Definição

Na sequência do capítulo anterior, reitera-se que o crescimento humano é o resultado da expressão fenotípica duma potencialidade genética modulada pela nutrição, pela homeostase do meio interno, por certas hormonas e por múltiplos factores de crescimento. As alterações surgidas ao nível de um ou vários sistemas reguladores originam falência do padrão considerado normal, o qual se pode manifestar sob a forma de atraso ou aceleração do crescimento. Neste capítulo procede-se à abordagem sucinta das situações de atraso consubstanciando na prática o conceito de baixa estatura.

Nesta perspectiva, baixa estatura (BE) define-se auxologicamente por estatura inferior a dois desvios-padrão (DP) em relação à média correspondente para a idade, sexo e grupo populacional.

Etiopatogénese e classificação

Tratando-se dum problema complexo, pela observação do Quadro 1 discriminam-se múltiplos factores etiológicos envolvidos.

A BE idiopática define-se auxologicamente por estatura inferior a 2 DP em relação à média correspondente para a idade, sexo e grupo populacional, após exclusão de doença sistémica, endócrina, nutricional ou anomalias cromossómicas. Este critério engloba crianças com peso e comprimento normais ao nascer e sem défice de hormona do crescimento. Estima-se que 60-80% das crianças com BE cumpram os critérios de BE idiopática.

Tal conceito engloba um grupo heterogéneo de crianças sem causa identificada, incluindo subgrupo de crianças:

• Com baixa estatura familiar; e
• Com baixa estatura no contexto de atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP).

QUADRO 1 – Baixa estatura – classificação etiopatogénica

BE idiopática Variantes do normal	BE de causa conhecida Variantes patológicas do crescimento
Baixa estatura familiar Atraso constitucional do crescimento e puberdade Baixa estatura idiopática não familiar	Primária	Secundária
	Entidades clínicas de causa genética: S. de Turner S. de Down S. de Noonan S. de Prader-Willi S. de Silver-Russell Osteocondrodisplasias congénitas: acondroplasia, hipocondroplasia Crianças pequenas para a idade gestacional: restrição de crescimento intrauterino, sem crescimento compensatório suficiente	Entidades clínicas de causa endócrina: Défice de hormona do crescimento (Growth Hormone – GH), congénito ou adquirido Hipopituitarismo S. de Cushing Hipotiroidismo Puberdade precoce Diabetes mellitus com mau controlo Metabólica: alterações do metabolismo dos lípidos, hidratos de carbono ou proteínas Doenças de órgão ou sistémicas: cardíaca, pulmonar (fibrose quística), hepática, intestinal (doença celíaca; síndroma de intestino curto), renal (insuficiência renal crónica), hematológica (anemia crónica), artrite Psicossocial: privação afetiva Iatrogénica: glucocorticóides; terapia anti-neoplásica (quimioterapia, irradiação do SNC)

O diagnóstico de uma variante do crescimento normal implica avaliação rigorosa e demonstração da integridade de todos os mecanismos de crescimento.

Avaliação clínica

A avaliação de uma criança com baixa estatura inclui a realização de anamnese pormenorizada e exame objetivo completo. No Quadro 2 salientam-se os dados mais relevantes a ter em conta e obrigatoriamente a inquirir. A presença de desproporção entre segmentos ou de sinais dismórficos poderão levar a admitir causas patológicas específicas, numa minoria dos casos. Os registos das avaliações prévias de somatometria são de extrema importância para se poder traçar a curva de crescimento, a qual constitui instrumento de avaliação essencial perante casos de BE.

QUADRO 2 – Baixa estatura – avaliação clínica

Antecedentes familiares	· Estatura dos pais e irmãos (medição na consulta, se possível) · Cálculo da estatura-alvo familiar · Marcos de puberdade dos pais e irmãos (menarca, início de barba)
Antecedentes pessoais	· Gestação e parto (intercorrências) · Somatometria ao nascer (RCIU) · Problemas/anomalias congénitas detetadas durante o período neonatal · Neurodesenvolvimento
Antecedentes patológicos	· Doenças anteriores – infecções de repetição, diarreia crónica, cardiopatia, asma e seu tratamento (corticoterapia)
História social	· Eventos disruptivos na família. Privação afectiva
Dados antropométricos prévios	· Construção da curva de crescimento com base nos registos do BSIJ · Cálculo da velocidade de crescimento
Exame objectivo	· Peso, estatura · Relação peso/estatura · Proporção entre segmentos – tronco, membros superiores e inferiores · Desenvolvimento pubertário com especificação dos estádios · Pesquisa de dismorfias · Pressão arterial e frequência cardíaca · Palpação da glândula tiroideia

A partir dos elementos recolhidos calculam-se:

• Estatura-alvo familiar – estimativa do potencial genético de altura da família, útil do ponto de vista comparativo. Calcula-se como uma média ponderada da altura dos pais, ajustada para o sexo da criança:
  • Rapaz: [(altura da mãe + 13) + altura do pai] / 2
  • Rapariga: [altura da mãe + (altura do pai-13)] / 2

Constitui critério de ulterior investigação a verificação de uma estatura inferior à estatura-alvo familiar em pelo menos 1,5 DP;

• Velocidade de crescimento (VC) – incremento em estatura por unidade de tempo, que se calcula e exprime em centímetros por ano (cm/ano) – ver capítulo anterior. O intervalo mínimo para poder ser calculada com rigor é de 6 meses.

Também, tal como referido no capítulo anterior, constitui critério para investigação, e sinal de alarme de causa patológica de BE, uma velocidade de crescimento inferior a 4 cm/ano, e/ou inferior ao P25 em curvas de velocidade de crescimento;

• Relação peso/estatura
  • Diminuída – peso mais afetado do que a estatura: sugestivo de doença crónica ou desnutrição;
  • Aumentada – estatura mais comprometida do que o peso: maior probabilidade de causa endocrinológica.

Diagnóstico diferencial e exames complementares

A avaliação da idade óssea (IO) através da radiografia do punho é um elemento da maior importância para o raciocínio clínico e diagnóstico diferencial, de forma integrada com os dados clínicos (Quadro 3).

QUADRO 3 – Baixa estatura – padrões de crescimento e diagnóstico diferencial

Abreviaturas: IO → idade óssea; IC → idade cronológica
IO versus IC	Velocidade de crescimento	Diagnóstico diferencial
IO ≅ IC	Normal	· Baixa estatura familiar · Síndromas de causa genética · Displasias ósseas · Restrição do crescimento intrauterino / RCIU
IO < IC	Normal	· Atraso constitucional do crescimento e puberdade · Doença crónica ou desnutrição ligeiras
IO << IC	Diminuída	· Causa endócrina · Doença crónica ou desnutrição graves

Constituem sinais de alarme de causa patológica de baixa estatura, nomeadamente do tipo endócrino: estatura inferior a -3 DP, crescimento com velocidade inferior ao percentil 25, IO com atraso superior a 2 anos em relação à IC. Nestas situações está indicada ulterior investigação de eventual défice de GH.

Em todas as crianças com estatura inferior a -2 DP (ou abaixo do percentil 3), a avaliação clínica deve ser complementada com exames auxiliares de diagnóstico. Além dos exames dirigidos a eventual suspeita clínica de causa patológica, deve ser feita uma avaliação geral conforme sugerido no Quadro 4.

Se os resultados obtidos forem normais, poder-se-á, numa fase inicial, vigiar o crescimento da criança, monitorizando a velocidade de crescimento. Salienta-se que, pelo facto de a secreção de GH ocorrer de forma pulsátil, não está indicado o doseamento basal desta hormona, mas sim do factor de crescimento IGF-I e respectiva proteína transportadora IGFBP3, cuja concentração sérica não é afectada pela pulsatilidade.

QUADRO 4 – Baixa estatura – exames complementares de diagnóstico

Exames imagiológicos	· Radiografia do punho – idade óssea
Exames laboratoriais gerais	· Hemograma completo · Marcadores de inflamação (velocidade de sedimentação, proteína C-reactiva / PCR) · Ureia, creatinina, ionograma · Gasometria · Cálcio, fósforo, magnésio, fosfatase alcalina · AST, ALT, GGT
Exames para avaliação de autoimunidade	· Autoanticorpos anti-transglutaminase IgA
Exames endocrinológicos	· Insulin-like growth factor I (IGF-I) e IGF-I Binding Protein 3 (IGFBP3) · Tirotropina (TSH) e tiroxina livre (T4L)
Exames de genética	· Cariótipo (se paciente do sexo feminino)

Formas clínicas

Abordam-se em seguida as causas mais relevantes de baixa estatura na criança. As mais prevalentes integram o grupo designado por baixa estatura idiopática, constituindo variantes do crescimento normal (baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento e puberdade). Entre as causas patológicas, o défice de hormona do crescimento, a síndroma de Turner e as crianças pequenas para a idade gestacional sem crescimento compensatório têm em comum a possibilidade de tratamento com hormona de crescimento biossintética.

1. BAIXA ESTATURA FAMILIAR

Trata-se de uma das causas mais frequentes de baixa estatura, que traduz a forte influência dos factores genéticos na estatura final de um indivíduo. Sendo um diagnóstico de exclusão, obriga ao seguimento continuado da criança ao longo do tempo, a fim de se detectar atempadamente qualquer desvio.

Uma criança com baixa estatura familiar nasce habitualmente com peso e comprimento adequados à idade gestacional, vindo a cruzar percentis de estatura durante os dois primeiros anos de vida, fase em que os fatores genéticos passam a ter maior influência sobre o crescimento infantil. Após estabilizar num percentil igual ou inferior ao 3, a criança cresce com velocidade de crescimento normal e apresenta uma maturação óssea adequada à idade cronológica. O pico de crescimento e maturação pubertária ocorrem na idade habitual.

2. ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO E PUBERTÁRIO

Também no diagnóstico desta entidade clínica os antecedentes familiares são de extrema importância, visto que se trata de uma situação de incidência familiar, cujas causas não estão completamente esclarecidas.

A somatometria ao nascer é habitualmente adequada à idade gestacional, e o crescimento é normal até ao início da idade pré-escolar, período a partir do qual poderá surgir desaceleração. A velocidade de crescimento volta a ser normal durante a infância, ocorrendo desaceleração nos anos pré-puberais, com cruzamento de percentis. Verifica-se nestes casos um atraso da maturação óssea e sexual.

O diagnóstico de exclusão de tal situação nem sempre é linear, exigindo avaliação complementar e monitorização clínica e auxológica, visto que o padrão de crescimento pode ser idêntico ao que ocorre em formas ligeiras de doença crónica (por exemplo doença de Crohn, doença celíaca, acidose tubular renal, etc.). O diagnóstico é confirmado quando é atingida a estatura-alvo familiar, após o surto de crescimento pubertário, que é tardio (pelos 14 anos nas raparigas e 16 anos nos rapazes), mas suficiente para atingir o normal potencial genético.

O Quadro 5 resume as principais características destas duas formas de baixa estatura idiopática. Em ambos os casos, por definição, o diagnóstico implica exclusão de doença sistémica, endócrina, nutricional ou anomalias cromossómicas.

QUADRO 5 – Baixa estatura familiar e atraso constitucional do crescimento e pubertário

Abreviaturas: IO → idade óssea; IC → idade cronológica; EAF → estatura alvo familiar
	Baixa estatura familiar	Atraso constitucional do crescimento e da puberdade
Antecedentes familiares	Familiares com baixa estatura	Atraso pubertário; surto de crescimento tardio; mãe com menarca tardia
Estatura alvo familiar (EAF)	Baixa	Normal
Somatometria ao nascer	Normal	Normal
Velocidade de crescimento	Normal	Diminuída nos primeiros 3-5 anos de vida e na fase pré-pubertária
IO versus IC	IO normal: IO @ IC	Atraso significativo de IO: IO < IC
Puberdade	Normal	Atraso pubertário
Estatura final	Correspondente a EAF (baixa)	Correspondente a EAF (normal)

3. DÉFICE DA HORMONA DE CRESCIMENTO

Etiopatogénese

O défice de GH (hipopituitarismo) é uma causa rara de baixa estatura. Pode ser idiopático (na maior parte dos casos) ou de causa conhecida – congénita ou adquirida. As causas congénitas podem ser genéticas, associadas a defeitos estruturais do sistema nervoso central (displasia septo-óptica, agenésia do corpo caloso, síndroma da sela turca vazia) e/ou a defeitos da linha média (fenda palatina, incisivo central único).

As causas de défice de GH adquirido incluem os tumores do sistema nervoso central (craniofaringeoma, adenoma hipofisário), bem como as relacionadas com as respectivas intervenções terapêuticas (cirurgia, irradiação e/ou quimioterapia). Menos frequentemente, ocorrem também causas traumáticas ou infecciosas.

Manifestações clínicas

O quadro clínico do défice de GH é variável consoante a idade de apresentação.

No período neonatal acompanha-se de outros défices do eixo hipotálamo-hipofisário, traduzindo-se por hipoglicémia neonatal (défice de GH e ACTH / cortisol), micropénis (défice de gonadotrofinas) e icterícia neonatal prolongada. A díade de hipoglicémia neonatal e micropénis deve constituir um alerta clínico para o diagnóstico de hipopituitarismo, implicando tratamento urgente. Saliente-se que nestes casos o hipotiroidismo central não é detectado pelo rastreio neonatal do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, no qual são identificadas amostras com TSH elevada que surgem perante hipotiroidismo congénito primário.

Na criança mais velha, o défice de GH traduz-se por baixa estatura proporcionada e desaceleração progressiva do crescimento, com atraso de idade óssea e por vezes atraso pubertário. Geralmente, no exame físico não são evidenciadas alterações, exceptuando baixa estatura. Alguns casos apresentam aumento da obesidade troncular (“aspecto redondinho”), fácies de “boneca” ou de “querubim” (fronte ampla, hipoplasia da ponte nasal), voz aguda, pele e cabelos finos, característicos do défice congénito de GH. O défice de GH pode associar-se a manifestações clínicas relacionadas com a causa do défice, nomeadamente defeitos da linha média – incisivo central único, fenda palatina, lábio leporino, ou displasia septo-óptica com nistagmo.

Diagnóstico

Uma criança com suspeita clínica de défice de GH deverá ser dirigida a consulta de Endocrinologia Pediátrica. O respectivo diagnóstico implica a verificação de critérios clínicos e auxológicos, bem como confirmação laboratorial. Perante níveis basais de IGF-I diminuídos, o défice hormonal deve ser comprovado por provas de estimulação da produção de GH. Igualmente, deve proceder-se à realização de RM cranioencefálica em todos os casos de défice confirmado para estudo da região hipotálamo-hipofisária e exclusão de patologia do SNC, nomeadamente tumoral.

Tratamento

Em Portugal, o tratamento com GH está sujeito a critérios definidos, sendo os casos submetidos a avaliação por uma Comissão Nacional. A hormona biossintética é administrada diariamente, em injecção subcutânea única, à noite, previsivelmente até ser atingida a idade óssea de 14 anos na rapariga, e de 16 anos no rapaz. Também os critérios de suspensão da terapêutica se encontram definidos.

4. SÍNDROMA DE TURNER

Importância do problema

A síndroma de Turner (ST), ocorrendo em 1/2.500 indivíduos do sexo feminino, deve-se a alteração numérica ou estrutural de um dos cromossomas X. Em cerca de 50% dos casos verifica-se a ausência de um dos cromossomas X (cariótipo 45, X0), em 20-30% ocorrem anomalias estruturais (deleção do braço curto ou do braço longo, cromossomas em anel, isocromossomas); de salientar que em 20-30% dos casos de ST existe mosaicismo (mais frequentemente 45, X0 / 46, XX).

Mais raramente, uma das linhas em mosaicismo pode incluir o cromossoma Y, associando-se o risco acrescido de gonadoblastoma; esta circunstância constitui indicação para gonadectomia profiláctica. De referir que os mosaicos somente são detectados se forem contadas mitoses suficientes ou se forem utilizadas técnicas avançadas de genética molecular. (ver parte referente à Genética).

Manifestações clínicas

O fenótipo da ST é muito amplo em diversidade e gravidade de manifestações. De facto, até 38% dos diagnósticos só são feitos na idade adulta. O cariótipo 45, X tende a associar-se com um fenótipo mais grave do que os mosaicos, mas não existe uma previsível correlação genótipo-fenótipo.

FIGURA 1. Síndroma de Turner. Pescoço curto alado/pterigium colli (NIHDE)

 

A baixa estatura é um sinal clínico major. Verificando-se em 95-100% dos casos, constitui o achado clínico que mais frequentemente desencadeia a marcha diagnóstica da ST na criança e adolescente. Associada a velocidade de crescimento normal até cerca dos 3 anos, ao longo da infância ocorre desaceleração progressiva do crescimento, o qual persiste além dos 14 anos, fruto da ausência de surto de crescimento pubertário.

Sem tratamento, a estatura final só é atingida na terceira década, e sofre o chamado “efeito Turner” – perda de cerca de 20 cm face ao esperado pela estatura alvo familiar (altura final média de cerca de 143 cm).

Em todas as crianças do sexo feminino com baixa estatura inexplicada dever-se-á considerar a possibilidade de ST, sobretudo perante adolescente com atraso pubertário ou paragem do desenvolvimento pubertário.

A insuficiência gonadal é outra das características nucleares da síndroma, ocorrendo em mais de 90% dos casos. Traduz-se clinicamente por atraso pubertário ou paragem de progressão dos sinais iniciais de puberdade.

No recém-nascido do sexo feminino deve suspeitar-se de ST perante edema linfático das mãos e pés e pele redundante na região posterior do pescoço ou pescoço alado (pterigium colli) (Figura 1).

O Quadro 6 sintetiza a frequência dos múltiplos achados clínicos associados a ST. Destacam-se as alterações cardiovasculares. Os defeitos cardíacos ocorrem em cerca de 1/3 dos casos e atingem mais frequentemente o coração esquerdo: – válvula aórtica bicúspide; – coarctação da aorta; – prolapso da mitral; – mesocárdia; e – aneurisma dissecante da aorta.

Tratamento

O tratamento tem como objectivos:

• aproveitar o potencial de crescimento através da terapêutica com GH biossintética (desde o diagnóstico e na ausência de critérios de exclusão), e também,
• a substituição hormonal necessária à indução de maturação pubertária, replicando o padrão fisiológico (estrogénios a iniciar em idade pubertária, dose inicialmente baixa com aumento progressivo, associando-se posteriormente um progestagénio).

QUADRO 6 – Manifestações clínicas da síndroma de Turner

* Deformidade de Madelung: deformação do punho traduzida por angulações radial e palmar da extremidade distal do rádio

Alterações do crescimento esquelético Baixa estatura Pescoço curto Alteração da relação segmento superior/inferior Cubitus valgus Encurtamento dos metacárpicos Deformidade de Madelung* Escoliose Genu valgum Fácies característica: micrognatia Palato em ogiva ~100% 40% 97% 47% 37% 8% 13% 35% 60% 38% Obstrução linfática Pescoço alado (Pterigium colli) Inserção baixa do cabelo e orelhas rodadas Edema das mãos e pés Displasia das unhas Dermatoglifos característicos 25% 42% 22% 13% 35%

Defeitos das células germinais Falência gonadal Infertilidade 96% 99% Defeitos vários Estrabismo Ptose Nevi pigmentados múltiplos Anomalias cardiovasculares Hipertensão Anomalias renais e renovasculares 18% 11% 26% 55% 7% 39% Doenças associadas Tiroidite de Hashimoto Hipotiroidismo Doenças gastrintestinais Intolerância à glucose 34% 10% 3% 40%

5. CRIANÇAS PEQUENAS PARA A IDADE GESTACIONAL

No âmbito da endocrinologia pediátrica, considera-se por pequeno para a idade gestacional (PIG) todo o recém-nascido com comprimento e/ou peso inferior a -2 DP para a idade e sexo. Em 90% destas crianças verifica-se um processo de crescimento compensatório, atingindo uma estatura final normal. A recuperação do crescimento ocorre, na maioria dos casos, até aos 2 anos de idade, havendo ainda uma pequena probabilidade de recuperação até aos 4 anos. Em 10 a 15% das crianças PIG, o crescimento compensatório é insuficiente, não sendo atingida uma estatura final concordante com a estatura alvo familiar. Em particular, as crianças que não recuperam estatura (não atingindo o percentil da estatura alvo familiar até aos 2 anos de idade), têm maior probabilidade de vir a ter estatura final baixa (< -2 DP).

A realização de exames complementares em situações de BE numa criança PIG deve ser completa – como aliás em qualquer outro caso – visto que podem coexistir outras formas de morbilidade, nomeadamente ST, baixa estatura familiar, défice de GH ou osteocondrodisplasias.

Em tais circunstâncias, os pacientes beneficiam do tratamento com GH, havendo, no entanto, importante variabilidade interindividual na resposta à terapêutica. Salienta-se que a resposta é tanto mais favorável quanto mais cedo for iniciada (a partir dos 4 anos), e quanto mais anos de terapêutica tiverem antecedido a puberdade. Assim, o encaminhamento para a consulta de endocrinologia pediátrica deve ser atempado.

De acordo com as normas da Comissão Nacional para a Normalização da Hormona do Crescimento, constituem critérios para terapêutica com GH em crianças PIG:

• Peso e/ou comprimento ao nascer <-2 DP para a idade gestacional
• Estatura aos 4 anos de idade <-2,5 DP para o sexo e idade
• Diferença entre o DP da estatura da criança e o DP da estatura alvo familiar > 1
• Variação do Z–score da estatura < percentil 50 no último ano (tabelas para consulta na área de especialidade)
  – Pré-púbere (volume testicular < 4 mL no rapaz e ausência de botão mamário na rapariga)

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Definições

O crescimento constitui um fenómeno complexo de aquisição de massa, maturação morfológica e aquisição de capacidade funcional. No sentido estrito, crescimento designa o aumento de dimensões dos tecidos e órgãos resultante do aumento contínuo do número e volume celulares. Trata-se de um processo contínuo de modificação das dimensões corporais desde a fecundação (ovo) até ao indivíduo adulto, passando pelas fases de embrião, feto, criança e adolescente.

Na prática clínica pediátrica, tal área do conhecimento é aplicada na avaliação e interpretação dos parâmetros somáticos. Na prática clínica, através do exame físico, o crescimento pode ser quantificado por certos parâmetros mensuráveis, como o aumento de peso, a estatura e o perímetro cefálico.

A auxologia é a ciência multidisciplinar que estuda o crescimento na espécie humana utilizando certas técnicas.

A antropometria ou somatometria designa precisamente o conjunto de técnicas utilizadas com a finalidade de quantificar as dimensões corporais pela medição de parâmetros somáticos – estatura, peso e perímetro cefálico, índice de massa corporal, entre outros. Tais técnicas de medição são aplicadas como componente fundamental do exame pediátrico, permitindo identificar atempadamente desvios da normalidade, o que contribuirá para orientar o estudo e tratamento de eventuais condições patológicas subjacentes.

Importa referir que o crescimento é indissociável do conceito de desenvolvimento que, no sentido global fisiológico, significa diferenciação e modificação funcional das células, tecidos ou órgãos.

Fisiologia do crescimento – conceitos fundamentais

Sendo um processo fundamental e complexo, o crescimento é regulado por várias ordens de factores que interagem desde a vida intrauterina até ser atingida a estatura final. (Figura 1)

Os factores genéticos são os que têm maior peso relativo, determinando em elevada proporção (até cerca de 80%) a estatura final. Na prática clínica, nenhuma avaliação de estatura está completa sem ter em conta a altura dos pais, e o cálculo da respectiva estatura-alvo familiar.

Os factores reguladores neuroendócrinos incluem o eixo hipotálamo-hipófise, bem como outros eixos endócrinos.

• A hormona de crescimento (growth hormone – GH) é uma hormona com 191 aminoácidos produzida pela hipófise sob controlo hipotalâmico – o hipotálamo produz o growth hormone releasing factor (GHRF) que estimula a hipófise para a secreção de GH. O hipotálamo produz também um factor inibitório da secreção de GH: somatostatina ou somatotropin release inhibiting factor (SRIF). A secreção de GH faz-se de forma pulsátil e predominantemente nocturna. Na prática clínica, deve ter-se este dado em atenção, sendo inútil um doseamento sérico esporádico de GH na investigação laboratorial de situações caracterizadas por baixa estatura.
  A GH circula associada a proteínas de ligação e, a nível periférico, liga-se aos seus receptores. Exerce alguma actividade metabólica directa (lipolítica, hiperglicemiante, anabólica), mas a sua acção é predominantemente mediada por insulin-like growth factors (IGF), entre os quais o mais importante para o crescimento é o insulin-like growth factor I (IGF-I). Sintetizado a nível hepático e a nível local (cartilagem de crescimento ou de conjugação), o IGF-I induz o crescimento através do aumento da multiplicação de condrócitos nas cartilagens de crescimento, aumentando a actividade proliferativa local.
  Verifica-se um aumento gradual da produção de IGF-I desde o nascimento até à puberdade. Quando se avalia laboratorialmente, é muito importante ter em conta valores de referência adequados à idade e estádio de maturação pubertária. De salientar que os níveis séricos de IGF-I são estáveis ao longo do dia, não sendo influenciados pela condição de secreção pulsátil de GH (pulsatilidade). Contudo, os níveis de IGF-I são influenciados pelo estado de saúde global e nutricional da criança, estando diminuídos em situações de doença crónica (renal, hepática) ou subnutrição. O IGF-I circula ligado a proteínas transportadoras (binding-proteins – BP), das quais a IGF1-BP3 é a mais abundante; esta última é relevante do ponto de vista da avaliação laboratorial, na medida em que, além de não ter variação circadiana, é menos influenciada por factores nutricionais do que o IGF-I.

• Os outros eixos endócrinos envolvidos incluem as hormonas tiroideias, os esteróides gonadais, o cortisol e a insulina (esta último relevante no crescimento intrauterino).
  As hormonas tiroideias são essenciais para os processos de desenvolvimento cerebral e maturação óssea, e interagem com o eixo GH-IGF-I na medida em que também promovem a secreção de GH e aumentam a síntese de IGF-I nas cartilagens de conjugação.
  Os esteróides gonadais (em particular a testosterona) promovem a secreção de GH, aumentam a síntese de IGF-I nas cartilagens de conjugação; por outro lado, são responsáveis por cerca de “metade” do crescimento atingido durante a puberdade e permitem, não só a maturação sexual, como a esquelética.
  Refira-se que são os estrogénios os responsáveis pelo final do crescimento linear, determinando o encerramento da cartilagem de crescimento no final da puberdade, em ambos os sexos.

FIGURA 1. Factores que influenciam o crescimento

O papel dos glucocorticóides no crescimento tem relevo sobretudo do ponto de vista da fisiopatologia, visto que em estados de hipercortisolismo há diminuição da secreção de GH e da síntese de IGF-I, bem como diminuição da sensibilidade à sua acção periférica.

Os chamados factores permissivos do crescimento traduzem a forma como o estado global da criança pode permitir ou não que outros factores actuem na sua plenitude. Tais factores incluem o estado de saúde versus doença, estado de nutrição e o grau de suprimento das necessidades psicossociais e afectivas. É conhecido o efeito da doença crónica enquanto factor de compromisso do potencial de crescimento. Por outro lado, crianças em situação de instabilidade familiar e privação afectiva podem apresentar períodos de desaceleração do crescimento sem outra causa identificada.

Fases do crescimento

Descrevem-se quatro fases no crescimento, com factores reguladores e velocidades de crescimento diferentes:

• Crescimento pré-natal ou intrauterino;
• Primeiros 2 anos de vida;
• Fase infantil (> 2 aos 9 anos);
• Fase pubertária (desde o início até ao final da puberdade).

Essencial à compreensão das várias fases de crescimento é o conceito de velocidade de crescimento (VC): incremento em estatura por unidade de tempo, que se calcula e exprime em centímetros por ano (cm/ano).

Constitui critério para investigação, e sinal de alarme quanto a desvio patológico do crescimento, a verificação da respectiva velocidade, inferior a 4 cm/ano, e/ou inferior ao P25 em curvas de VC. O Quadro 1 resume a VC habitual para cada fase de crescimento.

QUADRO 1 – Velocidade de crescimento (VC) linear

Idade	VC (cm/ano)
0-12 meses	20-25
13-24 meses	12
25-36 meses	8
3 anos – fase pré-púbere	4-8
Puberdade	8-12

Crescimento pré-natal ou intrauterino

O crescimento pré-natal é influenciado por fatores maternos, placentários e fetais. Os factores maternos incluem a estatura, peso, estado nutricional da mãe, bem como a presença de doença crónica ou consumos nocivos. O crescimento intrauterino está mais dependente dos factores genéticos maternos do que dos paternos, razão pela qual o peso do recém-nascido tem, em mulheres com bom estado de nutrição, uma correlação positiva com a estatura materna.

Nos factores placentários, além do papel dos fluxos sanguíneos útero-placentários, refira-se o papel da placenta enquanto órgão endócrino:

• Produção de insulin-like growth factor II (IGF-II), um dos factores reguladores mais importantes no crescimento intrauterino;
• Produção da gonadotropina coriónica humana (hCG) e da hormona lactogénea placentária, que têm acção metabólica semelhante à da GH.

Como factores fetais, há a referir: anomalias cromossómicas, síndromas malformativas, fetopatias infecciosas, e gestação múltipla, entre outros.

A regulação endócrina do crescimento fetal não depende da GH, sendo a insulina a principal hormona responsável pelo crescimento intrauterino. O efeito promotor do crescimento intrauterino pela insulina é bem evidente na macrossomia fetal que se verifica nos estados de hiperinsulinismo materno.

Importa ainda referir o papel das hormonas tiroideias no crescimento fetal, inteiramente dependente da função tiroideia materna até às 20 semanas, fase em que a produção de hormonas tiroideias pelo feto é independente da produção materna.

O crescimento pré-natal inicia-se por uma fase em que predomina a hiperplasia celular (até às 18 semanas), seguindo-se predominantemente hipertrofia celular (até às 28 semanas). O pico ponderal é atingido cerca das 34 semanas, iniciando-se, nas últimas semanas da gestação, desaceleração do crescimento.

Crescimento nos primeiros 2 anos de vida

O crescimento do lactente é uma continuação do crescimento fetal, caracterizando-se por uma velocidade de crescimento rápida (até 25 cm/ano), que diminui ao longo do tempo, para cerca de metade no segundo ano de vida. O crescimento neste período é essencialmente dependente dos factores nutricionais. Apesar de o papel regulador da GH começar a exercer-se a partir dos 6 meses de vida, tem ainda pouca expressão nesta fase da infância.

Fase infantil

Na fase de crescimento entre os 2 anos completos e o início da puberdade, a velocidade de crescimento é lenta e estável, entre 4-8 cm/ano. Este crescimento em ritmo estável, sem desvios, depende dos factores genéticos, da regulação primordial pela GH, bem como da influência das hormonas tiroideias.

Fase pubertária

Com o início da puberdade, última fase do crescimento linear, ocorre nova aceleração da velocidade de crescimento para cerca de 8-12 cm/ano, predominantemente dependente da acção dos esteróides gonadais, apesar de continuar efectiva e relevante a acção da GH. O surto de crescimento pubertário inicia-se aos 10-12 anos na rapariga, e aos 12-14 anos no rapaz. O crescimento pubertário termina no final da maturação sexual, coincidindo com o encerramento das epífises ósseas, por ação dos estrogénios. A avaliação do estádio pubertário (abordada nos capítulos dedicados à adolescência) é importante para interpretar a evolução do crescimento.

Na sequência do que foi descrito, pode afirmar-se que a curva de crescimento da espécie humana tem uma morfologia sigmóide, com dois períodos de crescimento rápido separados por um período de crescimento estável, o que pode ser documentado na Figura 2.

FIGURA 2. Curva de velocidade de crescimento para a estatura, considerando os diversos segmentos do corpo (SBP)

Avaliação do crescimento

Generalidades

A avaliação do crescimento baseia-se:

• Na análise de parâmetros antropométricos (como modificações que se verificam com a idade, duma forma global (peso, comprimento/altura ou estatura, índice de massa corporal, perímetro cefálico, medição dos segmentos superior e inferior e da envergadura – ver adiante); ou
• Na análise de parâmetrosnão antropométricos (como a medição das pregas do tecido celular subcutâneo, perímetro braquial, determinação da idade óssea por método radiológico, exame das fontanelas, cronologia do aparecimento dos dentes decíduos no lactente, etc.).

Neste capítulo, dá-se particular ênfase à medição (com craveiras apropriadas) do parâmetro estatura – considerando a terminologia de comprimento, em decúbito até aos 2 anos, – e a de altura, em ortostatismo, após os 2 anos.

As instruções de medição abaixo indicadas constam das normas aplicadas para recolha de dados de estatura divulgadas pela Organização Mundial de Saúde (OMS).

• Comprimento: devem ser retirados os adornos e penteados que interfiram com o posicionamento e despir por completo a criança, incluindo retirar fraldas. Idealmente a medição deve ser feita com dois observadores: a pessoa que vai efectuar a leitura (leading observer– coordenador responsável) posiciona a criança com ombros e ancas em ângulos rectos em relação ao eixo longitudinal do corpo, uma mão mantendo os membros inferiores em extensão e contacto com o plano subjacente (com ligeira pressão nos joelhos), e outra mão ajustando o apoio de pés para a medição. A segunda pessoa (assisting observer- ajudante) mantém o posicionamento da cabeça – plano de Frankfurt posicionado verticalmente. (Figura 3A)

• Altura: retirar quaisquer adornos e penteados que interfiram com o posicionamento, bem como retirar sapatos. Os pés devem ficar ligeiramente afastados, e é essencial assegurar que todas as seguintes partes do corpo tocam o plano vertical posterior: parte posterior da cabeça; omoplatas; nádegas; região gemelar e calcanhares. Quando possível, a medição deve ser efectuada por duas pessoas: uma com a face ao nível da face da criança, posiciona a cabeça com o plano de Frankfurt horizontal (Figura 3B), e traz o plano de medição até à cabeça, comprimindo o cabelo. A segunda pessoa segura os joelhos e tornozelos para manter os membros inferiores em extensão e os pés apoiados, podendo fazer uma ligeira compressão no abdómen para corrigir a posição lordótica lombar fisiológica.

 

FIGURA 3. Posicionamento do Plano de Frankfurt na medição do comprimento (A) e da altura (B)

Outros parâmetros que completam a avaliação do crescimento, são particularmente relevantes quando há desvios da normalidade na restante somatometria. Refira-se a medição dos segmentos superior e inferior e da envergadura.

O segmento inferior (SI) mede-se pela distância entre o limite superior da sínfise púbica e a superfície plantar, na posição adequada de avaliação de estatura. O segmento superior (SS) é a distância medida entre o vértex (ponto mais elevado da abóbada craniana no plano sagital mediano) e o cóccix, e pode calcular-se subtraindo o SI ao comprimento ou altura. A envergadura é a distância máxima entre as extremidades dos dedos médios de cada mão, com os membros superiores estendidos na horizontal à altura dos ombros, paralelamente ao pavimento.

Os índices constituem relações numéricas entre estes parâmetros, e são relevantes na prática clínica para avaliar a proporcionalidade entre o tronco e os membros.

O índice SS/SI é tanto maior quanto menor a idade, de acordo com o crescimento fisiológico, variando desde aproximadamente 1.7 ao nascer, 1.0 pelos 10 anos e < 1.0 no adolescente, após o surto de crescimento pubertário. O índice SS/SI pode estar alterado em situações acompanhadas de defeitos esqueléticos, com alteração das proporções habituais.

A envergadura é inferior ao comprimento no recém-nascido, e superior à altura a partir dos 10 anos nos rapazes e dos 12 anos nas raparigas (na maior parte dos indivíduos excede a altura no máximo em 5 cm).

Para a interpretação de todos os parâmetros antropométricos é essencial a comparação – “medir é comparar”. Trata-se, por um lado, da comparação com crianças da mesma idade e sexo, feita através das curvas de percentis; por outro lado, da comparação dos parâmetros de uma mesma criança ao longo do tempo, revelando padrões evolutivos. Ainda um terceiro eixo de comparação refere-se às já citadas relações entre diferentes parâmetros somáticos de uma mesma criança.

Curvas de crescimento

As curvas de crescimento (construídas a partir de percentis, ou de média e desvio padrão) constituem um instrumento fundamental para avaliar o crescimento de crianças e adolescentes. No âmbito do Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil de 2013, a DGS recomendou, pelas suas vantagens, a adopção das curvas da OMS MGRS (Multicenter Growth Reference Study) passando a fazer parte do Boletim de Saúde Infantil e Juvenil actual – para cada sexo, curvas de peso, comprimento e altura, perímetro cefálico, índice de massa corporal (IMC – relação peso em kg/altura ao quadrado em metros).

Ao contrário das curvas anteriormente utilizadas (CDC), construídas de forma transversal, as curvas de crescimento preconizadas pela OMS foram construídas de modo longitudinal, com avaliação seriada do mesmo grupo de crianças com representatividade mundial, e pretendem ser padrão internacional único do crescimento fisiológico das crianças, bem como estabelecer a criança sob aleitamento materno como o modelo normativo de crescimento e desenvolvimento. Mostram como a criança deveria crescer num ambiente saudável, com alimentação adequada, cuidados de saúde, prevenção e controlo de infecções, sem exposição a tabaco na gravidez ou após o nascimento.

As suas principais vantagens face às curvas anteriores são o facto de permitirem uma mais correcta avaliação do crescimento dos lactentes alimentados com leite materno, com desaceleração do crescimento pelos 3-4 meses de idade (podendo evitar-se suplementação desnecessária com fórmula); e o facto de permitirem identificar mais precocemente crianças com excesso de peso, problema preocupante e de elevada prevalência na população portuguesa.

FIGURA 4. Raparigas – Peso 0-5 A

FIGURA 5. Raparigas – Comprimento/altura 0-5 A

FIGURA 6. Raparigas – Peso 5-10 A

FIGURA 7. Raparigas – Altura 5-19 A

FIGURA 8. Raparigas – IMC 0-5 A

FIGURA 9. Raparigas – IMC 5-19 A

FIGURA 10. Raparigas – Perímetro cefálico 0-24 M

FIGURA 11. Rapazes – Peso- 0-5 A

FIGURA 12. Rapazes – Comprimento/altura 0-5 A

FIGURA 13. Rapazes – Peso 5-10 A

FIGURA 14. Rapazes – Altura 5-19 A

FIGURA 15. Rapazes – IMC 0-5 A

FIGURA 16. Rapazes – IMC 5-19 A

FIGURA 17. Rapazes – Perímetro cefálico – 0-24 M

* Nota – É útil estabelecer, com aproximação, a correspondência entre curvas de crescimento baseadas respectivamente em percentis e em DP (desvios-padrão): + 1 DP <> percentil 85 – 1 DP <> percentil 15 + 1,6 DP <> percentil 95 – 1,6 DP <> percentil 5 + 2 DP <> percentil 3 – 2 DP <> percentil 97 + 3 DP <> percentil 99,7 – 3 DP <> percentil 0,3 – Os dados da avaliação individual ou populacional devem ser apresentados sob a forma de percentis, em percentagens para o percentil 50, ou ainda, preferencialmente, em Z-scores – Resultados da avaliação em % para o percentil 50 = valor actual / valor do percentil 50×100 – Resultados da avaliação em Z-score = valor actual – valor do percentil 50 / desvio-padrão de referência

Desvios da normalidade

A avaliação do crescimento é um excelente indicador do estado de saúde da criança. De salientar que um qualquer factor adverso que se repercuta sobre o peso e a estatura será necessariamente mais grave e prolongado do que aquele que apenas tenha repercussão sobre o peso, poupando a estatura. A baixa estatura será abordada no próximo capítulo.

As crianças e adolescentes com estatura elevada, superior a dois desvios-padrão (DP) em relação à média correspondente para a idade, sexo e grupo populacional, devem também ser alvo de investigação e referenciação a consulta de especialidade.

O gigantismo, definido como situação clínica caracterizada por crescimento exagerado do esqueleto, tanto em altura como em largura, em comparação com o crescimento normal de indivíduos da mesma raça e idade, pode estar associado a perturbações endócrinas hipofisárias que cursem com secreção excessiva de GH. A acromegália, em geral associada a adenoma da hipófise, é o aumento anormal das dimensões do nariz, orelhas, maxilar inferior, mãos e pés, relativamente ao resto do corpo.

O Quadro 2 objectiva regras práticas muito simples no âmbito da avaliação do crescimento como complemento dos achados obtidos pela utilização das curvas de crescimento.

QUADRO 2 – Regras práticas sobre o crescimento em crianças saudáveis, nascidas de termo

INCREMENTOS APROXIMADOS
Peso	Comprimento/estatura	Perímetro cefálico (PC)
1º trimestre → 200 g / semana	1º ano → 25 cm	1º ano → 1 cm/mês
2º trimestre → 130 g / semana	2º ano → 12 cm	2º ano → 2 cm
3º trimestre → 85 g / semana	Pelos 2 anos ~1/2 da altura em adulto	Pelos 2 anos ~80% do PC em adulto
4º trimestre → 75 g / semana

Outros critérios de avaliação do crescimento

Para além dos parâmetros descritos, outros poderão ser utilizados como complemento dos primeiros: exame das fontanelas no lactente, dentição, e determinação da idade óssea por método radiológico.

As pregas cutâneas e o perímetro braquial são abordados no capítulo em que se aborda a avaliação nutricional.

Determinação da idade óssea por método radiológico

O grau de maturação óssea é considerado representativo da idade biológica, nomeadamente do grau de maturação pubertária. A idade óssea obtém-se por observação comparativa de uma radiografia da mão e punho do lado não-dominante, com imagens de atlas de referência (Greulich-Pyle). Compara-se o grau de maturação dos núcleos de ossificação do carpo e do estado de calcificação das áreas de junção diáfise – epífise dos ossos longos, com imagens referentes ao desenvolvimento padrão em cada idade. Existem também métodos numéricos e informatizados, que não estão tão difundidos na prática clínica.

Considera-se fisiológico um atraso ou avanço de ± 20% da relação idade óssea-idade cronológica, o que corresponde a uma variação da idade óssea dentro do período até 2 anos. Desvios superiores a este serão com maior probabilidade patológicos.

Cursam com atraso de idade óssea a generalidade das doenças crónicas, o hipotiroidismo, e o atraso constitucional do crescimento e puberdade, por exemplo. Ocorre avanço da idade óssea nas situações de puberdade precoce e de hipercortisolismo, entre outras. (Quadro 3)

QUADRO 3 – Comparação entre idade cronológica e idade óssea

RN – Epífise distal do fémur, astrágalo, cubóide, calcâneo
1 ano – Carpo: 3 núcleos; Tarso: 2 núcleos
2 anos – Cabeça do úmero; Carpo idem; Tarso: adição da epídise do perónio
3 anos – Carpo: adição do piramidal; Tarso: adição do 1º cuneiforme
4 anos – Carpo: adição de mais 1 núcleo; Tarsp adição de mais 2 núcleos
5 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos
6 anos – Carpo: adição de mais 2 núcleos

Exame das fontanelas

No lactente as fontanelas constituem um marcador do estado de ossificação do esqueleto. Considerando as seis fontanelas, a que mais interessa no âmbito do tópico em análise é a fontanela anterior ou bregmática. A sua exploração (que deverá ter sempre em consideração, em concomitância, o valor do perímetro cefálico) faz-se por palpação anotando-se em centímetros a medida das diagonais ântero-posterior e transversal. (ver capítulo sobre Discranias).

Dentição

Este tópico é analisado no âmbito da Parte sobre Estomatologia.

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