacção excessiva se separado da mãe.

 

De reiterar que todos estes domínios são interdependentes, cada um deles influenciando e sendo influenciado pelos outros. Após a avaliação de cada um destes domínios por tarefas, (sendo de referir que cada uma permite perceber mais do que uma capacidade), é importante analisar o desempenho e verificar se as falhas são pontuais ou globais e se eventualmente são alarmantes e carecem de encaminhamento para centro especializado na perspectiva de possível intervenção. No caso de crianças prematuras deve ter-se em conta a idade corrigida até aos dois anos de idade.

Chamando-se a atenção para variações individuais de semanas ou meses no respeitante, designadamente ao desenvolvimento cognitivo e motor tendo como referência o padrão médio da idade-chave em questão, o Quadro 2 de interesse prático para o clínico, elucida sobre determinadas falhas consideradas alarmantes, implicando eventual intervenção.

Pontos de viragem “Touch points” e intervenção preventiva

Está demonstrado que a auto-estima da criança poderá ser melhorada se a família adquirir conhecimentos e competências sobre o desenvolvimento motor, cognitivo e emocional em idade pediátrica. Nesta perspectiva, em colaboração com o médico e profissional de saúde, seguindo em conjunto a criança, e discutindo assuntos relacionados, haverá excelentes oportunidades para prevenir certas falências do desenvolvimento.

Por outro lado reforça-se a confiança e aliança entre profissional e família, o que contribui para o progresso do desenvolvimento. 
É esta a filosofia do modelo dos touchpoints, (pontos de viragem), que teve a sua criação em Terry Brazelton, seguido e desenvolvido em Portugal por Gomes Pedro. 
Baseia-se na teoria de sistemas. Cada componente deve reagir a todo e qualquer motivo de estresse que possa incorrer no sistema, e dado que cada membro partilha as suas reacções, a presença do técnico de saúde poderá reduzir o estresse tanto nos pais, como na criança. Cada momento de estresse é visto como uma oportunidade de aprendizagem, seja para o sucesso, seja para o insucesso.

O modelo dos “pontos de viragem” corresponde a um tipo de intervenção preventiva que dá relevo principal aos potenciais e forças da família e que combina a compreensão do desenvolvimento da criança com a criação de relações entre os intervenientes (técnico, clínico, pais e criança). O desenvolvimento da criança é descrito como não linear; é dinâmico, em surtos, com regressões, saltos e pausas, sendo que uma área de desenvolvimento influencia as outras. Os pontos de viragem são momentos em que uma mudança do sistema é provocada por uma alteração no desenvolvimento da criança, correspondendo a períodos previsíveis de regressão que ocorrem antes de um “salto” no desenvolvimento. Por outro lado, o desenvolvimento é multidimensional e interdependente; um salto numa área causa uma regressão temporária noutra área. Estes períodos de regressão causam desorganização no sistema no qual a criança está inserida, mas correspondem também a um período de reorganização. É possível que os pais se sintam desorientados e tenham medo de que a regressão conduza a uma alteração do comportamento.

Uma vez que estes períodos são previsíveis – um na gravidez, sete no primeiro ano, três no segundo ano e dois em cada ano subsequente, é função do médico e do técnico de saúde explicar antecipadamente o seu sentido aos pais, tendo em vista reduzir a ansiedade e aumentar a confiança naqueles. (Quadro 3)

Resumem-se a seguir, com exemplos concretos, alguns aspectos relacionados os oito pontos de viragem considerados por Brazelton e Gomes Pedro (desde a gravidez até aos 12 meses):

• 1º Ponto de Viragem – O 1º ponto é importante para formar uma relação com os futuros pais; no 7º mês de gravidez o profissional tem a oportunidade de conhecer e partilhar preocupações com os pais establecendo-se uma relação de confiança antes da chegada do bebé.
• 2º Ponto de Viragem – O 2º ponto dá-se no hospital ou em casa, pouco depois de o bebé nascer; pai e mãe, participando na consulta de avaliação, poderão ser sensibilizados para o comportamento do bebé designadamente no que respeita à sua notável capacidade para reagir ao ambiente que o rodeia.
• 3º Ponto de Viragem – O 3º ponto deverá ocorrer entre as 2 – 3 semanas de vida; ou seja, antes da idade de 4 – 12 semanas, período este caracterizado por choro irritante ao fim do dia relacionado com a reacção do sistema nervoso imaturo aos estímulos ambientais. Com a intervenção antecipada (2–3 semanas), explicando aos pais que não deverão pegar no bebé (o que constitui estímulo adicional para choro irritante), o período de choro pode ser reduzido e o bebé fica mais calmo. É também a oportunidade para criar um ambiente calmo e caloroso, esclarecendo regras sobre a prática do aleitamento materno. Consequentemente os pais sentirão que foram bem sucedidos.
• 4º Ponto de Viragem – O quarto ponto corresponde aos 2 meses, data de vacinas e em que se reavalia a alimentação, o sono e os ciclos de agitação. Se o profissional comentar com os pais certos padrões de comportamento do bebé (contacto social frente a frente, actividade motora, etc.), os mesmos poderão avaliar a aprendizagem já ocorrida no bebé, aumentando-lhes o auto-estima e o sentido de responsabilidade.
• 5º Ponto de Viragem – O 5º ponto (consulta dos 4 meses) antecede um período de sobressalto na consciência cognitiva do ambiente: interrompe a refeição, olha em volta atento aos estímulos do ambiente e começa a acordar de noite após período de sono seguido, com mudança dos padrões alimentares. Esta fase do desenvolvimento corresponde a “rápido” sobressalto do mesmo, ou de “desorganização”. É então altura de os pais serem esclarecidos que tal período é precursor de rápido desenvolvimento e não constitui qualquer fracasso no que respeita aos cuidados prestados. É sinal de que o bebé precisará de refeições mais curtas sendo importante que os pais compreendam esta evolução. No que respeita ao sono, se o bebé tiver aprendido a encontrar conforto através duma forma independente de adormecer (por exemplo, chuchando no dedo ou agarrando-se ao cobertor), e não habituado a adormecer ao colo dos pais, haverá maior probabilidade de adormecer depois de acordar de noite.
• 6, 7º e 8º Pontos de Viragem – Aos 6, 10 e 12 meses ocorrem mais três pontos de viragem, cada um dos quais constitui uma oportunidade para discutir questões que vão surgindo, com os pais. Cada ponto de viragem antecede um sobressalto numa ou mais áreas.

O Quadro 3 resume os aspectos principais de cada ponto de viragem até aos 36 meses. Salienta-se que a data em que os pontos de viragem acontecem pode ser alterada nos casos de prematuridade.

Em suma, os pais da criança sentirão que o médico e o profissional de saúde se preocupam não só com o progresso físico, mas também estão atentos ao seu desenvolvimento psicológico. Por outro lado, os referidos pontos de viragem podem ser encarados como oportunidades para dar apoio aos pais preocupados.

QUADRO 3 – Aspectos principais de cada ponto de viragem (touchpoints)

IDADES
1) Pré-natal	Preparação para a paternidade	Bebé imaginado (idealizado/real)	Relações familiares	Pai imaginado
2) Recém-nascido	Saúde	Bebé real	Emoções parentais	Afeição
3) 2-3 semanas	Exaustão parental	Alimentação	Relações entre os pais	Individualidade
4) 2 meses	Sociabilidade	Autoconfiança parental	Relações com o mundo exterior
5) 4 meses	Afeição	Interesse pelo mundo	Padrões de cuidados
6) 6 meses	Capacidades motoras	Alimentação	Sono	Permanência do objecto
7) 10 meses	Mobilidade	Referência social	Controlo (mover/pensar)	Permanência de pessoas
8) 12 meses	Independência	Capacidades motoras	Aprendizagem (descoberta)	Irritabilidade
9) 15 meses	Autonomia	Brincadeira (exploração)	Dependência	Linguagem
10) 18 meses	Conhecimento	Noção do “eu”	Exercício do controlo	Linguagem
11) 24 meses	Brincadeiras de “faz-de-conta”	Linguagem	Autonomia	Capacidades motoras
12) 36 meses	Imaginação	Medos e fobias	Linguagem	Relações com outras crianças

Os Anos Incríveis (ou Inacreditáveis) -“The Incredible Years”

Uma outra forma de abordar o neurodesenvolvimento infantil por pais e educadores é o de adoptar programas cientificamente comprovados em diferentes vertentes da vivência da criança, privilegiando o meio natural de vida, promotores de aquisição de competências e desempenho.

Carolyn Webster-Stratton defende desde os anos 80, um modelo de fácil aplicabilidade por pais e docentes a crianças de diferentes meios sócio-económicos, culturais e educativos; tal modelo resultou de um trabalho de investigação de mais de 20 anos.

O referido programa apresenta objectivos de curto prazo, designadamente:

• Promoção de competências sociais, regulação emocional, atributos facilitadores de desempenho positivo, preparação académica e solução de problemas;
• Prevenção, redução e tratamento de problemas emocionais e comportamentais em crianças pequenas;
• Melhoria da interacção pais-filhos, construindo relações positivas e vinculação, aperfeiçoamento da funcionalidade parental, menos impositiva e mais orientadora, e promoção das atitudes de suporte na solução de problemas;
• Melhoria das capacidades de liderança e pedagógicas dos docentes em sala de aula, relação de partilha e compromisso entre docente e aluno, e currículos que potenciem as competências sociais, emocionais e capacidade de gestão de conflitos.

Os objectivos a longo prazo visam prevenir problemas de comportamento, delinquência, violência e consumo de drogas.

As crianças e famílias elegíveis e potenciais alvos destes programas são:

• Famílias de elevado risco, socioeconomicamente carenciadas;
• Famílias biológicas e de acolhimento referenciadas para as Comissões de Protecção de Crianças e Jovens (CPCJ);
• Crianças com problemas de comportamento (de agressividade, oposição e impulsividade);
• Crianças com défice de atenção, de concentração, e com hiperactividade.

Estes programas têm sido aplicados com comprovado sucesso nos EUA.

Em Portugal, o Sistema Nacional de Intervenção Precoce para a Infância (SNIPI – DL 281/2009) apresenta uma base teórica segundo os modelos ecossistémicos, muito idêntica; tal sistema tem sido desenvolvido no nosso país com sucesso.

Contudo, muito há ainda a fazer, levantando-se, entre outras, as seguintes questões:

• Cobertura do território nacional;
• Necessidades das crianças e famílias em risco (dado que a maior parte dos recursos são consumidos por crianças em situação de deficiência instalada, do que resulta exígua cobertura das crianças e famílias de risco);
• Necessidade de implementação de um programa contínuo de formação e aperfeiçoamento de docentes e técnicos ligados à infância, que integrem as Equipas Locais de Intervenção (ELI).

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Conceitos fundamentais

“Eu sou eu e as minhas circunstâncias…”
Ortega e Gasset

Em Pediatria, Neurodesenvolvimento é definido geralmente como processo de aquisição de competências, habilidades e comportamentos cada vez mais complexos, o qual resulta da interacção de influências exteriores ao indivíduo com o próprio indivíduo congregando múltiplas potencialidades.

Para que a criança e o adolescente rendibilizem plenamente as suas potencialidades, é necessária a existência de condições psicossociais entre as quais se destacam:

• amor e afecto;
• meio familiar consistente e previsível propiciando a exploração e a descoberta.

A assimilação de todos estes estímulos psicoafectivos pressupõe capacidade de interacção; e o processo que se designa por desenvolvimento processa-se à medida que a criança reage aos estímulos do ambiente e aprende a fazer exigências ao seu meio.

A avaliação do referido processo tem como objectivo, não só a obtenção de um diagnóstico, mas também a avaliação do perfil das chamadas “áreas fortes” e “fracas”, quer da criança, quer da família e respectivos sistemas de suporte cultural, educativo e social, a fim de se efectuar a programação e integração das áreas a privilegiar.

Uma das áreas que mais atenção tem suscitado é a perspectiva actual da criança como parceiro e modulador activo do seu meio social e cultural, e não como receptor passivo de socialização.

Os diversos modelos biopsicossociais reconhecem actualmente que o Desenvolvimento é o produto de uma herança genética (nature) e do ambiente (nurture).

A investigação tem demonstrado o profundo impacte das primeiras experiências no desenvolvimento cerebral. O cérebro compreende, à nascença, 100 biliões de neurónios; cada neurónio desenvolve, em média, 15.000 sinapses até aos 3 anos de vida, que se mantêm estáveis até aos 10 anos, declinando depois o número dos mesmos. À medida que se formam novas sinapses, outras desaparecem, sendo este fenómeno condicionado pela menor utilização.

Assim se explica a característica de plasticidade do sistema nervoso central (SNC) em caso de lesão estrutural: a exercitação de vias sinápticas acessórias viabiliza alternativas de crescimento e reforço sináptico e neuronal que poderão condicionar a substituição da função de células lesadas por outras células, vias e áreas do sistema nervoso central, reactivando ou regenerando áreas silenciosas geradoras da recuperação total ou parcial. Esta capacidade é máxima durante os primeiros três anos de vida, reduzindo-se progressivamente até aos 10 anos, mantendo-se durante toda a vida, embora com cada vez menor impacte. A permanente experiência e aprendizagem do meio (nurture) influencia a estrutura cerebral gerada (nature).

Também assim se compreende que crianças com diferentes talentos e temperamentos (nature) provoquem diferentes estímulos no meio (nurture) e que, face a estímulos ambientais idênticos, possam interpretá-los e a eles reagir de forma diversa.

As experiências, quer sejam positivas ou negativas, influenciam a evolução e a capacidade adaptativa da criança aos futuros estímulos, isto é o seu desenvolvimento. São assim determinantes deste, as influências biológicas, ambientais, psicológicas e sociais, estas últimas designadas, mais apropriadamente, como condicionantes sociais.

Para avaliar adequadamente progressos, identificar variantes, atrasos ou anomalias, aconselhar devidamente os pais e planear a intervenção, torna-se, pois, necessário que o pediatra, o clínico geral e os profissionais de saúde que prestam cuidados a crianças e adolescentes compreendam o sentido abrangente do termo Desenvolvimento e estejam a par das teorias, perspectivas e estratégias baseadas na evidência.

Influências psicológicas

De salientar, em síntese, que a avaliação do desenvolvimento deve ser individualizada, dinâmica e compartilhada com a criança e sua família. Influências psicológicas Erik Erikson identificou o primeiro ano de vida como o período de estabelecimento de uma ligação de confiança e afecto mútuo adquiridos através de resposta atempada e adaptada às necessidades e estímulos da criança. A noção de vinculação diz respeito à tendência do lactente em procurar a proximidade dos pais, quando colocado em risco, e à relação que lhe permite utilizar os pais como pessoas com capacidade para restabelecer conforto, segurança e bem-estar após uma experiência desagradável. Em todos os estádios evolutivos, a criança necessita de um adulto com quem estabeleça uma ligação afectiva electiva e que corresponda adequadamente aos seus reptos verbais e não verbais, mantendo simultaneamente um estado de receptividade e de auto-regulação da sua progressiva autonomia.

Influências sociais e família como modelo ecológico

O centro deste modelo pressupõe a existência de formas específicas de interacção entre a criança e o ambiente (os chamados processos proximais) que actuam através do tempo e são considerados prioritários para o desenvolvimento humano; naturalmente que estes ocorrem preferencial e electivamente no âmbito da interacção familiar.

Exemplos paradigmáticos deste tipo de processos são os cuidados alimentares e de higiene prestados pela mãe ao recém-nascido e o reforço da díade e vinculação que proporcionam no dia-a-dia. Mais tarde será a actividade lúdica (só ou em grupo), a leitura, a resolução de problemas, a ideação e execução de planos, assim como a aquisição de novos conhecimentos.

A família funciona como sistema com ligações internas e externas, subsistemas, papéis e regras de interacção. Em famílias com subsistema parental rígido e autoritário é geralmente negada à criança capacidade de decisão, incitando à rebeldia e desobediência, comparativamente a famílias com espaço de comunicação e maior permeabilidade às opiniões e preferências da criança; neste último caso as circunstâncias que estimulam os filhos à criatividade e sentido de responsabilidade.

Ou seja, para que uma criança se desenvolva é necessário que esta inicie uma actividade, que esta seja regularmente reactivada por períodos de tempo razoáveis e que haja reciprocidade nas permutas afectivas, lúdicas e sociais. Daí a necessidade de cuidadosa atenção à gama de estímulos presentes no meio ambiente geradoras de experiências e de novas aprendizagens.

Os considerandos referidos integram a definição de ecossistema subdividido em micro e macrossistema. No primeiro incluem-se as características dos pais, amigos, professores, etc., que participam activamente na vida da criança, regularmente e por períodos extensos; e, no segundo, o padrão ideológico subjacente à organização política e socio-económica da sociedade em que estão inseridas.

Mas, o modelo bioecológico é ainda mais abrangente ao englobar na estrutura do microssistema, não só a interacção com pessoas, mas também com objectos, símbolos, conceitos, critérios, estruturas e instituições que particularizam o ambiente nos denominados processos proximais, ampliando-o; constitui-se, assim, o macrossistema.

Entre os dois sistemas, localiza-se mesossistema (ou exossistemas), que integra estruturas: em que a criança participa activamente, como a escola viabilizando e interacção com os pares; e estruturas que, sem intervenção directa, têm repercussão na qualidade de vida da criança – por exemplo a estabilidade laboral e económica dos pais, viabilizando disponibilidade e qualidade de cuidados parentais.

Risco, resiliência e modelo transaccional (de transigência)

Em Pediatria define-se risco como a presença de factores biopsicossociais adversos, e resiliência como a capacidade de resistir ou ultrapassar factores adversos ao longo do ciclo de vida da criança; por oposição à resiliência define-se vulnerabilidade como particular susceptibilidade aos referidos factores. O modelo proposto por Baltes defende que a criança é função da interacção entre as influências biológicas e sociais, sublinhando o papel de factores normativos como a idade e época histórica vivenciada, e de factores não normativos relacionados com acontecimentos imponderáveis (doença grave e incapacitante, acidente, morte de progenitor, etc.).

Exemplo de factores normativos relacionados com factos históricos e políticos é o das crianças que crescem em zonas de guerra, instabilidade política e económica geradoras de fome, angústia e amputadora de projectos de vida.

Determinados factores como o temperamento e o estado de saúde influenciam o ambiente onde a criança cresce e se desenvolve; por sua vez a criança pode ser directamente afectada pelos condicionalismos ambientais daí decorrentes.

Um recém-nascido (RN) prematuro evidencia longos períodos de sono e curtos períodos de vigília, hipotonia fisiológica e menor capacidade de fixação do olhar na face materna, choro débil e pouco frequente, comparativamente a um RN de termo (factores normativos). Este comportamento pode gerar curtos períodos de interacção e oportunidades de vinculação, eventualmente agravados e potenciados por depressão materna pós-parto.

Pelo contrário, RN e lactentes com períodos de vigília mais longos e choro vigoroso, interpretados apelativamente pela mãe, proporcionam maiores oportunidades de interacção e vinculação da díade que, quando bem funcionantes e integradas, proporcionam elevado grau de satisfação e sensação de competência materna.

Um outro aspecto é o da desvantagem social e da pobreza de certas crianças as quais são submetidas, designadamente, a maior exposição a factores de risco, quer biológicos como a desnutrição ou a intoxicação por agentes químicos, quer a dificuldades de acesso a oportunidades e experiências educativas (factores não normativos).

Quando submetidas a programas de intervenção em tempo oportuno, intensivos e suficientemente prolongados (a que as famílias social e economicamente auto-suficientes têm acesso facilitado), as crianças de risco mostram uma marcada melhoria na sua trajectória de desenvolvimento, de capacidades.

Assim, a privação e a desvantagem decorrem de uma complexa interacção entre factores de risco ecológicos, culturais, históricos, demográficos e Psicológicos.

De referir que tem sido valorizada a importância de determinados factores protectores biológicos, tais como: carácter persistente, apetência por modalidade desportiva, quociente de inteligência elevado, comportamento cooperativo, eficácia, auto-estima, empatia, sentido de humor e capacidade de liderança, importantes.

Alguns estudos sublinham ainda a importância de determinismos sociais como a existência de um adulto de referência – pais, avós ou professor – com quem a criança manteve ou mantém relacionamento electivo ou preferencial, bem como crença religiosa, contribuindo significativamente para o incremento da resiliência.

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