Parte III – Genética e Dismorfologia – Tratado de Clínica Pediátrica

ANOMALIAS CONGÉNITAS

rodolfo.coelho — Tue, 18 Jun 2019 09:01:54 +0000

Definições Num sentido lato, Anomalias Congénitas (AC) – termo sinónimo de malformações congénitas/defeitos congénitos – são erros de desenvolvimento, presentes desde o período embriofetal e manifestando-se por alterações estruturais, funcionais ou bioquímicas, que podem ser detectadas ao nascer ou mais tardiamente. A sua etiologia é heterogénea, inerente ao feto como no caso das anomalias cromossómicas ou génicas, …

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DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

rodolfo.coelho — Tue, 18 Jun 2019 08:40:09 +0000

Definição e importância clínica O conceito de diagnóstico pré-natal (DPN) abrange um conjunto de técnicas de diagnóstico para avaliar a integridade estrutural ou genética de um embrião ou feto. Recorre a meios complementares de diagnóstico não invasivos como a ecografia e a ressonância magnética (RM), ou invasivos como a colheita de vilosidades coriónicas ou a …

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DOENÇAS MULTIFACTORIAIS

rodolfo.coelho — Tue, 18 Jun 2019 08:36:08 +0000

Conceitos básicos Na maioria dos casos as doenças genéticas e as anomalias congénitas resultam da interacção entre factores genéticos, comportamentos e estilos de vida das pessoas, e factores ambientais. As doenças genéticas com estas características são denominadas multifactoriais ou poligénicas. Neste contexto, surgiu uma nova área do conhecimento – a Epigenética – traduzindo a interface …

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ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS

rodolfo.coelho — Mon, 17 Jun 2019 16:34:35 +0000

Introdução O número de cromossomas e a sua morfologia são característicos de cada espécie, podendo variar desde um cromossoma único, como ocorre em vírus e bactérias, até centenas nalgumas plantas ou animais. O estudo das características dos cromossomas e das suas anomalias constitui o objectivo da citogenética. Recorda-se que a espécie humana tem um número …

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TIPOS DE HEREDITARIEDADE

rodolfo.coelho — Mon, 17 Jun 2019 16:20:45 +0000

Os diversos tipos de hereditariedade traduzem a forma como uma determinada doença é transmitida na família, permitindo assim prever o seu risco de recorrência. Os dois grandes grupos de hereditariedade são a mendeliana, geralmente classificado como autossómica dominante ou recessiva ou ligada ao X/Y e a não mendeliana como a mitocondrial ou fenómenos de imprinting. 1. HEREDITARIEDADE MENDELIANA Definição …

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GENÉTICA: IMPORTÂNCIA DO LABORATÓRIO

rodolfo.coelho — Mon, 17 Jun 2019 16:11:21 +0000

Introdução A disponibilidade de material biológico de diversas origens (tecidos, sangue, líquido amniótico, células do epitélio bucal, entre outras) e a maior ou menor facilidade em o obter potenciaram o desenvolvimento de diversas técnicas laboratoriais altamente específicas e tendencialmente mais eficazes. Desta forma, tornou-se possível associar alterações genéticas a quadros patológicos, confirmar diagnósticos clínicos e/ou …

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A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA CLÍNICA PEDIÁTRICA

rodolfo.coelho — Mon, 17 Jun 2019 15:46:07 +0000

Importância do problema A Genética Médica representa na Medicina moderna uma das estratégias essenciais para melhorar a saúde das pessoas e das comunidades. Para esta conclusão contribuíram os enormes conhecimentos obtidos nos últimos anos, nomeadamente com a sequenciação do genoma humano e a compreensão de mecanismos pelos quais os produtos dos genes actuam e podem …

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