Oculares

Os globos oculares são alongados com consequente miopia (a mais frequente anomalia ocular); em mais de metade dos casos aparece ectopia ou luxação do cristalino (ectopia lentis), habitualmente bilateral, devida a laxidão dos ligamentos suspensores.

Cardiovasculares

Constituindo os achados mais graves e a principal causa de morbimortalidade, condicionam fortemente o prognóstico.

É muito frequente o aparecimento de prolapso mitral associado a arritmias, progredindo para insuficiência mitral franca em cerca de 25% dos casos.

A dilatação dos seios de Valsalva e da raiz aórtica pode resultar em insuficiência valvular aórtica, ruptura aórtica, dissecção aórtica, enfarte do miocárdio, tamponamento cardíaco e morte súbita.

Outras

Podem observar-se ainda as seguintes alterações: camptodactilia (contractura dos dedos), e cotovelos, retrognatismo, hipoplasia malar, estrias cutâneas atróficas, hipotrofia e anomalias de distribuição do tecido adiposo e, na idade adulta, obesidade de tipo centrípeto, localizada sobretudo na região das ancas.

O pneumotórax espontâneo devido a ruptura parenquimatosa pulmonar, com ou sem deformação torácica, é frequente.

Por fim, cabe citar a maior frequência de hérnias em relação à população normal.

Critérios de diagnóstico

O diagnóstico clínico é óbvio face à coexistência de achados como: dolicostenomelia, aracnodactilia, luxação do cristalino e dilatação aórtica, associados em geral a antecedentes familiares.

Para o diagnóstico clínico é habitual seguir a chamada nosologia de Ghent, revista em 2010, com base nos quatro achados mais importantes: alterações esqueléticas, dos olhos, do sistema cardiovascular e ectasia dural do canal espinhal lombo-sagrado.

Num caso índice, o diagnóstico de SM pode estabelecer-se quando se verifica:

• Alteração grave/critério maior de 2 sistemas orgânicos diferentes + alteração ligeira/menor de um terceiro; ou
• Alteração grave de 1 sistema orgânico/critério maior + alteração ligeira/menor de outro sistema orgânico + uma mutação no gene FBN1.

Para um paciente de um caso índice, o diagnóstico pode estabelecer-se quando existe um critério proporcionado pela história familiar (maior) e outro critério maior/alteração grave de 1 sistema orgânico + alteração de um segundo sistema orgânico.

Diagnóstico diferencial

Tendo em consideração determinadas características da SM, o diagnóstico diferencial faz-se com situações clínicas decorrentes de patologia sistémica do tecido conectivo/alteração da forma e da função de proteínas da família das fibrilinas, ou do foro metabólico, valorizando:

• Pelas alterações cardiovasculares, designadamente aneurismas, com:
  
  • síndroma de Loeys-Dietz – tríade de aneurisma, hipertelorismo e úvula bífida ou fenda palatina;
  • aneurisma da aorta torácica familiar;
  • síndroma de Shprinzen-Goldberg – rara, em que predominam alterações músculo-esqueléticas e dilatação aórtica associadas a craniossinostose;
  • fenótipo MASS – sigla em inglês de prolapso mitral, miopia, dilatação aórtica, estrias cutâneas e alterações esqueléticas;
• Pela luxação do cristalino/ectopia lentis, com: síndroma de Weill-Marchesani, homocistinúria);
• Pelas manifestações sistémicas sobreponíveis, com aracnodactilia, abordada sucintamente na alínea 2.

Exames complementares

Havendo suspeita de SM e antecedentes familiares, torna-se fundamental proceder a exame ocular com lâmpada de fenda, ecocardiograma, ECG e análises de biologia molecular para detecção de mutações no gene FBN, estas últimas com uma sensibilidade de 90%.

Tratamento

O objectivo fundamental é prevenir ou retardar o aparecimento de dissecção ou ruptura aórtica, de alto risco (designadamente durante a gravidez); nesta perspectiva, alguns autores sugerem o uso sistemático de beta-bloqueantes como prevenção (designadamente bloqueantes do tipo 1 dos receptores de angiotensina II).

Em determinados casos está indicado o tratamento cirúrgico da dilatação aórtica para evitar dissecção ou insuficiência mitral.

As técnicas de tratamento médico-cirúrgico permitiram duplicar a expectativa de vida, elevando-se a 65 anos.

Sempre que sejam detectadas anomalias valvulares ou da raiz aórtica é recomendada a profilaxia da endocardite com antibioticoterapia.

A luxação do cristalino também pode requerer cirurgia.

A escoliose requer fisioterapia e, por vezes, tratamento cirúrgico.

As deformações torácicas também poderão requerer tratamento cirúrgico.

As actividades que levem a descompressões bruscas, pelo risco de pneumotórax, devem ser desaconselhadas (subida em ascensores muito rápidos, viagens em aviões não pressurizados, etc.).

2. ARACNODACTILIA CONGÉNITA

A aracnodactilia congénita, entidade semelhante à SM (com quadro dito Marfanóide), mas com contracturas e manifestações predominantemente esqueléticas, é causada por mutações no gene FBN2 que codifica a síntese da fibrilina-2.

Relativamente aos exames complementares e tratamento, tem cabimento nesta situação (aracnodactilia congénita) o que foi referido a propósito da SM.

Alguns autores propuseram as designações de microfibrilopatias ou fibrilinopatias para as afecções atrás mencionadas (SM e aracnodactilia).

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial deve fazer-se com outras situações em que se verifica contractura em flexão, tais como as síndromas com artrogripose.

A propósito do diagnóstico diferencial da síndroma de Marfan e síndromas Marfanóides, importa analisar os seguintes factos:

• Os pacientes com SM, síndroma de hipermobilidade Marfanóide, ou homocistinúria, enquanto exibindo aracnodactilia, não manifestam contracturas em flexão;
• Por outro lado, os pacientes com aracnodactilia congénita e contracturas, geralmente não evidenciam anomalias cardiovasculares nem luxação do cristalino.