Definições e importância do problema
De acordo com a definição de consenso da SCPE (Surveillance of Cerebral Palsy in Europe, rede europeia de centros de registo de PC, de que Portugal faz parte) paralisia cerebral é um termo diagnóstico que designa um “conjunto amplo de situações permanentes, mas não imutáveis, envolvendo uma alteração do movimento e/ou postura e da função motora e devidas a interferência/ lesão/ anomalia não progressiva do desenvolvimento do cérebro imaturo.”
Trata-se duma designação de conveniência, baseada na avaliação clínica constando da combinação de sinais e sintomas englobando situações neurológicas heterogéneas com múltiplas etiologias, de origem cerebral.
Devem ser excluídas todas as situações progressivas resultando de perda de competências adquiridas, as doenças da medula espinhal e os casos em que a hipotonia constitui o único sinal neurológico. Depois da insuficiência intelectual, é a causa de incapacidade neurológica mais frequente na criança.
Na PC a deficiência motora é habitualmente a mais evidente, com realce para a presença de sinais piramidais ou extrapiramidais; contudo, é frequente a ocorrência simultânea de perturbações sensoriais sobretudo visuais e auditivas, compromisso da linguagem e fala, atraso cognitivo, dificuldades na aprendizagem, epilepsia e alterações comportamentais.
Aspectos epidemiológicos
Apesar da melhoria dos cuidados perinatais nos países desenvolvidos, com uma enorme redução da mortalidade perinatal nos últimos 30 anos, a prevalência de paralisia cerebral tem-se mantido com valores oscilando nos centros europeus entre 1,5-3/1.000 nados-vivos. Tal deve-se essencialmente à sofisticação crescente dos cuidados intensivos neonatais que permitem, cada vez mais, a sobrevivência dos recém-nascidos (RN) pré-termo e de muito baixo peso (< 1.500 gramas). Actualmente, nos países desenvolvidos os RN pré-termo e de termo contribuem com percentagens muito semelhantes para as casuísticas de PC (cerca de 20-40% dos casos). Habitualmente existe um predomínio do sexo masculino numa proporção de 2/1.
De acordo com a SPCE, a idade mínima para confirmar o diagnóstico e recolher os dados deve ser os 3 anos, e a idade ideal os 5 anos, sendo que, ao registar os dados, podem ser incluídas crianças com quadro clínico de PC e que faleceram entre os 1 e 5 anos.
Num estudo multicêntrico recente, de âmbito internacional (Estudo Europeu sobre a Etiologia da Paralisia Cerebral – EEEPC), abrangendo um total de 432 casos nascidos entre 1996 e 1998, entre os quais um grupo de 100 crianças com PC da área metropolitana de Lisboa, confirmou-se a incidência atrás referida. A casuística do Serviço de Neuropediatria do Hospital Dona Estefânia engloba 45% de casos com antecedentes de prematuridade (22% com 32-36 semanas, 14% com 28-31 semanas, e 9% com menos de 28 semanas).
Etiopatogénese
As causas de PC, múltiplas, podem ser genéticas ou o resultado de noxas pré, peri ou pós-natais (Quadro 1). Por vezes estes factores actuam em simultâneo, o que torna difícil determinar a etiologia específica e realizar uma prevenção eficaz. Diferentes formas clínicas de PC podem ter a mesma patologia cerebral, enquanto etiologias diferentes podem originar quadros clínicos semelhantes. A Figura 1 mostra em esquema as principais áreas motoras afectadas na PC, e a Figura 2 a relação entre vias, estruturas e tipos de PC.
QUADRO 1 – Causas de paralisia cerebral
| Pré-natais | Perinatais | Pós-natais |
| Infecções congénitas (Herpes, Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovírus, Sífilis) | Complicações placentares (abrupta, ruptura prematura das membranas, corioamnionite) | Traumatismo cranioencefálico |
| Doenças genéticas | Prematuridade | Infecções do sistema nervoso central (meningite, encefalite) |
| Agentes teratogénicos (chumbo, mercúrio) Drogas maternas ou álcool | Complicações do trabalho de parto (asfixia perinatal, trauma) | Acidente vascular cerebral |
| Vasculares (hipóxia, isquémia, trombose, hemorragia, embolia) | Infecção do sistema nervoso central (Enterobacteriáceas, Streptococcus do grupo B, Listeria) | Convulsões neonatais |
| Perturbações do desenvolvimento cerebral (disgenésias cerebrais) | Alterações metabólicas (hipoglicémia, desequilíbrios hidroelectrolíticos) | Afogamento e asfixia |
| Metabólicas (deficiência de iodo) | Hiperbilirrubinémia (Kernicterus) | |
| Incompetência cervical ou hemorragia do 3º trimestre | ||
| Gravidez gemelar |
FIGURA 1. Principais áreas motoras afectadas na PC (ver Figura 2)
FIGURA 2. Vias e estruturas atingidas nos diferentes tipos de paralisia cerebral. (Cerebelo assinalado a cor na figura do meio)
A asfixia perinatal, (considerada no passado uma das causas mais frequentes de PC), admite-se hoje que em certas circunstâncias seja, sim, o epifenómeno de outros problemas que, na vida pré-natal, afectam o desenvolvimento das estruturas cerebrais.
O nascimento pré-termo e o baixo peso de nascimento são factores de risco de grande importância e com tendência para aumentar, pelo que se torna essencial o investimento na prevenção destas situações, melhorando os cuidados de saúde às grávidas. Igualmente, as gravidezes multigemelares têm um risco 4 vezes superior de ocorrência de PC (prematuridade, restrição de crescimento intra-uterino, morte dum dos fetos in utero). A fertilização in vitro (FIV), pela sua contribuição para o aumento do número de gravidezes gemelares, habitualmente em mulheres de idade superior aos 35 anos, tem-se vindo a revelar nos últimos anos uma causa importante de PC nos países desenvolvidos.
O tipo clínico mais frequente no RN pré-termo é a diplegia, devido ao mecanismo das lesões por ruptura dos vasos da matriz germinal e leucomalácia periventricular. Recém-nascidos de termo também podem apresentar um quadro de diplegia se a lesão pré-natal tiver ocorrido no último trimestre. No entanto, a forma clínica de PC mais frequente nos RN de termo com asfixia perinatal é a tetraparésia espástica. A hemiplegia, habitualmente, é consequência de um acidente vascular cerebral (AVC) ocorrido no período pré ou perinatal. (ver adiante)
Actualmente o estudo imagiológico pela ressonância magnética (RM) permite caracterizar as lesões cerebrais e precisar o momento em que ocorreram, bem como relacioná-las com as manifestações clínicas e sua gravidade. Este exame tornou-se, assim, um instrumento indispensável na determinação da etiologia e do prognóstico da PC.
Os padrões de lesão da RM traduzem a vulnerabilidade selectiva em determinadas idades pré-natais de certas áreas do cérebro, de acordo com o desenvolvimento e maturação das estruturas cerebrais. É o conceito de “períodos críticos”; assim as anomalias congénitas correspondem a noxas ocorrendo antes da 20ª semana de gestação; a lesão da substância branca periventricular entre a 24ª e 34ª semana, e a lesão da substância cinzenta, já no cérebro mais maturo, após a 34ª semana.
Nos casos de hipóxia-isquémia grave e abrupta, são afectados, sobretudo, os núcleos da base; e, se for prolongada, são afectadas as estruturas cortico-subcorticais.
As causas pré-natais são as que mais contribuem para a etiologia da PC. A RM veio demonstrar que um terço das PC em RN de termo se deve a disgenésias corticais, secundárias a alterações da migração neuronal. Alguns destes casos são cromossomopatias que, com frequência, se associam a perturbações da migração; se forem suspeitadas, devem ser investigadas com cariótipos de bandas de alta resolução e/ou técnicas moleculares.
Na PC pós-natal (< 5% total das PC) as causas mais frequentes são a infecção (50%), as lesões vasculares (20%) e os traumatismos cranioencefálicos (18%). A casuística do Serviço de Neuropediatria do Hospital Dona Estefânia até 2007, num total de 100 crianças, engloba 4 casos com etiologia pós-natal (1 com meningite pneumocócica aos 18 meses, 1 por paragem cardiorrespiratória ao 28º dia de vida, 1 com anomalia vascular cerebral com hemorragia aos 20 meses e 1 com encefalite pós-vacinal).
Estima-se que 2% das PC são devidas a causas genéticas. Trata-se habitualmente de formas clínicas espásticas e simétricas, tendo-se identificado nalgumas famílias afectadas um gene em 2q24-q25, (marcadores D2S124 e D2S148). Este gene codifica um grupo de proteínas que são essenciais nos estádios precoces do desenvolvimento.
Manifestações clínicas
De acordo com o tipo de distúrbio motor predominante, são considerados os seguintes tipos clínicos:
- tipo espástico (hemiplegia, diplegia, tetraplegia);
- tipo atáxico;
- tipo discinético (atetose, coreoatetose, distonia).
Na diplegia há envolvimento dos quatro membros, com franco predomínio dos inferiores. Na hemiplegia estão afectados os membros superiores e inferior do mesmo lado. Na tetraplegia, os quatro membros são igualmente afectados. A escala de Ashworth, com uma graduação entre 1 e 4, é a mais usada para avaliar o grau de espasticidade. (Figuras 3 e 4)
FIGURA 3. Envolvimento anatómico nas paralisias cerebrais espástica e discinética
FIGURA 4. Paralisia cerebral espástica diplégica em criança com antecedentes de prematuridade (postura dos membros inferiores em “tesoura”)
Nos 100 casos portugueses do EEEPC os tipos mais frequentemente identificados foram a diplegia (31%), seguindo-se a tetraparésia em 24%, a discinésia em 17%, a hemiparésia em 14% e a ataxia em 6%. Os movimentos involuntários eram predominantemente do tipo atetósico, sendo os menos frequentes os coreoatetósicos.
A classificação da PC pelo tipo e topografia da lesão é útil em termos clínicos e epidemiológicos, mas tem muitas limitações como indicador de mobilidade, o qual é contemplado em escalas de avaliação das incapacidades, que estão numa fase de uniformização internacional.*
*Actualmente o problema da deficiência em geral é encarado numa perspectiva biopsicossocial na tentativa de valorizar de modo estruturado as potencialidades remanescentes, ou seja , os aspectos positivos da interacção entre o indivíduo com limitações e o contexto ambiental e pessoal. Assim, em diversos centros estão a ser cada vez mais aplicados diversos instrumentos tais como: curvas de referência para a funcionalidade, curvas de desenvolvimento motor específicas para a PC, escalas de medida da função de motricidade grosseira, etc.. Sugere-se, a propósito, a consulta do Glossário Geral para a terminologia: Funcionalidade e Incapacidade (Disability). |
A mais frequentemente utilizada é a GMFM (Gross Motor Function Measure). A utilização deste tipo de escalas permitirá avaliar e comparar os resultados de diversas abordagens terapêuticas nas múltiplas casuísticas. Em relação ao grau de deficiência neuromotora, no grupo acima referido, 38% apresentava défice ligeiro, 35% moderado e 27% grave.
A disfunção pseudobulbar e oromotora, com compromisso da articulação verbal e dificuldades alimentares, são frequentes na PC. Problemas de comunicação verbal foram observados em 62% dos casos do Serviço de Neuropediatria do Hospital Dona Estefânia (SNPHDE) incluídos no EEEPC. Encontrou-se disartria em 41% e dificuldade de deglutição da saliva em 36%. De facto, este fenómeno na PC não é devido a hipersecreção salivar.
Os problemas visuais são frequentes na PC, sobretudo o estrabismo que aparece em cerca de metade dos casos. A hemianópsia deve ser sempre avaliada, sobretudo nos casos de hemiparésia. O défice auditivo também é um problema frequente, tendo ocorrido em 6 casos do SNPHDE.
O atraso cognitivo está presente em 60 a 70% da população com PC. No grupo das 100 crianças acima mencionado, avaliadas entre os 4-5 anos (Escala de Griffiths e/ou Escala de Minnesota, classificados de acordo com os critérios do “Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders” (DSM-IV) só 37% apresentava quociente de inteligência (QI) > 70 e 44% tinha um atraso grave ou profundo (QI < 40). De referir que são as tetraparésias que se acompanham mais frequentemente de atraso grave/profundo (75%).
Cerca de um terço dos casos de PC acompanha-se de epilepsia, sendo mais frequente nas tetraparésias e hemiparésias (58% e 21% respectivamente no EEEPC). Trata-se habitualmente de epilepsias parciais sintomáticas, com crises parciais motoras, frequentemente com generalização secundária. As crises associadas às hemiparésias podem ser refractárias à terapêutica antiepiléptica, o que estabelece indicação para intervenção cirúrgica.
As formas mais graves de PC (tetraplegias) apresentam, ainda hoje, um atraso importante do crescimento estaturo-ponderal (< percentil 5 em 47% da casuística atrás referida).
A osteoporose é um problema comum, consequência da imobilização, de terapêutica crónica com antiepilépticos (sobretudo o valproato de sódio) e de défices nutricionais; daí o risco elevado de fracturas ósseas.
Diagnóstico diferencial
Várias doenças genéticas e metabólicas, com início na infância e de curso lentamente progressivo, podem confundir-se com PC, dado partilharem sinais e sintomas comuns.**
| **Contudo, reportando-nos ao fluxograma elaborado pela SCPE (consultar Bibliografia no fim do Capítulo: G Andrada et al), determinada situação com síndroma genética ou com anomalia cromossómica, se evidenciar perturbação do movimento e postura de origem central, hipotonia generalizada e sinais de ataxia corresponderá a PC atáxica. |
O diagnóstico correcto e precoce destas situações é fundamental, o que permite instituir um tratamento quando este é possível, informar a família do prognóstico da situação e proceder a aconselhamento genético. Em muitos casos já é possível o diagnóstico pré-natal.
Uma investigação mais aprofundada numa criança com clínica sugestiva de PC justifica-se nas seguintes situações:
- ausência de história de lesão perinatal;
- outros casos semelhantes na família;
- regressão no desenvolvimento;
- presença de anomalias oculomotoras, movimentos involuntários, ataxia, alterações da sensibilidade.
Quadro 2 discrimina de modo prático os quadros clínicos de não PC, mas com sintomatologia compatível com PC. Sugere-se, a propósito, a consulta do Glossário Geral.
QUADRO 2 – Diagnóstico diferencial da paralisia cerebral
Com hipotonia
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Com distonia/movimentos involuntários
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Com diplegia/tetraplegia
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Com ataxia
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Exames complementares
Face aos conhecimentos actuais, em toda a criança com clínica de PC deve proceder-se a RM encefálica, de preferência pelos 2-3 anos de vida, para uma melhor avaliação da mielinização cerebral. Em muitos casos este exame é feito antes, numa tentativa de descobrir a etiologia (sobretudo quando está em causa um eventual insulto perinatal) e estabelecer o prognóstico. Nesta última circunstância justifica-se a repetição da RM em data a definir em função do contexto clínico.
Mesmo que exista história de complicações perinatais, a criança deve ser igualmente investigada, pois uma doença neurológica (ou uma doença metabólica) subjacente poderá ter contribuído para maior vulnerabilidade ao processo do parto. Se não for encontrada uma causa que explique o quadro clínico sugestivo de PC, ou se houver suspeita de perda de aquisições, a criança deve ser obrigatoriamente orientada para uma consulta de Neurologia Pediátrica com o objectivo de investigação mais detalhada.
Tratamento
O tratamento da PC tem por objectivo essencial rendibilizar as potencialidades remanescentes da criança e prevenir as complicações secundárias, as quais contribuem para um agravamento da incapacidade pré-existente.
Logicamente o tratamento deve ser multidisciplinar, com elaboração dum plano de cuidados, tornando-se fundamental que a família, desde o início, se envolva em todas as acções que promovam a reabilitação.
O diagnóstico e intervenção precoces são fundamentais de modo a rendibilizar também a plasticidade cerebral dos primeiros anos de vida, ou seja, a reorganização cerebral pós-lesional através do estabelecimento de novas conexões sinápticas e circuitos neuronais. Tal como é referido no capítulo 10, a recuperação da função é tanto mais eficaz quanto mais precoce, intensiva e continuada for a estimulação com técnicas de neurodesenvolvimento realizadas por profissionais especializados, com colaboração dos pais e as ajudas técnicas necessárias.
Nos últimos anos, o uso da toxina botulínica veio diminuir significativamente o número de intervenções ortopédicas. No grupo do EEEPC receberam toxina botulínica 41% dos casos de diplegia, 23% de tetraparésias e 13% de discinésias, num total de 20 casos, até 2006. Ainda num número significativo de doentes é necessário actuar cirurgicamente, quer nas regiões tendinosas, quer ósseas. Quando existem já contracturas, a cirurgia ortopédica aplicada criteriosamente será a única solução.
O recurso à cirurgia da cifoscoliose tem vindo a aumentar nas formas graves de PC, no sentido de melhorar a postura em doentes não ambulantes e preservar a função respiratória.
A terapêutica farmacológica oral antiespástica tem a vantagem de ser de fácil administração, mas habitualmente à custa de efeitos secundários importantes. As mais usadas são o baclofeno, o diazepam e o dantroleno.
A rizotomia dorsal selectiva, que envolve a secção de cerca de 50% das raízes dorsais, diminui a espasticidade dos membros inferiores, melhorando a posição de sentado e a marcha; é uma opção terapêutica, sobretudo nas diplegias espásticas graves.
A perfusão contínua intratecal de baclofeno está indicada, sobretudo nos doentes com espasticidade dos membros inferiores, sendo de referir que já foram descritos benefícios quanto à espasticidade dos membros superiores e às formas distónicas.
A gastrostomia nos casos graves de PC (como as tetraparésias com componente pseudobulbar) melhora significativamente o estado nutricional e a qualidade de vida destas crianças.
Prognóstico
O prognóstico é variável em função do tipo de paralisia cerebral, grau de compromisso funcional e dos problemas associados. Alguns pacientes têm uma expectativa de vida curta, enquanto noutros a tal expectativa é igual à da população geral, conquanto a proporção de problemas cognitivos seja mais significativa naqueles.
Em cerca de 25% dos casos há impossibilidade da marcha, sobretudo nas tetraparésias e hemiplegias. Em idêntica proporção de casos, relacionados com lesões cerebrais ligeiras, verificam-se alterações na linguagem e aprendizagem.
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