Importância do problema

A Genética Médica representa na Medicina moderna uma das estratégias essenciais para melhorar a saúde das pessoas e das comunidades. Para esta conclusão contribuíram os enormes conhecimentos obtidos nos últimos anos, nomeadamente com a sequenciação do genoma humano e a compreensão de mecanismos pelos quais os produtos dos genes actuam e podem provocar doença nos seres humanos.

O interesse da Genética para os profissionais de saúde abrange áreas como o diagnóstico, a prevenção e o tratamento de síndromas e doenças genéticas. A Biologia Molecular permitiu identificar alterações do genoma humano que viabilizaram o estabelecimento de critérios mais rigorosos de diagnóstico de algumas doenças e explicaram a variabilidade de expressão de outras pelo tipo de mutações encontradas no gene, entre outros aspectos.

Com a excepção das doenças genéticas, que resultam de uma alteração num cromossoma ou da mutação de um gene específico, a maior parte das doenças genéticas resulta da interacção entre a susceptibilidade genética da pessoa e factores ambientais, na generalidade dos casos pouco conhecidos. Muitas destas doenças, como algumas formas de cancro, de doenças cardiovasculares e da diabetes, são verdadeiros problemas de Saúde Pública.

O conhecimento actual é ainda muito limitado quanto à compreensão dos mecanismos da interacção entre os factores genéticos e ambientais que contribuem para a patogenia das doenças genéticas.

A contínua divulgação de novos conhecimentos na literatura científica e na comunicação social, a necessidade de se prestarem os cuidados de saúde na área da genética, de que os indivíduos e famílias carecem, as questões de ética que são colocadas à sociedade com as novas descobertas e inovações, alertam para a necessidade de os médicos, e muito em especial os pediatras, adquirirem novas qualificações nestes temas e procurarem actualizar os seus conhecimentos. As próprias associações científicas estão conscientes desta realidade e têm proposto iniciativas científicas de formação dirigidas aos profissionais.

A Genética Médica tem uma considerável importância em Clínica Pediátrica. Os pediatras, para além de cuidarem de crianças e adolescentes que têm doenças genéticas ou um risco elevado de, mais tarde, virem a expressá-las, estão em estreita ligação com as famílias, já constituídas ou em período de constituição, o que os torna uma fonte de grande credibilidade para informação e aconselhamento genético. O pediatra e o clínico, que prestam assistência a crianças e adolescentes não devem, pois, perder esta oportunidade de comunicação; por outro lado, devem ter uma atitude próactiva na sua intervenção.

Para serem mais eficazes na assistência a crianças e adolescentes, os referidos clínicos devem estar familiarizados com o diagnóstico das doenças genéticas mais frequentes, o aconselhamento genético, e saber orientar os casos mais complexos para serviços especializados. São estes os aspectos a desenvolver nesta parte do livro.

A consulta de Genética

A consulta de Genética é uma consulta médica, pelo que inclui elementos comuns a toda a prática médica em que a história clínica é um elemento essencial.

A história pessoal inclui uma revisão pormenorizada da gravidez, da transição e do percurso na infância, do crescimento, do desenvolvimento psicomotor e sensorial, das complicações médicas, precisando o início das manifestações da doença, os exames complementares e as intervenções clínicas entretanto realizadas. A história familiar deve recolher informação relativa a, pelo menos, três gerações e, nalgumas circunstâncias, torna-se mesmo útil inquirir outros familiares. É necessário inventariar outros casos semelhantes na família, anomalias congénitas, doenças genéticas, atraso mental ou perturbações neurocomportamentais, mortes fetais ou neonatais, ainda que aparentemente não estejam relacionados com o caso índex. Com base nestas informações é construída a árvore genealógica simplificada, que permite identificar rapidamente as relações de parentesco, perspectivar um modo de transmissão e avaliar os riscos genéticos.

O exame clínico é fundamental para o diagnóstico, interessando quer a percepção global (a impressão diagnóstica) e o apelo à memória de casos semelhantes, quer a avaliação e registo das particularidades do fenótipo. Estas características são mais tarde estudadas com pormenor, e comparadas com bases de dados de imagens, programas informáticos de diagnóstico de síndromas e a revisão da literatura científica. A orientação e a sequência do exame dependem, também, de um diagnóstico clínico prévio. Os elementos mais significativos devem ser sempre registados sob a forma de imagem.

A proposta de exames complementares decorre das hipóteses diagnósticas formuladas e a sua realização deve ser criteriosa e económica, tendo em conta os critérios que permitem o diagnóstico da doença (os elementos necessários para a “definição de caso”). Poderá recorrer-se a diferentes tipos de estudos, mas o diagnóstico não segue uma “cartilha”. Sempre que é exequível determinado teste genético com utilidade clínica, o mesmo deverá realizar-se por ser importante para o doente ter o diagnóstico, o que tem implicações a outros níveis como o aconselhamento genético, o plano de cuidados ou o projecto de vida.

A principal responsabilidade do médico geneticista é assegurar aos indivíduos e familiares de risco genético, informação científica correcta, transmitida de forma adequada e apropriada, sobre a natureza genética da patologia, as técnicas que permitem obter o diagnóstico e o risco genético para a descendência. Nesta perspectiva, para as doenças genéticas o risco corresponde à probabilidade de um descendente ou familiar nascer com uma doença genética particular.

O aconselhamento genético é um processo de comunicação em que são discutidos riscos genéticos, opções reprodutivas e apoio à família e suporte comunitário. É um acto médico que tem três dimensões principais: realizar ou confirmar o diagnóstico de uma doença genética, avaliar o risco genético de recorrência e apoiar o casal nas suas opções reprodutivas. Por definição não directivo, processa-se em termos de respeito pela autonomia e dignidade da pessoa. Porém, o papel do médico não pode ser passivo, nem neutro ou indiferente, quando participa no processo de tomada de decisão pelo casal.

Indicação para consulta de Genética

Considera-se que os indivíduos com doença genética ou de risco genético elevado, e os seus familiares, deverão ter acesso a uma consulta de Genética Médica ao longo do seu ciclo de vida. Porém, como os recursos actualmente existentes são escassos, considera-se que as principais indicações para o acesso são as seguintes:

1. Indivíduo com suspeita de doença genética ou anomalias congénitas múltiplas;
2. Indivíduo com défice cognitivo ou perturbação neurocomportamental, com ou sem dismorfias;
3. Indivíduo com risco genético elevado pela história familiar;
4. Progenitores de feto cuja gravidez foi medicamente interrompida (IMG), ou criança falecida com suspeita de doença genética;
5. Grávida de risco genético ou com diagnóstico de anomalia embrionária ou fetal;
6. Mulher com abortos recorrentes;
7. Casal com patologia da reprodução.

Árvore genealógica

Ao longo dos anos foram-se uniformizando os símbolos utilizados para construir uma árvore genealógica, seja no âmbito da consulta de Genética, seja da comunicação científica. Os símbolos que são usados com maior frequência, encontram-se descritos no Quadro 1.

A árvore genealógica é geralmente representada em três gerações, embora nalgumas famílias seja conveniente ser mais abrangente quando existirem vários indivíduos afectados ou consanguinidade.

Deve ser construída de maneira simples e revelar o máximo de informação possível, tendo em conta a doença particular em estudo. É necessário incluir os dois lados da família e indicar na árvore o caso índex e os laços de parentesco.

Na árvore genealógica as gerações são representadas em números romanos e da vertical para a horizontal (I, II, III, etc.). Os indivíduos da mesma geração são representados por numeração árabe, da esquerda para a direita, geralmente no lado direito do símbolo a que se refere.

A árvore genealógica pode ser elaborada durante a consulta a partir da informação que o doente faculta, o que permite desde logo ter uma compreensão global dos dados relevantes da família. Quando existem relações mais complexas, ou vários casos de consanguinidade, podem ser registados sequencialmente os dados essenciais de cada membro da família e, posteriormente, construir-se a árvore genealógica.