Importância do problema

Considerando os diversos tipos de tumores do sistema músculo-esquelético, apenas será feita uma referência sucinta aos tumores primitivos dos ossos, omitindo os secundários ou metastáticos.

Os tumores primitivos dos ossos ocorrem predominantemente nas idades jovens (crianças, adolescentes e adultos jovens), correspondendo a cerca de 20% do total de tumores registados nestas idades.

A sua localização é variável, dependendo do tipo e natureza do tumor; contudo mostram uma certa preferência pelos ossos longos, e nestes, pela região epifisiometafisária das chamadas epífises “férteis” dos membros. Denominam-se assim aquelas epífises que contribuem mais para o crescimento longitudinal dos membros, considerando-se que no membro superior correspondem às da região proximal do braço e distal do antebraço e, no membro inferior, às da região distal da coxa e proximal da perna. Isto significa que estas lesões, no membro superior, mostram predilecção pela região do ombro e do punho, e no membro inferior pela região do joelho.

O osteossarcoma é o tumor maligno primário mais comum em idade pediátrica (> 10 anos), seguindo-se em frequência o sarcoma de Ewing. Este último ultrapassa o primeiro em frequência abaixo dos 10 anos, sendo que ambos surgem sobretudo na 2ª década de vida com relação semelhante quanto ao sexo (M/F) cerca de 1,5/1.

Classificação e características

Os tumores primitivos dividem-se em dois grandes grupos, benignos e malignos, com características e prognóstico completamente diferentes, sendo os primeiros muito mais frequentes do que os segundos, e mostrando estes uma prevalência que ronda os 10 por milhão de habitantes com < 18 anos/ano. A classificação usualmente adoptada é a histológica, dividindo-os em grupos de acordo com a natureza e grau de diferenciação das células originárias predominantes do tumor; assim, pode considerar-se que tumores, tanto benignos como malignos, podem ser provenientes do tecido ósseo, cartilagíneo, fibroso, da medula óssea, dos vasos, ou do mesênquima.

Os tumores benignos caracterizam-se por serem capsulados, terem um crescimento gradual e não invasivo das estruturas vizinhas, não recidivarem quando correctamente tratados, nem metastizarem, não mostrarem alterações citológicas de malignidade no exame anátomo-patológico do tecido tumoral, e terem habitualmente bom prognóstico.

Os tumores ósseos benignos classificam-se em: 1) tumores formadores de osso (osteoma osteóide, osteoblastoma); e 2) tumores formadores de cartilagem (osteocondroma, osteocondromatose múltipla, encondroma, encondromatose múltipla, condroblastoma e fibroma condromixóide). Os quistos ósseos são considerados lesões pseudotumorais.

Pelo contrário, os tumores malignos têm crescimento rápido, invasivo e destrutivo, com limites muito mal definidos, infiltram os tecidos vizinhos, e o respectivo exame anátomo-patológico revela atipias celulares evidentes; por outro lado, recidivam e metastizam sempre, aparecendo as metástases muito precocemente, donde se depreende que o prognóstico é sempre mau.

Tendo como referência o osteossarcoma e o sarcoma de Ewing, cumpre referir algumas características distintivas. Assim – Sarcoma de Ewing -> Célula de origem: célula primitiva neuroectodérmica; Biologia: activação de oncogenes EWS-FLI1, EWS-ERG, EWS-ATF1; Osteossarcoma -> Célula de origem osteoblasto; Biologia: alteração dos antioncogenes (RB e TP53).

Manifestações clínicas

As manifestações clínicas dependem do tipo e natureza do tumor. Dum modo geral, a anamnese e a observação do doente, associadas à interpretação correcta dos exames imagiológicos adequados, são suficientes para se chegar a um diagnóstico provisório muito próximo do definitivo. Este exigirá ainda a identificação histológica do tumor a partir do material de biópsia, o que nem sempre é fácil pelas dificuldades de interpretação que muitas vezes se levantam.

Ainda como elementos orientadores do diagnóstico, e no que se refere ao exame clínico, podemos considerar a idade do doente (as lesões neoplásicas são raras antes dos cinco anos de vida), a sintomatologia geral (repercussão sobre o estado geral) e a local, destacando nesta a dor, a impotência funcional e a tumefacção.

A dor é o sintoma mais importante; sempre presente nos tumores malignos, mas não constante nos benignos, pode apresentar-se de forma peculiar, como a conhecida predominância nocturna no caso do osteoma osteóide, ou como fractura patológica num tumor que evolui silenciosamente até essa ocorrência. Importa ainda caracterizar, na dor, a sua natureza, se é espontânea ou provocada, a sua localização, evolução e condições que a exacerbam ou atenuam.

A impotência funcional está habitualmente associada à dor e constitui um sinal de defesa porque o movimento ou a contracção da musculatura regional a agrava; o seu significado patológico corresponde à compressão ou a infiltração e invasão dos tecidos vizinhos pela massa tumoral.

A tumefacção é geralmente um sinal mais tardio e a sua evidência depende da localização do tumor. Importa determinar a data do seu aparecimento e respectiva evolução, bem como os sinais associados (calor, rede vascular, repercussão articular, mobilidade anormal traduzindo a presença de fractura patológica, etc.).

Como nota orientadora para o médico que observa a criança em primeiro lugar, importa salientar o elevado nível de suspeição que deverá ter face a um quadro clínico com a sintomatologia referida, exigindo o encaminhamento atempado para centro especializado porque o êxito do tratamento e, consequentemente, o prognóstico, dependem sempre de um diagnóstico correcto e precoce.

Na actualidade já é possível utilizar biomarcadores, alguns, específicos para certos tipos de tumores, como acontece com o osteossarcoma. Tais biomarcadores permitem também avaliar o prognóstico. Como exemplo, citam-se, entre outros, a LDH, fosfatase alcalina, homocisteína, galectina-3, IGF-1 (factor de crescimento), VEGF (factor de crescimento endotelial vascular) e endostatina, moléculas identificadas pela metabolómica, micro RNA, células tumorais circulantes, etc..

Exames complementares

A avaliação laboratorial em geral é pouco informativa: poderá verificar-se elevação dos valores da lactato-desidrogenase e da fosfatase alcalina, relacionando-se, esta última, com a actividade osteoblástica, a qual poderá constituir, por sua vez, um marcador da resposta ao tratamento.

Quanto aos exames imagiológicos, a prioridade será dada à radiologia convencional cujos achados, na imensa maioria dos casos, permitem fazer a distinção entre lesões benignas e malignas. Assim, são indicadores de benignidade a integridade da cortical óssea, os limites nítidos da lesão, a ausência de reacção perióstica e o crescimento lento verificado nos exames sequenciais (Figura 1). Pelo contrário, no caso de a lesão ser maligna há interrupção irregular da cortical, bordos e contornos muito mal definidos, descolamento e/ou reacção perióstica, estrutura óssea anormal com destruição e/ou ossificação aberrante. (Figura 2)