Exames complementares

Face à suspeita de DMJ com base na anamnese e exame objectivo, certos exames complementares estão indicados para avaliar a repercussão do processo inflamatório em diversos territórios, nomeadamente ao nível do músculo. Os mais úteis são:

• Determinação de enzimas musculares, designadamente creatinofosfocinase (CK), desidrogenase láctica (LDH), aldolase, aminotransferases (ALT, AST), etc., as quais evidenciam valores elevados;
• Electromiografia (EMG), evidenciando anomalias do tipo fasciculações e descargas de alta frequência, padrão de miopatia e de desnervação, etc.;
• Biópsia muscular mostrando sinais de necrose e inflamação crónica.

Como critérios de diagnóstico de DMJ são considerados os seguintes parâmetros:

1. Sinais cutâneos (exantema heliotrópico ou pápulas de Gottron ou telangiectasias ou espessamento periungueais);
2. Fraqueza muscular proximal simétrica;
3. Elevação dos valores das enzimas musculares;
4. EMG evidenciando anomalias (padrão de miopatia e de desnervação);
5. Biópsia muscular evidenciando anomalias (necrose e inflamação).

Assim, o diagnóstico definitivo de DMJ implica a observância de, pelo menos 4 critérios entre os 5 descritos, de -1) a -5). No entanto, desde que a clínica seja sugestiva, não deverá ser excluído o diagnóstico com menor número de critérios presentes.

Para além dos exames atrás descritos, outros poderão ser justificados em função do tipo de manifestações, ponderados caso a caso: hemograma (geralmente normal exceptuando nos casos de anemia por perda hemorrágica); VS e PCR (aumentadas somente em 50% dos casos); capilaroscopia (realizado com capilaroscópio ou oftalmoscópio de boa resolução) evidenciando por vezes sinais de dilatação capilar e de trombose; determinação do factor de von Willebrand que, como marcador de lesão endotelial, poderá indiciar actividade da doença ou recidiva; endoscopia digestiva; estudos imagiológicos (TAC, RMN,

etc.). Os indicadores da activação imunológica na DMJ incluem linfopénia, diminuição de: células circulantes memória CD8 ICAM-1, número absoluto de células natural killer (NT) CD56⁺, CD3^–, CD16⁺ no sangue periférico.

Diagnóstico diferencial

Admitindo a possibilidade de formas clínicas raras de DMJ sem manifestações cutâneas, ou cujas manifestações cutâneas não constituem sinal precoce, o diagnóstico diferencial faz-se com situações acompanhadas de fraqueza muscular como miosite pós-infecções por vírus (influenza A e B, coxsackievirus), miopatias primárias, miosites inflamatórias associadas a doenças do tecido conectivo, polimiosite (causa importante de “bebé hipotónico”, mais rara que a DMJ), etc.. Em determinados casos a biópsia muscular permitirá fazer a destrinça.

Tratamento

As bases gerais da actuação na DMJ (salientando-se que deverá ser levada a cabo em centro especializado com o apoio de subespecialista) pressupõem:

• O facto de se tratar duma doença crónica com possibilidade de remissão ao cabo de 2 a 3 anos de evolução;
• O facto de que não existe tratamento curativo;
• A possibilidade de ser possível suprimir a resposta inflamatória e, até certo ponto, preservar a mobilidade articular e o crescimento e desenvolvimento adequados.

Para o tratamento da miopatia com sinais inflamatórios mínimos estão indicados os corticosteróides; em geral utiliza-se a prednisolona PO na dose de 1-2 mg/kg/dia; em função da resposta clínica e laboratorial e tendo em conta os efeitos secundários da corticoterapia de longa duração, procede-se depois à diminuição gradual da prednisolona para a 0,5 mg/kg/dia até suspensão.

Nos casos acompanhados de sinais inflamatórios acentuados, vasculite, de valor acentuado baixo (nº absoluto) de células CD56⁺ NH e de valor elevado das enzimas musculares, inicia-se a corticoterapia com doses mais elevadas (pulsos de metilprednisolona IV -30 mg/kg/dia durante 3 dias até máximo de 1 g/dia). Com a melhoria clínica e laboratorial reduz-se progressivamente a dose da metilprednisolona até 3, 2 ou 1 vez/semana, passando depois, a administrar prednisolona oral em dose de 0,5 mg/kg/dia nos dias de não pulsoterapia e após paragem da pulsoterapia.

A hidroxicloroquina na dose de 4 mg/kg/dia está indicada para as formas de manifestações cutâneas exuberantes, não tendo efeito na doença muscular.

O metrotrexato PO (15-20 mg/m²/semana acompanhado de suplemento de ácido fólico), outros imunossupressores (ciclosporina, ciclofosfamida ou azatioprina) ou IGIV, ou ainda agentes biológicos (etanercept) estão indicados nos casos refractários à corticoterapia (minoria).

Nos casos de miosite e manifestações sistémicas mais graves, deve ser utilizada terapêutica combinada, com corticosteróides, ciclosporina A (3 mg/Kg/dia) e metotrexato (15 mg/m²/semana).

Na fase aguda está indicado o repouso no leito; entretanto, o doente deve ser hospitalizado se houver sinais de vasculite, disfagia ou disfunção respiratória.

Uma vez que os raios solares provocam exacerbação dos sinais cutâneos, deverá providenciar-se o uso de protector solar.

Outras medidas incluem fisioterapia, cuidados cutâneos, suplementos de cálcio e vitamina D, regime alimentar adequado e protectores gástricos (estes últimos em situações com manifestações digestivas atrás descritas).

Complicações

A complicação mais grave, já descrita, é a calcinose da pele e tecidos moles, a qual pode ser generalizada.

Outra complicação descrita é a resistência à insulina evoluindo para diabetes do tipo 2, sendo de referir que o controlo de tal resistência é acompanhado de melhoria da doença muscular.

Prognóstico

A evolução da DMJ é variável: poderão surgir surtos de manifestações com duração de 6 a 8 meses (na maioria dos casos), de evolução benigna e seguidos de remissão total, ou surtos de duração superior a 2 anos, de evolução crónica, sem remissão, com sequelas (calcinose, atrofia muscular, contracturas, etc.) implicando corticoterapia prolongada.

Com a terapêutica actualmente disponível a mortalidade foi reduzida extraordinariamente (antes cerca de 40%, hoje cerca de 5%). As situações que comportam maior risco são: vasculopatia que afecta o tubo digestivo, provocando hemorragias e perfuração; miosite progressiva refractária à terapêutica e levando ao aparecimento ou ao agravamento da calcinose; infecções intercorrentes explicadas pelos efeitos da terapêutica imunossupressora; e, ainda, fraqueza muscular e insuficiência respiratória com risco de síndroma aspirativa.

2. POLIMIOSITE JUVENIL

Definições e sistematização

A polimiosite juvenil (PM) é uma miopatia inflamatória idiopática crónica muito rara, ainda menos comum que a dermatomiosite juvenil (DMJ), sendo que classicamente as referidas entidades clínicas se incluem no mesmo grupo; diferenciam-se apenas pela presença ou ausência de alterações cutâneas.

Trata-se de doenças musculares inflamatórias (miosites) crónicas que se traduzem clinicamente por diminuição da força muscular.

Outras miopatias inflamatórias incluem as miosites associadas às doenças do tecido conjuntivo e as pós-infecciosas.

Etiopatogénese

A etiopatogénese é sobreponível à da dermatomiosite juvenil; na PM não existem alterações cutâneas e o aparelho músculo-esquelético é acometido, em geral, de forma simétrica e proximal; por vezes existe localização focal e processo inflamatório mais ligeiro.

Manifestações clínicas

Apesar da raridade, a PM pode ser observada na primeira infância, constituindo uma das causas de “bebé hipotónico” por hipotonia generalizada.

Diagnóstico diferencial e exames Complementares

O diagnóstico diferencial da PM faz-se com outras miopatias e com perturbações neuromusculares não inflamatórias tais como:

• Distrofia muscular congénita;
• Distrofia muscular de Duchenne;
• Glicogenoses;
• Miopatias mitocondriais;
• Miopatias por drogas ou toxinas (D-penicilinamina, corticóides, hidroxicloroquina, etc.);
• Miopatias inflamatórias pós-infecciosas, mais frequentes em idade pediátrica (por vírus influenza A e B, coxsackievirus B, Mycoplasma, Salmonella, Serratia, Schistosoma, Toxoplasma, );
• Miosite eosinófila.

Tal como foi referido a propósito da DMJ, a biópsia muscular assume a maior importância.

Tratamento

Aplicam-se os mesmos princípios enunciados a propósito da DMJ. Quer nesta, quer na PM, quer ainda nas esclerodermias, em formas clínicas recorrentes ou resistentes à terapêutica convencional, alguns centros especializados têm aplicado com êxito imunoglobulina (IgG) por via subcutânea (sc/SCIG) em alternativa à IgG iv/IGIV, verificando-se menos efeitos adversos relativamente a esta última modalidade (IV).