• A terceira modificação foi a introdução de outros critérios ou parâmetros para especificar a gravidade.
  Neste contexto, deve especificar-se a existência de comorbilidade como por exemplo, com ou sem défice intelectual, com ou sem perturbação da linguagem, com ou sem perturbação do comportamento adaptativo, com ou sem perturbação da coordenação motora.
  Esta alteração constitui uma chamada de atenção para:
  • A importância e elevada prevalência da comorbilidade (com elevada prevalência), muitas vezes o principal problema obrigando à necessidade de focar de modo especial a intervenção;
  • A necessidade de se especificar se existe alguma condição médica, genética ou ambiental conhecida, designadamente, perturbação de Rett, trissomia 21, epilepsia, perturbação mental ou comportamental.

Aspectos epidemiológicos

Estudos internacionais estimavam uma prevalência do autismo clássico oscilando entre 1 e 16/10.000, sendo que os valores têm aumentado nos últimos 35 anos, com predomínio no sexo masculino numa relação de 4/1. Em estudos recentes estima-se que 1-2% das crianças terão diagnóstico de perturbação do espectro do autismo.

O aumento da prevalência em relação a estudos anteriores resulta de uma combinação de factores, tais como: inclusão de formas mais ligeiras no espectro, maior informação e capacidade de diagnóstico, e uma possível subida real devida a influências ambientais.

Não foi, porém, encontrada qualquer relação de causalidade entre o autismo e a vacina contra o sarampo, papeira e rubéola (VASPR).

Os estudos em gémeos mostraram uma elevada concordância em gémeos monozigóticos e não em dizigóticos, sugerindo que se trata de uma doença com uma forte influência genética. Os irmãos têm um risco alto de recorrência; de acordo com estudos recentes pode atingir a cifra de 25%.

Estudos epidemiológicos mostraram que factores ambientais como a infecção por rubéola, exposição a talidomida ou a ácido valpróico no primeiro trimestre da gravidez, ou a fenilcetonúria não tratada, comportam alto risco de perturbação do espectro do autismo. Idem, no que respeita a outros factores: prematuridade, gemelaridade ou multiparidade, e idade materna ou paterna avançada aquando da gestação.

A comparticipação de doenças genéticas como factores de risco (como a esclerose tuberosa, síndroma do X frágil, neurofibromatose, Angelman, Rett ou outras doenças metabólicas mais raras) traduz-se por valores inferiores a 10% dos casos associados a perturbação autística.

Os estudos sugerem que se trata de uma patologia genética, provavelmente multigénica, sendo de referir que factores epigenéticos e a exposição a modificadores ambientais poderão contribuir para a grande variabilidade de expressão fenotípica.

Com o avanço das técnicas de genética e o uso de microarrays, sabe-se que quase todos os cromossomas podem ter polimorfismos que se podem relacionar com o autismo. Sabe-se efectivamente que múltiplas regiões genéticas (cromossomas 16p11.2, 15q11.2) e variantes de genes (por deleções, duplicações, inversões, etc.) interferem negativamente no crescimento neuronal, sináptico e na mielinização.

No maior estudo epidemiológico realizado em Portugal por Guiomar Oliveira e colaboradores, divulgado em 2005, a prevalência de perturbações do espectro do autismo foi de 0,92/1.000 com predomínio no sexo masculino (75%).

Uma vez que se trata de uma patologia definida por sintomas comportamentais, e com um peso negativo importante para os pais, tem havido uma dificuldade em fazer um diagnóstico precoce, da parte dos técnicos, por receio, sobretudo, de diagnóstico incorrecto. Assim, o diagnóstico de autismo geralmente não é colocado antes dos 3 anos, idade em que os problemas de socialização ou da linguagem (comunicação) se tornam mais flagrantes.

No estudo português atrás referido 93% dos casos foram identificados até aos 2 anos de idade.

A criança em risco

Em cada consulta de saúde infantil, é importante que os clínicos identifiquem as crianças em risco de desenvolvimento atípico, usando métodos de rastreio adequados e, inquirindo sobre a comunicação, o comportamento e a interacção social.

É importante vigiar se a criança tem contacto ocular alterado; pouco interesse pelos pares; isolamento; não responde ao nome (8-10 meses); não segue o apontar dos pais (10-12 meses); não usa gesto para apontar ou acenar (proto imperativo 12-14 meses) ou mostrar (proto declarativo 14-16 meses); não tem jogo interativo; tem pouca imitação e pouco jogo simbólico; não palra aos 12 meses; não diz palavras isoladas aos 16 meses; não junta palavras (espontâneo e não ecolálico) aos 24 meses.

Todos estes sinais são indicadores de possível patologia da interacção e comunicação. Se, por outro lado, se verificar perda de competências sociais ou da linguagem em qualquer idade, deve ser feito um rastreio específico do autismo (usando testes como a Checklist for Autism in Toddlers –Modified – M-CHAT) e um rastreio audiológico para excluir défice auditivo.

O M-CHAT foi recentemente incluído na última revisão do programa de vigilância de saúde infantil e juvenil da Direcção Geral da Saúde, havendo a indicação para ser aplicado em todas as consultas de rotina dos 18 meses devido à sua elevada sensibilidade, salientando-se a sua menor especificidade. Caso o referido rastreio detecte alterações, a criança deve ser encaminhada para um especialista na área do neurodesenvolvimento, uma vez que poderá estar em causa uma perturbação do espectro do autismo ou outra perturbação da referida área. Nesta perspectiva, o paciente deverá ser alvo, o mais cedo possível, de uma avaliação multidisciplinar para definição de diagnóstico e apoio de intervenção precoce.

 Os irmãos deverão ser alvo de uma vigilância rigorosa uma vez que o risco de repetição é cerca de 50 vezes superior ao da população em geral.

Manifestações clínicas

O diagnóstico de perturbação autística (cujos critérios estão especificados no Quadro 2) não é fácil e deve ser feito por uma equipa multidisciplinar, com recolha de informação de vários contextos (casa, escola, actividades de tempos livres, etc.) e sob várias formas (inquéritos, questionários específicos, escalas específicas e testes), de forma a poder ser definido o perfil de desenvolvimento, com níveis de gravidade e atendendo a parâmetros específicos incluindo patologia associada e comorbilidades. O objectivo é, através de determinadas manifestações clínicas, planear uma intervenção de acordo com as potencialidades e dificuldades da criança.

A alteração da interacção social e das competências sociais constitui a base das perturbações do espectro do autismo. Pode incluir alteração do contacto visual, isolamento, não resposta à chamada pelo nome, não uso do gesto para apontar ou mostrar, não ter jogo interactivo, e não manifestação de interesse pelos seus pares.

A criança com autismo tem, frequentemente, alterações da linguagem expressiva, que podem ir do mutismo à fluência verbal, embora com perturbação da semântica e pragmática. O atraso na fala e alguns problemas de comportamentos bizarros ou atípicos constituem preocupações frequentes dos pais nas crianças entre 1 e 3 anos.

As perturbações da motricidade fina e grosseira são também frequentes, associando-se a maneirismos e estereotipias motoras.

O processamento sensorial pode estar alterado provocando respostas atípicas aos diferentes estímulos, com hiper ou hiporreactividade. Há dificuldades acrescidas nas actividades que requerem processos conceptuais complexos, raciocínio e interpretação, integração e abstracção, planeamento e flexibilidade, estando mais conservadas as competências que dependem de memória e repetição automática ou de processos perceptuais.

Diagnóstico diferencial

Na avaliação da criança com perturbação do espectro do autismo é importante ter em conta a presença de possíveis comorbilidades já antes referidas e, também o facto de outras patologias poderem mimetizar autismo (designadamente, nos casos de crianças com perturbação da linguagem de tipo misto, sobretudo se existir hiperactividade associada; ou de crianças com mutismo electivo, timidez excessiva, visão deficiente, surdez, incapacidade intelectual e estereotipias).

A avaliação implica larga experiência da equipa multidisciplinar uma vez que o diagnóstico é clínico. Se possível, deve ser complementada com instrumentos diagnósticos específicos.

Os instrumentos de diagnóstico podem ser de dois grupos: – questionários ou entrevistas; e – escalas de observação directa. Ambos os métodos se complementam.

Citam-se alguns dos instrumentos mais utilizados: a Gilliam Autism Rating Scale, a Parent Interview for Autism, o Pervasive Developmental Disorders Screening Test – Stage 3, a Autism Diagnostic Interview – Revised, a Childhood Autism Rating Scale, a Screening Tool for Autism in Two-Years-Old, ou o Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic.

Para definir o perfil funcional e “especificadores” (segundo o DSM V) podem ainda ser necessárias avaliações mais específicas da linguagem, funções cognitivas e do comportamento adaptativo. Posteriormente, deve haver um cuidado de observação continuada e reavaliação, pelo menos com periodicidade anual.

A maioria das crianças com doença do espectro do autismo idiopática evidencia um exame físico normal. No entanto, o autismo poderá coexistir com sintomatologia neurológica decorrente de disfunção cerebral difusa ou de imaturidade neurológica.

São exemplos de tal comorbilidade o défice intelectual e outros défices cognitivos, a epilepsia, problemas auditivos, visuais, sensoriomotores, perturbações do sono, perturbações do foro psiquiátrico (tiques, hiperactividade e défice de atenção) e sinais dismórficos. É assim importante a realização de uma história pessoal e familiar cuidada, incluindo exame objectivo pormenorizado. De notar que nos casos cursando com perturbação da linguagem, deve sempre ser excluída a presença de hipoacusia.

De referir igualmente a relação possível entre doença celíaca e autismo, não consensual para alguns investigadores. Assim, o recurso a determinados exames complementares deve ser ponderado caso a caso, designadamente na perspectiva do diagnóstico diferencial.

Poderá ser recomendado um estudo genético, nomeadamente cariótipo de alta resolução e análise de ADN para detecção de síndroma do X Frágil nas crianças com défice cognitivo, antecedentes familiares relevantes ou dismorfias. Poderá ainda ser indicado estudo genético mais detalhado através do recurso a microarrays ou estudo de polimorfismos.

A investigação metabólica deve ser feita em função dos achados clínicos, sobretudo nos casos de letargia, vómitos cíclicos, convulsões precoces, dismorfias, ou défice cognitivo. Em estudos recentes verificou-se elevação dos valores séricos do glutamato em comparação com grupo populacional de controlo.

O electroencefalograma não deve ser feito por rotina; contudo, está indicado se houver convulsões, suspeita de convulsões subclínicas ou história de regressão do desenvolvimento.

Embora possa verificar-se macrocefalia nos casos de autismo, não está provado cientificamente o benefício do recurso por rotina à neuroimagiologia. Também não se justifica a detecção sistemática de determinadas situações clínicas (por exemplo celiaquia, atopia, doenças mitocondriais) e/ou de determinados exames complementares (por exemplo, do foro imunológico, neuroquímico, nutricional, endocrinológico, etc.).

Intervenção

É consensual que o início precoce de intervenção é fundamental para que se possa aproveitar o período de maior plasticidade cerebral. A maioria dos programas de intervenção recomendados assenta em fundamentos educativos, cognitivos e comportamentais, sendo alguns levados a cabo em regime de inclusão (na sala de aula), e outros em trabalho individual.

Segundo a literatura científica recente são consideradas mais aceites as seguintes estratégias:

1. A melhoria do nível funcional global da criança, envolvendo-a num programa apropriado de intervenção educativa que promova o desenvolvimento das competências comunicativas, sociais, adaptativas, comportamentais e académicas (como por exemplo o programa TEACCH ou Treatment and education of autistic and related communications of handicapped children, ou o modelo Denver);
2. A redução dos comportamentos desajustados e repetitivos através de intervenção comportamental intensiva (como por exemplo o ABA ou applied behavioural analysis) ou através de controlo farmacológico, nomeadamente com antidepressivos como a fluoxetina ou neurolépticos como a risperidona;
3. Apoio à família no sentido de melhorar a relação com a criança (como por exemplo no programa Floortime) e ensinar a gerir as crises e conflitos, fornecendo informação e fomentando apoio de grupos de pais.

Em suma, o diagnóstico precoce associado a uma intervenção precoce, (idealmente pelos 2 ou 3 anos de idade) consistente e intensiva e com ensino entre 15-40 horas/semanais, educacional e comportamental, tem contribuído para melhorar o prognóstico. Esta intervenção deverá, sempre que possível, ocorrer em ambientes naturais e em regime de inclusão em escolas regulares com crianças com desenvolvimento adequado à idade, para uma mais efectiva promoção das competências sociais.

De notar que tem havido um número crescente de terapias alternativas não provadas cientificamente. São exemplos o treino de integração auditiva ou a comunicação facilitada, modificações dietéticas, a integração sensorial, recurso a vários tipos de fármacos ou estimulação pelo contacto com animais. Como curiosidade citam-se alguns exemplos de medidas referidas na literatura médica como terapêuticas alternativas, sem comprovação de eficácia através de estudos científicos validados: melatonina, secretina, ácidos gordos ómega 3, dieta sem glúten e sem caseína, vitamina B6, probióticos, oxigénio hiperbárico, etc..

Prognóstico

Dada a grande heterogeneidade da população com perturbação do espectro do autismo, o prognóstico é igualmente variável. Dum modo geral pode afirmar-se que tem vindo a melhorar, o que é explicável pelo diagnóstico e intervenção precoces, sendo a intervenção cada vez mais alargada a crianças com formas ligeiras, anteriormente não diagnosticadas.

O prognóstico é francamente mais favorável nos indivíduos com: – QI acima de 60-65 na infância; e que – adquirem linguagem funcional no início da idade escolar.

De salientar que actualmente se percebe que o prognóstico está dependente da presença de comorbilidades, nomeadamente cognitivas e de linguagem. Nestes casos, é fundamental que estas áreas sejam um dos alvos principais da intervenção já que serão determinantes do futuro da criança.

Nas situações em que há uma regressão ou perda de competências, e comorbilidades importantes tais como epilepsia, o prognóstico é naturalmente mais reservado.

A caminho da terceira década do século XXI, a evolução é muito mais favorável do que nos primórdios, no tempo de Kanner, em que se estimava que apenas 50% das crianças viria a ter autonomia pessoal e comunitária. Hoje em dia, de facto, o panorama é mais favorável, embora a situação analisada requeira que a investigação científica continue.