PARTE XXIV – Osteocondrodisplasias e Displasias do Tecido Conectivo – Tratado de Clínica Pediátrica

CUTIS LAXA, PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO E SÍNDROMA DE WILLIAMS

rodolfo.coelho — Thu, 18 Jun 2020 13:39:10 +0000

1. CUTIS LAXA Definição O termo cutis laxa engloba um grupo heterogéneo de doenças raras, originadas por défice metabólico da síntese das fibras elásticas do tecido conjuntivo, ou por sua alteração degenerativa proteolítica, facto que justifica a designação de elastólise ou de elastorrexis generalizada. Tem sido também designada dermatocalázio. Existem formas congénitas determinadas geneticamente (autossómicas …

Continuar a ler "CUTIS LAXA, PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO E SÍNDROMA DE WILLIAMS"

SÍNDROMA DE MARFAN E ARACNODACTILIA CONGÉNITA

rodolfo.coelho — Thu, 18 Jun 2020 13:23:47 +0000

1. SÍNDROMA de MARFAN Definição A síndroma de Marfan (SM) é uma afecção sistémica do tecido conectivo resultante de mutações no gene que codifica a fibrilina-1 da matriz extracelular, com consequente anomalia na síntese daquela. Caracterizada essencialmente por anomalias músculo-esqueléticas, oculares e cardiovasculares, o diagnóstico baseia-se nos dados clínicos, alguns dos quais são dependentes da …

Continuar a ler "SÍNDROMA DE MARFAN E ARACNODACTILIA CONGÉNITA"

EPIDERMÓLISE BOLHOSA

rodolfo.coelho — Thu, 18 Jun 2020 13:16:58 +0000

Definição e importância do problema A epidermólise bolhosa (EB) engloba um grupo heterogéneo de situações hereditárias de gravidade variável caracterizadas pela formação de bolhas dérmicas em resposta a traumatismos mínimos. A fragilidade da pele está relacionada com mutações em genes que codificam diversas proteínas estruturais, intra ou extracelulares, as quais são responsáveis pela resistência mecânica …

Continuar a ler "EPIDERMÓLISE BOLHOSA"

SÍNDROMA DE ALPORT

rodolfo.coelho — Thu, 18 Jun 2020 13:10:30 +0000

Definição, importância do problema e etiopatogénese A síndroma de Alport (SA) é uma doença genética rara caracterizada por glomerulopatia, frequentemente associada a surdez neurossensorial; nalgumas famílias têm sido relatados casos de amaurose. Classicamente é abordada no âmbito da Nefrologia. As alterações genéticas estão associadas a marcada variabilidade quanto à apresentação clínica, história natural e alterações …

Continuar a ler "SÍNDROMA DE ALPORT"

SÍNDROMAS DE EHLERS-DANLOS

rodolfo.coelho — Thu, 18 Jun 2020 13:05:28 +0000

Definição e importância do problema As síndromas de Ehlers-Danlos (SED) constituem um espectro clínica e geneticamente heterogéneo de afecções do tecido conectivo resultante de mutações nos genes que determinam a síntese do colagénio; trata-se duma genodermatose/conectivopatia congénita. Tal situação apresenta como características fundamentais, alteração da integridade dos tecidos de suporte do organismo, a qual tem …

Continuar a ler "SÍNDROMAS DE EHLERS-DANLOS"

CONDRODISPLASIAS

rodolfo.coelho — Thu, 18 Jun 2020 12:26:29 +0000

Sistematização e importância do problema Um grupo importante de displasias esqueléticas integra entidades clínicas devidas a alterações dos receptores transmembrana, entre as quais se encontram as condrodisplasias associadas a defeitos do receptor 3 do factor de crescimento de fibroblastos (FGFR3) e a defeitos do receptor da PTH (ver atrás). Entre as displasias relacionadas com mutações …

Continuar a ler "CONDRODISPLASIAS"

OSTEOGÉNESE IMPERFEITA

rodolfo.coelho — Thu, 18 Jun 2020 09:09:34 +0000

Definição e importância do problema O termo osteogénese imperfeita (OI) designa um grupo de displasias ósseas hereditárias, heterogéneas sob os pontos de vista clínico e genético, causadas por defeitos estruturais ou quantitativos do colagénio de tipo I, o componente principal da matriz extracelular do osso e pele. Integrando diversos tipos (ver adiante), caracteriza-se por osteoporose …

Continuar a ler "OSTEOGÉNESE IMPERFEITA"

DISPLASIAS ESQUELÉTICAS E DOENÇAS AFINS – CONCEITOS FUNDAMENTAIS

rodolfo.coelho — Tue, 02 Jun 2020 14:55:23 +0000

Definição e importância do problema As displasias esqueléticas, também designadas osteocondrodisplasias/OCD, integram um grupo, clínica e geneticamente muito heterogéneo, de entidades caracterizadas por alterações do crescimento e desenvolvimento do esqueleto (osso e cartilagem – esta última com importância na formação óssea -, em cuja composição entra o tecido conectivo). Com uma prevalência na data …

Continuar a ler "DISPLASIAS ESQUELÉTICAS E DOENÇAS AFINS – CONCEITOS FUNDAMENTAIS"