Importância do problema

A Neurologia Pediátrica é uma especialidade devotada ao estudo das afecções do sistema nervoso central (SNC) e periférico, as quais comportam elevada complexidade explicada pelos problemas diagnósticos colocados, pelas dificuldades em estabelecer um prognóstico e pelos escassos recursos terapêuticos disponíveis.

A este propósito, importa referir que grande número de doenças neurológicas detectadas em idades tardias da vida da criança têm origem pré-natal, e que em cerca de 25% das respectivas gravidezes se verificam alterações do SNC explicando, em tais circunstâncias, elevada percentagem de mortes fetais.

Daí, a importância do diagnóstico pré-natal (DPN) incidindo especialmente sobre a patologia do SNC, devido à multiplicidade de diagnósticos neuropatológicos possíveis, dos quais poderão decorrer decisões importantes dos pontos de vista terapêutico, ético e do acompanhamento médico pós-natal.

Desde há várias décadas que a ultrassonografia é utilizada como técnica de imagem amplamente difundida, disponível e indicada por rotina em todas as gravidezes, sendo que os defeitos congénitos ou as alterações adquiridas do SNC representam um dos grupos nosológicos mais frequentemente detectados.

Independentemente do reconhecido valor da ultrassonografia fetal no diagnóstico de patologia do SNC, importa relevar que as respectivas sensibilidade e especificidade são relativamente baixas, o que tem implicações clínicas. A corroborar esta realidade, num estudo prospectivo em 2017 por Griffiths e colaboradores, concluiu-se que a precisão diagnóstica neuropatológica desta técnica é de apenas 68%.

Os avanços recentes da técnica da Ressonância Magnética (RM) tornaram possível uma melhoria da resolução da imagem obtida, oferecendo informação anatómica detalhada de estruturas cerebrais milimétricas. Assim, apesar da menor disponibilidade e do maior custo inerente, o diagnóstico fetal de patologia do SNC tem-se tornado progressivamente mais comum utilizando a RM.

Em termos quantitativos, o panorama actual quanto à precisão diagnóstica de técnicas imagiológicas aplicadas ao SNC do feto pode traduzir-se do seguinte modo: a RM fetal “demarca-se” da ultrassonografia pela sua maior precisão diagnóstica (93%), acrescentando informação adicional ao diagnóstico ultrassonográfico em 49% dos casos e alterando o prognóstico em 20%, com consequente influência nas decisões clínicas em cerca de 1 em cada 3 casos.

Abordagem clínica

O uso indiscriminado de exames complementares e a profusão tecnológica de marcadores biológicos poderão levar ao abuso na utilização daqueles em detrimento da valorização da história clínica.

Na situação específica que tem por base o DPN, o enquadramento clínico dos resultados obtidos por RM fetal deverá sempre ser realizado por uma equipa multidisciplinar constituída por obstetra, pediatra, neonatologista, neurologista pediátrico, neurorradiologista, neurocirurgião, geneticista, entre outros especialistas considerados relevantes.

Depois da recolha e análise da informação disponível, a discussão com a família poderá ser complexa, com implicações médicas, éticas, legais, culturais e filosóficas. Frequentemente a família poderá procurar aconselhamento sobre eventual interrupção da gravidez e definição clara do prognóstico e do tipo de limitações previsíveis durante o crescimento da criança.

De acordo com a lei vigente, a interrupção da gravidez em caso de defeito congénito grave do SNC, apenas poderá ocorrer antes das 24 semanas de gestação, razão pela qual é importante a realização atempada de RM fetal.

Generalidades

A sensibilidade e especificidade diagnósticas da RM fetal são influenciadas não apenas pela sua excelente resolução espacial, mas também pelo facto de ser pouco influenciada pelo morfotipo materno, posição placentária, apresentação fetal ou oligo-hidrâmnio. A possibilidade de aquisição de imagens volumétricas e consequentes reformatações multiplanares, embora realizada com menor frequência, constitui uma vantagem adicional desta técnica.

Tendo como base os dados obtidos em mais de 3 décadas de utilização, não existe prova científica de que a RM fetal tenha qualquer efeito prejudicial sobre o feto ou sobre o desenvolvimento a longo prazo da criança. Desta forma, a RM é considerada uma técnica segura e não invasiva, quando utilizada a partir das 18 semanas de gestação.

Os aspectos observados por RM reflectem alterações da organogénese, da histogénese e da mielinização. Estão claramente identificadas as datas de gestação referentes aos diferentes estádios do volume encefálico, padrão de sulcação, configuração interna e mielinização. (Figura 1)