A válvula aurículo-ventricular comum tem cinco folhetos, dos quais os dois centrais são comuns aos componentes esquerdo e direito, fazendo ponte entre os dois ventrículos. A anatomia destes folhetos determina o tipo de defeito:

1. Forma completa – os folhetos anterior e posterior estão separados entre si, do septo interventricular e do septo interauricular. A válvula abre-se por um orifício único para os dois ventrículos. Há uma comunicação interventricular e outra interauricular que, em diástole, formam uma comunicação única.
2. Forma incompleta – os folhetos anterior e posterior estão ligados entre si formando-se dois orifícios na válvula aurículo-ventricular comum: um para o ventrículo esquerdo e outro para o ventrículo direito. Estes folhetos inserem-se à crista do septo interventricular de modo que não existe comunicação interventricular, mantendo-se a comunicação interauricular (ostium primum). A porção esquerda da válvula aurículo-ventricular é formada por três folhetos, com três comissuras. A comissura central, impropriamente chamada “fenda” da mitral, faz parte da anatomia habitual deste tipo de defeito.
3. Aurícula única – forma rara de defeito incompleto com ausência de septo interauricular.
4. Formas “desequilibradas” – formas em que existe um desequilíbrio entre as dimensões dos dois ventrículos, habitualmente com hipoplasia do esquerdo, de pior prognóstico e de abordagem difícil. Os defeitos do septo aurículo-ventricular podem surgir associados a outras cardiopatias, nomeadamente a tetralogia de Fallot, anomalias da conexão venosa pulmonar ou outras patologias complexas.

Fisiopatologia

A fisiopatologia é condicionada pela existência e dimensões de três elementos principais: comunicação interauricular, comunicação interventricular e função da válvula aurículo-ventricular. As patologias associadas têm influência importante na hemodinâmica.

Na grande maioria dos casos, o quadro fisiopatológico primordial é de insuficiência cardíaca dependente da magnitude do shunt esquerdo-direito a nível auricular e ventricular, e dos efeitos destes na circulação pulmonar.

Nos defeitos completos: a comunicação interventricular é, em geral, grande, permitindo uma igualdade de pressões entre os dois ventrículos. Quando as resistências vasculares pulmonares começam a baixar, aumenta o shunt esquerdo-direito e o retorno venoso pulmonar, o que condiciona dilatação da aurícula e do ventrículo esquerdos. O shunt esquerdo-direito a nível auricular origina sobrecarga de volume e dilatação do ventrículo direito. A regurgitação aumenta a pressão na aurícula esquerda e contribui para o aumento da pressão venosa pulmonar.  

Nos defeitos incompletos: há shunt esquerdo-direito a nível auricular pelo ostium primum e sobrecarga de volume do ventrículo direito cuja pressão está pouco aumentada. A regurgitação da válvula aurículo-ventricular esquerda raramente é grave e faz-se preferencialmente pela comissura mediana, para a aurícula direita.

Como em todos as cardiopatias com shunt esquerdo-direito, esta também pode evoluir para hipertensão pulmonar e doença vascular pulmonar, quando não tratada. A evolução é mais rápida nos defeitos completos do que nas comunicações interventriculares isoladas e ainda mais nos doentes com trissomia 21, por coexistirem nesta situação factores facilitadores desta evolução, como anomalias das vias respiratórias e infecções respiratórias muito frequentes, em particular por vírus sincicial respiratório (VSR).

Manifestações clínicas

Síndromas associadas

A maioria destes defeitos septais associa-se a anomalias cromossómicas. A trissomia 21 predomina, associando-se-lhe com maior frequência, formas completas sem outras anomalias associadas e, raramente tetralogia de Fallot e truncus arteriosus.

A síndroma de Ellis van Creveld associa-se a aurícula única. As anomalias do situs, em particular o isomerismo direito, acompanham-se frequentemente de defeitos do septo aurículo-ventricular.

Os defeitos completos, quando surgem em crianças não sindromáticas, apresentam maior deformação da válvula aurículo-ventricular e têm mais frequentemente anomalias cardíacas associadas.

Quadro clínico dos defeitos completos

No recém-nascido, o quadro clínico pode ser discreto com dificuldade respiratória ligeira e hepatomegalia discreta. Pode haver cianose durante o choro, por inversão do shunt com o esforço. A intensidade do componente pulmonar do segundo ruído está aumentada pela hipertensão pulmonar; por vezes não se auscultam sopros. Entre as duas e três semanas de vida começam a evidenciar-se sinais de insuficiência cardíaca condicionada por dois factores: regurgitação da válvula aurículo-ventricular e diminuição das resistências vasculares pulmonares. O quadro de insuficiência cardíaca é mais acentuado e mais precoce se associado a obstáculo esquerdo (coarctação da aorta), ou a regurgitação aurículo-ventricular grave.

No lactente predominam os sinais de insuficiência cardíaca, cansaço e diaforese durante as mamadas, deficiente aumento ponderal e infecções respiratórias de repetição. A ausência de sinais de insuficiência cardíaca pode representar hipertensão pulmonar grave. O segundo ruído pulmonar deve ser cuidadosamente analisado: a sua intensidade está sempre aumentada nos defeitos completos, existindo muitas vezes desdobramento fixo. A comunicação interauricular e a comunicação interventricular que, em geral, são grandes, não originam sopros; pode, no entanto, auscultar-se sopro sistólico suave de expulsão pulmonar. A regurgitação da válvula aurículo-ventricular gera um sopro holossistólico na ponta.

Quadro clínico dos defeitos incompletos

Os defeitos incompletos têm sinais discretos, pelo que o seu diagnóstico é mais tardio. O quadro clínico é semelhante ao das comunicações interauriculares, a não ser que a válvula aurículo-ventricular seja muito malformada. Os casos de grande shunt interauricular manifestam-se pela ausência da arritmia respiratória fisiológica; por auscultação cardíaca verifica-se aumento de intensidade do primeiro ruído, desdobramento fixo do segundo ruído com componente pulmonar aumentado de intensidade, e sopro sistólico suave de expulsão pulmonar.

Ausculta-se sopro de regurgitação na ponta, e o aumento de débito através da válvula “tricúspide” manifesta-se por rodado tricúspide no quarto espaço intercostal direito. (Consultar Glossário)