PARTE XXXII – Doenças Hereditárias do Metabolismo – Tratado de Clínica Pediátrica

DISLIPOPROTEINÉMIAS

rodolfo.coelho — Wed, 04 Aug 2021 08:12:18 +0000

Introdução A não solubilidade aquosa dos lípidos (colesterol livre, colesterol esterificado e triglicéridos, exceptuando-se os fosfolípidos) implica um sistema de transporte plasmático constituído pela associação daqueles a diversas proteínas específicas (apoproteínas ou simplesmente apo) mediante ligações covalentes, formando-se macromoléculas complexas, designadas lipoproteínas. As dislipoproteinémias definem-se como afecções caracterizadas essencialmente por valores elevados ou baixos das …

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DOENÇAS MITOCONDRIAIS

rodolfo.coelho — Tue, 03 Aug 2021 16:39:02 +0000

Introdução O metabolismo da mitocôndria, muito complexo, compreende a produção de energia necessária a diversos processos metabólicos sob a forma de Adenosina trifosfato/ TriPhosphate/ ATP) através da fosforilação oxidativa, oxidação do piruvato, ciclo de Krebs, beta-oxidação de ácidos gordos, catabolismo dos aminoácidos e apoptose. Nesta perspectiva, a disfunção de tal mecanismo pode verificar-se em numerosas …

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DOENÇAS DO METABOLISMO DOS ORGANELOS

rodolfo.coelho — Tue, 03 Aug 2021 14:43:48 +0000

*Revisão de Aguinaldo Cabral Introdução As células do organismo humano possuem diversos organelos interligados funcionalmente: Lisossomas Peroxissomas Retículo endoplásmico Aparelho de Golgi Mitocôndrias Os processos fisiopatológicos verificados a este nível permitem a individualização de determinadas nosologias do foro metabólico e hereditário e uma melhor compreensão dos problemas clínicos que as integram. Lisossomas Os lisossomas, organelos …

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DOENÇAS DO METABOLISMO DO ÁCIDO NUCLEICO E DO HEME

rodolfo.coelho — Tue, 03 Aug 2021 13:56:18 +0000

*Revisão de Aguinaldo Cabral 1. DOENÇAS DO METABOLISMO DAS PURINAS E PIRIMIDINAS Introdução A propósito do tema-base deste capítulo, e para uma melhor compreensão do mesmo, importa recordar certas noções essenciais relacionadas. As purinas (adenina e guanina ou guanidina) e as pirimidinas (tiamina, citosina e uracilo) são bases azotadas, componentes essenciais dos nucleótidos. Os nucleótidos …

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DEFEITOS DO METABOLISMO DOS HIDRATOS DE CARBONO

rodolfo.coelho — Tue, 03 Aug 2021 11:15:38 +0000

*Revisão de Aguinaldo Cabral Introdução A glicose é para as células dos mamíferos a fonte primária de energia, podendo ser armazenada na forma macromolecular como glicogénio para uso ulterior. A galactose e a frutose também constituem fontes de energia, embora em menor grau que a glucose. Assim, os hidratos de carbono com implicações clínicas mais …

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DEFEITOS DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS E PROTEÍNAS

rodolfo.coelho — Tue, 03 Aug 2021 09:53:42 +0000

*Revisão de Aguinaldo Cabral Sistematização As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) dos aminoácidos compreendem diferentes situações clínicas como: hiperfenilalaninémias (incluindo fenilcetonúria); tirosinémia dos tipos I, II e III; alcaptonúria, hawkinsinúria; acidémias/acidúrias orgânicas de cadeia ramificada (leucinoses, acidémias propiónica, metilmalónica, isovalérica e outras); doenças do ciclo da ureia; doenças dos aminoácidos sulfurados (incluindo homocistinúria e outras); …

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INTRODUÇÃO À CLÍNICA DAS DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO

rodolfo.coelho — Tue, 03 Aug 2021 09:29:40 +0000

*Revisão de Aguinaldo Cabral Importância do problema As doenças hereditárias do metabolismo (DHM), embora raras, estão associadas a morbilidade e mortalidade significativas em relação, sobretudo, com o atraso no diagnóstico e a aplicação de medidas terapêuticas indicadas, já no período neonatal. Muitas destas doenças são provocadas por mutações em genes que codificam proteínas específicas; o …

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